Grupo de patologas desarrolladas por acumulacin de sustancias especficas en tejidos y clula debido a una deficiencia en su utilizacin, su transporte y principalmente

en su catabolismo. La acumulacin sucede en los lisosomas. Las sustancias son atesoradas por el organismo (de all el nombre Tesaurosis)

Conocida tambin como enfermedad de Tay-Sachs es la forma ms comn de neurolipidosis hereditaria, Se presenta en judos del este de Europa en una proporcin de 1en 360 casos y en no judos en 1 en 6000 Se debe a una deficiencia de la lisoenzima BN acetil hexosaminidasa Que produce una acumulacin de gangliosidoGM 2 intraneuronal (1)

Descrita por W. Tay en 1881 y Sachs en 1887 fue la primera neurolipidosis conocida; se presenta sobre todo en poblaciones judas, constituyendo hasta ahora la forma ms frecuente y caracterstica de este grupo de enfermedades (1). Es hereditaria y transmitida de forma autonmica recesiva con expresin completa (2).

Comienza entre el 3 y 10 mes de vida presentando el paciente hasta ese momento un desarrollo neuropsicomotor normal. La reaccin de sobresalto (3) o respuesta exagerada a los estmulos sonoros constituyen muchas veces la primera manifestacin de la enfermedad. Al mismo tiempo aparecen una apata progresiva y prdida de la capacidad para reconocer y seguir los objetos visualmente lo que termina en una ceguera precoz.

En esta etapa es cuando se presenta la mancha macular rojo cereza que no es sino un depsito de material lipdico en las clulas ganglionares; este signo no patognomnico exclusivamente de esta entidad se encuentra hasta en 90% de los casos en una o ambas mculas (4).

Progresivamente las funciones motoras se van perdiendo pasando por un perodo de espasticidad y terminando en flacidez al tiempo que se desarrolla una macrocefalia por aumento anormal del volumen cerebral. Concomitantemente existe incapacidad de alimentarse lo que lleva a gran emaciacin y presencia de procesos infecciosos intercurrentes que son los que llevan a la muerte al paciente (4).

Tambin conocida como enfermedad de Gaucher Se presenta por la deficiencia de la glucocerebrosidasa Mutacin del gen Iq21 Tratamiento por reposicin enzimtica muy costosa

Conocido como el sndrome de Hunter Se presenta por el dficit de la enzima irudonato-2-sulfirasa Que se localiza en el gen Xq28 que al encontrarse cerca de IDS-2, que es una copia incompleta de el. Dan lugar a delecciones y cambios de secuencias