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SINDROME DE EVANS

1. Definición:

El Síndrome de Evans es una patología que se


caracteriza por la presencia
de trombocitopenia y anemia
hemolítica autoinmunes, y en algunas
ocasiones neutropenia. Estos desórdenes
pueden aparecer al mismo tiempo o
presentarse de manera sucesiva.

 Trombocitopenia: Disminución del


número de plaquetas, por debajo de los
valores normales, en el torrente
sanguíneo.
 Anemia hemolítica: Es la disminución
de la cantidad de glóbulos rojos
(eritrocitos) en sangre.
 Neutropenia: Disminución del número
de neutrófilos (tipo de glóbulos
blancos), en la sangre.
 Autoinmune: El sistema inmunitario
identifica como ajeno algún
componente del organismo, y lo ataca
generando anticuerpos contra sus
propios órganos, células, etc.

Se puede dar tanto en niños como en adultos,


con algo más de incidencia en mujeres adultas y
puede ser secundario a otras enfermedades o
bien, aparecer con carácter idiopático (de
origen desconocido), lo que marcaría las
estrategias terapéuticas y el pronóstico de los
pacientes.
2. Epidemiologia:

El síndrome de Evans es una entidad que suele


afectar primordialmente a la población
pediátrica, con una media de edad de
presentación entre los 7 y 9 años, aunque
también se ha reportado su aparición en adultos
jóvenes y de mediana edad espontáneamente o
en asociación al uso de ciertos medicamentos
así como de otras enfermedades como la colitis
ulcerativa y algunas neuropatías.

3. Patogenia:

La causa es la respuesta autoinmune del


organismo contra sus plaquetas, glóbulos rojos
y neutrófilos. Se han demostrado
anormalidades en los linfocitos T, en concreto,
una disminución de los linfocitos
T4 cooperadores y un aumento de los linfocitos
T8 supresores.

 Linfocitos T: Es un tipo de glóbulo


blanco, que segrega unas proteínas que
van a hacer la función de anticuerpo
ante una infección por un cuerpo
extraño en el organismo.
 Linfocitos T4: Se les llama cooperadores
porque ayudan a estimular la respuesta
inmunitaria de otros linfocitos.
 Linfocitos T8: Se les llama supresores
porque reducen y detienen la respuesta
inmunitaria cuando los linfocitos se
dirigen contra elementos del propio
organismo.

También se ha detectado la disminución de


las inmunoglobulinas IgG, IgM e IgA, que son
anticuerpos, con distintas funciones ante un
ataque al organismo de cualquier invasor.
Pero la causa de porqué se produce esta
situación es aún desconocida, si bien en algunos
casos se cree que el Síndrome de Evans aparece
como secundario a otras
enfermedades autoinmunitarias, como el lupus
eritematoso,
diferentes inmunodeficiencias y linfomas.
También hay investigaciones que evidencian su
relación con las infecciones víricas.

4. Fisiopatología y Clínica:

Si bien aún no se ha dilucidado, algunos


investigadores demostraron la presencia de
disminución de las inmunoglobulinas IgG, IgM e
IgA, así como datos que sugieren que las
citopenias relacionadas al síndrome de Evans
pueden estar relacionadas a anormalidades en
las células T debido a disminución de las células
T cooperadoras y al aumento de las células T
supresoras.
Esto fue apoyado en parte por la hiperactividad
linfoide que observó Savasan en su estudio.

Otro estudio conducido por Teachey y


colaboradores demostró que un número de
pacientes con el síndrome de Evans pudieran
tener un síndrome linfoproliferativo, lo que
implicaría que ambas condiciones pudieran
estar sobrepuestas y explicar el
comportamiento de esta enfermedad.
Este hallazgo tiene implicaciones terapéuticas
importantes, dada la naturaleza de un trastorno
linfoproliferativo.

5. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

Además de los signos hematológicos que hemos


descrito: trombocitopenia, anemia hemolítica y
neutropenia en algunos casos.

Podemos añadir: fatiga, mareo, disnea


(dificultad para respirar), palidez, equimosis
(depósitos de sangre entre la piel), petequias
(diminutos derrames vasculares en la piel) y
púrpura, que es ese color rojizo que adquiere la
piel y las mucosas debido a la disminución del
número de plaquetas.
Pueden darse también cefaleas, artralgias (dolor
de articulaciones), mialgias (dolores
musculares), estado febril y mal estado en
general.
6. Diagnóstico:

El diagnóstico del Síndrome de Evans se realiza


en base a tres criterios:

1. Coombs directo para detectar si hay


anemia hemolítica.
2. Detección de trombocitopenia
mediante análisis con recuento de
plaquetas.
3. Ausencia de otras patologías o
presencia de alguna que pueda ser
desencadenante del síndrome.

7. Tratamiento:

El manejo del síndrome de Evans es difícil. La


mayoría de los pacientes requieren tratamiento
para el mismo, así como de soporte durante las
exacerbaciones. La primera línea de tratamiento
lo constituye la prednisona (dosis de 1 a 2 mg/kg
dosis dividido en dos o tres tomas) que
usualmente es suficiente para el control de los
episodios agudos.

La inmunoglobulina intravenosa (dosis de 1-2


g/kg/día por 1 a dos días) puede ayudar a los
pacientes que dependen de los esteroides para
el control, reduciendo las dosis de éstos. Otras
sustancias inmunosupresoras han sido
empleadas, con éxito moderado en algunas
series, incluyendo danazol, ciclosporina,
azatioprina, ciclofosfamida y vincristina.

Algunas terapias alternativas al manejo médico


incluyen el manejo con trasplante de células
madre hematopoyéticas así como la
esplenectomía, aunque la evolución tras esto no
necesariamente será de remisión completa.

Existen reportes de que en algunos casos se ha


logrado un manejo exitoso empleando
rituximab (anticuerpo monoclonal humanizado
dirigido contra linfocitos CD20 aprobado para
linfoma B no Hodgkin refractario o reincidente)
cuyo éxito ha sido demostrado con la serie más
grande en síndrome de Evans, lo que puede
constituir una alternativa para el manejo con
esteroides. Para casos en donde se presentan
aún refractarios a este manejo, se puede
recomendar el empleo de esplenectomía.

8. Bibliografía:

 Avcin T, Jazbec J, Kuhar M et al. Evans'


syndrome associated with antiphospholipid
antibodies. J Pediatr Hematol Oncol 2003; 9:
755-6. 11.Font J, Jimenez S,
 Evans RS, Takahashi K, Duane RT, Payne R,
Liu C. Primary thrombocytopenic purpura
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for a common etiology. AMA Arch Intern
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 Mathew, Prasad. Evans Syndrome en
http://www.emedicine.com/ . 25 de
Octubre de 2005

 Mathew P, Chen G, Wang W. Evans'


syndrome: results of a national survey. J
Pediatr Hematol Oncol 1997; 5: 433-7
 Savasan S, Warrier I, Ravindranath Y. The
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1997; 77: 245-248.
 Knecht H, Baumberger M, Tobon A, Steck A.
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Evans' syndrome. Neurology 2004; 4: 730-2.
 Font J, Jimenez S, Cervera R, Garcia-
Carrasco M, Ramos-Casals M,
Campdelacreu J, Ingelmo M. Splenectomy
for refractory Evans’ syndrome associated
with antiphospholipid antibodies: report of
two cases. Ann Rheum Dis 2000; 11: 920-3
SINDROME DE KALLMAN

1. Definición:

El síndrome de Kallmann (KS) es una


enfermedad genética del desarrollo que se
caracteriza por la asociación de un
hipogonadismo hipogonadotrófico (CHH)
congénito por déficit de hormona liberadora de
gonadotropina (GnRH) y anosmia o hiposmia
(con hipoplasia o aplasia de los bulbos olfativos).

2. Epidemiologia:

Se estima su prevalencia en 1/8.000 en varones


y en 1/40.000 en mujeres, pero probablemente
esté subestimada.

3. Causas:

Está causada por un déficit en la producción de


hormona GnRH (hormona liberadora
de gonadotropinas) debido a un defecto en la
migración de las neuronas hipotalámicas que
sintetizan la hormona liberadora de
gonadotropinas durante el desarrollo
embrionario.

La GnRH es una de las hormonas que controlan


el eje hipotálamo-hipofisario, ésta se encarga de
estimular la secreción de las
hormonas FSH (hormona folículo estimulante)
y LH (hormona luteinizante) para que haya una
función sexual correcta.
El déficit de la hormona GnRH está provocado
por una alteración genética, pudiendo
haber varios genes implicados, como KAL1,
FGFR1,PROKR2, PROK2, CHD7 y FGF8. Según
qué gen tenga la mutación, el o la paciente
presentará síntomas diferentes.

Existen tres formas de transmisión genética:


recesiva ligada al cromosoma X, recesiva
autosómica y dominante autosómica.
La anosmia/hiposmia está relacionada con
ausencia o hipoplasia del bulbo olfatorio y sus
tractos.

4. Fisiopatología y Clínica:

Muchos casos se diagnostican en la pubertad


debido a la falta de desarrollo sexual, pero el KS
también puede sospecharse en niños varones
con criptorquidismo, micropene o signos
asociados ajenos a la esfera reproductiva.

Los principales signos clínicos son la ausencia de


una pubertad espontánea completa y una
pérdida total o parcial del olfato (anosmia) en
ambos sexos.

Los adultos varones no tratados suelen tener


una densidad ósea y masa muscular reducidas,
un volumen testicular reducido (<4 mL),
disfunción eréctil, disminución de la libido e
infertilidad. Las mujeres adultas no tratadas casi
siempre experimentan una amenorrea primaria
con un desarrollo de los senos que es normal,
escaso o ausente.

Presentaciones menos frecuentes incluyen la


agenesia renal unilateral, déficit auditivo, labio
leporino o paladar hendido, agenesia dental o
sincinesia bimanual que persisten más allá de la
infancia

5. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

El cuadro sintomatológico puede aparecer por


completo o que sólo sean algunos de los
síntomas los que se padecen:

 Anosmia parcial o completa.


 Micro pene e hipotrofia testicular.
 Criptorquidia.
 Crecimiento incorrecto en la pubertad,
con caracteres secundarios ausentes.
 Infantilismo, con caracteres infantiles
que persisten en la vida adulta.
 Anomalías renales, aplasia renal
unilateral o bilateral.
 Retraso mental moderado, en algunos
casos.
 Movimiento involuntario de las manos o
de los globos oculares.
 Paladar hendido.

Entre todos ellos, uno de los síntomas más


característicos es la anosmia congénita o
hiposmia, es decir, la ausencia parcial o
completa de la percepción de los olores por
desarrollo incorrecto de los bulbos olfativos.

Los hombres afectados por este síndrome


tendrán un deficiente desarrollo sexual y
su fertilidad podrá estar alterada debido a una
falta de testosterona, la hormona sexual
masculina.
Estos individuos suelen ser azoospérmicos u
oligozoospérmicos.

6. Diagnóstico:

Para el diagnóstico de la enfermedad se utiliza


el análisis hormonal, tanto de hormonas FSH y
LH como de hormonas sexuales (testosterona).
También se valora cualitativa y
cuantitativamente la percepción olfativa,
aunque no es una prueba muy objetiva sobre
todo si es una anosmia parcial.

Otras de las pruebas diagnósticas es el test de la


GnRH, consiste en la estimulación con
gonadotropinas y posterior valoración de la
secreción espontánea de LH.

Antes de realizar el diagnóstico hay que


diferenciar entre el Síndrome de Kallman y un
retraso normal del crecimiento y de la pubertad,
esta diferencia será confirmada con el tiempo ya
que un análisis antes de haber llegado a la
pubertad nos daría un diagnóstico erróneo.
Para comprobar que el niño se encuentra
todavía en etapa prepuberal basta con observar
la ausencia de caracteres secundarios y
confirmar mediante palpación o ecografía un
tamaño pequeño de las gónadas.

7. Tratamiento:

Estos pacientes se pueden tratar de dos formas


distintas dependiendo cuál sea el objetivo final.
Por una parte está, recuperar los caracteres
secundarios mediante terapia androgénica.
Este tratamiento tiene el objetivo de desarrollar
y mantener los caracteres secundarios (vello
corporal y facial, voz más grave, desarrollo
muscular y óseo, etc.). Éstos aparecen bajo
tratamiento hormonal sustitutivo con
testosterona y hCG.

Esta terapia mejora la actividad física, aumenta


la libido y mejora la erección. El tratamiento
tendrá que ser mantenido normalmente de por
vida.
Por otra parte, para restaurar la fertilidad se
realiza el siguiente tratamiento:

Mediante inyecciones repetidas de GnRH


(hormona liberadora de gonadotropinas). La
presencia de esta hormona en el hombre
promueve la producción de espermatozoides
alrededor del tercer mes, para que esa
producción se normalice habrá que mantener
las inyecciones durante varios meses más.
Con la administración de hCG (gonadotropina
coriónica humana) seguida de FSH o
gonadotropina menopáusica humana (hMG).
Esta medicación permite que se aumente la
concentración de testosterona intratesticular y
se promueve la espermatogénesis.
Para recuperar el sentido olfativo no existe
ningún tratamiento actualmente.

8. Bibliografía:

 Kallman FJ, Schoenfeld WA, Barrera SE. The


genetic aspects of primary eunuchoidism.
Am J Ment Defic 1944; 48: 203-205.
 Santen RJ, Paulsen CA. Hypogonadotropic
eunuchoidism. I. Clinical study of the mode
of inheritance. J Clin Endocrinol Metab
1973; 36: 47-54.
 Sato N, Ohya K, Fukami M, Okada M, Ogata
T. Kallmann’s syndrome: Somatic and
germline mutations of the fibroblast growth
factor receptor 1 gene in a mother and son.
J Clin Endocrinol Metab 2006; 91: 1415-
1418.
 Dode C, Levilliers J, Dupont JM, De Paepe, Le
Du N, SoussiYanocostas N, et al. Loss-of-
function mutations in FGFR1 cause
autosomal
SINDROME DE DUBIN JOHNSON

1. Definición:

Es un trastorno que se transmite de padres a


hijos (hereditario). Las personas con esta
afección presentan ictericia leve a lo largo de
toda la vida.

2. Epidemiologia:
Su frecuencia ha sido estimada en menos de 1
caso por 100,000 habitantes. Se eleva por 1: 300
en Medio Oriente y Asia (judíos e iranís).
El 20 al 30% de los pacientes tienen uno o más
familiares con ictericia intermitente (Di Zoglio,
1973).

3. Patogenia:

El Síndrome de Dubin-Johnson (SDJ) es un


trastorno genético poco común. Para heredar la
afección, un niño tiene que recibir una copia del
gen defectuoso de ambos padres.

El síndrome interfiere con la capacidad del


cuerpo de transportar desde el hígado un
químico llamado bilirrubina. La bilirrubina se
produce cuando el hígado descompone glóbulos
rojos desgastados. Normalmente, la bilirrubina
se moviliza a través de la bilis producida por el
hígado hasta los conductos biliares, pasando por
la vesícula, hasta el aparato digestivo.
Cuando la bilirrubina no se procesa de manera
apropiada, se acumula en el torrente sanguíneo.
Causando que la piel y la esclerótica de los ojos
se tornen de color amarillo. A esto se le llama
ictericia. Los niveles muy altos de bilirrubina
pueden causar daño al cerebro y a otros
órganos.

Las personas con el SDJ presentan ictericia leve


de por vida, la cual puede empeorar por:

 Alcohol
 Píldoras anticonceptivas
 Factores ambientales que afectan al
hígado
 Infección
 Embarazo

4. Fisiopatología y Clínica:

El síndrome Dubin-Johnson se caracteriza


clínicamente por episodios de ictericia
colestática recurrente, de carácter benigno y
familiar, siendo definido por la presencia de
pigmento melánico en los hepatocitos.
Los autores relatan un caso de síndrome Dubin-
Johnson en una niña portadora de ictericia y
hepatoesplenomegalia, diagnóstico que fue
confirmado por la presencia del pigmento
castaño oscuro en la microscopia hepática
realizada a partir de biopsia, y alertan para la
necesidad de sospecha de ese síndrome en
casos de ictericia colestática fluctuante en la
infancia

5. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

Normalmente, el único síntoma del SDJ es la


ictericia leve, que puede no aparecer sino hasta
la pubertad o la edad adulta.

6. Diagnóstico:

Los siguientes exámenes pueden ayudar a


diagnosticar este síndrome:

 Biopsia del hígado


 Niveles de enzimas hepáticas (examen
de sangre)
 Bilirrubina en suero
 Niveles de coproporfirina en orina

7. Tratamiento:

No se requiere un tratamiento específico.

 Expectativas (pronóstico)
El pronóstico es muy positivo. El SDJ
generalmente no acorta el período de vida de
una persona.

 Posibles complicaciones
Las complicaciones son inusuales pero pueden
abarcar las siguientes:
 Disminución de la función hepática
 Ictericia severa

 Situaciones que requieren asistencia


médica
Consulte con el médico si se presenta lo
siguiente:

 La ictericia es severa
 La ictericia empeora con el tiempo

También tiene dolor abdominal u otros


síntomas (lo cual puede ser un signo de que otro
trastorno está causando la ictericia).

 Prevención
La asesoría genética puede ser útil para las
personas que desean tener hijos y tienen
antecedentes familiares del SDJ.

8. Bibliografía:

 Berk PD, Korenblat KM. Approach to the


patient with jaundice or abnormal liver
tests. In: Goldman L, Schafer AI,
eds. Goldman-Cecil Medicine. 25th ed.
Philadelphia, PA: Elsevier Saunders;
2016:chap 147.
 Lidofsky SD. Jaundice. In: Feldman M,
Friedman LS, Brandt LJ, eds. Sleisenger and
Fordtran's Gastrointestinal and Liver
Disease. 10th ed. Philadelphia, PA: Elsevier
Saunders; 2016:chap 21.
 Dubin IN, Johnson FB. Chronic idiopathic
jaundice with unidentifield pigment in liver
cells: a new clinicopathologic entity with a
report of 12 cases. Medicine (Baltimore).
1954 Sep;33(3):155-97.
 Haimi-Cohen Y, Amir J, Merlob P. Neonatal
and infantile Dubin-Johnson syndrome.
Pediatr Radiol. 1998 Nov;28(11):900.
 Haimi-Cohen Y, Amir J, Merlob P. Neonatal
and infantile Dubin-Johnson syndrome.
Pediatr Radiol. 1998 Nov;28(11):900.
ENFERMEDAD DE SARCOMA DE KAPOSI

1. Definición:

El sarcoma de Kaposi es un tumor maligno del


endotelio linfático causado por el Virus del
sarcoma de Kaposi. La enfermedad fue descrita
por el dermatólogo húngaro Moritz Kaposi en
Viena en el año 1872, bajo el nombre de
"sarcoma múltiple pigmentado idiopático".

Sus signos son lesiones de color rojo azulado,


planas o elevadas y con una forma irregular, el
sangrado por las lesiones gastrointestinales, la
dificultad para respirar por las lesiones
pulmonares y el esputo con sangre también por
las lesiones pulmonares.

2. Epidemiologia:

El sarcoma de Kaposi se presenta en cuatro


formas epidemiológicas, con desarrollos
clínicos distintos, en los diferentes grupos
susceptibles.

La forma clásica fue la primera en ser descrita.


Afecta sobre todo a hombres (de 5 a 15 veces
más que a las mujeres) de más de 60 años. Se
conoce de las regiones orientales del
Mediterráneo, sobre todo las penínsulas Itálica
y Balcánica y las islas griegas. La incidencia
observada en estas últimas entre los varones
infectados por VHH-8 es de aproximadamente
1/3500. La enfermedad suele presentarse en
forma cutánea, afectando sobre todo a los
miembros inferiores, y es a menudo indolora.

La forma endémica fue descrita a partir de los


años 1950 como una de las formas más
frecuentes de cáncer en África Central y
Oriental. Afecta a los hombres de 10 a 15 veces
más a menudo que a las mujeres. En hombres
de edad avanzada el curso puede ser semejante
a la forma clásica, pero en personas más
jóvenes se presentan como un cáncer mucho
más agresivo, diseminado, con lesiones
multifocales (distribuidas) que a menudo
implican a las vísceras y con afectación de
ganglios linfáticos.

Una forma rara (5% de los casos) afecta a niños,


con la misma frecuencia para los dos sexos, en
una forma ganglionar severa. Es en esas
regiones donde la seroprevalencia del VHH-8
(reveladora de la tasa de infección) supera a
menudo el 50% de los hombres adultos. No
obstante no hay una correlación perfecta entre
los dos parámetros, siendo la incidencia baja en
algunas regiones donde la prevalencia es
extrema.
La forma postrasplante empezó a observarse en
los años 1970 en pacientes de trasplante, sobre
todo de riñón, sometidos a tratamientos
inmunosupresores, como los que se siguen para
evitar el rechazo.
La incidencia del sarcoma de Kaposi es en estas
personas alrededor de 500 ó 1000 veces más
alta que en la población general. La infección
por el VHH-8 puede ser anterior al trasplante o
una de las consecuencias del mismo.
La cuarta forma es la asociada al VIH. Fue
precisamente la concurrencia, en un breve
espacio de tiempo, de un número inusitado de
casos entre varones homosexuales de
California, la que alertó de la aparición del
Síndrome de Inmunodeficiencia Adquirida.

El riesgo acumulado en diez años de desarrollar


sarcoma de Kaposi en hombres coinfectados
por los virus VIH y VHH-8 es de 30 a 50%3 y la
incidencia varios miles de veces mayor que en
la población general. En los países
desarrollados la introducción de terapias
antirretrovirales altamente activas ha reducido
radicalmente su incidencia;4 pero en países
africanos donde la prevalencia de ambos virus
es elevada y los recursos sanitarios escasos, el
sarcoma de Kaposi se ha convertido en el
cáncer más común, representando en algunos
lugares hasta el 50% de los cánceres.

No se observan diferencias histológicas e


inmunohistoquímicas entre las diferentes
formas epidemiológicas, siendo las diferencias
observadas más importantes las relativas al
grado de desarrollo de la lesión. Los pacientes
con deleccion del cromosoma 22 no tienden a
presentar esta patología.
3. Patogenia:

Desde hace más de veinte años se ha pensado


que algún virus estaba implicado en la
patogenia del sarcoma de Kaposi, y que este
virus podría ser transmitido por vía sexual. Son
numerosos los agentes infecciosos a los que se
ha intentado atribuir un papel en el
desencadenamiento de las lesiones desarcoma
de Kaposi: citomegalovirus , virus del papiloma
humano tipo 16 , virus herpes humano tipo ,
Mycoplasma penetrans y virus BK .

En 1994 Chang y cols. descubrieron la presencia


de ADN de un nuevo tipo de virus herpes (VHH-
8) en muestras cutáneas de sarcoma de
Kaposi,a partir de ese momento se ha descrito
la presencia de dicho virus en todas las formas
de Kaposi , tanto clásicas como endémicas,
virus que parece ser condición necesaria, pero
no suficiente para el desarrollo de la
enfermedad, necesitando una seroconversión,
que parece inducida por el déficit inmunitario
que provoca la infección por el HIV mecanismo
que también se produce en las formas
iatrogénicas de sarcoma de Kaposi debido a los
tratamientos inmunosupresores en enfermos
trasplantados, remitiendo las lesiones al
suspender los tratamientos inmunosupresosres
y en los enfermos de SIDA al mejorar su
inmunidad con las tratamiento antiretrovirales.
Este virus produciría una interleuqina similar a
la interleuqina 6 humana, que induce
crecimiento endotelial vascular.
Por otro lado existen estudios que vinculan el
desarrollo de lesiones de angiosarcoma de
Kaposi no solo al déficit inmunitario, sino que
plantean una colaboración del HHV-8 con el
virus de la inmunodeficiencia humana, siendo
este un colaborador necesario, a través de su
proteína Tat para el desarrollo de las lesiones
de Kaposi.

Un tema distinto seria el método de


transmisión del HHV-8, que la mayoría de
autores plantean por vía de transmisión sexual,
fundamentalmente practicas homosexuales
entre varones, no encontrándose partículas
virales en poblaciones heterosexuales, aunque
en algunos estudios se ha demostrado
transmisión vertical madre-hijo.

4. Fisiopatología y Clínica:

Para describir el SK hay que explicar primero en


qué consiste un sarcoma, que podríamos
definir como tumor maligno que se forma a
partir del tejido conectivo del cuerpo. En
concreto, el sarcoma de Kaposi es un cáncer
formado por células similares a las que
recubren los vasos sanguíneos o linfáticos.
El SK es un cáncer que provoca el crecimiento
de zonas de tejido anormal bajo la piel, en la
membrana que recubre la boca, la nariz y la
garganta o en otros órganos. Suele empezar
como pequeñas áreas similares a un "moretón"
que se convierten en tumores morados o
rojizos debajo de la piel formados por células
cancerosas y células sanguíneas, aunque
pueden degenerar en lesiones marrones, o
cutáneas de forma nodular que puede incluso
pueden ser exudativas.

Generalmente, las manchas rojas o violáceas no


causan síntomas, aunque pueden ser
dolorosas, especialmente en las piernas, ingle,
o la piel alrededor de los ojos. Si el cáncer se
disemina a las vías digestivas o a los pulmones,
puede causar problemas graves. Los tumores
pulmonares pueden dificultar la respiración. SK
en el tracto digestivo, por ejemplo, puede
causar sangrado, mientras que, en los
pulmones puede causar dificultad para respirar.
Sin embargo, muchas personas, incluso
aquellas que no tienen lesiones en la piel,
presentarán inflamación en los ganglios
linfáticos, fiebre sin explicación o pérdida de
peso. Con el transcurso del tiempo, el sarcoma
de Kaposi se propaga al resto del cuerpo, y si
llega a afectar gran parte de los pulmones o
intestinos, puede ser mortal.

Por muchos años el SK tanto en Europa como


en América fue considerado una neoplasia de
curso poco agresivo. El comportamiento
agresivo de esta enfermedad se relacionó a su
asociación con la epidemia del SIDA,
principalmente en varones homosexuales.

Actualmente su incidencia ha disminuido


marcadamente después de la introducción de la
terapia HAART.
En cuanto a su fisiopatología hay hasta la fecha
tres explicaciones que no son excluyentes entre
sí:

1) En un experimento en ratones machos, el


gen tat del VIH-1 mostró inducir el crecimiento
de nódulos que semejan un SK sugiriendo la
relación directa entre SK y SIDA.
2) Se han identificado algunas citoquinas,
siendo la más importante la oncostatina M, que
podrían indicar que el SK es una
neoplasiacitoquina-inducida.
3) Existe una teoría acerca de la naturaleza
infecciosa del SK con la presencia de DNA del
VHH-8 en las células neoplásicas.

El VHH-8 pertenece a la familia de los


herpesvirus. El HVSK es un virus de ADN de
doble hélice de 165 kilobases que está presente
en los pacientes antes de la formación del
tumor, tiene una alta prevalencia en las
poblaciones con incidencia elevada de SK y se
encuentra en las células que componen estos
tumores. Estos datos avalan la asociación
causal de HVSK con SK.
La infección por HVSK es necesaria pero no
suficiente para la aparición de SK. Su potencial
de malignidad parece ser bastante bajo en
ausencia de inmunocompromiso.

El HVSK penetra en las células después de la


unión al receptor celular de integrina y puede
infectar diferentes tipos celulares, incluso las
células B y las del endotelio microvascular
dérmico.
Las bases para la inducción tumoral por el HVSK
son controvertidas. Pero se acepta que existe
una fase lítica y otra latente del virus.
La fase lítica se caracteriza por situaciones de
replicación viral activa, y una amplia gama de
productos de los genes HVSK se expresan en
esta fase. Durante la fase latente, sin embargo,
la expresión génica es extremadamente
limitada. El virus se mantiene unido al
cromosoma del huésped, se replica con los
cromosomas del huésped, y posteriormente se
pasa a las células hijas, creando células
infectadas.

La acción del VHH-8 se puede explicar debido a


que codifica numerosas proteínas específicas
que producen la patogénesis del SK. Muchas de
estas proteínas han sido pirateadas del
huésped humano durante el curso de la
evolución viral. Sin embargo, HVSK produce
moléculas que son cruciales en la transducción
de señales que estimulan la proliferación
celular e inhibe la apoptosis, o muerte celular
programada. Crea una proteína que sirve para
atar el genoma viral al genoma infectado de la
célula huésped promoviendo la supervivencia
celular y contribuye a la transformación de las
células infectadas con HVSK mediante la
interacción con y la alteración de la función del
supresor de tumores p53 y la proteína del
retinoblastoma.
No obstante, uno de los productos génicos más
interesante es el activador tipo proteína del
receptor de quemoquina ORF74, que puede
transformar células y provocar una enfermedad
semejante al SK cuando se expresa en ratones.
De este modo, es probable que los genes en
fase lítica contribuyan a la oncogénesis in trans
mediante influencia sobre la función de las
células vecinas, mientras las células infectadas
líticamente mueren.
Aunque la expresión del complejo mayor de
histocompatibilidad (CMH) de clase I es
reducida por los productos génicos K5 y K3
debido a que aumentan la endocitosis y
reducen la expresión de tapasina.

También se ha demostrado que K5 produce una


regulación negativa de las moléculas de
adhesión intercelular (ICAM) y B7-2, que son
críticas para la activación de las células
efectoras. De esta manera, los mecanismos
virales y del huésped contribuyen en forma dual
al control inmunológico inadecuado del HVSK,
dando lugar a SK.

No existe una clasificación universalmente


aceptada para el SK epidémico. Se han
propuesto esquemas de clasificación que
incorporan parámetros de laboratorio así como
características clínicas. Ya que la mayoría de los
pacientes con SK epidémico no mueren de la
enfermedad misma, es evidente que otros
factores además de la carga tumoral afectan la
supervivencia.
Las convenciones utilizadas para estadificar el
SK y los métodos empleados para evaluar los
beneficios del tratamiento del SK siguen
evolucionando debido a los cambios en el
tratamiento del VIH y en reconocimiento de las
deficiencias de la evaluación estándar de los
tumores. El progreso clínico del SK, la selección
del tratamiento y la respuesta a éste se ven
afectados en gran manera por el grado de
disfunción inmunitaria e infecciones
oportunistas subyacentes.

El sistema de clasificación más aceptado toma


en cuenta el grado de la enfermedad, la
gravedad de la inmunodeficiencia y la presencia
de síntomas sistémicos. Los criterios estudiados
categorizan el grado tumoral como localizado o
diseminado, el número de células CD4 como
alto o bajo y la enfermedad sistémica como
ausente o presente.

5. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

Los síntomas de sarcoma de Kaposi incluyen:


Nodo como parches planas elevadas o manchas
sobre la piel. Estos son rojos, púrpura, marrón
o negro. Estos suelen ser los primeros síntomas
de sarcoma de Kaposi. Las lesiones pueden
desarrollar rápidamente y aumentar en
tamaño.
Aunque puede haber una sola área al principio,
es posible que más de uno que aparezca. A
menudo las lesiones se combinan para formar
un tumor más grande. Se ven más comúnmente
en la cara alrededor de la boca, orejas y la punta
de la nariz. Las lesiones también se ven
comúnmente en el área genital, piernas y pies.

En individuos de piel oscuras se destacan las


lesiones como marrón oscuro o negro.

A veces son visibles bajo o en las membranas


mucosas especialmente en la boca, nariz,
encías, lengua, lesiones similares a las de la piel
en las amígdalas, sobre el paladar (techo de la
boca) o la garganta.

Las lesiones cutáneas son más a menudo que


no indoloras y no pruriginosas. Pueden volverse
dolorosos si hay inflamación o hinchazón.
Puede haber una infección bacteriana
secundaria o superpuesta sobre las lesiones de
la piel. Ya que la paciente generalmente ha
bajado inmunidad existe también un riesgo de
infecciones secundarias en otros órganos como
los pulmones (por ejemplo, neumonía) etc.
Algunos tumores agresivos pueden diseminarse
a otros órganos. Si la propagación es en los
pulmones hay problemas respiratorios y
síntomas asociados. En caso de metástasis
hepática, hay signos de daño hepático como
ictericia etc.

Lesiones que ocurren en el esófago (tubo de


alimentación) o del tracto respiratorio pueden
llegar a obstruir la alimentación o la respiración
respectivamente.
Afecto de pulmón puede provocar dificultades
para respirar, sangre en el esputo y la
insuficiencia respiratoria, el afecto del tracto
gastrointestinal puede provocar hemorragias
(que puede ser mortal) y aflicción de la linfático
canales pueden conducir a canales linfáticos y
ganglios linfáticos inflamados.
Linfático inflamado y bloqueando canales
plomo con extremidades hinchadas y se
denomina linfedema. Las lesiones en el tracto
gastrointestinal pueden provocar náuseas,
diarrea, sangrado con las heces y vómitos en
algunos individuos.

En un largo plazo sangrado puede provocar


anemia. Esto es causado debido a la
disminución del número de glóbulos rojos.

6. Diagnóstico:

A) Estado temprano o incipiente: la lesión se


topografía en la mitad superior del dermis y se
manifiesta como un proceso angioproliferativo
vinculado a los anexos, o como pequeños
agregados compuestos por una mezcla de vasos
atípicos o aparentemente normales. Los
elementos que orientan al diagnóstico son:

a) disección del colageno por


estructuras vasculares colapsadas o
dilatadas, que dan aspecto
resquebrajado al dermis
b) proliferación celular alrededor de
vasos aparentemente normales
c) lesiones angiomatoides (pequeños
agregados que evocan angiomas
capilares, pero con endotelio
prominente y un manguito
fusocelular).

B) Estadio tumoral:
a) angiomatoso: espacios vasculares
amplios con endotelio indolente.
b) fusocelular o sarcomatoide: con
bandas entrelazadas de células
fusiformes, hendiduras vasculares poco
notorias y frecuentes mitosis.
c) inflamatorio: proceso
angioproliferativo de patrón
arborescente con vasos de pared
hialinizada (símil linfadenopatía angio
inmunoblástica) asociada a infiltrado
linfoplasmocitario. A veces se
reconocen formas granulomatosas,
aunque ello es poco frecuente.
d) mixto: es el tipo más frecuente y más
fácil de reconocer. Presenta hendiduras
vasculares entremezcladas con células
fusiformes, glóbulos hialinos así como
depósitos de hemosiderina.
e) pleomorfo: presenta gran atipia y
elevado índice mitótico. Se deben
buscar las áreas clásicas para hacer el
diagnostico. Se lo puede confundir con
otros sarcomas.

 Diagnóstico diferencial.-

Se deberá establecer con otras lesiones


cutaneas que presenten vasos y celulas
fusiformes en cantidades variables, tales como:
acroangiodermatitis (secundaria a oclusion
venosa), granuloma piógeno, cicatrices, otros
tumores vasculares, histiocitomas fibrosos
benignos o malignos, otros sarcomas.

7. Tratamiento:

Las opciones terapéuticas para el tratamiento


del SK son múltiples. El tratamiento en el SK
debe ser individualizado y depende de si se
trata de lesiones únicas o enfermedad
diseminada, si hay afectación visceral y del
estado inmunológico del enfermo. La vigilancia
y la conducta conservadora pueden ser una
opción, si el caso lo amerita.
Los tratamientos locales están indicados en
estadios iniciales, principalmente SK cutáneo.
Son tratamientos seguros; sin embargo, las
recurrencias son frecuentes.
Entre ellos se encuentra la cirugía, el láser y la
crioterapia. La cirugía está indicada en SK
clásico con lesión única. Puede ser cirugía
excisional, legrado con electrocauterio o
criocirugía.
Se han empleado el láser Argón, láser de
dióxido de carbono y de colorante pulsado para
tratar lesiones orales grandes o lesiones
cutáneas maculares.
La crioterapia se puede emplear en lesiones
pequeñas, ya que puede producir
hipopigmentación residual.
Dentro de los tratamientos locales figura
también la quimioterapia intralesional con
alcaloides de la vinca, tanto en lesiones
cutáneas como orales. Las tasas de respuesta se
encuentran entre el 60-92%.
El SK es un tumor muy radiosensible. Se ha
conseguido remisión completa con dosis entre
15-30 Gy en un 85% de los pacientes. Los
efectos secundarios pueden disminuirse al
fraccionar las dosis a 1-5 Gy hasta llegar a la
dosis total de unos 15 Gy. La radioterapia se
puede emplear de forma aislada o como
adyuvante a la quimioterapia sistémica.

En el SK iatrogénico el tratamiento de elección


es quimioterapia y radioterapia, así como la
modificación del tratamiento inmunosupresor,
con medicamentos que eviten el rechazo y que
a su vez posean efecto antineoplásico como el
sirolimus.
La introducción de tratamiento antirretroviral
combinad ha reducido significativamente la
incidencia del SK asociado a VIH, cambiando su
curso clínico. El control óptimo de la infección
por VIH a través del tratamiento antirretroviral
combinado es una parte integral del éxito de la
terapia del SK asociado a VIH. La respuesta al
tratamiento puede ser entre el 20-80%, según
la etapa de la enfermedad.

De igual forma, debe tenerse en consideración


el síndrome de reconstitución inmune asociado
con el inicio del tratamiento antirretroviral
combinado, el cual es debido a una reactivación
del sistema inmune con la consiguiente
respuesta inflamatoria asociada. Generalmente
ocurre en asociación con el aumento de los CD4
y el control de la viremia del VIH. Los criterios
para el síndrome de reconstitución inmune por
SK asociado a VIH e inicio de tratamiento
antirretroviral combinado de acuerdo al Grupo
de Ensayos Clínicos sobre el SIDA son los
siguientes:

1. Iniciar, reiniciar o alterar el régimen de


tratamiento antirretroviral combinado
(TARAA).
2. Aumento de CD4 > 50 células/mL o un
aumento de dos veces en el recuento de
CD4 y la disminución de carga viral de VIH
mayor a 0.5 log.
3. Progresión mayor esperada del SK en las
12 semanas de iniciar el tratamiento
antirretroviral combinado.

La terapia de combinación antirretroviral eficaz


por lo general se compone de una combinación
de un inhibidor de la proteasa (IP) o inhibidor
no nucleósido de la transcriptasa reversa
(INNTR), con dos inhibidores nucleósidos de la
transcriptasa reversa (INTR). Algunas
evidencias sugieren un efecto antitumoral
directo en las lesiones angioproliferativas de SK
asociado a VIH.

Sin embargo,actualmente, no existe un nivel de


evidencia estricto que lo apoye. No hay
diferencia evidente entre los regímenes
antirretrovirales basados en IP y INNTR basada
en términos de respuesta del SK asociado a
VIH.30-32
El tratamiento antirretroviral combinado puede
ser empleado como única modalidad en la
enfermedad no visceral, mientras que para la
enfermedad visceral, la quimioterapia debe ser
añadida.
Para la enfermedad localmente sintomática se
puede introducir la radioterapia como
alternativa.
Entre los tratamientos sistémicos destaca la
quimioterapia, que está indicada en casos de
enfermedad rápidamente progresiva,
afectación visceral/ganglionar y en pacientes
inmunosuprimidos.

8. Bibliografía:

 Harawi, S.J. & O´Hara, C.J. -AIDS and HIV


related diseases. Chapman and Hall
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 Ioachim, L.L. Lymph Node Pathology,
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 Murphy, G.F. -Kaposi´s Sarcoma, in Primary
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 Odell, E.W., Morgan, P.R.Biopsy pathology
of oral tissues. Biopsy pathology series, N°
22, 1st ed.Chapman & Hall Medical, 1998.
ENFERMEDAD DE PARKINSON

1. Definición:

La enfermedad de Parkinson (EP), también


denominada mal de Parkinson, parkinsonismo
idiopático, parálisis agitante o simplemente
párkinson, es una enfermedad
neurodegenerativa crónica caracterizada por
bradicinesia (movimiento lento), rigidez
(aumento del tono muscular) y temblor.

La enfermedad de Parkinson se clasifica con


frecuencia como un trastorno del movimiento,
sin embargo, también desencadena
alteraciones en la función cognitiva, depresión,
dolor y alteraciones en la función del sistema
nervioso autónomo.
Esta enfermedad representa el segundo
trastorno neurodegenerativo por su frecuencia,
situándose por detrás de la enfermedad de
Alzheimer.5 Está extendida por todo el mundo
y afecta tanto al sexo masculino como al
femenino, siendo frecuente que aparezca a
partir del sexto decenio de vida. Además de
esta variedad tardía, existe otra versión precoz
que se manifiesta en edades inferiores a los
cuarenta años.

La enfermedad de Parkinson aumenta su


severidad con el tiempo, como consecuencia de
la destrucción progresiva, por causas que
todavía se desconocen, de las neuronas
pigmentadas de la sustancia negra.
En 1997 la Organización Mundial de la Salud
estableció que el 11 de abril se celebraría el Día
mundial del párkinson, con el objetivo de
acrecentar la concienciación de las necesidades
de las personas aquejadas de esta dolencia. Se
estableció esta fecha pues corresponde al
nacimiento de James Parkinson, el médico
británico que describió por primera vez la
«parálisis agitante», término que él mismo
acuñó.

2. Epidemiologia:

Globalmente, la incidencia anual de la


enfermedad de Parkinson es de dieciocho
nuevos casos por cada cien mil habitantes, pero
la alta esperanza de vida que suelen presentar
los pacientes hace que la prevalencia de la
enfermedad en la población sea
cuantitativamente mayor que la incidencia,
registrándose unos ciento sesenta y cuatro
casos por cada cien mil habitantes.

Según los estudios auspiciados por el grupo de


estudio del Europarkinson, la prevalencia de la
enfermedad de Parkinson en el continente
europeo es de 1,43 % en las personas que
superan los sesenta años de edad, aunque se
han hecho estimaciones en estados como
España o Reino Unido, que exponen que cerca
de ciento veinte mil habitantes se ven
afectados por esta enfermedad en sendos
países. En América del Norte la cifra se dispara
hasta el millón de pacientes aquejados de esta
enfermedad, estando afectada un 1 % de la
población que supera los 65 años.

En edades tempranas, concretamente antes de


los cuarenta años, la enfermedad de Parkinson
es excepcional y su prevalencia es menor del
1/100 000. La incidencia de esta enfermedad
empieza a aumentar a partir de los cincuenta
años y no se estabiliza hasta los ochenta, si bien
este hecho puede ser resultado de un sesgo de
selección.

Varios estudios han puesto al descubierto una


prevalencia acentuada de la enfermedad de
Parkinson en el medio rural, especialmente
entre los varones. Esto puede deberse a que la
vida en el campo incluye en algunas ocasiones,
diferentes exposiciones ambientales de riesgo,
como contaminación en el agua de los pozos,
uso de pesticidas e insecticidas.

 Mortalidad.-

Los estudios sobre la mortalidad en la


enfermedad de Parkinson se encuentran
limitados por la escasez de precisión de los
certificados de defunción, así como por la
confusión diagnóstica entre el párkinson
idiopático y otros tipos de trastornos
neurodegenerativos. Con todo ello, puede
establecerse que las tasas de mortalidad son
bajas para cualquier estrato de edad y que la
edad de la muerte de los pacientes ha ido
desplazándose hasta edades más avanzadas,
por un progresivo aumento de la esperanza de
vida. Además, todo parece indicar que el
tratamiento con levodopa reduce el riesgo de
muerte de los pacientes, especialmente
durante los primeros años de la enfermedad.
De hecho, y en efecto la mortalidad
estandarizada de la enfermedad de Parkinson
se situaba en 2,9 antes de haberse producido la
introducción de la levodopa, pues tras la
aparición del fármaco la cifra experimentó un
colosal descenso que la dejó en 1,3,
proporcionándole a los pacientes una
esperanza de vida que rozaba la normalidad. Sin
embargo, una revisión sistemática del efecto de
levodopa en el cambio de la esperanza de vida
demostró que la mejora que se había producido
a consecuencia del tratamiento farmacológico
era menor, con una estimación de la mortalidad
estandarizada de 2,1.

Cuando se sobreviene la muerte en los


pacientes aquejados de enfermedad de
Parkinson, esta suele ser debida a una infección
intercurrente, generalmente torácica, o a un
traumatismo producido en alguna de las caídas
ocasionadas por la inestabilidad postural. Cabe
destacar, que los pacientes con enfermedad de
Parkinson tienen una menor probabilidad de
fallecer a consecuencia de cáncer o de
enfermedades cardiovasculares que la
población general.
3. Patogenia:

La enfermedad de Parkinson se caracteriza por


la pérdida o degeneración de las neuronas
dopaminérgicas en la sustancia negra y la
formación de cuerpos de Lewy en dichas
neuronas.

La alteración de la alfa-sinucleína y su
acumulación en los cuerpos de Lewi tiene una
mayor extensión y afecta otras zonas y sistemas
neuronales, como el colinérgico, el
noradrenérgico y el serotoninérgico.

4. Fisiopatología y Clínica:

Histológicamente, la EP consiste en la pérdida


de neuronas dopaminérgicas en la vía
nigroestriatal. Aparecen inclusiones
eosinofílicas intracitoplasmáticas en los
fragmentos de neuronas –cuerpos de Lewy–
que son características de la patología. Aún no
se sabe si son causa o consecuencia de la
enfermedad pero posiblemente sean el
resultado de una respuesta defectuosa al daño
neuronal oxidativo.

Los ganglios basales, recuerdan los autores, son


un grupo de núcleos subcorticales que
controlan los movimientos voluntarios.
Incluyen el estriado (putamen y caudado),
globo pálido, núcleo subtalámico y sustancia
nigra. Los ganglios basales no tienen
conexiones directas con los tractos
descendentes de la médula pero forman
circuitos nerviosos de cuatro tipos con la
corteza motora: motores; oculomotores;
premotores y límbicos. Estos distintos circuitos
parecen controlar los movimientos con diverso
nivel de complejidad y en diferentes áreas
anatómicas.

Los principales neurotransmisores son el


glutamato y el ácido gamma-aminobutírico
(GABA). Los circuitos contienen vías directas (de
excitación) e indirectas (de inhibición). La falta
de inhibición de poblaciones de neuronas en la
corteza motora parece permitir que ocurran
ciertos movimientos físicos.

La EP podría representar el fin suprafisiológico


del espectro del tono postural, causado por la
supresión excesiva de las señales de salida de
los ganglios basales, cuya consecuencia es la
bradicinesia. El menor número de fibras
dopaminérgicas desde la sustancia nigra se
asocia con activación de la vía inhibitoria. La
alteración del movimiento que ocurre en la
enfermedad es muy peculiar ya que hay a la vez
pérdida y aumento del movimiento (mayor
tono y temblor). No sólo la cantidad sino
también la calidad de la señalización neuronal
están alteradas.
5. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

En general, se conocen más los síntomas


motores de la enfermedad de Parkinson, ya que
estos son los signos del trastorno que se
observan desde el exterior. Estos síntomas
principales de la enfermedad incluyen los
siguientes:

 Bradicinesia (lentitud en los movimientos):


desaceleración o pérdida de los
movimientos espontáneos y voluntarios.
 Rigidez: inflexibilidad inusual en una
extremidad u otra parte del cuerpo.
 Temblor de reposo: un movimiento
incontrolable que afecta una extremidad
cuando está en reposo y desaparece
durante un movimiento voluntario.

También aparecen otros síntomas motores en


esta enfermedad:
Inestabilidad postural: problemas al estar de
pie o al caminar, o disminución del equilibrio y
la coordinación
Además, pueden aparecer otros síntomas
físicos, como dificultades en la marcha y una
disminución de las expresiones faciales, debido
a la misma perturbación de los movimientos
que provocan el conocido temblor y la lentitud.

 ¿Cuáles son los síntomas no motores de la


enfermedad de Parkinson?
Los médicos reconocen cada vez más la
presencia y los efectos de otros síntomas de la
enfermedad de Parkinson que a veces se
denominan “síntomas no motores” o
“resistentes a la dopamina”. Estos síntomas son
comunes y pueden afectar en gran medida a los
pacientes con enfermedad de Parkinson. Cabe
mencionar los siguientes:

 Deterioro cognitivo: disminución de la


capacidad para realizar varias tareas y/o
concentrarse y posible reducción del
funcionamiento intelectual
 Trastornos del estado de ánimo: depresión
y ansiedad
 Problemas para dormir: trastorno del
sueño desincronizado, en el que los
pacientes representan lo que ocurre en sus
sueños
 Presión arterial baja al estar de pie
 Estreñimiento
 Dificultades en el habla y para tragar
 Dolores de origen desconocido, babeo y
pérdida del olfato

6. Diagnóstico:

No existe ningún análisis específico para


diagnosticar la enfermedad de Parkinson. El
médico capacitado en trastornos del sistema
nervioso (neurólogo) diagnosticará la
enfermedad de Parkinson conforme a tu
historia clínica, un análisis de los signos y
síntomas, y una exploración física y
neurológica.

Es posible que el médico te pida que te realices


pruebas, como análisis de sangre, para
descartar otros trastornos que puedan estar
causando los síntomas.

Es posible que, a fin de descartar otros


trastornos, también se recurra a las pruebas de
diagnóstico por imágenes, como resonancia
magnética, ecografía del cerebro,
exploraciones por tomografía computarizada
por emisión de fotón único y tomografía por
emisión de positrones.
Las pruebas de diagnóstico por imágenes no
son particularmente útiles para diagnosticar la
enfermedad de Parkinson.

Además de la examinación, el médico puede


indicarte que tomes carbidopa-levodopa, un
medicamento para la enfermedad de
Parkinson. Posiblemente te administren una
dosis suficiente para demostrar el beneficio, ya
que las dosis leves por un día o dos no son
confiables. La mejora significativa con este
medicamento a menudo confirmará tu
diagnóstico de la enfermedad de Parkinson.

No existe ningún análisis específico para


diagnosticar la enfermedad de Parkinson. Es
posible que los médicos recomienden consultas
de seguimiento con neurólogos capacitados en
trastornos del movimiento para evaluar el
trastorno y los síntomas con el tiempo y
diagnosticar la enfermedad de Parkinson.

7. Tratamiento:

La enfermedad de Parkinson no puede curarse;


sin embargo, los medicamentos pueden ayudar
a controlar los síntomas, a veces, de manera
significativa. En algunos casos avanzados, se
puede recomendar una cirugía.

El médico también puede recomendar cambios


en el estilo de vida, en especial el ejercicio
aeróbico continuo. En algunos casos, la
fisioterapia que se enfoca en el equilibrio y en
el estiramiento también es importante. Un
logopeda puede ayudarte a mejorar los
problemas del habla.

 Medicamentos.-

Los medicamentos pueden ayudarte a controlar


los problemas con el andar, el movimiento y los
temblores. Estos medicamentos aumentan o
sustituyen la dopamina, una sustancia química
de señalización específica (neurotransmisor)
del cerebro.

Las personas que padecen la enfermedad de


Parkinson tienen bajas concentraciones de
dopamina en el cerebro. Sin embargo, la
dopamina no puede administrarse
directamente, ya que no puede ingresar en el
cerebro.

Después de comenzar el tratamiento contra la


enfermedad de Parkinson puedes observar una
mejora significativa de los síntomas. Sin
embargo, con el tiempo los beneficios de los
medicamentos suelen disminuir o volverse
menos constantes, aunque los síntomas, por lo
general, pueden seguir controlándose bastante
bien.

Los medicamentos que el médico puede


recetarte son los siguientes:

Carbidopa-levodopa. La levodopa, el
medicamento más eficaz contra la enfermedad
de Parkinson, es una sustancia química que
ingresa al cerebro y se convierte en dopamina.

La levodopa se combina con la carbidopa


(Rytary, Sinemet), que evita la conversión
prematura de la levodopa en dopamina fuera
del cerebro, lo que previene o disminuye los
efectos secundarios como las náuseas.

Los efectos secundarios pueden ser náuseas o


aturdimiento (hipotensión ortostática).

Con los años, a medida que la enfermedad


progresa, el beneficio de la levodopa puede
volverse menos estable, con una tendencia a
sufrir altibajos (dejan de tener efecto).
Además, puedes experimentar movimientos
involuntarios (discinesia) después de tomar
dosis más altas de levodopa. El médico puede
reducir la dosis o ajustar los horarios de las
dosis para controlar estos efectos.

Infusión de carbidopa-levodopa. La
Administración de Alimentos y Medicamentos
de los EE. UU. aprobó un medicamento llamado
«Duopa» en 2015. Este medicamento está
compuesto por carbidopa y levodopa. Sin
embargo, se administra a través de una sonda
de alimentación que lleva el medicamento en
gel directamente al intestino delgado.

Duopa ha sido elaborado para pacientes en


etapas más avanzadas de la enfermedad de
Parkinson que aún responden a la carbidopa-
levodopa pero que fluctúan mucho en su
respuesta. Dado que Duopa se inyecta de
manera continua, los niveles en sangre de los
dos medicamentos se mantienen constantes.

La colocación de la sonda requiere de un breve


procedimiento quirúrgico. Los riesgos
asociados con la sonda son que la sonda se
desprenda o que aparezcan infecciones en la
zona de infusión.

Agonistas de dopamina. A diferencia de la


levodopa, los agonistas de dopamina no se
transforman en dopamina. En cambio, imitan
los efectos de la dopamina en el cerebro.

Estos medicamentos no son tan eficaces como


la levodopa para tratar los síntomas. Sin
embargo, duran más tiempo y pueden usarse
con la levodopa para atenuar los efectos a
menudo irregulares de la levodopa.

Los agonistas de la dopamina son el pramipexol


(Mirapex), el ropinirol (Requip) y la rotigotina
(administrada como un parche, Neupro).
Un agonista de dopamina inyectable de acción
breve, la apomorfina (Apokyn), se usa para
proporcionar un alivio rápido.

Algunos de los efectos secundarios de los


agonistas de la dopamina son similares a los
efectos secundarios de la carbidopa-levodopa,
aunque también comprenden alucinaciones,
somnolencia y comportamientos compulsivos
como hipersexualidad, adicción al juego y gran
apetito. Si tomas estos medicamentos y te
comportas de una manera inusual para ti,
consulta con el médico.

Inhibidores de la enzima monoamino oxidasa


tipo B (MAO-B). Estos medicamentos son la
selegilina (Eldepryl, Zelapar) y la rasagilina
(Azilect). Ayudan a evitar la disolución de la
dopamina en el cerebro inhibiendo la enzima
monoamino oxidasa tipo B (MAO-B). Esta
enzima metaboliza la dopamina en el cerebro.
Los efectos secundarios pueden comprender
náuseas o insomnio.

Cuando se agregan a la carbidopa-levodopa,


estos medicamentos aumentan el riesgo de
alucinaciones.

Estos medicamentos no suelen usarse en


combinación con la mayoría de los
antidepresivos o ciertos narcóticos debido a las
reacciones potencialmente graves, aunque
poco frecuentes. Consulta con el médico antes
de tomar cualquier otro medicamento con un
inhibidor de la enzima monoamino oxidasa tipo
B.

Inhibidores de la catecol-O-metiltransferasa
(COMT). La entacapona (Comtan) es el principal
medicamento de esta clase. Este medicamento
prolonga moderadamente el efecto de la
terapia con levodopa bloqueando una enzima
que disuelve la dopamina.

Los efectos secundarios, como un mayor riesgo


de movimientos involuntarios (discinesias),
aparecen principalmente por un efecto
potenciado de la levodopa. Otros efectos
secundarios son diarrea u otros efectos
secundarios potenciados de la levodopa.

La tolcapona (Tasmar) es otro inhibidor de la


catecol-O-metiltransferasa que suele recetarse
en muy pocos casos debido al riesgo de daño e
insuficiencia renales graves.

Anticolinérgicos. Estos medicamos se usaron


durante muchos años para ayudar a controlar el
temblor asociado con la enfermedad de
Parkinson. Actualmente se dispone de varios
medicamentos anticolinérgicos, como la
benzatropina (Cogentin) o el trihexifenidilo.

Sin embargo, sus beneficios moderados suelen


ser contrarrestados por efectos secundarios
como alteración de la memoria, confusión,
alucinaciones, estreñimiento, sequedad de
boca y problemas para orinar.

Amantadina. Los médicos pueden recetar


amantadina sola para brindar alivio a corto
plazo de los síntomas de la enfermedad de
Parkinson leve y en la etapa temprana. También
puede administrarse con la terapia de
carbidopa-levodopa durante las etapas finales
de la enfermedad de Parkinson para controlar
los movimientos involuntarios (discinesias)
inducidos por la carbidopa-levodopa.

Los efectos secundarios pueden comprender


manchas moradas en la piel, hinchazón de los
tobillos o alucinaciones.

Procedimientos quirúrgicos
Estimulación cerebral profunda. En la
estimulación cerebral profunda, los cirujanos
implantan electrodos en una parte específica
del cerebro. Los electrodos están conectados a
un generador implantado en el pecho cerca de
la clavícula que envía impulsos eléctricos al
cerebro y puede reducir los síntomas de la
enfermedad de Parkinson.

Para tratar tu afección, el médico puede ajustar


la configuración según sea necesario. La cirugía
conlleva riesgos, como infecciones, accidente
cerebrovascular o hemorragia cerebral.
Algunas personas tienen problemas con el
sistema de estimulación cerebral profunda o
tienen complicaciones debido a la estimulación,
y el médico podría tener que ajustar o
reemplazar algunas partes del sistema.

La estimulación cerebral profunda suele


ofrecerse con más frecuencia a las personas con
estado avanzado de la enfermedad de
Parkinson que tienen respuestas inestables a
los medicamentos (levodopa). La estimulación
cerebral profunda puede estabilizar las
fluctuaciones de los medicamentos, reducir o
detener los movimientos involuntarios
(discinesias), reducir los temblores, disminuir la
rigidez y mejorar los movimientos lentos.

La estimulación cerebral profunda es eficaz


para controlar las respuestas erráticas y
fluctuantes a la levodopa, o bien para controlar
las discinesias que no mejoran con los ajustes
de los medicamentos.
Sin embargo, la estimulación cerebral profunda
no es útil para los problemas que no responden
a la terapia con levodopa que no sean
temblores. La estimulación cerebral profunda
puede controlar los temblores incluso si no
responden bien a la levodopa.

Si bien la estimulación cerebral profunda puede


brindar un beneficio sostenido para los
síntomas de la enfermedad de Parkinson, no
evita que esta avance.

8. Bibliografía:

 Castells Molina, Silvia (2007). Farmacología


en enfermería. Elsevier.
 Chana, Pedro (2010). Enfermedad de
Parkinson. INTERNATIONAL MEDICAL
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 Kumar, Vinay (2006). Patología humana.
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 Piédrola Gil, Gonzalo (2002). Medicina
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 Rossi Izquierdo, Marcos. Estudios de los
trastornos del equilibrio en pacientes con
enfermedad de Parkinson. Publicaciones de
la Universidad de Santiago de Compostela.
 Stokes, María (2006). Fisioterapia en la
rehabilitación neurológica. Elsevier Mosby.
ENFERMEDAD DE SÍNDROME DE STOKES- ADAMS

1. Definición:

Síndrome de Stokes–Adams (epónimos


alternos incluyen Síndrome de Gerbezius-
Morgagni-Adams-Stokes y Síndrome de
Gerbec-Morgagni-Adams-Stokes)1 se refiere a
una pérdida súbita y transitoria del estado de
alerta, ocasionalmente acompañado de
convulsiones. Es nombrado en honor de dos
médicos Irlandeses, Robert Adams (1791–
1875)2 y William Stokes (1804–1877).

La primera descripción del síndrome se publicó


en 1717 por Marco Gerbec, un médico
Esloveno, que fue citada 44 años después por
Giovanni Battista Morgagni.

2. Causas:

Las crisis son causadas por falta de gasto


cardíaco debido a: envenenamiento con
antimonio, asistolia, bloqueo cardíaco,
Enfermedad de Lev o Fibrilación ventricular. La
falta de flujo sanguíneo al cerebro es la
responsable de la pérdida del estado de alerta.

3. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

Previo a una crisis el paciente palidece, su ritmo


cardiaco sufre una pausa y sobreviene el
colapso. Los periodos de inconsciencia son de
aproximadamente treinta segundos; de existir
convulsiones, estas consistirán en
contracciones tras 15 a 20 segundos. La
respiración continúa normalmente durante las
crisis y al recuperarse el paciente se ruboriza
debido al rápido bombeo de sangre oxigenada
por su sistema circulatorio.

Al igual que con cualquier episodio de síncope


resultado de una arritmia, este no depende de
la posición del paciente. Si ocurren durante el
sueño, los síntomas pueden ser el sentirse
caliente y ruborizado al despertar.

4. Diagnóstico:

Las crisis de Stokes-Adams se pueden


diagnosticar mediante una minuciosa historia
clínica, en donde se refiere palidez antes de la
crisis y rubor después de las mismas. El ECG
mostrará asistolia, bloqueo AV o fibrilación
ventricular durante las crisis.

5. Tratamiento:

El tratamiento inicial puede ser médico,


utilizando drogas como isoprenalina (Isuprel) y
epinefrina (adrenalina). El tratamiento
definitivo es quirúrgico, mediante la colocación
de un marcapasos.
6. Bibliografía:

 R. Adams. Cases of Diseases of the Heart,


Accompanied with Pathological
Observations. Dublin Hospital Reports,
1827, 4: 353–453.
 W. Stokes. Observations on some cases of
permanently slow pulse. Dublin Quarterly
Journal of Medical Science, 1846, 2: 73–85.
 Katz, Jason; Patel, Chetan (2006). Parkland
Manual of Inpatient Medicine. Dallas, TX:
FA Davis. p. 903.
SINDROME DE GILBERT

1. Definición:

El síndrome de Gilbert se asocia a la deficiencia en la


enzima glucuronosiltransferasa, descrita por primera
vez por el gastroenterólogo francés Augustin Nicolas
Gilbert y colaboradores en 1901.
El síndrome de Gilbert es una enfermedad hepática
frecuente e inofensiva en la cual el hígado no procesa la
bilirrubina de manera adecuada. La bilirrubina se
produce por la descomposición de los glóbulos rojos.
En el síndrome de Gilbert (también conocido como
«disfunción hepática constitucional» e «ictericia no
hemolítica familiar») se nace con esta enfermedad
como resultado de una mutación genética hereditaria.
Es posible que no se sepa que se tiene esta afección
hasta que se descubre por accidente, por ejemplo,
cuando en un análisis de sangre se observan niveles
elevados de bilirrubina.

2. Epidemiologia:

El Síndrome de Gilbert es una enfermedad que afecta


entre el 5 y el 10% de algunas poblaciones.
Se detecta con mayor frecuencia en adultos jóvenes
(generalmente es detectada entre los 20 y 30 años de
edad) y se suele diagnosticar cuando se realiza una
analítica de sangre rutinaria y aparece un nivel de
bilirrubina alto, cuyos valores en estos pacientes oscilan
entre 2 y 5 mg/dL (entre 34 y 86 μmol/L) y tiende a
aumentar con el ayuno y otros factores estresantes.

3. Patogenia:
La principal causa del síndrome de Gilbert es el gen
UGT1. Los especialistas han demostrado que este gen
tiene una pequeña mutación que es la causante de que
la enzima, en ocasiones, no procese bien la bilirrubina.

La patogenia podría comprometer defectos complejos


en la absorción hepática de la bilirrubina, por lo que el
síndrome de Gilbert se produce por la disminución de la
capacidad de excretar bilirrubina por el hepatocito
(célula hepática).

La bilirrubina surge de la degradación de la hemoglobina


de los glóbulos rojos. Éstos al destruirse liberan la
hemoglobina que es metabolizada a dos moléculas: el
grupo hemo y el grupo globina; el grupo hemo se
transforma en biliverdina y ésta en bilirrubina a la cual
se le llama “no conjugada” o indirecta. Al pasar por el
hígado esta bilirrubina reacciona con ácido glucurónico
transformándose en bilirrubina “conjugada” o directa;
lo que permite que se disuelva en el agua y pueda ser
excretada en la bilis.
La enzima que conjuga la bilirrubina se llama
uridindifosfoglucuronato glucuronosiltransferasa (UGT)
y su producción se regula por un promotor que puede
tener una mutación que provoca una menor producción
de esta enzima.
La UGT se encuentra reducida en el Síndrome de Gilbert
a un 30 % del valor normal, según análisis de muestras
obtenidas por punción de biopsia hepática.

El síndrome de Gilbert se hereda de forma autosómica


recesiva. Bosma y colaboradores han sugerido que el
defecto genético se trata de la inserción de un par de
bases extras en el promotor (TATA box) del gen que
codifica la enzima UGT localizado en el cromosoma 2, sin
presentar mutación en la secuencia de la región
codificante.

El Síndrome de Gilbert no tiene ninguna implicación


grave ya que es totalmente benigno. Tampoco produce
daño hepático, ni cirrosis ni afecciones similares.

4. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

El síndrome de Gilbert es una alteración hereditaria


autosómica recesiva asociada a un elevado nivel de
bilirrubina (hiperbilirrubinemia no conjugada) en sangre
y por lo general no presenta síntomas, aunque una leve
ictericia puede aparecer en condiciones de esfuerzo
excesivo, estrés, insomnio, cirugías, ayuno, cuando hay
infecciones o tras la ingesta de algunos medicamentos
como el paracetamol, ya que la concentración de
bilirrubina en la sangre aumenta en estas situaciones.

La fatiga es otro de los indicios que puede señalar la


presencia del síndrome. El inconveniente de esta
enfermedad es que es asintomática y, a veces, pasa
desapercibida hasta que se presenta la ictericia.
Muchas veces puede diagnosticarse cuando una
persona que tiene entre 30 y 40 años acude al médico
por un problema de hiperbilirrubinemia (bilirrubina alta
en la sangre).
En estos casos, el especialista puede concluir que el
paciente padece un aumento de producción de
bilirrubina indirecta y se llega al diagnóstico del
Síndrome de Gilbert.

Habitualmente, se diagnostica en la fase de la


adolescencia y de adulto joven. El aspecto estético y el
miedo a padecer alguna enfermedad importante
relacionada con el hígado, son los principales motivos de
consulta sobre este síndrome.

5. Diagnóstico:

Para determinar que el paciente sufre este síndrome, el


especialista realizará una analítica de bilirrubina en
sangre.
En la mayoría de los casos, el resultado que se obtiene
es un nivel de bilirrubina total levemente elevado,
siendo la mayor parte bilirrubina indirecta mientras que
la bilirrubina conjugada (también llamada “directa”)
está en niveles normales. Más concretamente, el nivel
total de esta sustancia no supera los 2 miligramos por
decilitro.
Esta afección está ligada a un problema genético, pero
no se necesitan pruebas genéticas para establecer el
diagnóstico.
El síndrome de Gilbert puede diferenciarse de la
hepatitis a través de la división de la bilirrubina en
clases, dado que se detecta sobre todo bilirrubina no
conjugada, mientras que el resto de las pruebas del
hepatograma presenta resultados normales, sin
bilirrubinuria. Este cuadro se diferencia de la hemólisis
por la ausencia de anemia y reticulocitosis.
6. Tratamiento:

 El tratamiento es innecesario y se debe tranquilizar


a los pacientes dado que, en realidad, no tienen una
hepatopatía.
 No existen medidas de prevención para esta
afección puesto que se manifiesta por causas, casi
siempre, ajenas al paciente.
 Si existe la posibilidad de que algún familiar la haya
padecido o padezca, se suele avisar al paciente y, de
esta manera, sabrá que la ictericia no reviste
gravedad.
 En estos casos, también se recomienda que la
persona evite las situaciones de estrés y esfuerzo
excesivo.

7. Bibliografía:

 Vítek L. Etiology of fasting hyperbilirubinemia:


genetic factors versus enhanced enterohepatic
cycling of bilirubin. Gastroenterology
1999;117:1255.
 Mendoza JL, García J, Larrubia JR, Casimiro C, Díaz-
Rubio M. Diagnóstico del síndrome de Gilbert:
situación actual del test del ayuno. Revisión de la
literatura. An Med Intern 1997;14:57-61.
 Velilla JP, García E, Martínez MS, Albonzano ML,
Martínez MC. La prueba de la rifampicina en el
diagnóstico del síndrome de Gilbert. Aten Primaria
1993;11:40-2.
 James OFW. The liver. In: Blocklehurst JC, Tallis RC,
Fillit HM, editors. Textbook of geriatric medicine and
gerontology. 4th ed. New York: Churchill
Livingstone, 1992; p. 536-57.
ENFERMEDAD DE BANG (BRUCELOSIS)

1. Definición:

La brucelosis, también llamada fiebre de Malta, fiebre


mediterránea, fiebre ondulante, o enfermedad de Bang,
es una enfermedad infecciosa de distribución mundial,
producida por bacterias del género Brucella, que ataca
a varias especies de mamíferos, dentro de los cuales se
encuentra el ser humano, en el cual produce un cuadro
febril inespecífico. Se contagia a través de la ingestión
de leche o quesos no pasteurizados, en especial con
productos hechos con leche de cabra.

2. Epidemiologia:

Si bien la prevalencia global de la brucelosis en el ser


humano es desconocida, debido fundamentalmente al
subdiagnóstico y a la subnotificación, se estima que a
nivel mundial afecta a 500.000 personas al año,
especialmente en países del área mediterránea, Arabia,
India, México, América Central y Sudamérica.
En América Latina, Argentina, Perú y México son los
países con prevalencia más elevada.
La enfermedad se asocia más frecuentemente al sexo
masculino, entre los 30 y 40 años y en población rural,
así como en veterinarios, laboratoristas, trabajadores de
frigoríficos y peones de campo. Presenta dos patrones
epidemiológicos:
 Patrón urbano-alimentario, por consumo de
leche y quesos no pasteurizados,
 Patrón rural-laboral, por exposición profesional
al ganado infectado o sus productos, sea por
contacto o inhalación. En este caso tiene una
cierta tendencia estacional, generalmente
ocurre en primavera y verano, que es el período
de reproducción de los animales.
Entre los mamíferos que pueden contraer la
enfermedad se cuentan algunos que tienen una alta
relevancia económica, como el ganado bovino, equino,
porcino, ovino y caprino, así como también algunas
otras especies silvestres.

3. Patogenia:

La brucelosis es un conjunto de enfermedades causadas


por una bacteria perteneciente al género denominado
Brucella, que son un grupo de bacterias intracelulares,
inmóviles y de crecimiento lento. Se trata de una
enfermedad antropozoonótica, es decir, es una
enfermedad que puede ser transmitida a los humanos
por diversos animales vertebrados.

Podría decirse que el ser humano no es en realidad el


objetivo de este grupo de bacterias, sino que su
infección es un accidente en la cadena epidemiológica
(camino que sigue el agente patógeno desde su hábitat
natural hasta el hospedador susceptible), puesto que su
huésped habitual suelen ser otros mamíferos (ganado
ovino, bovino, caprino, porcino, perros, cetáceos,
etcétera).
Se reconocen distintas especies, la Brucella abortus y B.
melitensis, B. suis, y B. canis son patógenas en humanos.
El contagio de la brucelosis suele darse por contacto con
fluidos provenientes de algún animal infectado (sangre,
orina, heces, fluidos vaginales, fetos abortados,
placenta) y debido al consumo de productos de origen
animal infectados, principalmente leche cruda o
productos lácteos elaborados con leche cruda.

Por lo general, no suelen darse casos de contagio


persona a persona, solo se han podido detectar en
circunstancias determinadas como trasplantes con
órganos infectados, contacto sexual con un individuo
enfermo, o un bebé lactante amamantado por una
madre infectada.

Las vías de contagio, es decir, el lugar por donde la


bacteria penetra en el organismo una vez ha establecido
contacto con el individuo, suelen ser la boca, nariz, ojos
y zonas lesionadas en la piel (cortes, heridas, etcétera).
La ingesta de un producto infectado suele ser la forma
más común de contagio no relacionado con el entorno
laboral.

Las bacterias del género Brucella ingresan al humano


susceptible por las vías antes mencionadas; diferentes
autores han demostrado que luego de ser introducidas
en el organismo las bacterias pasan con rapidez de la
linfa a los ganglios linfáticos regionales y a la sangre
donde rápidamente son fagocitadas por los leucocitos
polimorfonucleares neutrófilos (PMN) que poseen la
capacidad de destruir a las brucelas fagocitadas pero no
en su totalidad y las bacterias que sobreviven en el
interior de estas células se multiplican.
Los PMN facilitan el transporte a los sinusoides de
hígado, bazo, médula ósea y ganglios linfáticos; la
diseminación de las bacterias ocurre a través de dos
mecanismos:

1. Sirviendo de protección frente a las actividades


bactericidas de anticuerpos y del complemento.
2. Transportándolas hacia tejidos linfoides y órganos
del sistema reticuloendotelial donde la bacteria
infecta a los macrófagos y se multiplica en su interior.

Los mecanismos activados para inhibir la multiplicación


de Brucella o destruirla incluyen la estimulación del
estallido respiratorio y la producción de radicales
oxígeno libres en los PMN. Se ha demostrado que la
ingestión y el estallido respiratorio dependen de la
opsonización específica con Ac y/o inespecífica con C3b
convertasa de la vía clásica. Además, otros autores
señalan que citoquinas como el interferón- γ (IFN- γ) y el
TNF- α influirían en el proceso de fagocitosis.

La activación que ocurre en respuesta a los


microorganismos intracelulares es también capaz de
causar daño en los tejidos mediante una reacción de
hipersensibilidad tipo IV de Gell y Coombs. La resistencia
intracelular de Brucella conduce a una estimulación
antigénica crónica y activación de células T y
macrófagos. La respuesta tisular a estos eventos
consiste en un infiltrado de células mononucleares con
células epitelioides y formación de granulomas
necrosantes, especialmente en bazo y huesos. Cuando
el microorganismo infectante es B. suis o mellitensis
pueden aparecer, además, abscesos.
La principal respuesta inmune protectora contra este
tipo de bacterias intracelulares es la inmunidad mediada
por células, que ejerce su acción a través de dos
mecanismos: la muerte de los microorganismos
fagocitados y la lisis de las células infectadas por acción
de los LTC.

4. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

El periodo de incubación de la brucelosis puede ser muy


variable, desde cinco días hasta varios meses, y en
general tiene un buen pronóstico con una baja
mortalidad. Lo más común es que los primeros síntomas
comiencen a observarse entre 10 y 30 días tras la
exposición al patógeno. Los síntomas de brucelosis
pueden ser muy distintos en cada individuo, dándose
incluso casos asintomáticos.

El camino que sigue la bacteria tras penetrar en el


organismo tiene su primera parada en los ganglios
linfáticos; si en este punto las defensas del individuo no
son capaces de eliminar al patógeno, este se
multiplicará y pasará al torrente sanguíneo. En este
momento podrán observarse los síntomas típicos de la
etapa aguda de la enfermedad. Lo más común y
característico de dicha etapa es la aparición de fiebre de
hasta 38ºC que dura varios días, tras los cuales
desciende, apareciendo posteriormente en oleadas y
acompañada de sudoración profusa, desproporcionada
con el estado febril y normalmente en las horas
nocturnas, y dolores articulares, musculares o
neurológicos. El paciente puede presentar un estado de
cansancio continuo y, en muchas ocasiones,
estreñimiento. A esto se le pueden sumar síntomas poco
específicos como fatiga, dolor de cabeza o pérdida de
peso.

Una vez en la sangre la bacteria tendrá acceso a diversos


órganos y tejidos del cuerpo, adquiriendo localizaciones
focales:
 Orquiepididimitis: inflamación del testículo y del
epidídimo (conducto que conecta el testículo con
los conductos deferentes). Ocurre en cinco de
cada 100 pacientes varones.
 Afectaciones focales del sistema osteoarticular:
 Sacroileítis: inflamación de la articulación
sacroilíaca, articulación situada entre el hueso
sacro y el ilion del hueso coxal, en la parte final de
la espalda.
 Espondilitis: inflamación de las articulaciones de
la columna vertebral. Da lugar a dolores
lumbares, rigidez, etcétera.
 Bursitis: inflamación de la bursa, estructura
situada entre los huesos, tendones y músculos, y
cuya función consiste en facilitar el movimiento
de estas estructuras evitando el rozamiento entre
ellas.
 Tenosinovitis: inflamación de la vaina que recubre
un tendón.
 Granulomatosis hepática: lesión inflamatoria que
da lugar a una masa o granuloma conformado por
la acumulación de células del sistema inmune.
 Neumopatía brucelar: conjunto de trastornos
pulmonares que pueden incluir diversos
síntomas.
La llegada de las bacterias al sistema nervioso central y
la endocarditis (inflamación del endocardio, pared
interna del corazón) son las complicaciones de la
brucelosis más graves; éstas, al igual que los casos de
lesiones dermatológicas, son bastante raras y suelen
darse principalmente en individuos que están
continuamente expuestos al patógeno debido a su
ocupación laboral.

La brucelosis tiene una elevada tendencia a producir


recidivas (reaparición de los síntomas), sobre todo en los
tres meses posteriores a la enfermedad y en los casos
que no han sido tratados. Algunos individuos pueden
llegar a sufrir dolencias derivadas de la enfermedad
durante años, dando lugar a un cuadro crónico que
derivará en una disminución de la función músculo
esquelética, alteraciones neurovegetativas, parestesia
(sensación alterada de los sentidos que se manifiesta en
forma de hormigueos, adormecimiento, etcétera) y
dolores articulares.

5. Diagnóstico:

Dada la gran variedad de síntomas que puede producir


la brucelosis, la detección de la enfermedad no es
siempre fácil. Los datos aportados por el paciente acerca
de su ocupación laboral y la zona donde reside o trabaja
pueden ser de mucha ayuda para determinar el
diagnóstico. En las zonas endémicas, los profesionales
sanitarios están familiarizados con este tipo de casos y,
por tanto, el diagnóstico suele ser rápido y certero. Esta
distribución localizada de la enfermedad supone una
desventaja en las zonas donde la brucelosis no aparece
de forma habitual, puesto que las pruebas diferenciales
para esta afección no se realizan de forma rutinaria, y
los casos tienden a detectarse cuando la enfermedad
está ya bastante avanzada.

El análisis de laboratorio es una prueba imprescindible


en la búsqueda de indicios de brucelosis, ya que
permitirá conocer a ciencia cierta cuál es el agente
causante de la patología (en caso de que este sea un
agente bacteriano). El procedimiento consiste en tomar
una muestra de sangre y realizar con ella un cultivo, es
decir, mantener la muestra en unas condiciones
concretas que hagan posible el crecimiento de la
bacteria. Esto permite, en primer lugar, determinar la
presencia/ausencia de bacterias en la sangre.
Si aparecen colonias (agrupaciones de bacterias que
aparecen en el medio cuando hay crecimiento), se podrá
determinar si estas pertenecen a Brucella, según sus
características de color y forma. Posteriormente puede
tomarse una muestra de las bacterias cultivadas y
observar al microscopio su morfología, que será
comparada con la del patógeno sospechoso. Se pueden
realizar además una serie de pruebas bioquímicas que
aportarán datos adicionales para la confirmación del
diagnóstico de brucelosis.

Otros elementos diagnósticos son:


 Anticuerpos positivos en sangre
 Biopsia hepática con cambios típicos (la biopsia
en general fue ordenada para descartar otras
enfermedades cuando los síntomas son poco
específicos)
 Alteraciones en las radiografías de columna
vertebral

La mejor manera de evitar el contagio es evitar el


consumo de productos lácteos que no han sido
pasteurizados, es decir, no han tenido un proceso de
desinfección mediante un corto período con alta
temperatura utilizado habitualmente en la industria
alimenticia.

6. Tratamiento:

Con el diagnóstico temprano y el tratamiento oportuno


se busca acortar el período sintomático, reducir las
complicaciones y prevenir las recaídas.
El tratamiento incluye el uso de antimicrobianos y la
administración de medicamentos sintomáticos. Algunas
formas de enfermedad localizada, como endocarditis,
pueden requerir cirugía.

El mayor problema en el tratamiento de la brucelosis lo


constituye la dificultad para conseguir la erradicación
intracelular del microorganismo. Por ello, el tratamiento
se basa en la utilización de asociaciones de antibióticos
con efecto sinérgico o aditivo, administradas durante
varias semanas para reducir, en lo posible, la aparición
de recaídas.

Las combinaciones más usadas son las propuestas por la


Organización Mundial de la Salud (OMS) que
contemplan dos opciones; ambas incluyen la doxiciclina
durante 6 semanas, combinada con estreptomicina
durante 2 a 3 semanas, o rifampicina durante 6
semanas. Si bien el uso de estreptomicina sería más
eficaz para la prevención de las recaídas su
administración parenteral requiere la existencia de una
red de atención domiciliaria. Por otra parte, el uso de
rifampicina favorecería el desarrollo de resistencia
comunitaria a la misma. Otros antimicrobianos que se
pueden utilizar en combinación con los anteriores
incluyen: trimetoprima-sulfametoxazol o quinolonas.
7. Bibliografía:

 Castro Hugo Abel, González Sofía Raquel, Prat,


María Inés. Brucelosis: una revisión práctica. Acta
Bioquímica Clínica Latinoamericana 2005; 39 (2):
203-16
 Chiarpenello J. Tratamiento de la brucelosis
humana. Evidencia: actualización en la práctica
ambulatoria; 11(4): 105, JulAgo.2008.
 Lucero NE, Tenenbaum M, Jacob NR, Escobar GI,
Groussaud P, Whatmore AM. Application of variable
number of tandem repeats typing to describe
familial outbreaks of brucellosis in Argentina.
Journal of Medical Microbiology 2010, 59: 648–652
 Manual para el Tratamiento del Paciente con
Brucelosis
http://www.programassociales.org.mx/sustentos/
Veracruz834/archivos/GUIA-PARA-
ELTRATAMIENTO-DE-BRUCELOSIS-20.pdf
 Enfermedades Infecciosas: Brucelosis; Guía para el
equipo de salud
 http://www.msal.gob.ar/images/stories/bes/grafic
os/0000000304cnt-guia-medica-brucelosis.pdf
 Manual para la Vigilancia Epidemiológica de la
brucelosis
 http://187.191.75.115/gobmx/salud/documentos/
manuales/03_Manual_Brucelosis.pdf
SINDROME DE DOWN

1. Definición:

El síndrome de Down es una alteración genética más


frecuente y mejor conocida. Se produce por la presencia
de un cromosoma extra (el cromosoma es la estructura
que contiene el ADN) o una parte de él. Las células del
cuerpo humano tienen 46 cromosomas distribuidos en
23 pares. Uno de estos pares determina el sexo del
individuo, los otros 22 se numeran del 1 al 22 en función
de su tamaño decreciente.
Las personas con síndrome de Down tienen tres
cromosomas en el par 21 en lugar de los dos que existen
habitualmente; por ello, este síndrome también se
conoce como trisomía 21.
El síndrome de Down es la principal causa de
discapacidad intelectual y la alteración genética humana
más común. Se produce de forma espontánea, sin que
exista una causa aparente sobre la que se pueda actuar
para impedirlo.

2. Epidemiologia:

La Organización Mundial de la Salud calcula que


aproximadamente un bebé cada 1.000 bebés o uno cada
1.100 bebés nacen con el síndrome de Down en todo el
mundo, pero el riesgo aumenta con la edad de la madre.
En madres de 20 años, el riesgo es de 1/2.000
nacimientos; en las de 35 años, es de 1/365; y en las de
40, es de 1/100. Sin embargo, como la mayoría de los
nacimientos ocurren en mujeres más jóvenes, la
mayoría de los niños con síndrome de Down son hijos de
mujeres < 35 años; y sólo el 20% de los niños con
síndrome de Down son hijos de madres > 35 años.

3. Patogenia:

Las células del cuerpo humano tienen 46 cromosomas


distribuidos en 23 pares. Uno de estos pares determina
el sexo del individuo y los otros 22 se denominan
autosomas, numerados del 1 al 22 en función de su
tamaño decreciente.

El proceso de crecimiento se fundamenta en la división


celular, de tal forma que las células se reproducen a sí
mismas gracias a un proceso que lleva por nombre
‘mitosis’, a través del cual cada célula se duplica a sí
misma, engendrando otra célula idéntica con 46
cromosomas distribuidos también en 23 pares.

Sin embargo, cuando de lo que se trata es de obtener


como resultado un gameto, es decir, un óvulo o un
espermatozoide, el proceso de división celular es
diferente y se denomina ‘meiosis’.

El óvulo y el espermatozoide contienen, cada uno de


ellos, solo 23 cromosomas (un cromosoma de cada una
de las 23 parejas), de tal forma que al unirse producen
una nueva célula con la misma carga genética que
cualquier otra célula humana, es decir, 46 cromosomas
divididos en 23 pares.

Durante este complicado proceso meiótico es cuando


ocurren la mayoría de las alteraciones que dan lugar al
síndrome de Down, existiendo tres supuestos que
derivan en Síndrome de Down. Por lo general no se
puede distinguir entre un tipo y el otro sin observar los
cromosomas porque las características físicas y los
comportamientos son similares:

A. Trisomía 21
Con diferencia, el tipo más común de síndrome de Down
es el denominado trisomía 21, resultado de un error
genético que tiene lugar muy pronto en el proceso de
reproducción celular.
El par cromosómico 21 del óvulo o del espermatozoide
no se separa como debiera y alguno de los dos gametos
contiene 24 cromosomas en lugar de 23.
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra
se combina con otro del sexo contrario, se obtiene como
resultado una célula (cigoto) con 47 cromosomas. El
cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el
feto, da como resultado células iguales a sí mismas, es
decir, con 47 cromosomas, produciéndose así el
nacimiento de un niño con síndrome de Down. Es la
trisomía regular o la trisomía libre.

B. Translocación cromosómica
En casos raros ocurre que, durante el proceso de
meiosis, un cromosoma 21 se rompe y alguno de esos
fragmentos (o el cromosoma al completo) se une de
manera anómala a otra pareja cromosómica,
generalmente al 14. Es decir, que además del par
cromosómico 21, la pareja 14 tiene una carga genética
extra: un cromosoma 21, o un fragmento suyo roto
durante el proceso de meiosis.
Los nuevos cromosomas reordenados se denominan
cromosomas de translocación, de ahí el nombre de este
tipo de síndrome de Down. No será necesario que el
cromosoma 21 esté completamente triplicado para que
estas personas presenten las características físicas
típicas de la trisomía 21, pero éstas dependerán del
fragmento genético translocado.
Esto ocurre en aproximadamente una de cada 25
personas que tienen síndrome de Down.

C. Mosaicismo o trisomía en mosaico


Una vez fecundado el óvulo -formado el cigoto- el resto
de células se originan, como hemos dicho, por un
proceso mitótico de división celular. Si durante dicho
proceso el material genético no se separa
correctamente podría ocurrir que una de las células hijas
tuviera en su par 21 tres cromosomas y la otra sólo uno.
En tal caso, el resultado será un porcentaje de células
trisómicas (tres cromosomas) y el resto con su carga
genética habitual.

Las personas con síndrome de Down que presentan esta


estructura genética se conocen como “mosaico
cromosómico”, pues su cuerpo mezcla células de tipos
cromosómicos distintos.
Los rasgos físicos de la persona con mosaicismo y su
potencial desarrollo dependerán del porcentaje de
células trisómicas que presente su organismo, aunque
por lo general presentan menor grado de discapacidad
intelectual.
Esto ocurre en aproximadamente una de cada 50
personas que tienen síndrome de Down.
Los pacientes con Síndrome de Down tienen propensión
a:

 Cardiopatías congénitas: 40-50% de todos los


recién nacidos con este síndrome, es la causa
principal de mortalidad en esta población,
algunas de ellas solo ameritan vigilancia,
mientras la mayoría requieren tratamiento
quirúrgico. Más de la mitad de todas las
cardiopatías corresponden a defectos del septo
atrio-ventricular (más comúnmente conocida
como anormalidad de los “cojinetes”), le siguen
las anormalidades interventriculares, y mas
raras son las anormalidades inter-atriales, o
ducto arterioso persistente.
 Alteraciones del sistema digestivo: La presentan
aproximadamente 10% de la población con
Síndrome de Down, entre estas alteraciones, las
más comunes son: Atresia esofágina, atresia o
estenosis duodenal, malformaciones
anorrectales, megacolon agangliónico y
enfermedad celiaca.
 Alteraciones del sistema endócrino: Riesgo
superior al promedio de padecer trastornos
tiroideos (hipotiroidismo leve, adquirido o
autoinmune).

4. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

El cromosoma 21 adicional produce rasgos físicos


característicos en las personas que tienen síndrome de
Down. Por lo general, incluyen algunos de los síntomas
a continuación:

 Ojos oblicuos inclinados hacia arriba con unos


pliegues verticales de la piel entre el párpado
superior y la comisura interna del ojo (pliegues
epicánticos).
 Boca pequeña, lo que puede hacer que la lengua
parezca grande y salga un poco de la boca.
 La parte trasera de la cabeza aplanada.
 El puente nasal aplanado.
 Manos anchas con un solo pliegue en la palma.
 Orejas pequeñas y oblicuas.
 Bajo peso al nacer.
 Baja estatura.
Muchos de estos rasgos físicos pueden aparecer en la
población general; que una persona tenga algunos de
estos rasgos no significa que, necesariamente, tenga
síndrome de Down.
Existen varias complicaciones relacionadas con el
síndrome de Down. Las personas que tienen síndrome
de Down tienen más probabilidad de presentar lo
siguiente:

 Problemas en la estructura del corazón, lo que


puede requerir cirugía.
 Problemas oculares, como miopía,
hipermetropía o cataratas.
 Problemas de audición, desde la sordera leve
hasta la total.
 Problemas de tiroides, como niveles bajos de la
hormona tiroidea o, menos frecuentemente,
niveles altos.
 Sistema inmune deficiente, por lo que hay más
propensión a infecciones en el pecho, tos y
resfriados.
 Problemas del sistema digestivo, como
obstrucciones; los bebés pueden tener
problemas para alimentarse y es posible que no
aumenten de peso normalmente y requieran
cirugía.
 Demencia temprana (ocurre entre 20 y 30 años
antes que en el resto de la población).
 Leucemia.
Es importante que las personas que tienen síndrome de
Down se hagan chequeos médicos frecuentes para
poder diagnosticar y tratar estas enfermedades en las
primeras etapas.
Dados los problemas de salud relacionados con el
síndrome de Down, las personas que tienen esta
enfermedad tienen una menor expectativa de vida, de
entre 50 y 60 años. Sin embargo, el avance en los
conocimientos médicos y una mayor conciencia de los
estilos de vida saludables han permitido que las
personas con síndrome de Down vivan más tiempo que
en el pasado.

5. Diagnóstico:

En la mayoría de los países, el síndrome de Down en el


bebé se diagnostica los primeros días de vida. Los
médicos y las parteras tienen entrenamiento para
detectar los rasgos físicos relacionados con la
enfermedad. Algunos bebés prácticamente no tienen
rasgos físicos característicos y otros los tienen todos. Un
análisis de sangre para verificar los cromosomas del
bebé puede confirmar el diagnóstico.

En la mayoría de los países se realizan pruebas de


detección del síndrome de Down que se pueden hacer
durante el embarazo. Las pruebas de detección se
realizan el primer trimestre (tres meses) o el segundo
trimestre (seis meses) con ultrasonido o mediante un
análisis de sangre, o ambos exámenes.
En la ecografía, una de las cosas que el técnico observa
es el líquido que hay detrás del cuello del bebé. La
presencia de líquido extra en esta región podría indicar
que hay un problema genético.

También se puede sospechar el diagnostico cuando son


anormales los niveles de proteína plasmática a fines del
primer trimestre y de α-fetoproteína, β-hCG
(gonadotropina coriónica humana), estriol no
conjugado e inhibina a principios del segundo trimestre
(15-16 semanas de gestación) en la detección
sistemática sérica materna.
Las pruebas de detección no ofrecen una respuesta
definitiva, pero pueden determinar si el bebé tiene alto
riesgo de tener síndrome de Down.
Una nueva prueba que está disponible desde el 2010
para la detección de ciertos problemas cromosómicos,
incluido el síndrome de Down, analiza la sangre de la
madre a fin de detectar los pequeños pedazos del ADN
del bebé en gestación que circulan por la sangre de la
madre. Esta prueba se recomienda para las mujeres que
tienen más probabilidades de tener un embarazo
afectado por el síndrome de Down. Esta prueba
normalmente se lleva a cabo en el primer trimestre (los
primeros 3 meses del embarazo) y cada vez está más
ampliamente disponible.

Si las pruebas de detección muestran que el bebé tiene


un riesgo alto de tener síndrome de Down, se pueden
realizar otras pruebas diagnósticas, como la biopsia de
corion o la amniocentesis. La biopsia de corion consiste
en insertar una aguja en el útero para tomar una
muestra de células (llamadas vellos coriónicos) de la
placenta. La amniocentesis consiste en tomar una
muestra del líquido amniótico del útero con una aguja.
Estas pruebas implican algunos riesgos, por lo que
generalmente sólo se recomienda que se las realice si
las pruebas de detección anteriores determinaron que
hay probabilidades de que el bebé tenga síndrome de
Down.

El diagnóstico definitivo viene dado por el estudio de los


cromosomas del niño (cariotipo). A veces, es preciso
hacer un estudio a los padres.

6. Tratamiento:

El síndrome de Down es una afección que dura toda la


vida. Los servicios que se proporcionan temprano suelen
ayudar a los bebés y a los niños con síndrome de Down
a mejorar sus capacidades físicas e intelectuales. La
mayoría de estos servicios se centran en ayudar a los
niños con este síndrome a desarrollarse a su máximo
potencial. Estos servicios incluyen terapia del habla,
ocupacional y física, y generalmente se ofrecen a través
de los programas de intervención temprana de cada
estado.

La terapia del habla puede ayudar a mejorar las


destrezas lingüísticas. La fisioterapia puede enseñar
destrezas motrices. La terapia ocupacional puede
ayudar con la alimentación y la realización de tareas. Los
cuidados de salud mental pueden ayudar tanto a los
padres como al hijo a manejar los problemas del estado
anímico o del comportamiento.
Los niños con síndrome de Down también podrían
necesitar ayuda o atención extra en la escuela, aunque
a muchos de estos niños se los incluye en las clases
regulares.

Si se requiere tratamiento, generalmente es para tratar


problemas médicos asociados a este trastorno. Por
ejemplo, un niño nacido con una obstrucción
gastrointestinal puede necesitar una cirugía mayor justo
después de nacer. Ciertas anomalías cardíacas también
pueden requerir cirugía. El hipotiroidismo se trata con
reemplazo de hormona tiroidea.
Al amamantar, el bebé debe estar bien apoyado y
totalmente despierto. El bebé puede tener algún escape
debido al control deficiente de la lengua. Sin embargo,
muchos bebés con el síndrome de Down pueden lactar
de manera satisfactoria.

La obesidad puede volverse un problema para los niños


mayores y los adultos. Realizar mucha actividad y evitar
los alimentos ricos en calorías es importante. Antes de
empezar actividades deportivas, se deben examinar el
cuello y las caderas del niño.
La formación conductual puede ayudar a las personas
con síndrome de Down y sus familias a hacerle frente a
la frustración, el enojo y el comportamiento compulsivo
que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben
aprender a ayudarle a la persona con síndrome de Down
a enfrentar la frustración. Al mismo tiempo, es
importante estimular la independencia.

7. Bibliografía:

 Delgado A, Galan E. Patología Cromosómica.


Grandes Síndromes en Pediatria. Volumen 8. Bilbao
1998.
 Shin M, Siffel C, Correa A. Survival of children with
mosaic Down syndrome. Am J Med Genet A.
2010;152A:800-1.
 Bull MJ, the Committee on Genetics. Health
supervision for children with Down syndrome.
Pediatrics. 2011;128:393-406.
 Organización de referencia del síndrome de Down
en España e Iberoamérica
https://www.sindromedown.net/sindrome-down/
 SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21): Mercé Artigas
López
https://www.aeped.es/sites/default/files/documen
tos/6-down.pdf
 Defectos de nacimiento: Información sobre el
síndrome de Down
https://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects
/downsyndrome.html
EFECTO SOMOGYI

1. Definición:

El efecto Somogyi, se conoce también como


hiperglucemia reactiva o de rebote, y se
produce después de un episodio de
hipoglucemia, ya que cuando el azúcar
disminuye en sangre el cuerpo reacciona
liberando hormonas que contrarrestan la
situación como el cortisol, las catecolaminas y el
glucagón, las cuales hacen que la glucosa sea
liberada del hígado. Esta afección lleva el
apellido del primer médico que describió este
fenómeno en humanos, el Dr. Michael Somogyi.

o Por ejemplo, si una persona que toma


insulina o medicamentos para bajar los
niveles de azúcar en la sangre no come
una merienda normal, sus niveles de
azúcar en la sangre pueden bajar
durante la noche. El cuerpo de esta
persona responde entonces a los bajos
niveles de azúcar en la sangre al liberar
hormonas que activan los niveles de
azúcar para volver a subir. Esto puede
hacer que los niveles de azúcar en la
sangre sean más altos de lo normal por
la mañana.
2. Epidemiologia:

La DM es una de las principales enfermedades


crónicas en el momento actual y se encuentra
extendida por todo el mundo. Los nuevos
hábitos de vida, fundamentalmente el exceso de
ingesta calórica, la obesidad y el sedentarismo,
permiten predecir un gran incremento en las
próximas décadas, en especial en los países que
en la actualidad están en vías de desarrollo.

3. Patogenia:

Dentro de los detonantes del efecto Somogyi se


encuentran: El error humano, por inyecciones
de insulina en dosis más elevadas que las
recomendadas por el médico, y es que unos
niveles altos de glucemia en ayuno se pueden
malinterpretar como resultado de una dosis
insuficiente de insulina en la noche. También
entran en juego el consumo excesivo de alcohol
sobre todo en un período de ayuno. No hacer
merienda nocturna, luego de inyectarse la
insulina.
Y pocas veces también puede darse en
pacientes que usan insulina de acción
prolongada.

4. Fisiopatología y Clínica:

El efecto Somogyi es consecuencia directa de


una hipoglucemia nocturna.
Nuestro organismo responde a esos niveles
bajos de glucosa sanguínea durante el ciclo de
sueño, liberando hormonas (somatotropina,
cortisol y catecolaminas) que van a ayudar a
revertir ese nivel bajo de glucosa en sangre,
haciendo que se expulse la glucosa almacenada
en el hígado.
Esto puede conllevar a que los niveles de
glucosa sanguínea sean más altos de lo normal
por la mañana; es lo que comúnmente
conocemos como “efecto rebote”.

5. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

Los pacientes con hiperglucemia mañana


muestra Somogyi fenómeno de exceso de
control de la glucemia normal. hipoglucemia
nocturna es asintomática o no sentía debido a
dormir y posthipoglicemica hiperglucemia no se
considera o se confunde con el fenómeno del
alba.

La causa más común de hiperglucemia mañana


es hipoinsulinémico. Los pacientes tienen una
mayor necesidad de insulina estoy
especialmente debido a la liberación de
hormona de crecimiento que antagoniza la
acción de la insulina. El cortisol puede tener un
papel de apoyo.

Los pacientes pueden experimentar


hipoinsulinémica debido a la absorción o dosis
incorrectas de insulina administra por la noche
antes. El fenómeno se desarrolla a medida que
aumentan las necesidades de insulina
(fenómeno del alba) y los picos en los niveles de
glucosa en la sangre 4-8 horas por la mañana.
Está presente en las personas con diabetes tipo
I o II.

6. Diagnóstico:

Los estudios de laboratorio


Fenómeno de identificación Somogyi es
mediante la realización de:

 glucosa en ayunas
 glucosa nocturna
 hemoglobina A1C
 glucosa en la sangre con frecuencia tomadas
en diferentes momentos.

El nivel de glucosa en ayunas es mayor debido a


la hormona inadecuada de rebote inducido. Una
lectura de glucosa a las 12 pm excluye la
hipoglucemia como resultado de la terapia con
insulina, para establecer el diagnóstico.
Conseguir la hemoglobina A1c puede ayudar si
es normal o baja a pesar de la glucosa en ayunas
elevada. La prueba es compatible con el
concepto de ayuno rebote hiperglucemia en la
parte delantera de control de la glucemia
normal. Un mayor nivel de hemoglobina A1c no
excluye fenómeno Somogyi.
Monitoreo de glucosa en sangre con frecuencia
por la mañana puede ser necesaria para
confirmar el diagnóstico y para buscar otros
períodos de hipoglucemia puede llevar a la
hiperglucemia de rebote. La hipoglucemia es
responsable de no reconocimiento de los
síntomas típicos de la hipoglucemia.

7. Tratamiento:

Somogyi fenómeno se debe sospechar en


pacientes que presentan hiperglucemia atípica
mañana que resisten el tratamiento con altas
dosis de insulina. Si el nivel de azúcar en la
sangre durante la noche confirmar o si la
sospecha es alta, la insulina se reduce por la
noche o al acostarse. Los signos clínicos,
incluyendo el aumento de peso, la
normoglucemia durante el día y niveles
relativamente bajos de hemoglobina A1c
sugiere tratamiento excesivo.
La sustitución de la insulina regular con análogo
de la insulina con una acción inmediata, como
Humulina lispro puede ser útil.

Algunos métodos prácticos útiles para evitar el


fenómeno de Somogyi incluyen:
 monitorización frecuente de la glucosa en
sangre (8-10 veces al día)
 monitorización continua de glucosa
 la grabación de un registro de los valores de
glucosa en sangre, para buscar patrones de
hipoglucemia
 aumento de la liberación de insulina por
métodos conservadores
 Prestar atención a los signos de
hipoglucemia
 atención a la hiperglucemia en respuesta a
un aumento de la liberación de insulina
 el uso de tipos apropiados de insulina (de
acción prolongada, de acción corta) en
cantidades adecuadas.

8. Bibliografía:

 http://www.elendocrino.com/linked/Archi
vos%20profesionales/Diabetes%20Mellitus
_Tto.pdf
 https://www.tuotromedico.com/temas/de
rmatitis-herpetiforme.htm
 http://www.medigraphic.com/pdfs/cutane
a/mc-2010/mc101b.pdf
 https://www.merckmanuals.com/es-
us/professional/trastornos-
cut%C3%A1neos/enfermedades-
ampollosas/dermatitis-herpetiforme
ENFERMEDAD DE DUHRING

1. Definición:

La enfermedad de Duhring también conocida


como Dermatitis herpetiforme. La dermatitis
herpetiforme es una enfermedad crónica poco
común de la piel que consiste en la aparición de
múltiples lesiones cutáneas papulosas y
vesiculosas acompañadas de picor intenso.

Tiene un componente hereditario y autoinmune


(inflamatorio). Es una enfermedad crónica (para
toda la vida), siendo rara la remisión
espontánea.

2. Epidemiologia:

Es una enfermedad poco común predominando


en el norte de Europa. No se han descrito casos
en la raza asiática, afroamericana y africanos.
La frecuencia mundial es de 1 por 100 000
habitantes. Predomina en la raza blanca y en el
norte de Europa; en Suecia es de 40 por 100 000
habitantes; es menos frecuente en la raza negra,
y es muy rara en los japoneses. Afecta a ambos
sexos, con ligero predominio en varones, es más
frecuente al final del segundo al cuarto decenios
de la vida y es excepcional en menores de tres
años; es familiar en 10 a 15%. En pacientes con
enfermedad celiaca, sólo 5% presenta
dermatitis herpetiforme a lo largo de su vida.
3. Patogenia:

El origen de la enfermedad no se conoce del


todo con certeza. Se cree que existe cierto
componente hereditario, habiéndose
relacionado con el haplotipo HLA DQ2 o HLA
DQ8.

Además, se ha visto una fuerte asociación en


pacientes que padecen simultáneamente
dermatitis herpetiforme y enfermedad celiaca.
Todo ello sugiere un posible trastorno
inmunológico asociado.

Se ha relacionado con otras enfermedades


inmunológicas: tiroiditis autoinmune, diabetes
mellitus tipo 1, sarcoidosis, lupus, vitíligo y
alopecia areata.

4. Fisiopatología y Clínica:

Hay dos tipos de factores desencadenantes: los


primeros pueden provocar una pérdida de la
tolerancia al gluten en región intestinal e incluye
a factores tales como el embarazo,
gastroenteritis recientes, el desarrollo de
linfomas u otros tipos de neoplasias, además del
incremento en la ingesta de granos que
contienen gluten.

El segundo tipo de factores desencadenantes


son activados en región epidérmica y está
generado principalmente por traumatismos,
exposición solar prolongada, exposición a
compuestos con yodo a través de la vía oral o
tópica, entre otros.

5. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

Puede comenzar por la erupción cutánea o por


un prurito previo. La erupción es polimorfa y
está constituida por una mezcla de elementos
eritematosos, pápulas, vesículas, ampollas,
pústulas y costras. El tamaño de las ampollas
puede ser como el de un guisante, o mayor, y su
contenido, claro en un principio, después se
hace turbio o purulento. A veces la erupción
está constituida por pequeñas vesículas
agrupadas en ramillete sobre una base
eritematosa.

Las lesiones se localizan en cualquier parte del


cuerpo, frecuentemente en los miembros,
tronco, región sacra, glúteos. A veces son
atacadas las mucosas, en particular la mucosa
bucal.

El paciente experimenta fenómenos dolorosos y


pruriginosos, dados por sensación de prurito,
ardor, quemadura o dolor, que a veces
preceden a la erupción, la acompañan y en
ocasiones persisten después de su desaparición.
A veces el paciente
experimenta insomnio y nerviosismo.
El estado general se mantiene normal, aunque
los brotes muy intensos suelen acompañarse de
febrícula, cefalea y anorexia.
Evoluciona por brotes que duran varias semanas
o meses, y pasado dicho período se atenúan o
desaparecen. Las recidivas aparecen
frecuentemente en períodos fijos
(primavera y otoño) o al azar.
Es de destacar el hecho de la gran frecuencia
con que estos pacientes son sensibles al yoduro
de potasio, por ingestión o aplicación local.
Generalmente se mantiene una elevada
eosinofilia sanguínea, acompañada de
intensa eosinofilia en el líquido de las vesículas.
Se puede presentar en cualquier edad, tanto en
los adultos y ancianos como en
los niños y adolescentes.

6. Diagnóstico:

El diagnóstico se sospecha por las características


clínicas de la enfermedad.
Para la confirmación se puede recurrir a varias
pruebas:

 Biopsia cutánea (prueba de


confirmación definitiva)
 Pruebas serológicas de enfermedad
celiaca
 Biopsia de intestinal (para descartar
celiaquía)

 DIAGNÓSTICO DIFERENCIAL:

 Pénfigo vulgar. Se observa con mayor


frecuencia en la edad media y en la vejez,
caracterizándose por una erupción
monomorfa de ampollas que asientan
sobre una piel aparentemente normal.
El signo de Nikolsky es positivo. No se
acompaña de prurito, dolor ni
sensibilidad a los yoduros.
El examen histopatológico muestra una
ampolla intraepidérmica con
acantóloisis. Tiene una evolución
crónica, progresiva, con toma del estado
general y mortal por lo común.
 Eritema polimorfo ampollar. Con
frecuencia es precedido
por fiebre moderada, malestar general
y artralgia. Los sitios de predilección de
las lesiones son superficies de extensión
de manos y antebrazos, piernas, dorsos
de pies y mucosas. En la mayoría de los
casos tiene una duración limitada a dos
o tres semanas.
 Erupciones
medicamentosas. Principalmente las
producidas por yoduros y bromuros.
El diagnóstico puede hacerse por los
antecedentes relativos a la ingestión
del medicamento.

7. Tratamiento:

 Tratamiento general
Hay varios medicamentos:
 Diaminodifenilsulfona. Comenzar con una
dosis de 100 mg diarios y si es necesario
puede aumentarse hasta 200 ó 300 mg
diarios. Después la dosis se reduce hasta
llegar al mínimo óptimo para el
mantenimiento. Es un tratamiento eficaz,
bien tolerado y económico.
 Sulfapiridina. Comenzar con 2 g diarios (una
tableta de 0,5 g cada 6 horas) y aumentar
hasta 4 g en caso necesario. Suele
administrarse después de las comidas. En
cuanto se produce la mejoría, se reduce la
dosis hasta llegar a la de mantenimiento
promedio, que es de 0,5 a 1 g diario.
Al comienzo del tratamiento se examinan, a
intervalos semanales, la sangre y la orina. Si hay
infección secundaria sobreañadida, pueden
utilizarse antibióticos de amplio espectro del tipo
de la tetraciclina o de la eritromicina, o la dosis
de 1 a 2 g diarios. Se deben investigar y tratar los
posibles focos de infección.
 Tratamiento local
Los baños tibios resultan muy calmantes. Pueden
emplearse de agua tibia sola o baños antisépticos
de Permanganato de potasio, o de Sulfato de
zinc y cobre.
Se pueden abrir las ampollas que estén a tensión
y sean dolorosas y dar toques con violeta de
genciana acuosa o aplicar pomadas antibióticas
en las zonas erosionadas; también pueden
utilizarse linimentos antipruríticos.

8. Bibliografía:
 http://openaccess.uoc.edu/webapps/o2/bi
tstream/10609/56588/6/criveramoTFM061
6memoria.pdf
 http://queteso.info/article/fenomeno-
somogyi
SINDROME DE CAPGRAS

1. Definición:

El síndrome de Capgras, es un trastorno


psiquiátrico del orden de los delirios, en donde
el sujeto, cree que familiares o personas muy
cercanas, han sido cambiadas por dobles
exáctamente idénticos.

No es la incapacidad de reconocer los rostros


(prosopagnosia) sino que el delirio reside en la
idea de que la persona ha sido sustituida, en la
mayoría de los casos, por alguien que
supuestamente quiere hacerles daño.

2. Epidemiologia:

El síndrome de Capgras es una patología poco


frecuente, con una prevalencia de 0.12% en la
población general. Este síndrome se caracteriza
por el delirio que presenta el paciente en el que
cree que su familiar o persona cercana ha sido
reemplazada por un impostor que es
físicamente igual. Pertenece a los síndromes de
falsa identificación delirante.

3. Patogenia:

No se conocen las causas exactas de este


síndrome, pero la teoría más aceptada es la
desconexión entre el sistema de
reconocimiento visual y el sistema límbico,
encargado del procesamiento emocional.

El sistema visual procesa los estímulos a través


de dos vías diferenciadas: por un lado, la vía
ventral conecta la corteza visual con estructuras
encargadas del reconocimiento de objetos y,
por otro, la vía dorsal conecta la corteza visual
con estructuras límbicas, que aportan el
significado emocional y afectivo. Por tanto, se
podría afirmar que existe una desconexión en la
vía dorsal, ya que el paciente reconoce al
familiar de manera visual, pero no asocia
ninguna emoción a este.

4. Fisiopatología y Clínica:

El sujeto doble, o impostor, adquiere para el


paciente los mismos rasgos físicos que la
persona “original”, pero su mente o su
personalidad no pertenecen a ella, sino a un
impostor. Esta distinción es crucial, pues
evidencia la persecución psíquica por parte del
paciente de creer que hay dos personas
físicamente iguales, pero distintas en aspectos
mentales.
Dentro de la mente de quien padece el
trastorno, existen dos mundos: el original, el
que dentro de su mente siempre fue
reconocido, y un aparente impostor que lleva las
mismas características pero que se diferencia
del supuesto original en cuestiones Psíquicas.
El Delirio del paciente que padece sindrome de
Capgras, lo lleva a imaginar que el impostor
actúa de la misma manera que el sujeto original,
creándole confusiones y poniéndolo en
evidencia frente al resto.

5. Sintomatología y Manifestaciones Clínicas:

El principal síntoma de los pacientes del


síndrome es el desconocimiento de las personas
allegadas, lo que muchas veces lleva a su
rechazo.

Otros síntomas derivados de tal


desconocimiento son la seguridad de que
determinada persona ha sido sustituida por otra
y aun y cuando se le demuestre lo contrario tal
convicción llega a ser de tipo delirante, puesto
que no hay forma de convencerlo de que la
persona no es el doble o sosia de nadie.
También se puede catalogar como un síntoma
más los problemas que se presentan en su
entorno familiar puesto que el mismo rechazo
del paciente hacia los familiares o personas
allegadas, hace que se incremente el temor
hacia esas personas, temor que se puede
presentar de forma constante, lo cual dificulta
mucho la convivencia en familia. Este temor de
que determinadas personas hayan sido
sustituidas por otras que el paciente considera
impostores no se da de forma generalizada, solo
con determinadas personas, con el resto de sus
familiares o amistades el comportamiento es
normal.

Los pensamientos paranoicos son otro síntoma


del síndrome, puesto que muchas veces no solo
el paciente cree que determinada persona ha
sido sustituida por otra, sino que esa otra
persona les quiere hacer daño e inclusive
pueden comenzar a tejerse una historia llena de
fantasías sobre el motivo “maléfico” del porque
tal impostor sustituyó a su ser querido.

Todos estos síntomas hacen muy complicada la


convivencia con estos pacientes, principalmente
cuando se trata de vida en pareja, generando así
muchas veces situaciones de divorcio.

6. Diagnóstico:

El especialista en neurología será el médico


indicado para efectuar el diagnóstico del
síndrome, el mismo someterá al paciente a
diferentes tipos de pruebas que incluyen:

 Técnicas neuropsicológicas como la PFV


(Prueba de fluidez verbal), que implican la
actividad de diversos procesos cognitivos,
como operaciones ejecutivas, mecanismos
de control, atención y memoria semántica.

 El Test de Benton de Reconocimiento


Facial (Facial Recognition Test), que evalúa
la memoria de rostros. Se expone al
paciente a una serie de rostros variando
condiciones de luz y de posición y el debe
mostrar los que se corresponden con un
rostro visto de frente.

Es una prueba útil para descartar otras


anormalidades como la prosopagnosia,
que es una enfermedad cerebral que
afecta la percepción visual y dificulta el
reconocimiento de rostros.

 Test multitarea para evaluar las funciones


cerebrales que dependen del lóbulo
frontal

 Tomografía axial computadorizada y


resonancia magnética funcional que sirve
para obtener imágenes de la actividad
cerebral mientras se ejecuta alguna tarea
y sirve para comprobar la presencia de
malformaciones cerebrales en el paciente.

Es necesario convencer al paciente de asistir a la


consulta del neurólogo, ya que es probable que
se niegue debido a que el no entiende que está
padeciendo de algún tipo de dolencia.

7. Tratamiento:

Al no conocer las causas que desencadenan el


síndrome de Capgras, no existe un tratamiento
específico para este trastorno. No existe cura
para el síndrome de Capgras. Los tratamientos
que existen buscan controlar los síntomas a
través de psicofármacos, como:

 Antipsicóticos: se recetan para aliviar


las ideas paranoides y disminuir los
síntomas delirantes del enfermo que
cree que un familiar ha sido sustituido.

 Anticonvulsivos: se utilizan como


tratamiento de apoyo.

 Tratamiento psicológico: al lograr


controlar los síntomas psicóticos, se
indica un tratamiento psicológico para
que el paciente logre integrar en su vida
a la persona que considera un doble. La
terapia utiliza técnicas de
reconstrucción cognitiva en donde el
paciente es enfrentado a la
irracionalidad de delirios y se busca
evidenciar los motivos por los que
surgen esos sentimientos. Se busca que
el paciente comprenda que es la
percepción de él la que ha cambiado
con respecto a la persona que cree un
doble.

 Terapia familiar: se suele recomendar


también, terapia psicológica familiar ya
que en estos casos suele haber grandes
crisis en el seno de la familia. De esta
forma también se capacita a la familia
para que puedan ayudar al paciente a
superar este problema.

Por lo general, los pacientes con síndrome de


Capgras, también presentan otros trastornos
como demencia, alzheimer o parkinson, que son
patologías que deterioran las funciones
cognitivas de la persona. Es por ello que es
fundamental hacer hincapié en tratamientos
integrales.

8. Bibliografía:

 http://www.bvs.hn/RHPP/pdf/2016/pdf/V
ol10-1-2016-8.pdf
 https://www.webconsultas.com/mente-y-
emociones/trastornos-mentales/sindrome-
de-capgras-13444
 https://psicologiaymente.net/clinica/sindro
me-capgras
 http://www.dep12.san.gva.es/documentos
/pdf%20diabetes/cap7.pdf
 http://team-one.es/el-fenomeno-del-alba-
y-el-efecto-somogyi/
 http://www.fundaciondiabetes.org/infantil
/188/hipoglucemia-ninos
 https://www.northshore.org/healthresourc
es/encyclopedia/encyclopedia.aspx?Docum
entHwid=zx3495&Lang=es-us
 http://www.reeme.arizona.edu/materials/
Evitar%20complicaciones%20hipoglucemia.
pdf
 http://www.villaneuropsicologia.com/uplo
ads/1/4/4/5/14457670/wq-
1_equipo_1.pdf
 http://superatuenfermedad.com/c-
enfermedades-del-cerebro/sindrome-de-
capgras/
 https://www.psicoactiva.com/blog/el-
sindrome-de-capgras-y-el-sindrome-de-
cotard-dos-extranos-trastornos/

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