Sndrome de Down

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Sndrome de Down

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q90

CIE-9

758.0

CIAP-2

A90

OMIM

190685

DiseasesDB

3898

MedlinePlus

000997

eMedicine

ped/615

MeSH

D004314
Sinnimos

Trisoma 21

Trisoma G

Idiocia furfurcea

Idiocia calmuca
Aviso mdico

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia
extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se

denomina tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita1 y
debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En
julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es
una alteracin en el mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la poblacin general de
padecer algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema
endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los
avances actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los
procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no
existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades
intelectuales de estas personas.2 Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la
mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su
calidad de vida.

ndice

1 Historia del sndrome de Down

2 Epidemiologa

3 Gentica
o 3.1 Trisoma libre
o 3.2 Translocacin
o 3.3 Mosaicismo
o 3.4 Expresin del exceso de material gentico

4 Cuadro clnico

5 Enfermedades asociadas ms frecuentes

o 5.1 Cardiopatas
o 5.2 Alteraciones gastrointestinales
o 5.3 Trastornos endocrinos

o 5.4 Trastornos de la visin

o 5.5 Trastornos de la audicin
o 5.6 Trastornos odontoestomatolgicos

6 Diagnstico

7 Tratamiento
o 7.1 Atencin temprana

8 Pronstico

9 Cultura y sndrome de Down

o 9.1 Cine
o 9.2 Literatura

10 Vase tambin

11 Referencias

12 Bibliografa

13 Enlaces externos

Historia del sndrome de Down

Lady Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn
presenta algunos rasgos compatibles con SD.
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es el
hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas estructurales
compatibles con un varn con dicho sndrome.3 Tambin existen referencias a ciertas
esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas afectadas por el SD.
La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de Andrea Mantegna (1430-1506)
parece representar un nio con rasgos que evocan los de la trisoma,4 as como el cuadro de
Sir Joshua Reynolds (1773) Retrato de Lady Cockburn con sus tres hijos, en el que
aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.5
El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838,6
denominndose en sus inicios cretinismo7 o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en
1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos
achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.8
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para
Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos
de sus pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo
titulado: Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que presentaban
muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido del humor.

Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas enfermedades de

los progenitores, estableciendo su patogenia con base en una involucin o retroceso a un
estado filogentico ms primitivo.

John Langdon Haydon Down

Alguna teora ms curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la
barrera de especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o
monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos
individuos con los grupos nmades del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
cientficas, finalmente en 1909 G. E. Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome.9 De camino a la
denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca10 o nios
inconclusos.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera a un
reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD.11 En 1956 Tjio y
Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco despus, en el
ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con SD portan 47
cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa Pat Jacobs,
olvidada a menudo en las reseas histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los trminos
mongol o mongolismo podan resultar ofensivos.12 En 1965 la OMS (Organizacin
Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una peticin formal del
delegado de Mongolia.13 El propio Lejeune propuso la denominacin alternativa de
trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se averigu en qu par
de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

Epidemiologa

Tabla de riesgo por edad materna

La incidencia global del sndrome de Down se aproxima a uno de cada 700 nacimientos
(15/10.000), pero el riesgo vara con la edad de la madre. La incidencia en madres de 15-29
aos es de 1 por cada 1,500 nacidos vivos; en madres de 30-34 aos es de 1 por cada 800;
en madres de 35-39 aos es de 1 por cada 385; en madres de 40-44 aos es de 1 por cada
106; en madres de 45 aos es de 1 por cada 30.14
El ECEMC (Estudio Colaborativo Espaol de Malformaciones Congnitas) informaba en
el ao 2004 de una prevalencia neonatal de 7,11 cada 10.000 recin nacidos, con tendencia
a disminuir de manera estadsticamente significativa. Esta tendencia, junto con el aumento
relativo de casos en mujeres por debajo de 35 aos, se atribuye al aumento de
interrupciones voluntarias del embarazo tras el diagnstico prenatal en mujeres por encima
de esa edad.15 Parece existir una relacin estadstica (sin que se conozcan los mecanismos
exactos) entre algunas enfermedades maternas como hepatitis, Mycoplasma hominis tipo 1,
Herpes simple tipo II y diabetes16 y un aumento en la incidencia de aparicin de SD; no
obstante esa relacin estadstica no es tan intensa como en el caso de la edad materna.
Algn autor17 tambin ha relacionado la baja frecuencia coital, as como el uso de
anovulatorios y espermicidas con la aparicin del sndrome.
La probabilidad de tener un hijo con SD es mayor a la media para aquellos padres que ya
han tenido otro previamente. Tpicamente la probabilidad de tener otro hijo con SD en cada
embarazo subsiguiente es de una por cada cien recin nacidos vivos, esto hay que
ponderarlo para cada caso con el riesgo propio de la madre segn su edad. Los antecedentes
familiares igualmente incrementan ese riesgo.
Los varones con sndrome de Down se consideran estriles,18 pero las mujeres conservan
con frecuencia su capacidad reproductiva. En su caso tambin se incrementa la
probabilidad de engendrar hijos con SD hasta un 50%, aunque pueden tener hijos sin
trisoma.

Gentica
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su
tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el
lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de
Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas esta
nomenclatura.19
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un
individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la
funcin de unos pocos.

Trisoma libre
Cdigo CIE-10: Q90.0
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21
original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La
nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21; segn
se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las personas con
este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante la primera divisin
meitica (aquella por la que los gametos, vulos o espermatozoides, pierden la mitad de sus
cromosomas) llamndose a esta variante, trisoma libre o regular. El error se debe en este
caso a una disyuncin incompleta del material gentico de uno de los progenitores. (En la
formacin habitual de los gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada
progenitor slo transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no
se produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con exactitud
las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos similares se han
propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental, envejecimiento celular) sin
que se haya conseguido establecer ninguna relacin directa entre ningn agente causante y
la aparicin de la trisoma. El nico factor que presenta una asociacin estadstica estable
con el sndrome es la edad materna, lo que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en
el deterioro del material gentico con el paso del tiempo.
En aproximadamente un 15% de los casos el cromosoma extra es transmitido por el
espermatozoide y en el 85% restante por el vulo.20

Translocacin

Translocacin del brazo largo del cromosoma 21 en uno de los dos cromosomas del par 14.
Cdigo CIE-10: Q90.2
Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de material
gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un fragmento del
mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a uno de los dos
cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una cifra de 46 cromosomas
en cada clula. En este caso no existe un problema con la disyuncin cromosmica, pero
uno de ellos porta un fragmento extra con los genes del cromosoma translocado. A
efectos de informacin gentica sigue tratndose de una trisoma 21 ya que se duplica la
dotacin gentica de ese cromosoma.
La frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%21 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores para
comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta se produjo
por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de translocaciones, en los que
se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos translocado, o pegado, a otro).

Mosaicismo
Cdigo CIE-10: Q90.1
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%22 de
los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no est
presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya estirpe
procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede abarcar
desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido la segregacin
anmala de los cromosomas homlogos.

Expresin del exceso de material gentico

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas. Una

de las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el gen
SOD-1), que cataliza el paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno. En
condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del organismo,
pero su exceso determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar peroxidacin de
lpidos y protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la aparicin de trastornos
asociados al SD son:23

COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos

ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo

esquelticas

CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de

ADN

Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones

metablicas y de los procesos de reparacin del ADN

DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen de
la discapacidad cognitiva

CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)

GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y
reparacin del ADN

IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso

puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.

Cuadro clnico

Joven con sndrome de Down utilizando un taladro.

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita. Representa
el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Se trata de un sndrome gentico ms

que de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a
algunas enfermedades, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a
otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona
muscular generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al SD,
pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho ninguno
se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen
suele ser suficiente para el diagnstico.
Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos,
braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras palpebrales
oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz nasal deprimida,
pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos), cuello corto y ancho
con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar ojival, clinodactilia del
quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo anular), pliegue palmar
nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las enfermedades que se
asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y enfermedades del tracto
digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal, colitis ulcerosa...). Los nicos
rasgos presentes en todos los casos son la atona muscular generalizada (falta de un tono
muscular adecuado, lo que dificulta el aprendizaje motriz) y la discapacidad cognitiva
aunque en grados muy variables.24 Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin
general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia (leucemia mieloide aguda),
diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin
entre las dos primeras vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la
laxitud ligamentosa). Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y
los 60 aos, aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las
malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, pueden ser causa de
muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable, aunque
se admite como hallazgo constante una discapacidad ligera o moderada. No existe relacin
alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la persona con SD.

Caractersticas

Porcentaje de
aparicin25

Discapacidad cognitiva

100%

Retraso del crecimiento

100%

Dermatoglifos atpicos

90%

Distasis de msculos
abdominales
Hiperlaxitud ligamentosa
Hipotona

Caractersticas
Microdoncia total o
parcial
Puente nasal deprimido
Clinodactilia del 5
dedo

Porcentaje de
aparicin
60%
60%
52%

80%

Hernia umbilical

51%

80%

Cuello corto
Manos
cortas/braquidactilia

50%

80%

50%

Braquiocefalia/regin
occipital plana

75%

Genitales hipotrficos

75%

Hendidura palpebral
Extremidades cortas
Paladar ojival
Oreja redonda de
implantacin baja

75%
70%
69%
60%

Cardiopata congnita
Pliegue palmar
transversal
Macroglosia
Pliegue epicntico
Estrabismo
Manchas de Brushfield
(iris)

45%
45%
43%
42%
40%
35%

Enfermedades asociadas ms frecuentes

Cardiopatas
Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata congnita, es
decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento,26 siendo estas la
causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas enfermedades slo
precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada, mientras que otras
pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de ellas se corresponden con
defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre ms o menos completa de la
pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera parte (en torno al 30% segn las
fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular (pared que separa los ventrculos entre
s), y con menos frecuencia se encuentran otras enfermedades como ostium secundum,27
ductus arterioso persistente28 o tetraloga de Fallot.29 En general casi todos estos defectos
provocan paso inapropiado de sangre desde las cavidades izquierdas del corazn a las
derechas, aumentando la circulacin pulmonar. La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca
un cortocircuito inverso, por lo que disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece
cianosis (color azulado por la deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de
llanto o esfuerzos. Esta es una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el
primer ao de vida, para reparar los defectos. Es frecuente que el examen clnico del recin
nacido no ofrezca datos de sospecha por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa
neonatal hasta un 50% de los recin nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se
recomienda la realizacin de una ecografa del corazn a todo recin nacido con SD.30 En la
etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las vlvulas cardacas
(Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD presentan, en
cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensin arterial inferiores a las de
la poblacin general, por lo que se consideran un grupo poblacional protegido frente a
enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de miocardio).31

Diagrama de los defectos presentes

en la tetraloga de Fallot: A.
Estenosis pulmonar, B. Aorta
acabalgada, C. Defecto del septo
ventricular, D. Hipertrofia del
ventrculo derecho.

Eco-Doppler demostrando insuficiencia mitral

(incapacidad de la vlvula para cerrarse
completamente, provocando regurgitacin de sangre
hacia la aurcula izquierda, en azul. Esta patologa
valvular degenerativa puede aparecer precozmente
en personas con SD.

Cardiopatas congnitas y degenerativas en el sndrome de Down

Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al SD es
muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las personas con SD
presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su expresin clnica (gravedad
con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero las que presentan una mayor
incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis duodenal, las malformaciones
anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad de Hirschsprung) y la celiaqua. La
atresia esofgica consiste en la interrupcin de la luz del esfago (este se encuentra
obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin general,
y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y alimento a la va
area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago. Un cuadro similar se
presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin total, estenosis: obstruccin
parcial), pero en este caso en la porcin de intestino situada inmediatamente tras el
estmago. Puede deberse a una compresin mecnica del pncreas por una anomala en su
desarrollo denominada pncreas anular. Esta malformacin (la atresia duodenal) aparece
hasta en el 8% de los nios recin nacidos con SD.32 El ano imperforado es la malformacin
anorrectal ms frecuente en nios con SD: se ha descrito una incidencia del 2-3%33 (es

decir, dos o tres da cada cien nios recin nacidos con SD lo presentan), mientras que su
aparicin en la poblacin general se estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es
clnico y su tratamiento quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el
megacolon, o dilatacin excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en
la relajacin y la enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen
tambin con una frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.

Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de padecer
trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de tiroides durante su
vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o autoinmunes que en muchos
casos no precisan tratamiento, aunque cuando su gravedad lo requiere deben instaurarse lo
ms precozmente posible para no ver comprometido el potencial de desarrollo intelectual.

Trastornos de la visin
Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn trastorno de
la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las cataratas
congnitas o la miopa son las enfermedades ms frecuentes. Dada la enorme importancia
que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se recomiendan controles
peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a este nivel.

Trastornos de la audicin
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la
aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala
transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la presencia
de enfermedades banales pero muy frecuentes como impactaciones de cerumen, otitis
serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que ocasiona la disminucin de
la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.

Trastornos odontoestomatolgicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar con
frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia (ausencia de
formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria. Son necesarias
revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos ms importantes o que
comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

Diagnstico

Medicin del pliegue nucal mediante ecografa convencional.

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que permite
establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos (espina bfida y otros
defectos del tubo neural). Esta prueba es la determinacin de los valores de AFP (Alfafetoprotena), que se encuentran aumentados en los embriones que presentan estos
trastornos del desarrollo. Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre
valores bajos de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del
SD. En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras sustancias
en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP, estriol y hCG
(Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de aparicin del SD. A esto se
le llama triple prueba. Algunos laboratorios incluyen la determinacin de inhibina
(cudruple prueba). Los valores de estas sustancias en sangre, as como datos acerca de la
edad materna y los antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de
aparicin de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones que
se realizan durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue nucal, y otras)
tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero tampoco permiten
establecer el diagnstico definitivo.
Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de forma inequvoca
se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es necesario disponer de alguna
clula fetal. El acceso al material celular embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto
para la madre como para el feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos
embarazos en los que se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de
la poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o paterna
superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o progenitores portadores de una
traslocacin equilibrada u otras alteraciones cromosmicas).
La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es la
Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y consiste en la
puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se consigue as una muestra
de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas fetales para su estudio. Debe
realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica

relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de aborto, lesin
fetal, o infeccin materna.
A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de vellosidades
corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va vaginal o a travs del
abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo. Esta tcnica se puede
realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido amnitico necesaria para que se
pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se
necesita el cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un
riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

Tratamiento
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta casi la
normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los ltimos
150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona
del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos vitamnicos y minerales, 5Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios longitudinales
a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto positivo significativo en el
desarrollo motor, social, intelectual o de expresin verbal de las personas con SD. No existe
hasta la fecha ningn tratamiento farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios
puestos en marcha con la secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible
va de actuacin (enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.
Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el desarrollo de
los nios con SD son los programas de Atencin Temprana, orientados a la estimulacin
precoz del sistema nervioso central durante los seis primeros aos de vida. Especialmente
durante los dos primeros aos el SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que
resulta til para potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.34 35
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido internados
en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio, donde desarrollan
de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular permite en muchos
casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta
sus necesidades educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por
descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se desarrollan.
Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en
una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo escasamente sus potencialidades. Los
contextos estimulantes ayudan a que se generen conductas de superacin que impulsan el
desarrollo de la inteligencia. Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y
desempeos que pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper
con los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos
sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Atencin temprana

Artculo principal: Atencin temprana

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una excepcin,
aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son algo diferentes a los
del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo,
superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo
que su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus deficiencias
verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la
sonrisa social o el empleo de seas para hacerse entender. La atona muscular determina
tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de caminar, o en la motricidad fina.
Todos esos aspectos deben ser contemplados en programas especficos de atencin
temprana (durante los primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los
mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio
con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea
muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos
grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn
consiguiendo resultados muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.36
Adems el objetivo de estos programas no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino
que estas se alcancen mucho antes, permitiendo continuar con programas educativos que
integren al mximo a la persona con SD en entornos normalizados.37

Pronstico
Se desconocen todava los mecanismos que provocan la discapacidad en las personas con
SD, aunque la secuenciacin del genoma humano y diversos estudios llevados a cabo en
sujetos con translocaciones parciales estn empezando a servir para descubrir los genes
responsables del cuadro. Estos mapas fenotpicos tambin se han comparado con algunos
casos de monosoma 21 (cuadro de ausencia de uno de los dos cromosomas del par 21, la
situacin contraria al SD) obtenindose as mapas de rasgos asociados al exceso o defecto
de dosis cromosmica.38 En las prximas dcadas todo este conocimiento sobre el
funcionamiento y expresin de los genes permitir, con seguridad, establecer nuevas
estrategias teraputicas capaces de revertir los trastornos cognitivos asociados al sndrome
de Down, y muchos de sus problemas asociados.
En 1981 se dise el primer Programa de Salud especfico para personas con SD, pero el
ms ampliamente aceptado y difundido en la comunidad cientfica es el diseado por el
Down Syndrome Medical Interest group (DSMIG).39 En estos programas de salud se
contemplan las actuaciones preventivas mnimas para un adecuado diagnstico precoz y
seguimiento de las enfermedades o complicaciones que se pueden presentar, mejorando
significativamente el pronstico de estas personas. Por otra parte los programas, cada vez
ms extendidos, de estimulacin precoz, y el cambio progresivo de mentalidad que la
sociedad est experimentando con respecto a la discapacidad intelectual son los principales
motivos de la gran transformacin que se est viviendo en torno a las personas con SD.
Hace apenas unas dcadas estas personas eran apartadas de la sociedad en instituciones, o
escondidas por sus progenitores, basndose en un falso complejo de culpa. A pesar del

enorme esfuerzo que an queda pendiente hoy podemos comprobar cmo un entorno
basado en la aceptacin, en la adaptacin de los mtodos de aprendizaje y en la virtud de la
diversidad est dotando a las personas con SD de la autonoma suficiente como para
trabajar, vivir en pareja o desarrollar habilidades artsticas impensables hace muy poco
tiempo.40

Tabla resumen del programa de salud para personas con sndrome de Down41

Cultura y sndrome de Down

Cine

Charly (1967) dirigida por Cliff Robertson.

Johnny palillo (Johnny Stecchino). Roberto Benigni (1991)

El octavo da (Le huitime jour). Jaco van Dormael (1996)

Todo por ella (Jewel). Paul Shapiro (2000)

Tinta roja (pelcula peruana) (Nelson). Francisco Lombardi (2000)

Yo soy Sam, 2001) dirigida por Jessie Nelson e interpretada por Sean Penn (2001)

Te quiero, Eugenio dirigida por Francisco Jos Fernndez (2002)42

El cazador de sueos (Basada en la novela homnima de Stephen King,

Dreamcatcher). Lawrence Kasdan (2003)

Len y Olvido (Len y Olvido). Xavier Bermdez (2004)

Vida y color (Vida y color). Santiago Tabernero (2005)

Las palabras de Vero (Las palabras de Vero). Octavi Masi (2005)

Desayuno en Plutn, 2005) dirigida por Neil Jordan.

Diario de un escndalo, 2006) dirigida por Richard Eyre

Yo, tambin (2009) dirigida por lvaro Pastor y Antonio Navarro e interpretada por
Lola Dueas y Pablo Pineda.

Anita (2009) dirigida por Marcos Carnevale e interpretada por Alejandra Manzo.

Literatura