EMBRIOLOGA

NOMBRE: MESIAS ARZAGA

PARALELO: C
DOCENTE: DRA. NAYVI FERNANDEZ
TEMA: ALTERACIONES DE LA 3ra
SEMANA DE DESARROLLO
FECHA: 17/06/2015

ALTERACIONES EN LA 3ra SEMANA DE DESARROLLO

La tercera semana de desarrollo embrionario da inicio a un acontecimiento muy importante
en el desarrollo del embrin y este acontecimiento es conocido como la gastrulacin. Es un
proceso en el cual se establece las 3 capas germinales (ectodermo, mesodermo, endodermo)
del embrin.
El principio de la tercera semana de desarrollo embrionario, cuando la gastrulacin se ha
iniciado es un periodo en el cual el embrin es muy susceptible a malformaciones
teratgenas. En este periodo ya es posible trazar un mapa en se puede conocer el destino de
las clulas para la formacin de distintos tejidos y rganos como lo son los ojos, procencefalo
(placa precordal) y por lo tanto estas poblaciones celulares pueden resultar daadas al estar
expuestas a agentes teratgenos.
Muchas de las distintas alteraciones teratgenos se las citaran a continuacin se las
detallara adecuadamente.

HOLOPROSENCEFALIA
DEFINICION
La holoprosencefalia
es una alteracin
cerebral que tambin
afecta a la cara.
Siendo un desorden
congnito en la cual
el prosencefalo no
crece ni se divide.
Cuando el lbulo frontal
del cerebro del embrin
no
se
divide
para
formar
hemisferios
cerebrales, se producen
defectos en el desarrollo de la cara y en la estructura y funcionamiento del cerebro.
Los genes de hox que son los encargados de guiar la ubicacin de estructuras en el embrin, no se
activan en la lnea media de la cabeza, provocando que esas estructuras normalmente que estaran
en pares permanezcan unidas, en la mayora de los casos la alteracin es tan severa que l beb
muere antes de nacer.
CLASIFICACION
Existen 3 tipos de holoprosencefalia

La holoprosencefalia alobar: Es la forma ms grave y ocurre en dos tercios de los casos.

El
cerebro,
los
ventrculos
cerebrales
y
el
cerebelo
estn
malformados.
El dao al cerebro (encefalopata) es muy profundo y se acompaa en muchos casos de
microcefalia (cabeza pequea) y alteraciones muy importantes de la parte media de la cara,

afectando el paladar, la nariz y la zona interocular (la zona de los ojos) que en grados
extremos puede llegar a la ciclopa (un solo ojo) con incompatibilidad para una larga
supervivencia.
Clnicamente, los bebs con este tipo de Holoprosencefalia son los que tienen ms
deformidades faciales y pueden ser tan severas que causen aborto espontneo o la muerte
en tero.
La holoprosencefalia semilobar o semi lobulado, ocurre en aproximadamente la cuarta
parte de los afectados, el cerebro est parcialmente dividido. Existe una fisura entre lo que
seran los dos hemisferios del cerebro (interhemisfrica) incompleta en la zona posterior por
lo que lbulos y cuernos occipitales tienen slo alteraciones leves.
En esta forma de holoprosencefalia semilobar puede verse la fusin hemisfrica en la zona
anterior cerebral y el aspecto normal o casi normal de las estructuras de la mitad posterior
del cerebro. Las estructuras olfatorias pueden estar formadas en algunos casos, pero no en
todos.
La holoprosencefalia lobar o lobulado, el cerebro se dividi normalmente y las anomalas
son de carcter leve. Aunque divisin entre los hemisferios (fisura interhemisfrica) est bien
desarrollada, existe cierto grado de fusin de las estructuras cerebrales.
El cuerpo calloso puede tener alguna malformacin. Las estructuras olfatorias estn
formadas en casi todos los casos y los nervios pticos suelen ser normales. Desde el punto
de vista clnico, los pacientes presentan aspecto externo normal y evolucionan con retraso
psicomotor moderado, alteracin de la funcin en el eje hipotlamo-hipofisario y alteraciones
visuales.

Esquema del sistema

ventricular en holoprosencefalia. (A) Normal. (B)Holoprosencefalia

alobar. (C) Holoprosencefalia semilobar (D) Holoprosencefalia loba
MIHFV (Variante de fusin media Inter-Hemisfrica): los lbulos parietales y frontales del cerebro no se dividen.

SNTOMAS
Debido a que los nervios olfatorios estn ausentes, la holoprosencefalia, se denominaba
anteriormente como arinencefalia, sin embargo, en esta malformacin se ha perdido
mucho ms que el cerebro olfatorio.
Puede haber muerte espontnea en tero: Como ya lo mencionamos, en el extremo
ms grave de este espectro se encuentran los casos que involucran malformaciones tan

graves del cerebro que son incompatibles con la vida y a menudo causan la muerte
espontnea dentro del tero (intrauterina).
Anomalas del cerebro:

Un solo ventrculo cerebral que adems es pequeo

No hay divisin entre los hemisferios cerebrales

Ausencia de los bulbos olfatorios

O el cerebro puede ser normal o casi normal.

Defectos faciales: La Holoprosencefalia consiste en una gama de defectos o

malformaciones no solo del cerebro sino tambin de la cara.
Cuando se afecta el desarrollo de la lnea media de la cara, se producen malformaciones en
las orbitas, nariz, labios y paladar, con severidad variable.
El grado de afeccin a la cara, refleja la magnitud del dao en el cerebro. Los nios cuya
afectacin es leve, pueden tener muy pocos sntomas y llevar una vida normal.
Deformidades faciales severas:

Ciclopia: Es la forma ms grave de malformaciones faciales caracterizado por el

desarrollo de un solo ojo en el rea que ocupara normalmente la raz de la nariz
mientras que la nariz est ausente o hay una nariz en la forma de una probscide (un
apndice tubular), situada por encima del ojo.

Etmocefalia: es la menos comn y consiste en una proboscis (o colgajo) que separa los
ojos que estn demasiado juntos, no hay nariz, los ojos son muy chicos (microftalmia).
Cebocefalia: es otra anomala facial caracterizada por una nariz pequea y aplastada
con un solo orificio nasal situada debajo de unos ojos subdesarrollados y muy juntos.
Hendidura o fisura media del labio superior: surco vertical en el centro del labio
superior.
Ausencia completa de la nariz (arrinia)

Otras deformidades faciales:

Hendiduras faciales:Los bebs presentan una morfologa facial caracterstica:

Hendidura media del paladar.

Hendidura media del labio.

ojos demasiado juntos (hipotelorismo),

nariz corta y plana,

labio hendido (fisura del labio superior) o paladar hendido (cierre incompleto de la
bveda del paladar)
ausencia de los dientes incisivos, o incisivo central nico,
microcefalia (cabeza anormalmente pequea) e hidrocefalia (acumulacin de lquido
en el encfalo).
Ausencia del septum nasal (el tabique que divide la nariz).

La holoprosencefalia est siempre asociada a un dao cerebral grave con gran afeccin en el
desarrollo psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la
coordinacin de la actividad muscular y mental), relacionada, con gran frecuencia, a crisis

convulsivas que, en ocasiones, pueden ser de tipo espasmos infantiles o sndrome de West y
problemas hormonales por afeccin al hipotlamo y a la hipfisis.
Otros
Es probable que, con el tiempo, la persona afectada desarrolle crisis convulsivas.
Generalmente se presentan antes de los dos aos y en la pubertad.
La mayora de las personas afectadas con HPE pueden presentar niveles elevados de sodio
en sangre.
Pueden existir aunque con menor frecuencia anomalas del corazn, de los msculos y
huesos (musculoesquelticas), de los genitales y vas urinarias (genitourinarias) y del
sistema digestivo (gastrointestinales).
CAUSAS:
Las investigaciones han revelado que existen mltiples causas genticas (tanto de
cromosomas como de un solo gen) y teratognicas (causas ambientales que causan
malformaciones)
Factores genticos
Aunque muchos de los bebs con Holoprosencefalia tienen cromosomas normales, se han
identificado anormalidades especficas (trisoma del cromosoma 13 o sndrome de Patau) en
algunos de estos nios. Tambin es frecuente en sndromes genticos como el Smith-LemliOpitz (desorden gentico que afecta el desarrollo de los bebs antes y despus del
nacimiento) y en asociacin a otras deformidades anatmicas congnitas tales como
malformacin de Dandy-Walker, encefalocele (el tejido cerebral y las meninges salen a
travs del crneo) y sndrome de Meckel (es una patologa hereditaria en la cual se incluye la
aparicin de malformaciones fetales que son letales).
Existe evidencia de que en algunas familias la HPE es heredada (en forma autosmica
dominante). Todos los casos de bebs afectados con Holoprosencefalia deben de ser
cuidadosamente evaluadas por un mdico genetista.
Factores no genticos
Se han identificado numerosos factores de riesgo incluyendo:

la diabetes gestacional,
las infecciones que son transmitidas de la madre al beb a travs de la placenta o
transplacentarias (TORCH: Toxoplasmosis, Rubola, Citomegalovirus y Herpes.
El sangrado del primer trimestre y una historia previa de prdidas de embarazos.

Existe tambin una relacin entre la Holoprosencefalia y el uso de algunos medicamentos

que se han clasificado como no seguros para madres embarazadas o en el periodo de
lactancia. Estas incluyen:

Insulina, anticonceptivos, aspirinas, litio, cido retinico, anticonvulsivos.

Existe tambin una correlacin con el consumo de alcohol y del cigarro.

Los hijos de madres diabticas no controladas y la ingesta elevada de alcohol en esta parte
del desarrollo embrionario (ya que destruye las clulas de la lnea media de estructuras
crneo-faciales) tienen un riesgo mayor de padecer el trastorno.
PREVENCIN

No existen medios de prevencin primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un

mdico genetista que les de asesora gentica. El podr determinar en qu casos es
necesario realizar estudios genticos debido a que existen formas que se heredan de paps
a hijos.
La asesora gentica y el diagnstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para
tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible
embarazo y su pronstico.

DISGENESIA CAUDAL (SIRENOMELIA)

DEFINICION
La sirenomelia es una anomala en la que las extremidades inferiores, pares normalmente se
sustituyen por una sola extremidad en la lnea media. Esta probablemente sea la definicin
ms acertada de la anomala puesto que no utiliza el trmino fusin. Otras definiciones
caracterizan a la sirenomelia como diferentes grados defusion de las extremidades. Sin
embargo el termino fusin debe evitarse por que el termino indica unin de partes
separadas en este caso las yemas de las extremidades paramediales y en esta anomala es
algo no probado.
Se presenta de forma aislada o asociada a trastornos renales, cardiovasculares,
gastrointestinales, respiratorios, neurolgicos o genitales, formando parte del sndrome de
regresin caudal, sin un patrn hereditario ni base gentica demostrada. 1-3 Esta inslita
malformacin se define por la fusin de las extremidades inferiores en mayor o menor grado,
remedando as la figura de un pez.
CAUSA

La gastrulacin por s mismo puede interrumpirse por anomalas genticas o agentes

txicos. En la sirenomelia no se forma suficiente mesodermo en la regin ms caudal del
embrin lo que, dado que este mesodermo contribuye a la formacin de las extremidades
inferiores, el sistema urogenital (mesodermo intermedio) y las vrtebras lumbosacras,
conlleva la aparicin de anormalidades en estas estructuras.
En los seres humanos la mayora de las veces estas malformaciones se asocian a la diabetes
materna y otras causas relacionadas a estas.
TIPOS
Segn Stocker y Heifetz (1978) se definen 7 tipos:
I pares de fmur, tibia y peron presentes
II solo un peron presente
III perons ausentes
IV fmures parcialmente fusionados con peron nico
V fmures parcialmente fusionados con perons ausentes
VI fmur y tibia nicos
VII fmur nico, tibias y perons ausentes
Sin embargo, ninguna de las clasificaciones sigue una lgica dismorfogentica, propone nada ms que
grupos discretos de un espectro continuo.
SINTOMAS

Hipoplasia y fusin de extremidades inferiores

Anomalas vertebrales
Agenesia renal
Ano imperforado
Anomalas en los rganos genitales
Dispasia renal bilateral
Dilatacin delamedula espinal

PREVENCION
La prevencin de esta anomalia puede realizarse cuidndose de factores teratgenos entre
la tercera y la cuarta semana respectivamente.

TERATOMA SACROCOCCIGEO

DEFINICION
El
teratoma
sacrococcgeo
es la neoplasia
congnita ms

frecuentemente diagnosticada intratero, con una

incidencia de 1/40.000 recin nacidos. Se origina a partir de una acumulacin de clulas
pluripotenciales localizadas en el ndulo de Hensen. En condiciones normales, a partir de los
18 das de la embriognesis, se localiza caudalmente en el disco embrionario y,
posteriormente, estas clulas sufren migracin y degeneracin. En ocasiones, persisten
restos que proliferan llegando a formar estos tumores, que pueden contener tejidos
derivados de las 3 capas germinales (endodermo, mesodermo y ectodermo). Puede aparecer
en cualquier localizacin de la lnea media desde el polo ceflico al caudal, pero su
localizacin ms frecuente es en el cccix. En cuanto a su histologa, podemos encontrar
cualquier tipo de tejido, pero la ms frecuente es la neurogla. Histolgicamente, se
clasifican en maduros, inmaduros y malignos (en un 20% de los casos), pero no es posible
realizar esta distincin mediante ecografa. El 80% de los casos aparece en fetos femeninos,
aunque la incidencia del teratoma maligno es semejante en ambos sexos.
CLASIFICACION

TIPO
TIPO
TIPO
TIPO

1:
2:
3:
4:

Cuando la masa es externa y predominante

Se trata de una masa externa con un componente interno significativo
Si la masa predominante es interna con un componente externo pequeo
si es presacra

SINTOMAS
Las masas de gran tamao pueden desplazar y distorsionar las estructuras vecinas, como la
vejiga y el recto, llegando incluso a producir una compresin y una obstruccin vesical, una
obstruccin uretral, una hidronefrosis y una distorsin de los genitales externos. Estos
efectos compresivos sobre el tracto urinario pueden tambin aumentar la morbilidad
perinatal, ya que prolongan el tiempo quirrgico e incrementan el riesgo de hemorragia
previa a la ciruga. Otro de los efectos secundarios que ensombrecen el pronstico es la
aparicin de hidropesa, que ocurre en un 25% de los casos. Su aparicin es consecuencia de
los efectos compresivos que produce la masa sobre los vasos umbilicales, o debido a que se
genera una anemia fetal crnica o una descompensacin cardaca. Esto ltimo se explica
porque el teratoma socrococcgeo moderadamente vascularizado representa, desde el punto
de vista hemodinmico, unshunt arteriovenoso de alto gasto.
PREVENCION
No existen medios de prevencin primaria. Siempre es importante acudir a consulta con un
mdico genetista que les de asesora gentica. El podr determinar en qu casos es

necesario realizar estudios genticos debido a que existen formas que se heredan de paps
a hijos.
La asesora gentica y el diagnstico prenatal brindan a los padres el conocimiento para
tener la oportunidad de tomar decisiones inteligentes e informadas con respecto a un posible
embarazo y su pronstico.

Bibliografa
LANGMAN. (2012). Embriologia medica de lagman. philadelphia: Wolters Klewers.
Moore, K. (2013). Embriologia Clnica. Barcelona: ELSEVIER.
Suarez, D. L. (04 de Marzo de 2015). ELSEVIER. Obtenido de ELSEVIER corporation:
http://www.elsevier.es/es-revista-progresos-obstetricia-ginecologia-151-articulo-teratomasacrococcigeo-diagnostico-seguimiento-13101137