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Diagnostico de onfalocele

El onfalocele es una embriopata clasificada en el grupo de las celosomias abdominales y


caracterizada por una hernia grande de la pared abdominal, centrada en el cordn umbilical, y en la
cual, las vsceras exteriores estn protegidas por un saco. Las malformaciones asociadas afectan
casi a 1 de cada 2 pacientes, e incluyen: malformaciones craneofaciales y cardacas o anomalas
cromosmicas (trisomas 13, 18, 21). El tamao de la abertura abdominal vara desde una simple
hernia del cordn, que contiene algunas asas intestinales, a onfaloceles gigantes dnde sobresale
una gran parte del hgado. El onfalocele se debe al cierre defectuoso de la pared abdominal en un
embrin de menos de 9 semanas de gestacin, El diagnstico se realiza habitualmente antes del
nacimiento mediante ecografa. El diagnstico preciso y temprano de las malformaciones
asociadas y el manejo del nio puede prepararse con tiempo en unidades especializadas. El
manejo es quirrgico y tiene como objetivo cerrar la pared abdominal y retornar las vsceras
protuberantes al abdomen
Que es onfalocele?
Es un defecto de la pared abdominal que provoca la herniacin de las vsceras abdominales
recubiertas por una membrana en nios, se presenta con una incidencia de 1 en 3000-5000 recin
nacidos. En un porcentaje elevados de casos, adems de intestinos, existe una herniacin de
forma del hgado.
Cmo se realiza el diagnostico del onfalocele?
El diagnostico se sospecha en forma prenatal por medio de anlisis de rutina con el dosaje de una
hormona, confirmndose mediante la ecografa a partir de la semana 12 de gestacin donde se
observa un defecto central de la pared abdominal con herniacin de vsceras recubiertas por una
membrana. No es posible la deteccin antes de las 12 semanas por que puede existir una
herniacin de forma fisiolgica.

Cul es la conducta ante el diagnostico de onfalocele?


Necesariamente se debe descartar la presencia de:
Anomalas cromosmicas, que afecta al 30 porciento de los casas. Las anomalas mas frecuentes
son la trisoma 18 y trisoma 13.
Se recomienda el parto por cesrea frente al diagnostico de onfalocele?
Primero es importante recomendar que el parto se produzca a trmino si es posible, ya que el
intestino del feto es mas maduro y tendr un peso mayor que si fuera un bebe prematuro.
No es imprescindible que el bebe naca mediante cesrea, pero frente a defectos que podran
complicarse es lo mas aconsejable.
Cul es el tratamiento del onfalocele?
El tratamiento se realiza del nacimiento por parte del cirujano peditrico, el cual de acuerdo a las
caractersticas de cada paciente definir que conducta es la mas adecuada, si el tratamiento
medico inicial, o si debera realizarse directamente el tratamiento quirrgico con el fin de cerrar el
defecto de la pared abdominal.

Diagnstico
El onfalocele se puede diagnosticar durante el embarazo o despus de que nace el beb.

Durante el embarazo
Durante el embarazo se realizan pruebas para buscar defectos de nacimiento y otras
afecciones. El onfalocele puede arrojar un resultado anormal en un anlisis de suero o de
sangre o puede observarse observarse en una ecografa (la cual crea imgenes del cuerpo).

Despus de que nace el beb


En algunos casos, el onfalocele puede ser diagnosticado hasta despus de que nace el beb.
El onfalocele se observa inmediatamente cuando nace el beb.

Tecnicas de diagnostico para onfalocele:


. Exploracin por ultrasonidos.
.Amniocentesis
.cordocentesis
El objetivo es un diagnostico precoz de la malformacin para una actuacin mas eficaz
-

Examen por ultrasonidos

Mtodo: utilizacin de ondas sonoras no audibles de alta frecuencia emitidas por


transductor que pasa por la pared corporal y se refleja como ecos los cuales son
captados como imgenes en un monitor.

Amniocentesis:

Es una prueba que consiste en la extraccin de aproximadamente 30 ml de liquido


amnitico, es ta prueba se realiza en tre las semanas 16 y 20 del desarrollo del
producto.
. lo que se estudia de la amniocentesis son las clulas y protenas del liquido
amnitico para la deteccin de trastornos fetales especficos.

Cordocentesis

Consiste en la extraccin de sangre fetal por puncin en el cordn umbilical, la cual se


analiza haciendo una cultivo de cromosomas.

www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=660
http://www.cirujanopediatrico.com.ar/patologia.php?idseccion=65

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