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Manualpara Evaluaciona Menoresde 5 Con Riesgode Retrasoenel Desarrollo
Manualpara Evaluaciona Menoresde 5 Con Riesgode Retrasoenel Desarrollo
2013
Manual para la Evaluacin de Menores de Cinco Aos con Riesgo de Retraso en el Desarrollo
Primera edicin, 2013
Secretara de Salud
ISBN 978-607-460-426-9
Secretara de Salud
Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud
Gustavo E. Campa No. 54, Col. Guadalupe Inn, Del. lvaro Obregn
Mxico, D.F. CP. 01020
Directorio
SECRETARA DE SALUD
Dra. Mercedes Juan Lpez
Secretaria de Salud
Dr. Luis Rubn Durn Fontes
Subsecretario de Integracin y Desarrollo del Sector Salud
Dr. Pablo Kuri Morales
Subsecretario de Prevencin y Promocin de la Salud
Lic. Marcela Velasco Gonzlez
Subsecretaria de Administracin y Finanzas
COMISIN NACIONAL DE PROTECCIN SOCIAL EN SALUD
Dr. Gabriel OShea Cuevas
Comisionado Nacional de Proteccin Social en Salud
Mtro. Eduardo Francisco Berterame Barqun
Director General de Afiliacin y Operacin
Mtro. Antonio Chemor Ruiz
Director General de Financiamiento
Dr. Javier Lozano Herrera
Director General de Gestin de Servicios de Salud
Lic. Fernando Csar Luna Abundio
Director General de Administracin y Finanzas
Dr. Daniel Aceves Villagrn
Director General del Programa Oportunidades
Dr. Carlos Esteban Aranza Doniz
Director General Adjunto del Programa Mdico Siglo XXI
Lic. Marco Antonio Flores Cuevas
Director General de Coordinacin con Entidades Federativas
Mtro. Jess A. Medina San Martn
Director General de Procesos y Tecnologas
CENTRO NACIONAL PARA LA SALUD DE LA INFANCIA Y LA ADOLESCENCIA
Dr. Ignacio Federico Villaseor Ruz
Director General
Dra. Vernica Carrin Falcn
Directora del Programa de Atencin la Salud de la Infancia y la Adolescencia
Dra. Laura Margarita Tapia Muoz
Subdirectora Tcnica de Salud de la Infancia
Dra. Ariana Bernal Zamora
Coordinadora de Programa
ndice
Panel de expertos: Validacin de instrumentos diagnsticos de los problemas
del desarrollo infantil en Mxico 11
Seccin 1: Identificacin de retraso en el desarrollo
Captulo 1: Identificacin de riesgo de retraso
19
1.1 Introduccin 19
1.2 Prueba Evaluacin del Desarrollo Infantil EDI
19
1.3 Resultados posibles en la Prueba EDI
20
1.3.1 Desarrollo normal 20
1.3.2 Rezago en el desarrollo 20
1.3.3 Riesgo de retraso en el desarrollo
21
Captulo 2: Diagnstico de retraso en el desarrollo
23
2.1 Introduccin 23
2.2 Tipos de diagnstico de retraso 23
2.2.1 Comparacin entre la Escala de Bayley
III y el Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a
edicin 27
2.3 Prueba diagnstica recomendada en el contexto
de Mxico en la actualidad 29
30
2.3 Primera manifestacin de un transtorno motor
no progresivo 46
2.3.1 Parlisis cerebral infantil (PCI)
47
2.3.2 Espina Bfida 48
2.3.3 Defectos estructurales musculoesquelticos
49
2.4 Datos tempranos de trastornos generalizados
del desarrollo 49
2.5 Encefalopata progresiva con sndrome regresivo
de presentacin temprana 50
2.6 Enfermedades genticas 50
2.6.1 Aneuploidias cromosmicas 50
2.6.2 Prader Willi y Angelman 50
2.6.3 Sndromes neurocutneos 51
2.6.3.1 Neurofibromatosis tipo I 51
2.6.3.2 Complejo esclerosis tuberosa (ET) 51
2.7 Transornos neurometablicos (errores innatos
del metabolismo) 53
2.8 Causas de retraso en el desarrollo en mayores de 16 meses 53
54
Seccin 3: Evaluacin de los nios y nias mayores de 16 meses con
riesgo de retraso en el desarrollo
Captulo 1: Evaluacin por psicologa
61
1.1 Introduccin 61
1.2 Aplicacin de la prueba diagnstica de evaluacin
del desarrollo 62
1.2.1 reas del desarrollo 62
1.3 Hoja de contrarreferencia e informe de evaluacin
con el resultado de la prueba diagnstica
63
Captulo 2: Interpretacin y toma de decisiones de acuerdo a resultados
2.1 Cociente total de desarrollo 65
2.2 Diagnstico basado en los cocientes de desarrollo
65
2.2.1 Pregunta uno: el nio tiene retraso
del desarrollo? 66
2.2.2 Pregunta dos: cul es el perfil funcional
de desarrollo? 68
Captulo 3: Construccin de una sospecha diagnstica de trastornos
del desarrollo de acuerdo a los resultados en la prueba diagnstica
69
3.1 Dominio motor: trastornos en el
desarrollo motriz 70
3.1.1 Parlisis cerebral infantil (PCI)
71
3.1.2 Trastorno del desarrollo de la
coordinacin motora 72
3.2 Dominio comunicacin: trastrono en el desarrollo
del lenguaje 73
3.2.1 Retraso simple del lenguaje 74
3.2.2 Dficit auditivo 75
3.2.3 Transtornos especficos del desarrollo
del lenguaje (TEL, disfasias) 75
3.2.4 Trastorno del desarrollo de la
pronunciacin: dislalias 76
3.2.5 Trastornos del ritmo y de la fluencia
76
3.3 Dominios personal social, adaptativo y cognitivo
77
3.4 Perfil de desarrollo con dos o ms dominios
alterados 79
3.4.1 Retraso global en el desarrollo y
discapacidad intelectual 80
3.4.2 Trastronos del espectro autista 81
3.5 Recomendaciones finales 83
84
Comit organizador:
12
13
14
Seccin 1:
Identificacin
de retraso en el
desarrollo
Objetivo:
Describir el proceso de deteccin oportuna de los nios o nias con
riesgo y confirmacin del diagnstico de retraso en el desarrollo.
Los trastornos del desarrollo infantil constituyen un reto para los diferentes niveles de atencin mdica
(primaria y especializada) debido a que requieren: reconocimiento precoz, evaluacin apropiada, diagnstico
certero, determinacin de etiologa y la implementacin de intervenciones necesarias con asignacin
adecuada de recursos y prediccin de la evolucin final (Shevell, 2008).
Las pruebas de tamizaje diseadas para identificar riesgo de retraso de desarrollo deben reunir ciertos
atributos que permitan su aplicacin sobre poblaciones especficas, como el conocimiento de las proporciones
esperables de verdaderos y falsos, positivos y negativos; de tal manera que el costo-beneficio que derive
de la deteccin y del diagnstico de las enfermedades que pretende detectar justifique la necesidad de su
aplicacin.
La descripcin de la utilidad de las pruebas de deteccin y diagnstico para cualquier enfermedad
(sensibilidad, especificidad, valor predictivo positivo y negativo, etc.) va precedida de un proceso de validacin.
Validar la prueba significa describir en qu medida coinciden los resultados de la prueba en estudio con las
evaluaciones diagnsticas de las enfermedades que el instrumento pretende detectar; es decir, la medida de la
probabilidad de que un nio que tiene un verdadero trastorno del desarrollo sea calificado como sospechoso
por la prueba de deteccin (sensibilidad) y un nio verdaderamente normal sea calificado como normal por
la prueba (especificidad). Ejemplos de tamizaje de problemas que han sido validadas son el Denver (DDST
y DDST II) (Frankenburg, 1971; Glascoe, 1992) y Ages and Stages Questionnaries (A&SQ) (Squires,
1997; Gollenberg, 2010). En Latinoamrica en el 2009, en Chile se valid A&SQ utilizando como estndar
de referencia la escala de desarrollo Bayley Scale of Infant Development III (BSID) encontrando una
correlacin entre ambas pruebas de 0.52, con una sensibilidad de A&SQ de 58.8% y una especificidad de
87.2% (Schonhaut, 2009); y en Argentina la Prueba Nacional de Pesquisa (Pascucci, 2002).
La Prueba de Evaluacin de Desarrollo Infantil EDI es una prueba de tamizaje enfocada a nios de cero a
cinco aos de edad. Esta prueba mide en grupos de edad predefinidos distintos aspectos del desarrollo (Figura
1). Evala las reas de desarrollo motor, lenguaje, social, adaptativo y cognoscitivo agrupndolas en cuatro
subgrupos: motriz grueso, motriz fino, lenguaje y desarrollo social. El resultado final utiliza un sistema de
semforo: rojo para riesgo de retraso del desarrollo, amarillo para rezago en el desarrollo y verde para desarrollo
normal y considera la presencia de factores de riesgo.
19
De los 19 meses hasta un da antes de cumplir los 25 meses o dos aos y un mes
De los 25 meses hasta un da antes de cumplir los 31 meses o dos aos y siete meses
De los 31 meses hasta un da antes de cumplir los 37 meses o tres aos y un mes
De los 37 meses hasta un da antes de cumplir 49 meses o cuatro aos y un mes
De los 49 meses hasta un da antes de cumplir los 60 meses o cinco aos
En Mxico no se contaba con una prueba de evaluacin del desarrollo infantil con propiedades psicomtricas.
La prueba EDI se desarroll con este fin. Para determinar las propiedades psicomtricas de la EDI como
prueba de tamizaje para los problemas de desarrollo infantil en menores de cinco aos, se realliz un estudio
transversal que incluy pacientes menores de cinco aos en tres entidades de la Repblica Mexicana:
Chihuahua, Yucatn y Distrito Federal. El espectro de la poblacin incluy nios con factores de riesgo
biolgico, ambiental y sin riesgo para retraso en el desarrollo. Se excluyeron los pacientes con alteraciones
neurolgicas evidentes. Se utiliz como prueba diagnstica, el Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a
edicin en las tres entidades. En el Distrito Federal adicionalmente, se aplic Bayley-III (Bayley, 2005).
A cada participante (Newborg, 2004) se le aplicaron la prueba de tamizaje en dos versiones y la prueba
diagnstica, el mismo da o en un lapso no mayor a una semana. La persona que aplic la prueba diagnstica
no conoca el resultado de la prueba de tamizaje. Se defini retraso cuando el cociente total de desarrollo
result menor a 90.
Se incluyeron, en total, 438 nios menores de cinco aos provenientes del Distrito Federal (n =152, 34.7%),
Yucatn (n =151, 34.5%) y Chihuahua (n =135, 30.8%). Del total, 43.4% fueron del sexo femenino (n =190).
La clasificacin por tipo de riesgo fue: biolgico (n =197, 45%), ambiental (n =137, 31.3%) y sin riesgo (n
=104, 23.7%). Se encontr una sensibilidad de 0.81 (IC 95%: 0.75-0.86), especificidad de 0.61 (IC 95%:
0.54-0.67), concordancia 0.70 (IC 95%: 0.66-0.74). La correlacin parcial de las reas del desarrollo entre la
prueba de tamizaje y la prueba Bayley III (n =87) ajustada por grupo de edad del tamizaje fue la siguiente:
rea motor fino 0.468, motor grueso 0.441, lenguaje 0.508, social 0.336 y adaptativo 0.355 (p 0.001). Estos
resultados son similares a lo reportado para otras pruebas de tamizaje utilizadas en Amrica (Figura 2). La
descripcin completa puede ser consultada en la publicacin de la validacin (Rizzoli-Crdoba, 2013).
Figura 2. Comparacin de las propiedades de las diferentes pruebas de tamizaje del desarrollo disponibles en
Amrica
Prueba
Idioma
Rango de edad
(meses)
Tiempo
de
aplicacin
Sensibilidad
Especificidad
Ingls
4-60
10-15 min
0.70-0.90
0.76-0.91
Battelle Developmental
Inventory Screening
2nd ed (EUA)
Ingls y
espaol
0-95
10-30 min
0.72-0.93
0.79-0.88
Ingls
3-24
10 min
0.75-0.86
0.75-0.86
Denver-II
Ingls y
espaol
0-71
20-30 min
0.56
0.80
Escala de Evaluacin
del Desarrollo
Psicomotor (Chile)
Espaol
0-24
20 min
NR
NR
PRUNAPE
(Argentina)
Espaol
0-60
10-15 min
0.80
0.93
Prueba de Evaluacin
del Desarrollo Infantil
(Mxico)
Espaol
TOTAL
0-15
16-60
10-15 min
0.81
0.76
0.89
0.61
0.59
0.62
Bayley Infant
Neurodevelopmental
Screen (EUA)
EUA: Estados Unidos de Amrica: PRUNAPE: Prueba Nacional de Pesquisa, min: minuto
20
El nio clasificado como verde se considera un nio con desarrollo normal. Se trata de un nio o nia que
ha alcanzado los hitos de desarrollo correspondientes a su grupo de edad, no tiene ninguna seal de alarma
y ninguna alteracin en el examen neurolgico de la prueba EDI, por lo que se considera con bajo riesgo. El
monitoreo y vigilancia de los nios con este resultado se realizar en la unidad de salud a travs del personal
que trabaje en relacin con dicha unidad.
El nio clasificado como amarillo se considera un nio con rezago en el desarrollo. Se trata de un nio o
nia que no ha alcanzado los hitos de desarrollo correspondientes a su grupo de edad, pero que si cumple
los hitos de la edad anterior, por lo que se trata de un nio con potencial para recuperarse a travs de una
intervencin especficamente dirigida de estimulacin y apoyo a la familia.
Este nio o nia no tiene ninguna seal de alarma y ninguna alteracin en el examen neurolgico de la
prueba EDI por lo que no cumple criterios en el momento actual para una evaluacin diagnstica con
especialistas en el segundo o tercer nivel de atencin; pero si tiene en muchas ocasiones factores de riesgo
biolgico o seales de alerta, que ameritan un seguimiento con el mdico de atencin ms cercano que el
del nio de bajo riesgo.
El monitoreo y vigilancia de los nios con este resultado se realizar en la unidad de salud a travs del
personal que trabaje en relacin con dicha unidad.
Se considera que un nio tiene riesgo de retraso en el desarrollo cuando no ha logrado alcanzar los hitos
esperados para su grupo de edad o presenta datos neurolgicos o sntomas y signos que se observan
habitualmente asociados a los trastornos del desarrollo. Ser clasificado dentro de la categora de riesgo de
retraso en una prueba de tamizaje como la EDI, no implica necesariamente que el nio tenga un retraso
real en el desarrollo. Las pruebas de tamizaje separan los nios probablemente enfermos dentro de una
poblacin presuntamente sana y su resultado slo define riesgo o sospecha de la existencia de un problema del
desarrollo. Esta sospecha requiere ser confirmada o descartada obligatoriamente a travs de una evaluacin
ms extensa y detallada del nio.
La clasificacin de un nio como rojo en la prueba EDI depende del cumplimento de ciertos criterios
vinculados a tres ejes de la prueba:
Por reas del desarrollo:
Las reas del desarrollo constituyen uno de los ejes principales de la prueba EDI. Se dividen en motriz
gruesa, motriz fina, lenguaje, social y conocimiento y agrupan el conjunto de habilidades llamados hitos
del desarrollo, que el nio debe alcanzar a una determinada edad. Si el nio no cumple con los hitos de
desarrollo de su grupo de edad el evaluador retrocede en la aplicacin de la prueba y administra los tems
del grupo de edad anterior. Si el nio tampoco los cumple se califica como rojo en esa rea del desarrollo.
Una o ms reas de desarrollo en rojo clasifican a un nio en la categora de riesgo de retraso (rojo).
En los nios que tienen entre dos meses y cinco meses de edad se consideran tambin para considerar a
un nio como rojo, las reas del desarrollo calificadas como amarillo, es decir aquellas en donde el nio
no cumple los hitos de su grupo de edad pero cumple los del grupo de edad anterior. Dos o ms reas en
amarillo o un rea en amarillo ms uno o ms factores de riesgo o seales de alerta en estos grupos de edad
clasifican a un nio en la categora rojo o de riesgo.
21
22
La evaluacin del desarrollo infantil es un proceso destinado a conocer y cuantificar el nivel de maduracin
alcanzado por un nio comparado con su grupo de edad, para establecer un perfil individualizado sobre las
fortalezas y debilidades de los diferentes dominios evaluados (Costas Moragas, 2009). Dentro del proceso
diagnstico, la administracin de pruebas constituye un elemento central (Washington State Office, 2008)
debido a que permite cuantificar el nivel de habilidades estableciendo un cociente de desarrollo, que resulta
de dividir la edad de desarrollo sobre la edad cronolgica. En el caso de confirmar la presencia de retraso o
una desviacin en el desarrollo, es necesario completar el proceso para caracterizar la enfermedad y orientar
su tratamiento.
A diferencia de las pruebas de tamizaje, las pruebas diagnsticas son en general extensas, obtienen una
puntuacin estandarizada en relacin con normas y requieren un entrenamiento especializado para su
administracin. Al igual que en el tamizaje, apelan a recursos de evaluacin como la observacin directa
del nio y preguntas a los padres o ambos pero de manera ms extensa, utilizando mayor nmero de tems
y consumiendo mayor tiempo para la administracin, calificacin e informe de los resultados. Adems del
cociente de desarrollo, permiten obtener puntuaciones escalares en subdominios, puntuaciones estndar
en dominios y global; y puntuacin z o percentiles. Hay disponibles comercialmente diferentes pruebas
diagnsticas de desarrollo. Varan en sus caractersticas psicomtricas como criterios de confiabilidad y
validez, en el tiempo de administracin, idioma, nmero de dominios del desarrollo que evalan, en la
complejidad de materiales, en el rango de edad en la que pueden aplicarse y en el tipo de entrenamiento
necesario para sus administradores (Snow & Van Hemel, 2008).
El proceso diagnstico de un nio con retraso en el desarrollo es complejo y requiere formacin especfica
no slo en la aplicacin de la prueba sino sobre todo en los trastornos del desarrollo infantiles. La conclusin
diagnstica final y sobre todo las recomendaciones que salen de una evaluacin del desarrollo son el
resultado de la reflexin y anlisis de mltiples datos tales como los antecedentes personales y familiares del
nio, historia del desarrollo, observacin libre de la conducta del nio, uso de cuestionarios a los padres y
profesores que brindan informacin sobre la conducta del nio en su contexto y resultados de una prueba
diagnstica especfica.
Hay tres tipos posibles de diagnstico en desarrollo infantil: categrico, etiolgico y funcional.
Diagnstico categrico: Los trastornos del desarrollo son un conjunto de entidades que comparten
alteraciones cuantitativas y cualitativas en los diferentes dominios del desarrollo como motor grueso y
fino, comunicacin, cognicin, personal social y adaptativo. El diagnstico categrico permite etiquetar
el padecimiento del nio con un trmino de conveniencia que engloba un grupo de nios con una
deficiencia similar. Esta etiqueta o categora diagnstica permite un abordaje comn tanto en la estrategia
de evaluacin diagnstica, como en la intervencin teraputica (Shevell, 2008); (Artigas Pallars, 2011)
(Artigas Pallars, Dislexia: enfermedad, trastorno o algo distinto, 2009).
El diagnstico categrico asume que las entidades nosolgicas son cualitativamente diferentes y
por lo tanto pertenecen a distintas categoras o clases. Para llegar a una categora diagnstica como
Trastorno generalizado del desarrollo es necesario reunir un cierto nmero de criterios. ste es el
sistema diagnstico del DSM IV-TR o del CIE-10. DSMIV (APA, 2005).
23
En preescolares es dificultoso llegar a un diagnstico categrico, por lo que la mayora de las veces
se limita a sospechas diagnsticas que se confirmarn con el especialista, a travs de herramientas
especficas, o por la evolucin temporal del caso.
Diagnstico etiolgico: el criterio que utiliza es la causa de la enfermedad. Un mismo cuadro clnico
puede ser secundario a distintas etiologas. El mdico especialista es el responsable de buscar etiologa
en trastornos del desarrollo.
Diagnstico funcional: es un tipo de diagnstico muy til en diseo de intervenciones y terapias
individualizadas para los pacientes. Define las reas o dominios fuertes o de desarrollo adecuado del
nio y las reas o dominios en donde se observan deficiencias.
La eleccin de las herramientas adecuadas es una consideracin importante dentro del proceso diagnstico.
Seleccionar pruebas inapropiadas hace ms dificultosa la tarea de evaluacin y puede conducir a confusin,
frustracin y errores diagnsticos. No hay una prueba de desarrollo perfecta. La herramienta de diagnstico
correcta depende del objetivo de la evaluacin, de los aspectos especficos del desarrollo que se quieran
conocer, de la disponibilidad de tiempo, del uso que se dar a los datos obtenidos o el grupo de poblacin
en que se aplicar la herramienta.
Segn la bsqueda realizada en la literatura y la consulta a los centros de comercializacin y distribucin de
las pruebas no hay en el momento actual pruebas diagnsticas de desarrollo que hayan sido diseadas en
Mxico. En 1975 se adapt para Mxico la Escala de Desarrollo Psicomotor de Brunet y Lezine pero este
instrumento no parece estar disponible en la actualidad (Damin Daz, 2005). Recientemente ha salido a la
venta la Escala Wechsler de Inteligencia para preescolar y primaria, 3.a edicin, con normas para poblacin
mexicana. Sin embargo se trata de una escala de inteligencia, de aplicacin a nios de dos y medio hasta siete
aos y tres meses y no evala todos los dominios del desarrollo (Wechsler, 2011).
La Figura 3 contiene un resumen de caractersticas especficas de una lista de pruebas diagnsticas en
ingls y en espaol, de uso habitual en la prctica clnica, ordenadas alfabticamente. Se han seleccionado
las pruebas que realizan una evaluacin global del desarrollo, y que incluyen la mayora de los dominios. Se
describen aspectos como autor, ao de publicacin y editorial, rango de edad en la que se aplica, tiempo de
administracin, idioma en que est disponible y dominios del desarrollo que evala.
Figura 3. Descripcin de pruebas diagnsticas de uso habitual en la clnica para evaluacin del desarrollo.
Nombre de la prueba y
Autor
(BDI-II)Battelle
Developmental
Inventory 2nd edition
Newborg, J
(BSID-III) Bayley
24
Ao de
Edicin
Editorial /Pas
2005
Riverside
Publishing.
EUA
2005
PsychoCorp.
EUA
Socioemocional
Adaptativo, Cognitivo,
Lenguaje y Motor
Rango de
edad
Tiempo de
aplicacin
Idioma
cero aos a
siete aos y
11 meses
60-90 min
Ingls y
espaol
uno a 42
meses
30- 90 min
Ingls
Brigance Diagnostic
Inventory of Early
Development (IEDII)
Brigance & Glascoe,
2004
Curriculum
associates.
EUA
Lenguaje, Motor,
Acadmico, Cognitivo,
Conducta Adaptativa,
Socioemocional
cero a siete
aos
30-60 min
Ingls y
espaol
Habilidades acadmicas
tempranas: Lectura,
Escritura y Matemticas
bsicas
Cumanin Cuestionario
2000
TEA.
Espaa
tres a seis
aos
30- 50 min
Espaol
Escala de Aptitudes y
Psicomotricidad Lenguaje,
Atencin, Estructuracin
espacial, Visuopercepcin,
Memoria, Estructuracin
rtmico-temporal y
Lateralidad
2005
Adaptacin
espaola TEA.
Espaa
-Descatalogado-
dos aos
y medio a
ocho aos y
medio
45-60 min
Espaol
Escala de desarrollo
1997
Psymtc.
Espaa
Control Postural,
Coordinacin oculo
manual, Lenguaje y
Comunicacin, Relaciones
sociales y Conducta
adaptativa
cero a 30
meses.
Ampliada
hasta los
seis aos
Menores de
15 meses:
25-30 min
Espaol
cero a 42
meses
45 min
Espaol
de Madurez
Neuropsicolgica
Infantil
Portellano y col.
Psicomotricidad para
Nios de McCarthy
Mc Carthy
Psicomotor de la
Primera Infancia de
Brunet Lezine
Brunet, O; Lezine
Escalas Bayley de
Desarrollo Infantil
Bayley, N
1993
TEA Espaa.
-DescatalogadoAdaptacin
espaola de
BSID 1.a edicin
Mayores de
15 meses:
60 min
EEP Escala de
1990
TEA.
Espaa
tres a seis
aos
20-30 min
Espaol
Gua Portage de la
Locomocin; Equilibrio;
Coordinacin de piernas,
brazos y manos; Esquema
corporal (en el propio
sujeto y en los dems)
19842004
Socializacin, Lenguaje,
Autoayuda, Cognicin y
Desarrollo motriz
cero a seis
aos
Libre
Espaol
Inventario de
Adaptacin
espaola TEA.
Espaa
1998
cero a siete
aos 11
meses
60-90min
Espaol
Adaptacin
espaola de
BDI 1.a edicin
TEA.
Espaa
1997
Adaptacin
espaola TEA.
Espaa
Procesamiento secuencial,
Procesamiento simultneo,
Conocimientos
dos horas
Versin
espaola
Luria Inicial
dos aos
y medio a
12 aos y
medio
2000
Biopsique.
Espaa
Motricidad, Funciones
ejecutivas; Lenguaje
oral, Velocidad de
procesamiento, Memoria
inmediata y Lateralidad
manual
cuatro a seis
aos
60 min
Espaol
Evaluacin de la
Psicomotricidad en el
Preescolar
De la Cruz, Mazaira
Educacin Preescolar
Bluma et al. / Bosch
Desarrollo Battelle
Newborg.
De la Cruz Gonzlez
de Evaluacin para
Nios 2da edicin
Kaufman & Kaufman
DNI Evaluacin
Neuropsicolgica en la
Edad Preescolar
Manga & Ramos
25
MSCA Mc Carthy
1972
PsychoCorp.
EUA
45-60 min
Ingls
Merrill-Palmer
dos aos y
seis meses a
ocho aos y
seis meses
2004
MHS. EUA.
Canada.
Adaptacin
espaola TEA.
Espaa
Desarrollo cognitivo;
Lenguaje y Comunicacin;
Desarrollo motor;
Desarrollo socio-emocional
y Conducta adaptativa
un mes a
seis aos y
medio
30-60 min
Versin
original
en ingls
Versin
adaptada
al espaol
Scales of Children
Abilities
Mc Carthy
Revised Scales of
Development- Revised
(M-P-R)
Roid & Sampers
2011
Vineland Adaptive
2005
PsychoCorp.
EUA
Comunicacin,
Habilidades de la vida
diaria, Socializacin,
Motoras.
cero a 90
aos
20-60 min
Ingls y
espaol
Wechsler Preschool
2002
Pearson
PsychoCorp.
EUA
Cognitiva y Lenguaje
dos aos
y medio a
siete aos y
tres meses
45-60 min
Ingls
En la prctica clnica hospitalaria, por ejemplo en programas de seguimiento de nios de alto riesgo y
unidades de neurodesarrollo, es posible encontrar diferentes tipos de pruebas, de acuerdo a la preferencia del
grupo, el grupo de pacientes en seguimiento, y el entrenamiento del personal. Cada equipo de trabajo suele
trabajar con no ms de dos o tres pruebas de uso frecuente, con las que est habituado a evaluar y en las que
tiene experiencia. En los grupos de seguimiento de prematuros, por ejemplo, la prueba ms utilizada es la
escala de desarrollo de Bayley. Esta prueba estaba disponible en espaol, editada por TEA Espaa, segn
una adaptacin de la 1.a edicin (1969), pero ha sido descatalogada en el 2011. Se encuentran disponibles
comercialmente la 2.a (1993) y la 3.a edicin de la prueba (2005), ambas nicamente en ingls.
Son numerosas las investigaciones que aportan datos acerca de la fiabilidad y validez de la Escala de Desarrollo
de Bayley, por lo que siempre ha sido considerada como una de las mejores pruebas estandarizadas para la
evaluacin del desarrollo. Por este motivo suelen utilizarse como test criterio para el anlisis de la validez
concurrente de otras pruebas.
Otra prueba de uso habitual en la prctica es el Inventario de Desarrollo Battelle. Est disponible
comercialmente una versin adaptada por la editorial TEA en 1998, completamente en espaol. Esta versin
est basada en la 1.a edicin de la prueba de 1984. En el 2005 Riverside Publishing edit la 2.a edicin de la
prueba, en ingls y en espaol (aunque no en su totalidad, sino nicamente las instrucciones). El Inventario
de Desarrollo Battelle 2.a edicin ha sido elegido como prueba diagnstica de los programas de deteccin
temprana de algunos Estados como Florida y Dakota del Sur en EUA y recomendado junto con la escala
de Bayley por el Departamento de Salud del Estado de Minnesota. Tambin el Inventario de Desarrollo
Battelle es considerado frecuentemente, por la aceptacin y el uso, como estndar de oro para validacin de
pruebas de tamizaje.
La escala de aptitudes y psicomotricidad de McCarthy es otra prueba de uso frecuente y aceptacin en
la clnica. La versin original, en ingls, es de 1972, y la adaptacin espaola de TEA, del 2005 ha sido
descatalogada recientemente. Actualmente se est comenzando a difundir y comercializar en Latinoamrica
la prueba de Merrill Palmer revisada, cuya versin original de 1931 ha sido actualizada en el 2004 y adaptada
al espaol en el 2011.
26
Actualmente no existe en el pas una prueba de desarrollo diseada por autores locales y estandarizada en
poblacin mexicana. Tampoco existe ninguna prueba internacional, que est traducida al espaol y cuente
con normas especficas de nios mexicanos. Ante esta carencia, que no podr ser suplida en un mediano
plazo de tiempo debido a la complejidad de un proceso de estandarizacin de pruebas en un pas tan enorme
como Mxico, se llev a cabo un anlisis de las pruebas diagnsticas disponibles comercialmente.
Hay varias pruebas diagnsticas disponibles comercialmente para la evaluacin del desarrollo infantil.
Aunque slo el WPSSI est estandarizado para poblacin mexicana no se trata de una prueba de desarrollo
que abarque los cinco dominios de evaluacin. Dentro de las pruebas clsicas algunas, como Battelle
Developmental Inventory o Bayley Scales of Infant Development, incluyen en las normas a las minoras de
EUA segn el censo 2000. La mayora de las pruebas en espaol disponibles son adaptaciones realizadas en
Espaa con versiones anteriores de las pruebas. El Battelle Developmental Inventory en su 2.a edicin, del
ao 2005, est diseado originalmente en ingls, pero incluye una versin en espaol validada en poblacin
mexicana que habita Estados Unidos de Amrica. Una prueba promisoria reciente es la escala de Merril
Palmer Revisada, que tiene una adaptacin del 2011, para poblacin espaola, de la ltima versin de una
prueba original en ingls y abarca los cinco dominios del desarrollo. Sin embargo no hay mucha experiencia
todava con su aplicacin.
En la Figura 4 se comparan de manera ms detallada las dos pruebas de uso ms extendido en la prctica
clnica y en la bibliografa: a) La Escala de Desarrollo de Infantes y Preescolares de Bayley IIIl (Bayley Scales
of Infant and Toddler Development - 3.a edicin) y b) el Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a edicin
[Battelle Developmental Inventory (Second edition)]. Se consideraron en primer lugar las caractersticas
psicomtricas de las escalas, tales como datos de confiabilidad y validez, y luego las caractersticas prcticas
de las pruebas como el tiempo de administracin, idioma, nmero de dominios del desarrollo que evalan,
complejidad de materiales, rango de edad en la que pueden aplicarse y tipo de entrenamiento necesario para
sus administradores.
Figura 4. Descripcin de pruebas diagnsticas de uso habitual en la clnica para evaluacin del desarrollo.
BATTELLE
BAYLEY
Edicin
Segunda
Tercera
Ao
2005
2005
Ingls y espaol
Ingls
Rango de edad
uno a 42 meses
Modalidad de evaluacin
Adaptativo
Motor
Comunicacin
Cognitivo
Personal Social
Conducta adaptativa
Socioemocional
Lenguaje
Cognitivo
Motor
27
28
Muestra normativa
Confiabilidad
0.80
0.80
Validez
0.70
0.70
Tiempo de administracin
60 a 90 minutos
30 a 90 minutos
Fortalezas
Debilidades
(contina)
Debilidades
(continuacin)
Crticas en la bibliografa
De acuerdo al panel de experto: Validacin de instrumentos diagnsticos de los problemas del desarrollo
infantil en Mxico (pg. 13) en el momento actual el Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a edicin en
espaol es la prueba diagnstica ms adecuada para aplicarse a los nios mexicanos debido a:
Disponibilidad completa en espaol
Estandarizacin en espaol con un porcentaje alto de poblacin de origen mexicano.
Rango de edad de cero a siete aos y 11 meses, que permite la aplicacin de una nica prueba diagnstica
en la estrategia.
Complejidad moderada de su administracin apta para personal de psicologa no especializado en
desarrollo pero si capacitado en la prueba.
29
30
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32
Seccin 2:
Evaluacin de los
nios y nias menores
de 16 meses con
riesgo de retraso en el
desarrollo
Objetivo:
Describir las acciones a realizar en los menores de 16 meses con riesgo
de retraso que incluyen:
a) La evaluacin por pediatra para descartar problemas mdicos que
causen el retraso
b) La descripcin breve de las sospechas diagnsticas ms frecuentes de
retraso en el desarrollo en estos grupos de edad.
En los nios menores de 16 meses que obtengan un resultado de riesgo de retraso (rojo) en la prueba EDI es
prioritaria la evaluacin del nio o la nia para descartar enfermedades congnitas, sistmicas o neurolgicas
que requieran de un tratamiento especfico para que pueda remitir el retraso en el desarrollo, y tratar de
eliminar o disminuir el dao permanente que se pudiera dar si no se diagnstica y trata de forma temprana
la enfermedad.
La referencia a pediatra es el paso inicial de evaluacin diagnstica de un nio o nia de este grupo de edad
con riesgo de retraso en el desarrollo dado que:
Los problemas en el desarrollo en menores de 16 meses se presentan preponderantemente como una
afeccin mucho ms global que la que se presenta a mayor edad (mayores de 16 meses).
Si bien la edad en la cual los nios se presentan para una evaluacin por algn problema en el desarrollo
vara con el flujo del desarrollo en cuestin y la severidad del retraso, de manera general aquellos
problemas con una mayor severidad, que requieren una atencin mdica, son los que se presentan de
forma ms temprana. Por otra parte, aquellos problemas con menor severidad (aunque ms frecuentes)
se hacen ms evidentes con la edad. Por ejemplo, un dficit de 10% a los 10 meses es difcil de detectar,
mientras que a los 10 aos se vuelve en un ao de diferencia y es ms factible que se identifique.
La evaluacin de pediatra tiene como objetivos:
1. Confirmar la posibilidad de retraso en el desarrollo
2. Determinar la posible etiologa subyacente,
3. Referir de forma apropiada a servicios de soporte como neurologa peditrica, rehabilitacin, audiologa
y foniatra, comunicacin humana, etc.;
4. Identificar y manejar problemas mdicos y/o conductuales relacionados al retraso acorde a sus
posibilidades.
Al trmino de la evaluacin, el pediatra debe contrarreferir al nio o la nia con el mdico de primer nivel
con:
A. Diagnstico y plan de manejo,
B. En caso de requerirlo, un plan para continuar el proceso de diagnstico por los especialistas que
correspondan segn se desprenda de la primera evaluacin.
En la Figura 5 se ilustra el flujo de acciones a partir del resultado de riesgo de retraso en la prueba EDI.
37
Figura 5. Se ilustran las acciones necesarias desde la aplicacin de la prueba diagnstica hasta el seguimiento
de los pacientes diagnosticados, especificando las acciones de cada uno de los diferentes niveles (psiclogo
jurisdiccional, primer o segundo y tercer nivel de atencin).
NIO O NIA CON RIESGO DE
RETRASO EN LA PRUEBA EDI
Presenta
seales de
alarma o dcit
neurolgico?
16 meses
Qu edad
tiene?
<16 meses
Referencia al psiclogo
jurisdiccional para la aplicacin
de prueba diagnstica
Interrogatorio dirigido,
exploracin fsica y/o neurolgica
complementaria
NO
Iniciar tratamiento
Referir a rehabilitacin
NO
S
Se integra un
diagnstico?
Es una
urgencia?
NO
Seguimiento en la unidad
de atencin a la salud
Referencia a valoracin
especializada
Iniciar tratamiento
Establecer el plan de manejo
Se integra un
diagnstico?
NO
Mdico de
atencin
primaria
Contrarreferencia al mdico de
atencin primaria
S
S
Lo puede
tratar?
NO
Referencia a neurologa
peditrica u otro especialista
que considere pertinente
Segundo o
tercer nivel
de atencin
Tras la deteccin de un nio con riesgo de retraso en el desarrollo, el mdico de primer nivel de atencin
completar la hoja de referencia al segundo nivel de atencin, y se enviar al hospital que cuente con
pediatra y que corresponda a ese centro de salud. Es responsabilidad del encargado jurisdiccional de la
estrategia notificar a las unidades mdicas de primer nivel el hospital que tenga servicio de pediatra que les
corresponda.
La hoja de referencia deber cumplir con todos los lineamientos para la referencia y contrarreferencia de
pacientes peditricos expresados tanto en la NOM-168-SSA1-1998, Del expediente clnico (Secretara de
Salud, 1998) como en la NOM-031-SSA2-1999, Para la atencin de la salud del nio (Secretara de Salud,
1999). Deber especificar detalladamente la historia clnica, exploracin fsica con somatometra completa;
adems de agregar todos los estudios adicionales con los que cuente el nio como: tamiz metablico
ampliado, tamizaje auditivo, ultima determinacin de hemoglobina y en caso de contar con ello, cintica
de hierro, registro de las curvas de crecimiento somtico y de permetro ceflico que ha llevado durante su
vigilancia en la clnica y en caso de encontrarse en al nio en el tarjetero de desnutrido, debe anexarse un
breve resumen de su evolucin tras la entrada a este programa.
Por ltimo la impresin diagnstica que se registrar ser riesgo de retraso en el desarrollo pudiendo
agregarse otros diagnsticos agregados de causa mdica con o sin relacin al desarrollo que haya logrado
corroborar fidedignamente.
38
Al entregar al responsable del nio la hoja de referencia, el mdico de atencin primaria deber indicarle de
forma precisa cules son los pasos a seguir, y otorgar una explicacin clara de la situacin actual del nio. Es
importante no alarmar al cuidador/a pero debe remarcarse todo lo que sea necesario la importancia que tiene
la valoracin por el servicio de segundo o tercer nivel al que se est derivando al nio o la nia.
El primer paso en la evaluacin de este tipo de pacientes es la realizacin de una historia clnica completa,
donde se deben de obtener los antecedentes heredofamiliares, personales no patolgicos (con nfasis en la
condicin sociocultural), perinatales y personales patolgicos; adems de una descripcin detallada sobre los
aspectos conductuales y del desarrollo del nio.
Una historia clnica completa siempre ofrece pistas para un acertado diagnstico, adems de proveer
evidencia sobre la trayectoria que ha seguido el desarrollo del nio y deja al descubierto los posibles riesgos
para un neurodesarrollo atpico. Los componentes de la evaluacin se enlistan en la Figura 6.
Figura 6. Componentes de la evaluacin de los nios con probable retraso por pediatra.
Interrogatorio:
Antecedentes heredo-familiares
Antecedentes personales no patolgicos
Antecedentes perinatales
Antecedentes personales patolgicos
Historia del desarrollo del nio
Historia de la conducta del nio
Exploracin fsica:
Examen fsico peditrico completo
Examen neurolgico completo
Exploracin del neurodesarrollo
1.3.1 Interrogatorio
Antecedentes heredofamiliares:
La realizacin de un buen interrogatorio sobre estos antecedentes es capaz de proporcionarnos la posibilidad
de detectar una etiologa de base gentica ante el problema de desarrollo en el cual nos encontramos. Debe
preguntarse intencionadamente la etnicidad familiar, si existen diagnsticos en la familiar de problemas
genticos, neurolgicos, psiquitricos, discapacidad intelectual, problemas en el habla y lenguaje, ceguera,
hipoacusia/anacusia, trastornos del aprendizaje y trastorno por dficit de atencin (TDAH) (AbrahamsBS,
2008).
Antecedentes personales no patolgicos:
Este apartado tiene como intensin evaluar los riesgos psicosociales y socioeconmicos a los que se
encuentra sometido el nio en su entorno familiar y comunitario. Deber investigarse la educacin de ambos
padres, estatus laboral, estatus financiero familiar, estatus civil de los padres, exposicin a sustancias de abuso,
historia de abuso o negligencia fsica, sexual o emocional, calidad de cuidado hacia el nio, servicios escolares
y aquellos de los que dispone la comunidad (Lepper, 2011).
Antecedentes perinatales:
Aquellos nios con complicaciones importantes durante su gestacin y nacimiento deben de tener una
vigilancia mucho ms estrecha en comparacin con aquellos que no las tuvieron, dado su alto riesgo de
un futuro problema en el desarrollo. Los datos que deben recabarse son: edad materna, edad paterna y
39
semanas de gestacin del nio al momento del nacimiento, complicaciones mdicas durante la gestacin,
complicaciones durante el trabajo de parto y nacimiento y problemas durante el perodo neonatal como
hiperbilirrubinemia, crisis en las primeras 24 horas de vida, hemorragia intraventricular, leucomalacia
perinventricular, enfermedad pulmonar crnica del neonato, retinopata del prematuro, sepsis y enterocolitis
necrotizante. No debe olvidarse interrogar de forma dirigida la exposicin intrauterina a infecciones y
toxinas que pueden ocasionar un impacto negativo sobre el desarrollo del nio. De la misma manera, una
menor edad gestacional y un peso al nacimiento bajo (principalmente menor a 1500 gr) incrementan de
forma sustancia el riesgo a problemas del desarrollo como: parlisis cerebral infantil, discapacidad intelectual,
ceguera, hipoacusia/anacusia, trastornos de aprendizaje y TDAH (Martin JA, 2008).
Antecedentes personales patolgicos:
Tanto los antecedentes quirrgicos como aquellas condiciones mdicas agudas y/o crnicas incrementan el
riesgo de un problema en el desarrollo y orientan sobre el posible origen etiolgico por el cual la prueba de
tamizaje detecto un problema. Usted debe de averiguar si se han presentado infecciones severas, traumatismos
de crneo, epilepsia, patologas metablicas o endocrinolgicas, la presencia de sndromes genticos, entre
otros (Lepper, 2011).
Historia del desarrollo del nio:
Esta es una de las partes ms crticas e importantes a realizar durante el interrogatorio de la historia clnica,
ya que por si misma, contribuye de manera decisiva en la evaluacin del neurodesarrollo. Deber evaluar cada
una de las reas que conforman el desarrollo interrogando de forma dirigida la edad de adquisicin de cada
habilidad, para as formularse una estimacin aproximada sobre la adquisicin de cada hito y la evolucin de
los mismos a travs del tiempo. Para interrogar esto puede ayudarse del manual de aplicacin de la prueba
EDI (Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud, 2013), interrogando cada uno de los hitos descritos
en cada una de las reas del desarrollo de la prueba. Deber enfocarse en el patrn de adquisicin de las
habilidades, ya que la persistencia de un retraso en el tiempo o un patrn aparentemente esttico, sugiere un
retraso continuo y constante; pero una meseta en el desarrollo (incapacidad de adquirir nuevas habilidades)
o peor an, una regresin en el desarrollo (perdida de habilidades previamente adquiridas) requiere de una
atencin especial y pronta por el mdico sub-especialista (Lepper, 2011).
Historia de la conducta del nio:
Este apartado investiga el aspecto cualitativo del funcionamiento del nio en su medio ambiente, siendo
capaz de evidenciar la asociacin de dficits en esta interaccin. Deber investigar la presencia de problemas
conductuales tales como, problemas con obedecer a los padres, agresin, inatencin, impulsividad,
hiperactividad, estereotipias, conductas auto-lesivas, ausencia de juego reciproco, perdida de inters a la
interaccin con otros nios o torpeza en su interaccin social siendo todos datos sugestivos de problemas en
el desarrollo del nio (Lepper, 2011).
El siguiente paso consiste en realizar una exploracin fsica completa, con la intensin de encontrar datos
fsicos o signos especficos a travs de maniobras que puedan orientarnos hacia el tipo de problema y
gravedad ante la cual nos estamos enfrentando. La exploracin fsica de todo nio menor de 16 meses que
cursa con riesgo de retraso en el desarrollo debe incluir tres aspectos fundamentales: una exploracin fsica
peditrica general, una exploracin neurolgica y una exploracin en el neurodesarrollo, estas dos ltimas
deben ser dirigidas.
a) Exploracin fsica peditrica general:
De forma inicial, deben realizarse las mediciones del permetro ceflico, peso, talla de tal manera que se
documente el patrn actual de crecimiento y de ser posible, debe correlacionarse con el patrn histrico del
nio. Un pobre crecimiento uniforme puede deberse a un patrn de crecimiento familiar, pero debe alertar
sobre la posibilidad de factores de riesgo tales como prematurez, sndrome alcohlico-fetal, infecciones
40
intrauterinas o sndromes genticos. Por otro lado, un pobre crecimiento no uniforme debe alertarnos
principalmente de desnutricin, as como de problemas endcrinos y/o genticos. Con respecto al permetro
ceflico, vale la pena mencionar que tanto la microcefalia como la macrocefalia pueden estar asociadas a un
sinfn de patologas causantes de retraso en el desarrollo, las cuales van desde causas genticas, metablicas
y congnitas, entre otras. Tras estas mediciones, deber completarse la exploracin fsica peditrica general
con el objetivo principal de encontrar datos sugestivos de una patologa gentica o congnita subyacente,
tales como lesiones o estigmas cutneos sugestivos de sndromes neurocutneos, defectos de la lnea media
faciales, cardiacos y genitoourinarios o cualquier otra caracterstica dismrfica en cabeza, cara, odos,
columna, extremidades, etc.
b) Exploracin neurolgica:
Fundamental dentro del estudio del nio con probable retraso en el desarrollo dado que es capaz de proveer
datos objetivos sobre la presencia y gravedad del retraso. Esta exploracin neurolgica debe incluir una
evaluacin sistematizada de los nervios craneales, de la fuerza, tono y reflejos de estiramiento muscular, as
como de los reflejos primitivos y reacciones posturales acorde a la edad del sujeto en evaluacin y por ltimo
la valoracin de la sensibilidad, funcin cerebelosa y marcha, esta ltima segn aplique. Se puede consultar
como realizar este apartado en el Manual de exploracin neurolgica para nios menores de cinco aos en
el primer y segundo nivel de atencin (Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud, 2013) diseado
especficamente para este fin.
c) Exploracin del neurodesarrollo:
Este ltimo aspecto, slo tiene la intensin de expandir la exploracin fsica peditrica general tradicional
para confirmar la historia del desarrollo proporcionada por los padres o el cuidador y fortalecer as las
impresiones que se tienen sobre el desarrollo del nio. sta consiste en la observacin directa del nio para
ejecutar las habilidades del desarrollo acorde a su edad. Puede usted basarse en el Manual de aplicacin de
la prueba EDI (Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud, 2013). Debe tener en consideracin que
la intensin de esta seccin no es repetir la prueba de tamizaje, sino simplemente reafirmar su impresin
diagnstica sobre el desarrollo al observar la ejecucin de las habilidades del desarrollo que debe realizar
acorde a su edad de una manera breve y rpida. El Manual complementario para la aplicacin de la
prueba Evaluacin del Desarrollo Infantil (Comisin Nacional de Proteccin Social en Saluda, 2013) fue
desarrollado como un material de consulta para este fin.
Referencias complementarias:
Neurologa peditrica.
Ortopedia peditrica
Comunicacin humana
Oftalmologa peditrica
Rehabilitacin peditrica
Otorrinolaringologa peditrica
Neuropsicologa peditrica
Neurociruga
Gentica
Nutricin
Pedagoga
Endocrinologa peditrica
Terapia ocupacional
Psicologa
41
Figura 9. Factores de riesgo especficos para defectos al nacimiento (Secretara de Salud, 2012)
42
Hipertermia materna
Sndrome antifosfolpido
Antecedentes de hiperhomocisteinemia
Cardiovasculares
Cromosomopatas
Madre de 35 aos o ms
Sensoriales
Desproporcin cefaloplvica
Macrosoma
Preeclampsia/eclampsia
Abrupto placentario
Placenta previa
Prolapso o procbito de cordn
Anemia materna
Fiebre materna
Rotura prematura de membranas (ms de 18 horas de evolucin);
Hemorragia anteparto o intraparto
Partos mltiples
Antecedente de muerte fetal o neonatal por hipoxia/asfixia;
Falta de control prenatal
Restriccin en el crecimiento intrauterino
Edad gestacional menor de 37 semanas
Es importante estar atentos a dos puntos clave: a) no todos los nios logran los hitos de desarrollo a la
misma velocidad ni al mismo tiempo y b) No todos los nios progresan en cada una de las reas al mismo
tiempo, aunque siguen una secuencia tpica (Patel, 2011). Al hablar de una variante normal del desarrollo,
estamos ante la posibilidad de un aparente retraso del desarrollo con una normalizacin espontnea ulterior.
En la Figura 10 se resumen los elementos para confirmar que se trata de una variante normal.
Figura 10. Elementos para confirmar que se trata de una variante normal del desarrollo.
Cundo sospechar una variante normal?
No hay factores de riesgo ambientales
El nico antecedente de importancia es que alguno de los padres pudo haber tenido un desarrollo
ms lento siendo normal en la edad adulta
Al interrogatorio no hay antecedentes perinatales ni personales patolgicos asociados con retraso
Se puede llegar a asociar a retraso constitucional en el desarrollo
Va ganando habilidades a una tasa normal, y de forma armnica slo ms lento (entre -1 y -2
desviaciones estndar)
La exploracin fsica tanto general como neurolgica es normal
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
Es un diagnstico de exclusin, se requiere haber descartado antes cualquier otra causa de retraso
Qu hacer en caso de que se establezca el diagnstico de variante normal?
Explicar al familiar que es una variante normal y que es fundamental el evaluar peridicamente el
desarrollo del nio para corroborar que continua ganando habilidades
Dar recomendaciones de prcticas de crianza
La pobre estimulacin asociada a otros factores de riesgo ambientales puede ser la causa del retraso en
el desarrollo. En poblaciones en vas de desarrollo se ha observado que cerca de 200 millones de nios
no alcanzan su potencial mximo de desarrollo. Factores como pobreza, desnutricin, problemas de salud,
ambiente familiar con pobre estimulacin, afectan su desarrollo motor, cognitivo y emocional (GranthamMcGregor, 2007). En la Figura 11 se resumen los elementos que sugieren este diagnstico.
43
El nio con una enfermedad crnica presentar una limitacin en sus funciones apropiadas para la edad
y desarrollo. En Estados Unidos de Norteamrica 15%-18% de los nios tienen una enfermedad crnica.
Estos padecimientos incluyen cncer, fibrosis qustica, asma, displasia broncopulmonar, artritis reumatide
juvenil, diabetes, insuficiencia renal crnica, cardiopata congnita y hemofilia. En menores de 16 meses
podemos encontrar ms padecimientos crnicos como: desnutricin, cardiopata congnita y enfermedades
pulmonares crnicas como fibrosis qustica y broncodisplasia pulmonar. Los nios con enfermedades
crnicas se enfrentan a diversos factores como regmenes de tratamiento demandantes, eventos quirrgicos,
efectos adversos a estos, entre otros. Debido a los avances en el tratamiento y la tecnologa; as como los
cuidados intensivos, existen nios que sobreviven a enfermedades que antes eran mortales. A consecuencia
de sto tenemos nios con secuelas fsicas y psicosociales ( Judson, 2004).
Los dficits nutricionales se asocian muy frecuentemente a retraso en el desarrollo. El dficit de hierro se
asocia a pobre desarrollo motor en infantes, as como afeccin en su desarrollo mental y socioemocional en
nios mayores de 16 meses. Los niveles bajos de yodo se ven asociados a hipotiroidismo congnito y como
consecuencia un retraso en el desarrollo (Walker SP, 2007).
Las cardiopatas congnitas se asocian a el desarrollo por dos factores: el primero est dado por las
malformaciones cerebrales asociadas (agenesia o disgenesia cuerpo calloso, holoprosencefalia, lisencefalia,
malformacin de Dandy Walker) y el segundo es debido a lesiones adquiridas. En un estudio realizado por
Dittrich et al, se detect al ao de edad un retraso en el desarrollo en el 27% comparndolo con los grupos
controles.
Dentro de las enfermedades pulmonares crnicas que se presentan en la infancia temprana tenemos la
enfermedad crnica del neonato y lactante, asociada con el antecedente de prematurez y la fibrosis qustica.
Existe recientemente cierta evidencia que nos orienta a pensar que un retardo motor en etapas tan tempranas
del desarrollo, como lo es seis meses, puede verse asociado a fibrosis qustica, llegndose a encontrar una
44
prevalencia del 75% en comparacin con nios sin fibrosis qustica de tan slo 26.4%. En la Figura 12 se
describen los elementos para confirmar el diagnstico de retraso por causas no neurolgicas.
Figura 12. Elementos para confirmar el diagnstico de retraso por causas no neurolgicas.
Cundo sospechar retraso de causa no neurolgica?
El paciente tiene un diagnstico de alguna enfermedad que se puede asociar a retraso en el desarrollo
La exploracin neurolgica exceptuando el retraso es normal
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
Los que requiera el diagnstico causante del retraso
Qu hacer en caso de que se detecte este diagnstico?
Referir a rehabilitacin, informar al mdico de atencin primaria para que sea l quien d el
seguimiento
Los dficits sensoriales que ocasionan un retraso en el desarrollo son los dficits visuales y auditivos. El
dficit visual y/o auditivo per se pueden ocasionar alteracin en el desarrollo ya que afecta la manera en
que el nio comprende e interacciona con el mundo que lo rodea, limitando su rango de experiencias y la
informacin a la que est expuesto. Es importante el abordaje completo del nio, ya que un tercio de los
infantes tienen tanto dficit visual como auditivo y tendrn otras discapacidades o alteraciones asociadas que
pueden encontrarse en la infancia temprana como lo es la epilepsia, retardo motor o global del desarrollo y
ms adelante parlisis cerebral y/o retardo mental.
El dficit auditivo se clasifica como neurosensorial (disfuncin coclear y/o de sus conexiones a la corteza) y de
conduccin (interrupcin de la va de conduccin, desde canal auditivo externo, membrana timpnica y odo
medio). En trminos generales del 30-50% de las causas de hipoacusia neurosensorial (disfuncin coclear
y/o de sus conexiones a la corteza), son diversas. La etiologa adquirida prenatal es debida a infecciones
congnitas como toxoplasmosis, rubeola, citomegalovirus y herpes simple, as como exposicin prenatal a
alcohol o mercurio. Los infantes con prematurez extrema presentan un riesgo alto debido a una variedad
de factores (hipoxia, acidosis, hipoglicemia, hiperbilirrubinemia, niveles altos de ruido ambiental, frmacos
ototxicos como los aminoglucsidos) La meningitis bacteriana es otra causa en un 10% de los casos.
De acuerdo a la PROY-NOM-034-SSA2-2010 a todo recin nacido se le debe de realizar tamiz auditivo
neonatal, y en caso de ser positivo Potenciales evocados de tallo cerebral (PEATC). En la Figura 13 se
describen los elementos para confirmar este diagnstico.
45
De las diferentes reas del desarrollo afectadas, el retardo a nivel motor es el que se presenta en etapas ms
tempranas. A mayor severidad de dao motor, ms evidente es el retraso; un lactante con un dficit motor
severo ser evidente antes de los 12 meses.
46
Las causas de trastorno motor no progresivo debido a una lesin en un cerebro en desarrollo pueden ser
mltiples como: hemorragia intraventricular (pretrmino), infecciones congnitas y adquiridas (meningitis,
encefalitis), trauma, kernicetrus, evento vascular cerebral, infecciones congnitas, alteraciones metablicas,
entre otras (Patel, 2011).
La entidad clnica ms comn que cursa con retraso motor en la infancia es la parlisis cerebral infantil (PCI),
que es un trmino descriptivo no especfico, caracterizado por una disrupcin en el desarrollo motor como
resultado de una disfuncin cerebral que no es episdica ni progresiva (encefalopata fija). Se manifiesta
clnicamente como una alteracin del tono muscular (tpicamente espasticidad o rigidez), debilidad y
disminucin en los movimientos voluntarios. La presentacin de una parlisis cerebral es variable acorde a
la edad:
A. En etapas iniciales puede encontrarse hipotona que progresa a hipertona.
B. A los seis meses de edad se puede encontrar a un lactante que no presenta sostn ceflico y no es capaz
de sentarse sin apoyo, o puede tener preferencia por utilizar una extremidad sobre la otra.
C. A los 10 meses logra el gateo exclusivamente con el hemicuerpo y arrastrando mano o pierna del lado
contrario y ser incapaz de sentarse sin apoyo.
D. A los 12 meses no lograr pararse sin apoyo ni gatear
La exploracin neurolgica debe incluir evaluacin de reflejos, tono muscular (activo y pasivo), reflejos
osteotendinosos y respuesta flexora plantar. En el Manual de exploracin neurolgica para nios menores
de cinco aos en el primer y segundo nivel de atencin (Comisin Nacional de Proteccin Social en Salud,
2013) se encuentra una descripcin detallada de estos procedimientos.
La PCI se puede clasificar:
Por el tipo de la anormalidad motora: espstica, distnica, coreo-atetsica, hipotnia, atxica o mixta.
Por la distribucin de las extremidades involucradas: cuadriplejia (cuatro extremidades) hemipljica
(mitad del cuerpo), dipleja (las dos extremidades superiores o inferiores).
Puede acompaarse de movimientos involuntarios, ataxia (incapacidad para coordinar los movimientos). La
presencia del diagnstico de PCI se asocia a dficits neurolgicos en etapas posteriores como: retraso mental
(52%), problemas de la audicin (12%) y problemas del lenguaje y el habla (38%), y epilepsia (34-94%). En
la Figura 15 se describen los elementos para confirmar el diagnstico de PCI.
Figura 15. Elementos para confirmar el diagnstico de parlisis cerebral infantil (PCI).
Cundo sospechar PCI?
Antecedente de dao cerebral [asfixia perinatal, hemorragia intraventricular, encefalopata
bilirrubnica (kernicterus), alteraciones metablicas, o cualquier enfermedad seria que condicione
dao]
A la exploracin fsica: Espasticidad o rigidez, debilidad o disminucin de movimientos voluntarios,
hiperreflexia.
Una caracterstica fundamental es que el dao es esttico, no debe ser progresivo.
Qu estudios son necesarios para confirmar el diagnstico?
El diagnstico es clnico, para establecer la magnitud del dao se recomienda la realizacin de un
estudio de neuroimagen (preferiblemente resonancia magntica)
Es importante realizar las pruebas necesarias para establecer la etiologa
Qu hacer en caso de que se diagnostique PCI?
Es fundamental explicar a los padres el diagnstico y la naturaleza crnica de la enfermedad. El
pronstico slo se puede establecer a partir de la vigilancia y evaluacin del desarrollo en el tiempo.
47
Referir a rehabilitacin
Referencia a neurologa peditrica para valoracin de medicamentos (baclofeno, toxina botulnica,
etc.)
Referencia a ortopedia para:
Colocacin de frulas (para evitar anquilosis en posiciones anormales en pacientes con
espasticidad severa)
Los defectos de tubo neural son de gran relevancia ya que son evidentes al nacimiento, siendo el ms grave
el mielomeningocele. ste se define como un defecto del desarrollo del sistema nervioso central en el que un
saco herniario, que contiene una porcin de la mdula espinal, meninges y lquido cefalorraqudeo protruyen
a travs de un defecto congnito de la columna vertebral. La etiologa es desconocida. La mayora de los
casos son espontneos, pero existe un 2-16% asociado a cromosomopatas (trisomia 18). Si existe alguna
otra malformacin asociada la posibilidad de un trastorno gentico incrementa a 24%. El factor de riesgo
mayormente asociado es la deficiencia materna de cido flico. Tambin se asocia a ingesta materna de cido
valproico, warfarina y vitamina A.
Es posible identificarlo prenatalmente mediante ultrasonografa y niveles altos de alfafetoprotena entre
las semanas 15-20 de gestacin. Al detectarlo durante la gestacin, se debe realizar ultrasonido fetal para
detectar movimientos espontneos de extremidades inferiores, Chiari II e hidrocefalia. El manejo temprano
(intrauterino) de la hidrocefalia puede evitar complicaciones y secuelas severas. Est indicada la cesrea
para evitar complicaciones. La correccin quirrgica deber hacerse al nacimiento de preferencia durante
las primeras 48 horas con el fin de evitar la rupura de la bolsa e infeccin de sistema nervioso central. En
caso de presentar hidrocefalia se debe colocar una vlvula de derivacin ventrculo-peritoneal. Dentro del
seguimiento, se debe vigilar que no exista incremento de la presin intracraneana (disfuncin valvular) como
fontanela plena o abombada y tensa, llanto no consolable, alteracin del estado de alerta principalmente.
En la etapa neonatal es fundamental realizar estudios de urodinamia, para determinar disfuncin en la
dinmica de la miccin (vejiga neurognica). Tambin puede presentar alteraciones ortopdicas. En la
Figura 16 se describen los elementos para confirmar el diagnstico de espina bfida.
48
Los defectos estructurales son los asociados a deficiencia o malformacin musculoesqueltica (extremidad) o
defectos en tejidos que proveen soporte a msculos y nervios (defectos de tejido conectivo, alteraciones seas,
entre otros). De las alteraciones que son evidentes al nacimiento son las deficiencias musculoesquelticas as
como malformaciones congnitas y displasia congnita de cadera. El tratamiento temprano es fundamental
para un buen pronstico y evitar cirugas ms complicadas. La referencia deber hacerse a fisioterapeutas y
ortopedistas pediatras, preferentemente.
En menores de 16 meses datos importantes que pueden sugerir un trastorno generalizado del desarrollo o
trastorno del espectro autista son:
Ausencia de balbuceo, sealar con el dedo u otro tipo expresin con gestos a los 12 meses de edad
Decir una sola palabra a los 16 meses.
Falta de atencin conjunta, es decir la habilidad de atender a un objeto y persona al mismo tiempo (por
ejemplo el infante seala un objeto y mira simultneamente a su madre para mostrrselo).
No se puede integrar un diagnstico hasta corroborar el impacto en los dominios de comunicacin, social
y adaptativo (Verd Prez A, 2008). Su deteccin temprana requiere de una vigilancia estrecha e iniciar
terapia de comunicacin. En la Figura 17 se describen aspectos sugerentes del diagnstico.
49
En este caso se atender a un lactante con dismorfas especficas. Dentro de los sndromes genticos ms
frecuentes estn las aneuploidias autosmicas (trisoma 21, 13 y 18) y aneuploidias de cromosomas sexuales
(Sndrome de Turner, Klinefelter, XXX, XXY), o algunos sndromes de genes contiguos como el Sndrome
de Williams, Prader Willi, Angelman, o Miller Dieker. Tambin se incluyen los sndromes neurocutneos.
Los datos clave que sugieren la presencia de una enfermedad gentica se enlistan en la Figura 18.
Ambos sndromes se originan por una impronta paterna y materna del cromosoma 15q11-q13,
respectivamente. El Prader Willi presenta hipotona y disminucin en el reflejo de succin al nacimiento,
presentar un retraso psicomotor variable. Como datos generales presenta obesidad, manos y pies pequeos.
Angelman presentar un retraso psicomotor grave, asociado a epilepsia, movimientos anormales de
sacudidas y retraso severo del lenguaje, que puede ser notorio en etapas tempranas. En el sndrome de
50
La presencia de manifestaciones cutneas sugiere un sndrome neurocutneo. Dentro de esta categora las
enfermedades que pudieran relacionarse con retraso en el desarrollo desde etapas tempranas son: el complejo
de esclerosis tuberosa, Sturge Weber e Hipomelanosis de Ito.
2.6.3.1 Neurofibromatosis tipo I
Es el sndrome neurocutneo ms comn, con una frecuencia de dos a tres por 10,000 nacidos vivos, con
un patrn de herencia autosmico dominante de expresin variable y penetrancia (expresin clnica de la
enfermedad) virtualmente completa a la edad de cinco aos. El gene afectado es NF1, y est localizado en
17q11.2 y expresa una protena denominada neurofibromina. Es una enfermedad progresiva que afecta
casi cualquier rgano. Los criterios diagnsticos se enlistan en la Figura 19, aunque no se puede hacer
diagnstico de certeza de la enfermedad en menores de un ao sin antecedente familiares.
La presencia en etapas tempranas de manchas caf con leche sugiere el diagnstico de neurofibromatosis,
aunque el retardo en el desarrollo es evidente en la mayora de los casos en nios mayores de 16 meses, sobre
todo a nivel cognitivo y conductual. Su deteccin temprana, aunque no est asociada inicialmente a retraso,
requiere seguimiento por pediatra.
51
retraso global del desarrollo. Otras alteraciones neurolgicas son los tumores intracraneales y alteraciones
neuropsiquitricas.
c) Afectacin ocular: Facomas o hamartomas retinianos, que aparecen a cualquier edad y rara vez repercuten
sobre la agudeza visual.
d) Afectacin visceral: Se presentar en el 30-45% de los casos un rabdomioma cardiaco, que crecer en
perodo fetal, presentando su mximo desarrollo en etapa neonatal. Suelen permanecer estacionarios o bien
disminuir de tamao. En ocasiones son sintomticos, presentando obstruccin del tracto de salida delos
ventrculos o arritmias, con signos de insuficiencia cardiaca progresiva. Otra afectacin visceral que puede
dar datos tempranos son los quistes renales, ocasionando insuficiencia renal y agravando el pronstico de
desarrollo. Otras afectaciones de etapas posteriores son angiomiolipomas renales, linfangioleiomiomatosis
pulmonar, y polipos hamartomatosos en coln y recto.
En el menor de 16 meses con esclerosis tuberosa se deben vigilar los siguientes datos en orden de aparicin:
rabdomioma cardiaco (etapa fetal-neonatal), ndulo o tumor subependimario, quistes renales mltiples,
hydrops fetal, crisis intrauterinas, sndrome de preexcitacin cardiaco tipo Wolf-Parkinson-White (perodo
pre y perinatal), placas frontales fibrosas, crisis, distensin abdominal/uremia (perodo neonatal) y finalmente
en etapa de lactante espasmos infantiles, manchas acrmicas, facomas retinianos y retraso motor o global
del neurodesarrollo. El manejo es multidisciplinario referir a neurlogo pediatra, oftalmlogo, cardilogo
pediatra, nefrlogo pediatra, genetista y fisioterapeuta. (Garca-Peas JJ, 2008). El diagnstico se basa en la
presencia de caractersticas mayores o menores (Figura 20) El diagnstico definitivo de ET se hace ante la
presencia de al menos dos caractersticas mayores, o una caracterstica mayor y dos menores. Se denomina
diagnstico probable cuando se tiene la presencia de una caracterstica mayor y una menor, y diagnstico
posible cuando se da o una caracterstica mayor o dos o ms caractersticas menores.
52
Los errores innatos del metabolismo son un grupo de padecimientos poco comunes de carcter hereditario
que afectan las vas enzimticas metablicas conllevando a un funcionamiento inadecuado de dichas vas
y por tanto provocar mltiples escenarios con alta morbilidad y mortalidad. Las manifestaciones ms
frecuentes del recin nacido en general son: hipotona, arreflexia, anomalas en las respuestas primarias.
Manifestaciones habituales tanto al inicio como en la evolucin en recin nacidos o nios mayores son:
obnubilacin, estupor y coma. En el recin nacido de trmino o pretrmino la evaluacin del nivel de
conciencia se basa en motilidad espontnea, respuesta a estmulos auditivos y tctiles, succin-deglucin y
existencia de ciclos de sueo vigilia (Patel, 2011). Se pueden clasificar en:
a. Trastornos silentes: Errores innatos del metabolismo que no se asocian a patologas que pone en peligro
la vida, pero que se presentan en la infancia temprana como un retraso global del desarrollo, aqu se
incluye el hipotiroidismo y la fenilcetonuria.
b. Trastornos que presentan encefalopata metablica aguda: Aqu se incluyen los trastornos del ciclo de la
urea, acidemias orgnicas y aminoacidurias. Estas condiciones se presentan debido a efectos neurotxico
de ciertos metabolitos o sus precursores, ocasionando una encefalopata metablica. Las manifestaciones
generalmente en perodo neonatal temprano son pobre alimentacin, letargo, vmito persistente, crisis,
hipotona, apnea, dificultad respiratoria, taquipnea y taquicardia. Se detectar acidosis metablica,
hiperamonemia o anormalidades metablicas en los estudios de laboratorio.
c. Trastornos que presentan acidosis metablica: Este grupo incluye acidemias orgnicas. Estos neonatos
presentan acidosis severa con anin gap elevado, con cidos orgnicos elevados especficos al defecto
o con lactato elevado. La acidosis lctica se presentar en caso de alteraciones del metabolismo del
piruvato (deficiencia de piruvato deshidrogenasa, defectos de la gluconeognesis, deficiencia de piruvato
carboxilasa y trastornos mitocondriales).
d. Trastornos con hiperamonemia: Se presentar una encefalopata metablica con hiperamonemia en
casos de alteraciones del ciclo de la urea, acidemias orgnicas e hiperamonemia transitoria del neonato.
En esta seccin se han abordado diferentes causas de retraso en el desarrollo y, aunque est enfocada a
la evaluacin de menores de 16 meses por que es donde aparecen las primeras manifestaciones, se deben
considerar en todos los menores de cinco aos con retraso en el desarrollo. Una de las causas ms frecuentes
de retraso mental es el sndrome de X frgil con una prevalencia de uno en 3000 hombres, causado por la
inactivacin del gene FMR1 por una expansin de trinucletidos CGG. Se presenta exclusivamente en
varones, siendo las mujeres solo portadoras. A la exploracin fsica se encuentra una cara estrecha y alargada,
pabellones auriculares grandes, macroorqudea e hiperlaxitud ligamentaria. Hasta el 20% de estos pacientes
presentan crisis convulsivas.
53
54
Secretara de Salud. (2012, 10 18). Diario Oficial de la Federacin. PROYECTO de Norma Oficial
Mexicana PROY-NOM-034-SSA2-2010, Para la prevencin y control de los defectos al nacimiento.
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Verd Prez A, C. C. (2008). La historia clnica en neurologa infantil. En G. P. Verd Prez A, Manual de
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Lancet, 369, 145-57
55
Seccin 3:
Evaluacin de los
nios y nias mayores
de 16 meses con
riesgo de retraso en el
desarrollo
Objetivos:
Describir las acciones a realizar en los mayores de 16 meses con riesgo
de retraso, incluyendo:
a) La aplicacin, calificacin e interpretacin de la prueba diagnstica, y
b) La elaboracin de perfiles de desarrollo para sugerir una referencia
encaminada a una posibilidad diagnstica
Todos los nios y nias mayores de 16 meses que obtengan un resultado de riesgo de retraso (rojo) en la
prueba EDI debern ser referidos para una valoracin por el psiclogo jurisdiccional para que se realice un
perfil de desarrollo para que se corrobore o descarte el diagnstico de retraso.
El psiclogo que recibe la referencia deber realizar las siguientes acciones:
A. Aplicar la prueba diagnstica de evaluacin del desarrollo,
B. Interpretar los resultados para responder las siguientes preguntas:
a.El nio o nia tiene retraso en el desarrollo?
b.Cul es el perfil de desarrollo en los diferentes dominios?
C. Analizar el perfil de desarrollo en los nios que se confirme el diagnstico de retraso, para sugerir una
referencia al especialista pertinente de acuerdo al perfil de reas afectadas.
D. Redactar un informe de contrarreferencia dirigido al mdico de atencin primaria para que ste contine
el manejo, referencia y seguimiento de los pacientes.
Figura 22. Se ilustran las acciones necesarias desde la aplicacin de la prueba diagnstica hasta el
seguimiento de los pacientes diagnosticados, especificando las acciones de cada uno de los diferentes niveles
(psiclogo jurisdiccional, primer o segundo y tercer nivel de atencin).
NIO O NIA CON RIESGO DE
RETRASO EN LA PRUEBA EDI
Presenta
seales de
alarma o dcit
neurolgico?
Qu edad
tiene?
<16 meses
Referencia al psiclogo
jurisdiccional para la aplicacin
de prueba diagnstica
Interrogatorio dirigido,
exploracin fsica y/o neurolgica
complementaria
NO
Iniciar tratamiento
Referir a rehabilitacin
NO
S
Se integra un
diagnstico?
Es una
urgencia?
NO
Seguimiento en la unidad
de atencin a la salud
Referencia a valoracin
especializada
Iniciar tratamiento
Establecer el plan de manejo
Se integra un
diagnstico?
NO
Mdico de
atencin
primaria
Contrarreferencia al mdico de
atencin primaria
S
S
Lo puede
tratar?
NO
Referencia a neurologa
peditrica u otro especialista
que considere pertinente
Segundo o
tercer nivel
de atencin
61
Slo podrn aplicar esta herramienta aquellos psiclogos debidamente entrenados en la administracin de
pruebas psicomtricas y con experiencia en el diagnstico y manejo de los problemas de desarrollo infantil.
El psiclogo que reciba al nio mayor de 16 meses de edad referido por probable retraso en la prueba EDI,
debe citar al paciente y su cuidador principal para la aplicacin de la prueba diagnstica, de preferencia en
la unidad de salud para evitar costos y tiempo de traslado a la familia.
El Inventario de Desarrollo de Battelle 2.a edicin (IDB-2) tiene instrucciones muy precisas de aplicacin,
criterios de inicio y terminacin de la prueba, as como criterios de calificacin. Su tiempo de administracin
puede llegar hasta los 180 minutos, dependiendo de las caractersticas del nio, su rendimiento en la prueba
y su disposicin a colaborar con el evaluador. Adems requiere de entrenamiento para el manejo de los
materiales, para la correcta administracin de los tems y sobre todo para la correccin e interpretacin
final de la prueba, por lo que se remite al lector al manual de administracin del Inventario Battelle para su
adecuado aprendizaje y estudio (Newborg, 2005).
Segn el IDB-2 un dominio es un rea mayor del desarrollo. El inventario tiene cinco dominios: motor,
comunicacin, personal social, adaptativo y cognitivo (Newborg, 2005). Cada dominio est dividido en
subdominios que se definiran como ramas del desarrollo (Figura 24).
Figura 23. Dominios del desarrollo evaluados por el inventario de desarrollo Battelle 2.a edicin
Motor
Motor grueso
Motor fino
Motor perceptual
Comunicacin
Expresivo
Receptivo
Personal social
Interaccin con
adultos
Interaccin con
pares
Autoconcepto y rol
social
Adaptativo
Autocuidado
Responsabilidad
personal
Cognitivo
Atencin y Memoria
Razonamiento
y Habilidades
acadmicas
Percepcin y
conceptos
El dominio motor evala la capacidad del nio para controlar y usar los msculos grandes y pequeos del
cuerpo. Est dividido en tres subdominios: motor grueso, motor fino y motor perceptual.
El dominio de comunicacin mide cun efectiva es la recepcin y expresin del nio as como su capacidad
para comunicar ideas a travs de recursos verbales y no verbales. Para el IDB-2 el dominio de comunicacin
se subdivide en dos subdominios: receptivo y expresivo.
El dominio personal social mide las habilidades del nio que le permiten interacciones sociales adecuadas
y significativas con adultos y con otros nios, el desarrollo de su propio autoconcepto y sentido de rol social.
Para el IDB-2, este dominio est dividido en tres subdominios: interaccin con adultos, interaccin con
pares y autoconcepto y rol social.
El dominio adaptativo mide la habilidad del nio para usar la informacin y las habilidades adquiridas
en otros dominios, de ah su enorme importancia como marcador del desarrollo infantil. Para el IDB-2 el
dominio adaptativo se divide en dos subdominios: autocuidado y responsabilidad personal.
El dominio cognitivo mide aquellas habilidades relacionadas con funciones cognitivas tales como la
atencin, la percepcin, y el procesamiento de la informacin. Est dividido en tres subdominios: a) atencin
y memoria, b) razonamiento y habilidades acadmicas; y c) percepcin y conceptos. El desarrollo de las
capacidades que valora este dominio se asocia con logros escolares posteriores como la adquisicin de la
lectoescritura y las matemticas.
62
Una vez aplicados cada uno de los subdominios y dominios del IDB-2 el psiclogo proceder a la calificacin
de los resultados individuales del nio. Se debe poner especial cuidado en el proceso manual de correccin
de la prueba y en la correcta conversin de las puntuaciones crudas en puntuaciones estandarizadas segn el
grupo de edad del nio consultado las tablas correspondientes del manual de aplicacin.
En la hoja frontal de la libreta de puntajes de la prueba diagnstica el evaluador:
Colocar las puntuaciones crudas obtenidas en la aplicacin de cada subdominio del inventario.
Recurrir a las tablas normativas para convertir las puntuaciones crudas a puntuaciones estandarizadas
escalares.
Realizar las sumas por dominios de las puntuaciones escalares de subdominios y convertir su resultado
en cocientes de desarrollo por dominio y cociente de desarrollo total.
El IDB-2 permite diferentes puntuaciones para su interpretacin: edad equivalente, puntuacin escalar,
percentiles, y cocientes de desarrollo. Otros valores adicionales son la puntuacin z y puntuacin t.
Para el reporte y toma de decisiones se utilizar la puntuacin expresada como cocientes de desarrollo:
El cociente de desarrollo total y por dominio tiene un formato de puntuacin estndar, con una media
de 100 y una desviacin estndar de 15.
El inventario Battelle debe interpretarse con base en los cocientes de desarrollo en los cinco dominios y
al cociente de desarrollo total (CDT).
63
3. Aplicar la prueba de tamizaje EDI en las edades cronolgicas establecidas y orientar las intervenciones
de acuerdo a los resultados.
4. Llenar la hoja de referencia cuando as se requiera.
5. Interesarse por el diagnstico y evolucin de los pacientes con rezago y con riesgo de retraso detectados
en el tamizaje.
6. Establecer contacto con profesionales de la salud de hospitales y centros de rehabilitacin relacionados
con su centro de salud.
64
El cociente total de desarrollo (CTD) es un puntaje compuesto que representa el desarrollo global del
nio a lo largo de todos los dominios de la prueba. Se obtiene por la suma de las puntuaciones escalares
de todos los subdominios y su conversin en la tabla normativa correspondiente. Siguiendo el concepto
de hitos de Gesell (Gesell, 1967) se puede visualizar como el punto de desarrollo en el que el nio se
encuentra en el momento actual, en el proceso de adquirir una serie de habilidades comunes a todos los
individuos.
Este puntaje global no debe ser sobrevalorado, ya que representa un promedio de los cinco dominios y
por lo mismo puede equilibrar en un valor normal un desarrollo muy heterogneo, con dominios de altas
puntuaciones y otros de puntuaciones promedios o bajas.
Tomando el valor de los cocientes de desarrollo es posible describir diferentes categoras de desarrollo, tanto
para la puntuacin global como para las puntuaciones de dominio. Esta divisin en categoras es til en
ciertos contextos como los de psicologa u otros profesionales vinculados a la evaluacin e intervencin en
desarrollo tales como terapeutas de lenguaje o de terapia ocupacional, debido a que permiten un lenguaje
comn y criterios comunes para el abordaje. En la Figura 24 se describen las categoras del desarrollo
utilizadas tanto para el cociente total (CTD) como el de dominios (DDD) en base al cociente de desarrollo
total en el IDB-2 (Newborg, 2005).
Figura 24. Categoras diagnsticas de desarrollo segn el rango de cociente de desarrollo total.
Valor del cociente
155-130
Desarrollo acelerado
129-120
Desarrollo avanzado
119-110
Desarrollo alto
109-90
Desarrollo promedio
89-80
79-70
69-45
65
NO
Tiene
retraso en el
desarrollo?
Psicologa
jurisdiccional
S
Recomendaciones para
mejorar el desarrollo del
nio o la nia
Elaboracin de un perl de
desarrollo y sugerencia diagnstica
Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria
Contrarreferencia al mdico de
atencin primaria
Se integra un
diagnstico?
S
Iniciar tratamiento
Seguimiento en la unidad
de atencin a la salud
NO
Referencia a valoracin
especializada
NO
Se integra un
diagnstico?
Primer nivel
de atencin
Referir a
rehabilitacin
S
Iniciar tratamiento
Contrarreferencia al mdico de
atencin primaria
Referir a rehabilitacin
Segundo o
tercer nivel
de atencin
Para contestar esta pregunta es necesario valorar el CTD y los cocientes de dominios considerando el perfil
homogneo o heterogneo de los mismos.
En esta estrategia se han definido tres resultados posibles:
A) Sin retraso: cociente total de desarrollo 80 y perfil de dominios homogneo: todos los dominios
tienen una puntuacin 80. En este caso el nio ha sido clasificado como de riesgo por el tamizaje, pero
tiene un desarrollo dentro del promedio para su grupo de edad, por lo que debe ser reclasificado. Hay dos
posibilidades de reclasificacin: cociente de desarrollo 90 se reclasifica como verde y se considera un falso
positivo.
Si el nio tiene un cociente de desarrollo entre 80 y 89 ser reclasificado como amarillo, y el personal de
psicologa le dar recomendaciones especficas para que mejore el desarrollo del nio o la nia.
B) Retraso en reas: cociente total de desarrollo total 80 y perfil de dominio heterogneo: uno o ms
dominios con cociente de desarrollo 79. sto se debe a que el puntaje total promedia la suma de las
puntuaciones escalares en los subdominios y por lo mismo puede compensar una puntuacin baja con otra
puntuacin normal alta en los dominios o subdominios. Si no se tiene en cuenta sto, es posible que un
nio con un problema de desarrollo muy especfico como un retraso del lenguaje expresivo pueda pasar
desapercibido por altas puntuaciones en otros dominios como adaptativo o motor. Este nio tiene dominios
con retraso y aunque su puntaje total est dentro del promedio debe ser estudiado.
66
C) Con Retraso: Cociente de desarrollo total 79 con algunos o todos los dominios con cociente de desarrollo
79. Se trata de un nio con retraso franco en el desarrollo ya que se manifiesta en el puntaje global. Este
nio merece ser estudiado igual que el grupo anterior y debe ser contrareferido con una sospecha diagnstica
basada en el perfil de desarrollo. El retraso puede tener dos categoras: leve: de 79 a 70 y significativo de 69
a 45.
En la Figura 26 se especifica el diagrama de flujo para confirmar o descartar la presencia de retraso en el
desarrollo a partir del CDT.
Figura 26. rbol de decisiones de acuerdo a los cocientes de desarrollo del Inventario Battelle.
NIO O NIA CON RIESGO DE
RETRASO EN LA PRUEBA EDI
Contrarreferencia al
mdico de atencin
primaria para control de
nio sano
Cul es el valor de
Cociente Total de
Desarrollo (CDT)?
<80
S
Se corrobora el diagnstico de retraso
Al menos un
valor de CDD o
subdominio es
80?
NO
Cul es el valor
de CDT?
80-89
Estn afectados el
dominio motor o el de
comunicacin?
hay ms de dos
dominios?
NO
S
Contrarreferencia al mdico de atencin
priaria para realizar una evaluacin
complementraria y referencia
Seguimiento en la unidad
de atencin a la salud
67
Al obtener un puntaje estandarizado en cada dominio y subdominio se construye un perfil del funcionamiento
del nio en diferentes aspectos del desarrollo. sto permite definir las reas que presentan debilidades y que
necesitarn una mayor intervencin teraputica, as como las reas que presentan fortalezas que se deben
reforzar y utilizar como apoyo de la terapia.
Para construir el perfil funcional el cociente de desarrollo propio de cada dominio, se traslada al grfico de
la hoja frontal del Battelle como puntos que se unen con una lnea hasta formar un dibujo. El cociente total
de desarrollo no se une con la lnea de puntos y se resalta con un crculo. En el grfico del inventario estn
marcadas con un rea gris el rango de +/- una desviacin estndar y con una lnea gris ms externa el puntaje
correspondiente a +/- dos desviaciones estndar. Los puntos de corte elegidos en la estrategia son los de las
categoras del IDB-2 por lo que todo dominio con una puntuacin 79 se considera con retraso.
Otro perfil disponible en la hoja frontal es el de las puntuaciones escalares de los subdominios del desarrollo.
Las puntuaciones escalares de subdominio tienen una media de 10 y una desviacin estndar de tres.
Es altamente recomendable en el caso de nios con perfil de retraso en dominios, sobre todo si ste es
heterogneo, se complemente el perfil de subdominios, ya que servir para orientar mejor las estrategias
diagnsticas y de intervencin del paciente.
68
Una vez confirmado el retraso, es responsabilidad del psiclogo construir una primera aproximacin
diagnstica al problema del desarrollo del nio, a partir de los dominios que se encuentran en rango de
retraso en la prueba diagnstica, es decir aquellos con cociente de desarrollo 79.
A continuacin se analizarn diversas combinaciones de resultados en los dominios, que pueden orientar a
diferentes categoras diagnsticas de problemas de desarrollo. En cada caso, se expondrn las caractersticas
clnicas principales que llevan a la sospecha diagnstica y las recomendaciones de intervencin disponibles,
en el momento actual, dentro de la estrategia de desarrollo infantil.
En el grupo de edad al que va enfocada la estrategia de desarrollo infantil (nios menores de cinco aos),
el rango de posibilidades diagnsticas es ms limitado que en los grupos de mayor edad, debido a que, en
algunos trastornos, los cuadros clnicos suelen completarse y estabilizarse en la etapa escolar.
Lo ideal es que el diagnstico de problemas o trastornos del desarrollo se establezca a partir de la evolucin
en el tiempo, en lugar de hacerse en un momento especfico de la consulta mdica. Estos diagnsticos se
realizan considerando la trayectoria individual del desarrollo de cada nio que puede presentar muchas
variaciones a lo largo del tiempo (Shevell, 2008).
Posibles diagnsticos en mayores de 16 meses con retraso en el desarrollo:
Retraso global del desarrollo
Retraso del lenguaje
Parlisis cerebral infantil
Trastorno del espectro autista.
Otras sospechas diagnsticas, de la edad preescolar, que se confirman en edad escolar, son:
Discapacidad intelectual
Trastorno del desarrollo de la coordinacin
Trastorno especfico del lenguaje
Trastorno especfico del aprendizaje
Todas estas entidades se describen brevemente en este captulo, a fin de ofrecer una primera orientacin
diagnstica al psiclogo que est valorando al nio (Figura 26). Para profundizar la informacin se sugiere
consultar la bibliografa y lecturas sugeridas del captulo.
69
Figura 27. Sospechas diagnsticas de trastornos del desarrollo en base a los dominios con cociente de
desarrollo 79 en la prueba diagnstica.
En este dominio se evalan tres subdominios: motor grueso, motor fino y motor perceptual. En la Figura
28 se describe el flujo de las acciones con base en el perfil de alteracin predominante de los subdominios
motores. La hipotona es una causa de retraso en este dominio, por lo que requiere de una evaluacin
neurolgica para descartar enfermedades metablicas, genticas o musculares (Seccin 2).
Figura 28. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio motor.
Personal mdico
Psiscologa jurisdiccional
70
Afeccin motora
na, gruesa y
perceptual
Afeccin motora
na y perceptual
Afeccin en la
coordinacin de
los movimientos
Parlisis cerebral
infantil (PCI)
Dcit
visuoperceptual
Trastorno del
desarrollo de
coordinacin
(DSM IV-R)
Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria
Interrogar asxia.
Evaluar movimiento
voluntario, tono
activo y pasivo,
fuerza y reejos
Evaluar agudeza
visual, sensibilidad
propioceptiva y
exploracin motora
Evaluar funcin
motora,
exploracin
cerebelosa
Referir a
pediatra y
rehabilitacin
Referir a
oftalmologa o
rehabilitacin
Referir a
rehabilitacin
71
Como se ver en todos los trastornos del desarrollo es frecuente la comorbilidad con trastornos sensoriales,
cognitivos, de la comunicacin, perceptivos, de conducta, y epilepsia por lo que el perfil de las prueba
diagnstica no suele ser puro. El dominio motor con los subdominios de motricidad gruesa, fina y perceptual
suele ser el ms comprometido pero de acuerdo a la etiologa de la PCI puede encontrarse asociada la
afectacin de otros dominios como comunicacin o cognitivo y secundario a la limitacin del movimiento se
ver la afectacin del dominio adaptativo.
La frecuencia de esta patologa asociada es variable segn el tipo y la gravedad:
A. Trastornos sensoriales: aproximadamente el 50% de los nios con PC tiene problemas visuales y un 20%
dficit auditivo.
B. Las alteraciones visuoespaciales son frecuentes en nios con dipleja espstica por leucomalacia
periventricular.
C. Estrabismo y los trastornos de refraccin ocurren en ms del 50% de los nios con PC.
D. El rendimiento cognitivo oscila desde la normalidad, en un 50 a 70% de los casos hacia un retraso mental
severo, frecuente en los nios con tetrapleja. El menor grado de retraso lo presentan los nios con
dipleja y los hemipljicos. En el 50% de nios restantes, con una inteligencia dentro de la normalidad,
son muy frecuentes los trastornos especficos de algunas funciones que deben evaluarse con pruebas
especficas: lenguaje, atencin, funciones visuoperceptivas (especialmente, en nios con leucomalacia
periventricular) o memoria (amnesia del desarrollo).
E. Problemas de comunicacin y de lenguaje, son ms frecuentes la PC disquintica.
F. Conductuales labilidad emocional y dficit atencionales, pero tambin, rasgos obsesivos compulsivos e
incluso trastorno de espectro autista y trastornos del sueo (Po Arguelles, 2008) (Lorente Hurtado,
2011) (Pozo Lauzn, Parlisis cerebral. Capitulo 5, 2007).
Entre los trastornos del desarrollo se describe una alteracin en el desarrollo de habilidades motoras que
afecta a un 5% de los nios sin que existan causas mdicas u orgnicas concretas a que atribuirlas. Estas
dificultades, observadas en nios con un desarrollo intelectual adecuado, han sido denominadas en diferentes
momentos de la historia de diversas maneras: nio torpe o sndrome del nio torpe, torpeza motriz,
disfuncin cerebral mnima, disfuncin perceptivo-motriz, dificultad del aprendizaje motor, dispraxia del
desarrollo, dficit en la atencin, control motor y percepcin (DAMP), problemas de la coordinacin culomanual. Actualmente el trmino consensuado internacionalmente es el de Trastorno del Desarrollo de la
Coordinacin. (APA, American Psychiatric Association, 2005).
Su caracterstica principal es el retraso en el desarrollo de la coordinacin de los movimientos, sin que
ste pueda ser explicado por un retraso intelectual general o por un trastorno neurolgico especfico,
congnito o adquirido. El nivel de desarrollo de la coordinacin de movimientos (gruesos y finos), que
afecta al rendimiento en las actividades cotidianas, aparece, en estos casos, significativamente inferior al
esperado para la edad cronolgica del nio y su inteligencia general. Este retraso puede ser observado en la
adquisicin de hitos del desarrollo motor (como gatear, caminar, sentarse,etc.), torpeza general, dificultades
para el deporte, en la escritura. Asimismo, la conclusin diagnstica de este trastorno incluye la necesidad
de la presencia de estas dificultades desde los comienzos del desarrollo del nio, y sin relacin directa con
dficits de visin, de audicin o cualquier trastorno neurolgico diagnosticable.
Elementos clnicos claves para sospecha TDC
Coordinacin motora significativamente inferior al esperado a la edad cronolgica
Torpeza motriz que infiere significativamente el rendimiento acadmico o las actividades de la vida
cotidiana.
Retraso significativo en la adquisicin de los hitos motores (p. ej., caminar, gatear, sentarse), carsele los
objetos de la mano, torpeza, mal rendimiento en deportes o caligrafa deficiente.
72
Como todo trastorno del desarrollo hay un espectro de afectacin que va de leve a severo. Se considera que
un nio torpe cumple criterios para TDC si sus dificultades limitan el desarrollo de actividades cotidianas
y escolares.
El TDC est presente como comorbilidad en nios que presentan otros trastornos del desarrollo. Esta
asociacin es la forma clnica de presentacin ms frecuente del TDC ya que se estima que el 50% de los
nios con trastorno por dficit de atencin (TDAH), trastorno especfico del lenguaje (TEL) o trastorno
del aprendizaje (TA) lo presentan. La relacin nio: nia es de 2:1 hasta 2:1.
Las manifestaciones clnicas son diversas, as como el grado de afectacin funcional en la vida diaria del
nio. Algunos pueden experimentar dificultades en numerosas reas de su vida diaria, mientras que otros
pueden tener problemas slo con algunas actividades especficas. Son comunes las dificultades con las tareas
cotidianas como el vestido, las dificultades para atarse los cordones, andar en bicicleta; sus profesores se quejan
de que son lentos en las tareas escolares y tienen problemas con la escritura. En el DSMIV se enumeran
las actividades en las que el nio puede tener dificultades (APA, American Psychiatric Association, 2005).
Estas limitaciones hacen que muestren menos confianza en sus habilidades fsicas y menor autoeficacia
percibida en las actividades motoras que los nios sin TDC. Como consecuencia de todo ello es frecuente
ver cmo estos nios tienden a rechazar juegos y actividades deportivas, mostrando mayor inters por otros
ms sedentarios e incluso solitarios. Esta tendencia puede implicar a medio y largo plazo problemas de
salud fsica, como la obesidad. Hay que tener en cuenta, adems, las consecuencias que esta problemtica
puede suponer en el desarrollo de su vida social. Algunos estudios han mostrado como la participacin
en actividades sociales fsicas es menor en nios con TDC, observndose mayor nivel de soledad. Estas
dificultades les hacen impopulares en muchos de los casos, teniendo incluso que soportar acoso y burla por
parte de sus compaeros. Los nios que tienen restringida su participacin en situaciones de la vida cotidiana
estn en riesgo de experimentar aislamiento social, victimizacin y rechazo por parte de sus iguales. (Artigas
Pallars, Comorbilidad en el trastorno por dficit de atencin /hiperactividad, 2003) (Plata Redondo &
Garbie Guerra, 2009) (Missiuna, Rivard, & Pollock, 2011).
El abordaje debe ser realizado por expertos en rehabilitacin de las habilidades motrices finas tales
como terapeutas ocupacionales y psicomotricistas; y en rehabilitacin de las habilidades de coordinacin
oculomotriz tales como optometristas funcionales certificados en desarrollo visuoperceptual.
El desarrollo del lenguaje sufre retrasos y/o desviaciones en aos. Aunque estas cifras de prevalencia media
son altas, en realidad ms de dos terceras partes de estas alteraciones estn en el lmite de la variabilidad normal
(retraso articulatorio, retraso simple del lenguaje) y remiten espontneamente o con ayuda psicopedaggica
mnima durante el perodo preescolar.
Elementos clnicos claves para trastornos del desarrollo del lenguaje
Entre el 10 y 14% de los nios menores de cinco aos presentan retrasos o desviaciones del desarrollo
del lenguaje.
Ms de dos terceras partes estn en el lmite de la variabilidad normal: retraso articulatorio y el retraso
simple del lenguaje que remiten espontneamente en la edad escolar.
A partir de los seis aos queda slo un 4% de nios que padecen trastornos permanentes del lenguaje:
0,3% de escolares dficits instrumentales de audicin o de los rganos mecnicos fonoarticulatorios,
2,2% retraso mental o trastornos del espectro autista y, 1,5% de la poblacin escolar tiene trastorno
especfico del lenguaje.
Un alto porcentaje de nios que ms adelante no tienen trastornos del lenguaje, van a tener trastornos
en la lectoescritura
Sin embargo en la etapa preescolar el clnico debe hacer diagnstico diferencial con todos ellos.
73
En este dominio se evalan dos subdominios: comunicacin expresiva y comunicacin receptiva. En la Figura
29 se describe el flujo de las acciones con base en el perfil de alteracin predominante de los subdominios
receptivo, expresivo o mixto; y a continuacin se describen de forma breve las sospechas diagnsticas ms
frecuentes.
Figura 29. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio de comunicacin.
Personal mdico
Psiscologa jurisdiccional
Subdominio
receptivo afectado
Ambos dominios
afectados
Subdominio
expresivo afectado
Hipoacusia
Si descarta hipoacusia
puede ser un trastorno
especco del leguaje
(DSM-IV-R)
Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria
Otoscopia, pruebas
de audicin (Rinn,
Weber, tamiz
auditivo)
Audicin normal,
cavidad bucal normal
(retraso simple del
lenguaje o trastorno
especco del lenguaje)
Paladar duro y
blando, ver la vula
en fonacin,
movimientos de
lengua, frenillo
Referir a
otorrinolaringologa o
audiologa
Referir a
comunicacin
humana y terapia
de lenguaje
Referir a ciruga
maxilofacial o
plstica
Se considera que existe un retardo simple del lenguaje (RSL) cuando hay una buena comprensin y la
evolucin del lenguaje es similar a la mayora de nios normales aunque con una cronologa moderadamente
retrasada. En realidad, se trata de un retraso madurativo que corresponde al lmite de la normalidad para
el desarrollo del lenguaje. Muchas veces el diagnstico de retraso simple slo se puede realizar tras algunos
aos al constatar unas habilidades cognitivas normales en todos los aspectos, puesto que no es raro encontrar
en pacientes dislxicos o con trastorno de atencin una historia de adquisicin tarda del lenguaje. En estos
casos, cabe suponer que el retardo simple ya era expresin de una disfuncin del sistema nervioso. La
diferencia con TEL slo es evolutiva. El llamado retraso simple del lenguaje en edad preescolar (que no sera
sino una cronopata benigna del desarrollo lingstico con normalizacin ulterior) plantea a veces problemas
de diagnstico y, por tanto, de pronstico y de consejo terapetico- frente a los trastornos especficos del
lenguaje. Ante un nio con retraso de la adquisicin del lenguaje en edad preescolar los rasgos que deben
hacer pensar, no en un retraso simple, sino en un trastorno especfico, permanente y acreedor de intervencin
son los siguientes: retraso de la expresin verbal en dos o ms evaluacines sucesivas, afectacin global de todos los
aspectos de la expresin (incluyendo pobreza de vocabulario), afectacin de la comprensin y trastorno del
uso social.
74
As, a partir de los seis a siete aos queda slo un 4% de nios que padecen trastornos permanentes del
lenguaje de diversa naturaleza: 0,3% de escolares tienen dficits instrumentales de audicin o de los rganos
mecnicos fonoarticulatorios, 2,2% padecen retraso mental o trastornos de la gama autista y, por fn,
1,5% de la poblacin escolar tiene trastorno especfico del lenguaje (Narbona, El lenguaje del nio y sus
perturbaciones, 2007).
Las hipoacusias mecnicas o de transmisin pueden deberse a agenesia de las estructuras del odo medio
pero, con mucha mayor frecuencia, se relacionan con ototubaritis repetidas y otitis media serosa. Las
hipoacusias sensorioneurales pueden presentarse aisladas, pero es frecuente en Neuropediatra observarlas
asociadas a otras deficiencias estables o a enfermedades neurodegenerativas.
Las hipoacusias bilaterales severas y profundas (prdida superior de 80 a 90 decibelios), cuando ocurren
antes del primer ao (hipoacusias prelocutivas) impiden seriamente el desarrollo verbal; en el segundo
semestre cesa al balbuceo primario por falta de retroalimentacin sensorial, lo que constituye un signo clave
de alarma. Los defectos bilaterales de menor intensidad causarn un retraso de desarrollo lingstico y
trastornos de pronunciacin de fonemas tales como /s/, /ch/, /f/, /i/.
Consisten en una dificultad constitucional y duradera, de diversa severidad, para el procesamiento del
lenguaje que no puede ser atribuda a retraso mental ni a dficits sensoriales o motricos. Los TEL o
disfasias pertenecen al mbito de los disturbios neuropsicolgicos de la funcin lingstica. Los
componentes formales del lenguaje se adquieren tarde y defectuosamente; por evolucin espontnea y por
las intervenciones logopdicas, el nio disfsico puede llegar a desarrollar con los aos suficiente lenguaje
oral para la comunicacin corriente pero el problema lingstico de base suele persistir, comprometiendo
el aprendizaje de la lectoescritura y el manejo de formas complejas de discurso. Su rendimiento en tests
psicomtricos suele mostrar una discrepancia significativa entre CI verbal y manipulativo, en detrimento
de aqul, si bien esta discrepancia no es un elemento cardinal para el diagnstico. Es frecuente que los
nios con TEL presenten tambin trastorno de la coordinacin motora. La prevalencia de estos trastornos
en poblacin escolar es alrededor del 2%. Se consignan en el DSM-IV-TR como Trastornos del lenguaje
expresivo, mixto (receptivo y expresivo) y fonolgico. (APA, American Psychiatric Association, 2005).
Los subtipos que fueron descriptos por Rapin y Allen son:
A. La disprogramacin fonolgica es un trastorno puro de la expresin que aparece tarde, poco fluida y
de difcil inteligibilidad para las personas no familiarizadas con el nio; a diferencia de la dislalia, en
la disprogramacin fonolgica son muy cambiantes los defectos de pronunciacin. Puede cursar con
comprensin relativamente conservada.
B. La apraxia verbal congnita es un grado extremo del cuadro anterior: la expresin verbal es nula o muy
pobre, al igual que la realizacin de gestos bucales no lingsticos (besar, soplar, enjuagarse los dientes,
chasquear la lengua etc.). Las praxias oromotrices no verbales y praxias verbales, pueden ir disociadas
en otros casos.
El dficit mixto fonolgico y sintctico (receptivo-expresivo) es el subtipo ms frecuente: constituye el
40 al 60% de los TEL. Los sujetos afectos poseen una comprensin deficitaria de la gramtica, pero su
mayor dificultad reside en la vertiente expresiva, que es poco fluida, hipogramatical y con distorsiones
fonolgicas que comprometen la inteligibilidad.
C. El dficit anmico-sintctico se caracteriza por dificultades expresivas que afectan a la evocacin de
trminos (anomia, pobreza terminolgica) y tambin a la construccin gramatical; la capacidad de
repeticin es mejor que la expresin espontnea; tambin existe dificultad de comprensin de sintaxis
de enunciados complejos.
75
D. La agnosia verbal auditiva congnita es el subtipo ms grave de TEL, aunque tambin el menos frecuente.
Se caracteriza por dificultad en la primera fase de reconocimiento de los fonemas y de las transiciones entre
ellos en el seno de las palabras (siendo la audicin y la inteligencia normales); por tanto, la comprensin
del lenguaje es muy deficiente; el nio es capaz de comprender gestos y de utilizarlos para expresarse. En
la prctica estos pacientes se muestran como sordos aunque no lo son: perciben los sonidos verbales pero
no los reconocen y por eso se desinteresan del lenguaje.
El abordaje diagnstico est a cargo de los especialistas en comunicacin humana. El tratamiento es
rehabilitador y requiere varios aos adems de apoyo de terapia de aprendizaje si hay dislexia asociada
(Artigas, Rigau, & Garca-Nonell, 2008).
Se ve alterada la realizacin del habla sin que existan defectos anatmicos, motores o neurolingsticos
subyacentes; frecuentemente consisten en la persistencia o exageracin anmalas de ciertas formas de
articulacin que son normales durante los primeros cuatro aos de vida. Las dislalias son disturbios en
la realizacin sonora de determinados fonemas. El desarrollo del lenguaje expresivo suele hacerse con
normalidad cronolgica y con adecuada complejidad morfosintctica; lo anmalo es la persistencia de
emisiones inmaduras de ciertos fonemas, como lo hara normalmente un nio ms pequeo: los fonemas
ms frecuentemente afectados son: /s/ (sigmatismo) /r/ (rotacismo) /l/ (landalismo) y /d/ (deltacismo);
muchas veces, el trastorno consiste en omisin por simplificacin en las combinaciones de consonantes:
[gobo] por globo, [pado] por prado, etc. Suelen responder bien al tratamiento logopdico.
76
Figura 30. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio personal social.
Acciones a realizar por el
personal de salud
Retraso en dos o
ms dominios
Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria
Qu
subdominio(s)
est(n) afectado?
Ver el diagrama
de mltiples reas
afectadas
Interaccin con
adultos (0 a 5 aos)
Auto-concepto
(0 a 5 aos)
Interaccin con
pares (2 a 5 aos)
Llamarle por su
nombre
Favorecer su expresin
emocional
Que diga su nombre
Favorecer que utilice
palabras de uso social
Favorecer el uso de
pronombres
Favorecer la
convivencia con nios
de su edad
Interactuar con los
nios en juegos
Cooperar en
actividades de grupo
77
Figura 31. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio adaptativo.
Retraso en dos o ms
dominios
Retraso exclusivo en el
dominio adaptativo
Qu
subdominio(s)
est(n) afectado?
Contrarreferencia al
mdico de atencin
primaria
Autocuidado
(0 a 5 aos)
Responsabilidad personal
(2 a 5 aos)
Ver el diagrama de
mltiples reas
afectadas
Figura 32. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en el dominio cognitivo.
78
Retraso en dos o
ms dominios
Retraso exclusivo en
el dominio cognitivo
Contrarreferencia
al mdico de
atencin primaria
Atencin y memoria
(0 a 5 aos)
Jugar:
- Dnde est beb?
- Memoria
- Lotera
Mostrarle afecto
Contarle cuentos y
preguntarle sobre la
historia
Qu
subdominio(s)
est(n) afectado?
Ver el diagrama
de mltiples reas
afectadas
Percepcin y
conceptos (0 a 5 aos)
Razonamiento
(2 a 5 aos)
Darle diferentes
texturas, tamaos,
formas y colores
Sealar y nombrar
objetos del entorno
Jugar a encontrar las
diferencias
Armar rompecabezas
Explicar causaefecto
Darle libros o
dibujos
Colocar un objeto
bajo una tela para que
lo encuentre
Acomodar por
colores, tamaos
En el caso de un nio con dos o ms dominios con retraso, es fundamental iniciar el abordaje investigando
si el retraso es progresivo (prdida de habilidades que en un momento tuvo, de forma sostenida por ms de
tres meses) o ha ido ganando habilidades ms lentamente, lo que sugiere un dao fijo (no progresivo) que
condiciona el retraso, aunque permite adquirir ms lentamente algunos hitos del desarrollo.
La prdida progresiva de habilidades se conoce como encefalopata progresiva o sndrome regresivo, y es una
urgencia diagnstica, por lo que deben de descartarse causas que pongan en peligro la vida como hidrocefalia,
hipertensin intracraneana, entre otras. Tambin es til investigar si hubo algn evento desencadenante o
antecedente familiar, ya que muchas enfermedades hereditarias se presentan como sndrome regresivo. Estos
pacientes requieren una valoracin urgente por un neurlogo pediatra para poder establecer un diagnstico
e iniciar tratamiento, disminuyendo as la progresin de la enfermedad.
En los pacientes con retraso en los dominios de comunicacin, social y adaptativo se debe de sospechar
algn trastorno el espectro autista (TEA). En la siguiente subseccin se describen brevemente el retraso
global en el desarrollo y TEA. En la Figura 33, se describe el diagrama de flujo de las acciones a realizar por
el personal de salud con base en el perfil de alteracin.
Figura 33. Acciones a tomar con base en el perfil de alteracin en alteracin en dos o ms dominios.
Personal mdico
Psiscologa jurisdiccional
Contrarreferir al mdico de
atencin primaria incluyendo la
sugerencia diagnstica con base en
los dominios afectados
VA
EMPEORAND O?
NO
Tres o ms
dominios
Dos dominios
S
Dar
recomendaciones
especcas para
cada rea
Investigar datos de
hipertensin
intracraneana, algn
evento
desencadenante,
antecedente familiar
Social, adaptativo
y comunicacin?
NO
Retraso global en el
desarrollo
(DSM-IV-R)
Encefalopata
progresiva
Referir a
neurologa
peditrica
(urgente)
Encefalopata
ja
NO
Se identic la
causa?
Referir a
pediatra
Considerar trastorno
del espectro
autista(DSM IV-R)
Referir a
rehabilitacin en
los dominios con
retraso
Pobre contacto
visual,
movimientos
estereotipados,
ecolalia
Referir a
neurologa
peditrica
79
El trmino retraso global del desarrollo se refiere a una alteracin en dos o ms dominios del desarrollo
que se manifiesta por el retraso en la adquisicin de los hitos esperados para la edad cronolgica. El uso de
este trmino en menores de cinco aos est basado en la falta de consenso de la comunidad cientfica sobre
la medicin fidedigna y estable de la cognicin y la inteligencia en este grupo de edad. El retraso debe ser
significativo es decir mayor a dos desviaciones estndar con respecto a la media comparado con nios de la
misma edad. Si bien el consenso define que ms reas del desarrollo, lo habitual de observar es un retraso
en todas.
Elementos clnicos claves para sospechar retraso global del desarrollo:
Retraso significativo en ms de dos dominios del desarrollo que se mantiene en el tiempo.
El trmino se encadena con el de discapacidad intelectual. Segn el ltimo consenso de la American
Association of Mental Retardation (AAMR) sta se define como una discapacidad caracterizada por una
limitacin significativa del funcionamiento intelectual y del comportamiento adaptativo que se manifiesta
a travs de destrezas conceptuales, sociales y prcticas. Esta definicin va ms all del concepto clsico de
funcionamiento intelectual inferior a la media a travs de la medicin del cociente intelectual. El trmino
discapacidad intelectual ha reemplazado al de retraso mental y la AAMR ha cambiado su nombre por el
de American Association on Intellectual and Developmental Disabilities (AAIDD). El DSM IV-TR lo
incluye en los trastornos de inicio en la infancia, la niez y la adolescencia (APA, American Psychiatric
Association, 2005).
Los conceptos retraso global del desarrollo y retraso mental o discapacidad intelectual estn ntimamente
vinculados y la diferencia es el momento del tiempo, en la vida del nio, en que se utilizan. Aunque el
trmino retraso global del desarrollo sugiere una posibilidad de recuperacin madurativa, la realidad, puesta
de manifiesto en estudios longitudinales, demuestra que los nios diagnosticados de retraso global de
desarrollo en la etapa preescolar continan presentando retraso en la edad escolar y cumplen criterios de
retraso mental (Shevell, 2008).
La sospecha diagnstica de retraso global se basa en la observacin clnica, la entrevista sobre habilidades
adaptativas a familiares y la aplicacin de pruebas estandarizadas de desarrollo al nio. Se debe tener en cuenta
que el desarrollo es un proceso dinmico que se presenta a lo largo de una trayectoria y que por definicin es
variable con etapas de aceleracin y etapas de meseta. Por lo mismo es necesaria la aplicacin longitudinal de
pruebas estandarizadas de medicin de la cognicin a lo largo de un intervalo de tiempo.
Con respecto a la etiologa se puede considerar que es posible definir la causa en el 50% de los casos de retraso
global del desarrollo y retraso mental. En orden descendente de frecuencia de aparicin las etiologas ms
diagnosticadas son: sndromes genticos o anomalas cromosmicas, asfixia intraparto, disgenesia cerebral,
deprivacin psicosocial grave y precoz y exposicin a txicos.
Un tercio de los diagnsticos se realizan a travs de la historia clnica y la exploracin fsica. Otro tercio
por pruebas de laboratorio que confirma la sospecha de la historia clnica y exploracin y el tercio restante
con base en pruebas de laboratorio de cribado. El diagnstico etiolgico es importante para definir el
riesgo de recurrencia y ofrecer algunos tratamientos especficos (Shevell, 2008) (Narbona & Schlumberger,
Protocolos de Neurologa, 2008) (Fernandez Jan, Fernandez Mayoralas, Calleja Perez, & Muoz Jareo,
2011) (Gonzalez Gutierrez Solana, Garca Peas, Lpez Marn, & Lara Herguedas, 2008) (Ramos Fuentes,
2006) (Pozo Lauzn, Discapacidades del desarrollo. Capitulo 4, 2007).
80
Los trastornos del espectro autista (TEA) se caracterizan por una trada de alteracin cualitativas en la
comunicacin verbal y no verbal, en la socializacin, y en la conducta con patrones repetitivos y restrictivos
e intereses restringidos. El concepto de espectro es el usado actualmente por consenso de la comunidad
cientfica y ser incorporado a la prxima edicin del Manual de Diagnstico DSM V. El TEA incluye
aquellos pacientes con autismo severo o tpico, los pacientes con trastorno generalizado del desarrollo no
especificado descripto en el DSM IV, el trastorno de Asperger y todos aquellos casos llamados de autismo
atpico, en donde la trada est presente de manera ms sutil por lo que requiere experiencia clnica para su
diagnstico correcto. (APA, American Psychiatric Association, 2005).
La prevalencia, incluyendo aquellos con sntomas menos severos pero especficos, se estima en torno a uno
de cada 200 a 500 nios. La proporcin entre nios y nias con autismo se ha fijado en aproximadamente
3:1 a 4:1.
La gran mayora de casos se presumen de origen gentico, aunque slo en el 10 y el 15% se identifica una
causa, sobre todo, en aquellos asociados con retraso mental severo. Se describen alteraciones cromosmicas,
esclerosis tuberosa compleja, fragilidad del X y rubola congnita en donde el cuadro clnico predominante
es el de un TEA. En el 85% restante de los casos no se identifica la causa y se concluye que se trata de un
TEA idioptico. Por lo tanto el diagnstico sigue siendo clnico y en la mayora de los pacientes las pruebas
complementarias dirigidas a hallar una causa especfica son negativas.
El diagnstico requiere el cumplimiento de criterios clnicos fijados actualmente en el DSM IV. El dominio
ms especficamente afectado es el social. Se trata de una alteracin cualitativa de la socializacin que puede
ser muy evidente en los casos graves de trastorno autista clsico, hasta muy sutil en el caso de trastorno del
espectro autista de alto funcionamiento.
Hay un deterioro en el uso de conductas no verbales que regulan la interaccin social tales como el contacto
ocular, la expresin facial, las posturas corporales y los gestos. La ausencia de gestos es un elemento clnico
de gran importancia para la deteccin temprana de autismo en nios menores de dos aos. Es caracterstico
por ejemplo que siendo bebs no levanten los brazos para que los saquen de la cuna, no abracen a quien los
sostiene, no sealen para pedir ni para mostrar algo que les gusta a los adultos, no saluden con la mano al
despedirse. La ausencia de sealar para mostrar (sealamiento protodeclarativo) es un elemento de la trada
de pesquisa de la escala CHAT utilizada en menores de dos aos. Los otros son la ausencia de atencin
conjunta, es decir compartir la mirada con el adulto y el luego dirigirla al objeto de inters, y la ausencia de
juego simblico (cita chat).
Hay adems un fallo en establecer relaciones adecuadas con otros nios. Las relaciones estn ausentes en
los casos de completo aislamiento o son relaciones limitadas, estereotipadas y vinculadas a los intereses
particulares del nio. Hay ausencia de los intentos espontneos de compartir juegos, situaciones, objetos de
inters. La ausencia de reciprocidad social se manifiesta en la falla en la capacidad de medir las situaciones
sociales, aquellos casos en que se espera una respuesta, un saludo, o por el contrario respetar los turnos o
temas de una conversacin.
El dficit en la comunicacin del TEA es ms complejo que un retraso en el desarrollo del lenguaje. Hay
una alteracin cualitativa en la comunicacin y uso del lenguaje como medio de establecer contacto con las
dems personas. La severidad vara desde la ausencia completa del lenguaje del trastorno autista clsico hasta
el habla egocntrica no orientada a la comunicacin social del trastorno de Asperger. Hay una alteracin de
la comprensin del lenguaje en particular relacionado con preguntas, conceptos abstractos, ironas, bromas
de doble sentido. En los nios con lenguaje se observa un dficit especfico de la pragmtica, marcado por
los intereses restringidos en los temas de conversacin, la falta de contacto visual en la conversacin o del
respeto de turnos con el interlocutor.
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La alteracin cualitativa de la comunicacin tiene valor pronstico. La ausencia del lenguaje o el retraso en
el desarrollo del lenguaje expresivo no acompaado de intentos compensatorios con gestos es un dato que
debe generar sospecha diagnstica en el clnico. En la infancia temprana algunos nios no balbucean ni usan
otras formas de vocalizacin. A menudo se los describe como bebs muy tranquilos. El uso instrumental
de la mano del adulto para alcanzar objetos en lugar de pedirlos con palabras o con gestos es otro signo
caracterstico.
En los nios con lenguaje otros aspectos tpicos en autismo son un marcado deterioro en la capacidad
de iniciar o mantener una conversacin sobre un tema de inters mutuo, o un lenguaje estereotipado y
repetitivo, con ecolalia inmediata y demorada.
La ausencia de juego simblico es otro elemento de sospecha en menores de dos aos que permite la
deteccin temprana de autismo. El juego es solitario, limitado, restringido, no espontneo ni creativo ni
social. Los juguetes son utilizados para alinear y apilar, no se les da su uso funcional ni se simboliza sobre
ellos. Algunos nios pueden jugar de manera repetitiva con la misma pelcula o video juego, con ecolalia
demorada donde se repiten fragmentos extensos de stas. Lo caracterstico es que el juego no es social
ni cooperativo por lo que les cuesta jugar en grupo a juegos de reglas, lo que irrita a los otros nios que
terminan excluyndolos.
Los patrones de conducta, los intereses restringidos, repetitivos y estereotipados son el tercer elemento de
la trada diagnstica. De acuerdo al nivel cognitivo pueden interesarse por temas especficos como planetas,
nmeros, animales, o por partes de objetos como coches, artefactos electrnicos o de la casa. Son intereses
inusuales para nios de su edad y constituyen siempre un dato llamativo que comentan los padres. Las
conductas estereotipadas y/o manierismos son muy diversos y que quiz representan la caracterstica menos
especfica de los TEA. Es ms importante la ausencia de flexibilidad para adaptarse a situaciones nuevas y
la rigidez de pensamiento, los intereses restringidos y las rutinas.
Para detectar tempranamente el autismo es necesario el seguimiento longitudinal del desarrollo, escuchar
las preocupaciones y observaciones de los padres que siempre son muy acertadas en estos casos y usar
herramientas de tamizaje especficas como el CHAT o el M-CHAT.
El diagnstico definitivo debe ser realizado por expertos en TEA con entrevistas y herramientas diagnsticas
especficas como el ADIR y el ADOS.
Una vez confirmado el diagnstico el nio debe ser valorado por el neuropediatra para buscar posibles
etiologas identificables. La evaluacin diagnstica requiere mtodos complementarios neurofisiolgicos
para descartar epilepsia, de neuroimagen para descartar esclerosis tuberosa, estudios metablicos cuando
est indicado por la clnica, identificacin de alteraciones genticas como la fragilidad del X, valoracin
adecuada de la audicin, medir el cociente intelectual , tratar problemas de conducta que requieren manejo
farmacolgico e investigar historia familiar que requiera evaluar a otros miembros de la familia buscando
otros casos de autismo o dficits asociados sobre todo depresin, esquizofrenia o el llamado fenotipo
ampliado que ocurre en familiares de nios con autismo, por lo dems normales pero con importantes
dficits sociales que les provocan discapacidades en la vida de relacin. (Hernandez, 2005) (AEPNYA,
2008) (Artigas Pallars, Las fronteras del autismo, 2001) (Artigas Pallars, Trastornos del espectro autista,
2011) (Diaz Cuervo, 2005) (Fuentes Biggi & autista, 2006) (Sanchez Santos & Blanco Ons Fernndez,
2008).
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Este captulo constituye una gua prctica del conjunto de acciones necesarias para instrumentar la
estrategia de desarrollo infantil en los nios con riesgo de retraso en el desarrollo. No representa una
revisin bibliogrfica de las enfermedades aqu descritas y es altamente recomendable que el personal de
salud consulte la bibliografa y lecturas recomendadas para profundizar aspectos tericos de los trastornos
del desarrollo.
Es importante que el personal de salud respete los puntos de corte definidos en la estrategia y siga los
algoritmos de referencia y contrarreferencia establecidos para el abordaje de estos pacientes.
Se trata de la etapa inicial de un camino complejo de creacin de una red interdisciplinaria para el diagnstico
e intervencin de nios con trastornos del desarrollo.
Los autores de este manual y los responsables de la estrategia sabemos que este proceso requerir ser
redefinido y ajustado numerosas veces a medida que se comience su implementacin en campo y el clnico
se encuentre con las dificultades propias de un sistema que est comenzando a organizarse. Sin embargo
el desafo y el esfuerzo que significa implementar una estrategia tan compleja como sta se compensa con
la enorme satisfaccin de estar creando nuevas redes de apoyo y asistencia para el abordaje temprano y
tratamiento oportuno de nios con discapacidades del desarrollo para que desarrollen su mximo potencial
y alcancen calidad de vida y acceso a las oportunidades del resto de la poblacin.
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