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El mantenimiento de la hemostasia.
Inflamacin
TRASTORNOS CONGENITOS
Sndrome de BernardSoulier
Autosmico recesivo
El tiempo de sangrado es mayor al normal. El tiempo de cierre es mayor al normal. Frotis macroplaquetas
Propensin a los moretones Hemorragias nasales Hemorragia de las encas Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia). Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces debido a hemorragias gastrointestinales Propensin a los moretones Hemorragias nasales Hemorragia de las encas Periodos menstruales abundantes o prolongados (menorragia) o hemorragia posterior al parto Hemorragias anormales posteriores a cirugas, circuncisin o trabajos dentales En raras ocasiones, vmito de sangre o sangre en heces u orina debido a hemorragias gastrointestinales o en el tracto genitor-urinario (riones, urteres, vejiga y uretra)
Trombastenia de Glanzmann
Autosmico recesivo
Normal
NOMBRE
HERENCIA
CONTEO PLAQUETAR IO
DIAGNOSTICO
MANIFESTACIONES CLINICAS
Autosmico dominante
Normal o disminuido
El tiempo de sangrado es prolongado Examen de agregacin plaquetaria Nivel del factor de von Willebrand reducido. Nivel del factor VIII Multmeros del factor de von Willebrand
Fortis plaquetas pequeas.
Epistaxis recurrentes Laceraciones con hemorragias prolongadas Propensin a los moretones Hemorragia gingival Menorragia Hemorragias prolongadas posteriores a intervenciones mdicas. Hemorragia abundante o prolongada despus del parto.
Sndrome de WiskottAldrich
Disminuido
Infecciones de repeticin: especialmente otitis, neumonas y sinusitis. Hemorragias: se manifiestan como sangrado nasal y bucal, sangre digerida en las deposiciones, o manchas y puntos hemorrgicos en la piel. Un pequeo porcentaje puede sufrir hemorragia craneal. Eczemas que suelen aparecer durante el primer ao de vida. En algunos casos enfermedades autoinmunes y tumores.
CONTEO PLAQUETARI O
Normal
MANIFESTACIONES CLINICAS
Autosmico dominante
El color de la piel y el pelo, varan del color de la piel blanco o crema. Problemas oculares, tales como el estrabismo, sensibilidad a brillos y agudeza visual disminuida. Presentan enfermedades pulmonares, la ms frecuente es la fibrosis pulmonar; enfermedades del tracto intestinal, como la enfermedad de Crohn. Ditesis hemorrgicas cutneo-mucosas moderadas. Tendencias a hacer complicaciones graves tras una ciruga o traumatismo.
Autosmico dominante
Disminuido
Autosmico dominante
Disminuido
MayHegglin
Autosmico dominante
Disminuido
Autosmico dominante
Tamao grande
Disminuido
Autosmico dominante
Tamao grande
Disminuido
Tamao grande
Disminuido
TRASTORNOS ADQUIRIDOS
DEFECTOS EN LA PRODUCCIN
NOMBRE DEFINICION
Aplasia medular
Sndrome clnico caracterizado por pancitopenia y una medula sea con marcada reduccin de la celularidad, sin evidencias de infiltracin tumoral, sndrome mielodisplstico (SMD) o incremento de reticulina.
Anemia de Fanconi
Es una enfermedad hereditaria rara con una frecuencia de 1 por cada 350.000 nacimientos.1 Tiene un patrn de herencia autosmica recesiva.
Leucemias
La leucemia es un tipo de cncer de la sangre que comienza en la mdula sea, el tejido blando que se encuentra en el centro de los huesos, donde se forman las clulas sanguneas.
AUMENTO DE LA DESTRUCCION
NOMBR E
CID
DEFINICION
Es una enfermedad caracterizada por la produccin de una excesiva cantidad de diminutos cogulos intravasculares, con componentes microcirculatorios defectuosos y disfuncin endotelial, los cuales causan trombos en los pequeos vasos sanguneos, consumiendo los componentes de la cascada de la coagulacin y las plaquetas. Malformaciones vasculares que se desarrollan durante el primer mes despus del nacimiento y que alcanzan hasta un tamao de 10 cm desapareciendo lentamente durante la adolescencia. Aparecen generalmente en la piel y rganos internos.
MANIFESTACIONES CLINICAS
Sangrado, posiblemente de
DIAGNOSTICO
Conteo sanguneo completo(CSC) con anlisis de frotis de sangre. Productos de degradacin de la fibrina. Tiempo parcial de tromboplastina(TPT). Conteo de plaquetas. Tiempo de protrombina (TP). Fibringeno en suero.
Sndrome de KasabachMerrit
NOMBRE
DEFINICION
MANIFESTACIONES CLINICAS
DIAGNOSTICO
Es un trastorno que ocurre generalmente cuando una infeccin en el aparato digestivo produce sustancias txicas que destruyen los glbulos rojos, causando lesin a los riones.
Sntomas iniciales: Sangre en las heces Irritabilidad Fiebre Letargo Vmitos y diarrea Debilidad Sntomas tardos: Hematomas Disminucin del estado de conciencia Disminucin del gasto urinario Ausencia del gasto urinario Palidez Convulsiones (raras) Erupcin cutnea que luce como pequeos puntos rojos (petequias) Coloracin amarillenta de la piel (ictericia)
Exmenes de la coagulacin de la sangre (TP y el TPT) Grupo de pruebas metablicas completas que puede mostrar aumento en los niveles de BUN y creatinina Un conteo sanguneo completo (CSC) puede mostrar aumento en el conteo de glbulos blancos y disminucin en el conteo de glbulos rojos El conteo de plaquetas generalmente est reducido Anlisis de la orina que puede revelar sangre y protena en la orina Se puede usar un examen de proteinuria para mostrar la cantidad de protenas presentes en la orina
AUMENTO DE LA DESTRUCCION
NOMBRE DEFINICION MANIFESTACIONES CLINICAS
Menstruacin anormalmente abundante Sangrado en la piel que causa una erupcin cutnea caracterstica que luce como pequeas manchas rojas (erupcin petequial) Propensin a la formacin de hematoma Sangrado nasal o bucal
DIAGNOSTICO
Es un trastorno hemorrgico en el cual el sistema inmunitario destruye las plaquetas, que son necesarias para la coagulacin normal de la sangre.
Un hemograma muestra un bajo nmero de plaquetas Los exmenes de coagulacin sangunea (TPT y TP) son normales El tiempo de sangra es prolongado Se pueden detectar anticuerpos asociados a las plaquetas Conteo sanguneo completo con frmula leucocitaria. Biopsia de mdula sea. Tomografa computarizada del trax, el abdomen y la pelvis. Pruebas de inmunoglobulinas. Examen de deshidrogenasa lctica.
Hematomas anormales (ocurre en las ltimas etapas de la enfermedad) Inflamacin de los ganglios linfticos, el hgado o el bazo Sudoracin excesiva, sudores fros Fatiga Fiebre Infecciones que siguen reapareciendo (recurrentes) Inapetencia o sentir llenura con demasiad rapidez (saciedad temprana) Prdida de peso involuntari
NOMBRE
DEFINICION
MANIFESTACIONES CLINICAS
DIAGNOSTICO
Linfoma
Son un conjunto de enfermedades neoplsicas que se desarrollan en el sistema linftico, que tambin forman parte del sistema inmunitario del cuerpo humano. Es un trastorno autoinmunitario crnico que puede afectar la piel, las articulaciones, los riones, el cerebro y otros rganos. Dolor torcico al respirar profundamente Fatiga Fiebre sin ninguna causa Malestar general, inquietud, sensacin de indisposicin (malestar) Prdida del cabello lceras bucales Sensibilidad a la luz solar Erupcin cutnea, en forma de "mariposa" en las mejillas y el puente nasal que afecta a aproximadamente la mitad de las personas con LES. La erupcin empeora con la luz solar y tambin puede ser generalizada. Inflamacin de los ganglios linfticos Pruebas de anticuerpos, incluyendo pruebas analticas de anticuerpos antinucleares (AAN) Conteo sanguneo completo Radiografa de trax Biopsia renal Anlisis de orina
FRMACOS QUE PUEDEN PRODUCIR TOMBOPENIA POR DISTINTOS MECANISMOS. SUPRESIN DE LA PRODUCCIN Citarabina Daunorrubicina Ciclofosfamida Busulfn Metotrexate Tiacidas Etanol Estrgenos. DESTRUCCIN INMUNE Heparina Quinina Quinidina Sales de Oro Indometacina Sulfamidas Rifampicina, Penicilina AAS Valproato Carbamacepina Arsnico Cimetidina Ranitidina Furosemida Tiacidas Alfametildopa Interferon Digoxina.