Avances y

enfermedades del ciclo

celular
Yohara Elizabeth Peraza Basto
Daniel Ruiz Mercado
Montserrat Chávez Torres
Enfermedades del ciclo
celular
MUTACIONES
distrofia muscular de
duchenne
Trastorno hereditario caracterizado por la debilidad
muscular progresiva como consecuencia de la
degeneración de los músculos esqueléticos, lisos y
cardíacos

La DMD se manifiesta en los niños varones y esta

ligada al cromosoma X, las niñas pueden ser
portadoras y verse moderadamente afectadas aunque
estas no les genera una deficiencia total.
 anemia falciforme
Conjunto de enfermedades que causa que los glóbulos rojos
se deformen o destruyan. La anemia falciforme es un grupo
de trastornos hereditarios en los que los glóbulos rojos
adquieren forma de hoz. Las células mueren antes de
tiempo, lo que deja una escasez de glóbulos rojos saludables
y puede obstruir la irrigación sanguínea y causar dolor

es causada por una mutación genética que le ordena al

cuerpo producir el compuesto rojo, rico en hierro que le da a
la sangre el color rojo. En la anemia de células falciformes, la
hemoglobina anormal hace que los glóbulos rojos se vuelvan
rígidos, pegajosos y deformes
 Fibrosis quística
Trastorno heredado potencialmente mortal que daña
los pulmones y el sistema digestivo. La fibrosis
quística afecta a las células que producen la mucosa,
el sudor y los jugos gástricos. Provoca que estos
fluidos se tornen espesos y pegajosos. Luego, atascan
los tubos, los tractos y los canales. En lugar de actuar
como lubricantes, las secreciones se acumulan en los
tubos, conductos y pasajes, en particular en los
pulmones y el páncreas.
 Síndrome de
hiperlaxitud
se denomina hiperlaxa a una articulación cuando su rango
de movimiento excede el rango normal para un individuo, la
rigidez de una articulación está determinada por la
musculatura y los ligamentos y sí la musculatura está bien,
entonces este exceso de rango articular se debe al aumento
de la "laxitud" (Distensión, Flojera, relajación) de los
ligamentos en las articulaciones.

La causa más probable es una mutación genética que

provoca que las fibras de colágeno repercutan en la
elasticidad y fragilidad de ligamentos, tendones, vasos
sanguíneos, piel, etc.
 Síndrome de Joubert
El síndrome de Joubert se caracteriza por una malformación
congénita en el tronco cerebral y una agenesia o hipoplasia
del vermis cerebeloso, que pueden provocar: problemas
respiratorios, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso del
desarrollo motor.

Los vermis cerebelosos son responsables del mando de la

postura y de los músculos, así como de los movimientos de la
carga y del aro. El médula oblonga vigila funciones vitales
tales como respiración, pulsaciones del corazón y control de la
temperatura. El revelado o la ausencia Por Lo Tanto anormal
de esas dos estructuras afecta inevitable a sus funciones.
Avances científico-
tecnológico
medicina
 Células para curar la
diabetes
En la diabetes tipo 1 el cuerpo destruye las células que
producen la insulina, la hormona que regula los niveles
de glucosa en sangre. Ahora, científicos de Harvard
han logrado con células madre crear células
productoras de insulina que pueden ser trasplantadas
 Edición genética
Por edición genómica se entiende un tipo de ingeniería genética
en la que el ADN es insertado, eliminado o reemplazado en el
genoma de un organismo utilizando enzimas del tipo nucleasas
(denominadas “tijeras moleculares”).

Las nucleasas producen roturas de doble cadena (DSB) en

lugares precisos del genoma y las dobles roturas del ADN
pueden ser reparadas por mecanismos de unión de extremos
no homólogos (NHEJ) o mediante reparación dirigida por
homología (HDR), dando lugar a mutaciones controladas
(edición). La edición genómica de denomina coloquialmente
como la técnica de “corta y pega”
Vacunas de tifus y zika
Es una vacuna, creada a partir de la planta del tabaco,
ha sido recomendada por la OMS, porque previene
nueve de cada 10 casos de fiebre tifoidea. Todos los
flavivirus tienen la proteína en la parte externa del
virus, tienen tres dominios. En este sentido, el
dominio III tiene un único tramo de ADN para el virus
Zika, y lo aprovechamos para generar una respuesta
inmune robusta y protectora que es única para el
Zika", detallaron los científicos.
 Sangre artificial
Los científicos han creado sucedáneos que pueden usarse
en cualquier sitio, hechos con hemoglobina modificada, son
ideales para urgencias, guerras y desastres porque, a
diferencia de la sangre, duran mucho sin descomponerse,
resisten el almacenaje a diversas temperaturas, pueden
transfundirse a cualquier persona sin importar su tipo
sanguíneo, no son tóxicos y no transmiten enfermedades.

El desarrollo de una nueva sangre artificial que sería

totalmente estéril e incluso se podría fabricar en forma
deshidratada. basta con añadir agua posteriormente para
obtener sangre del grupo 0 negativo
 Vacuna contra el
alzheimer
Una vacuna de ADN ha reducido con éxito los síntomas del
Alzheimer, pudiendo llegar a constituir el primer tratamiento
preventivo y reconstituyente para el Alzheimer sin efectos
secundarios importantes

El Alzheimer progresa por una producción excesiva de unas

proteínas diminutas, conocidas como péptidos amiloide beta,
formando unas placas en el cerebro que interfieren en su
función. Esto da lugar a una pérdida de memoria, seguida de un
continuo deterioro mental.

Esta vacuna busca que el sistema inmunológico elimine las

placas dañadas asi como reducir un 50% esta enfermedad