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TALLA CORTA

CONCEPTO
60 Talla < Media-2SD

50

40

30

20

10

Normalidad
0

- 2 SD (p3) Media (p50) + 2 SD (p97)

La Talla Corta según Diego Velázquez

D. Antonio “El inglés” D. Juan Calabazas D. Francisco Lezcano
Calabacillas El niño de Vallecas

D. Diego de Acedo D. Sebastián de Morra Dña. María Bárbola y
El primo D. Nicolás de Pertusato

crónicas . Corta familiar Patológica Retraso constitucional de cto. y desarrollo Prenatal Postnatal Dismorfia Normal Dismorfia Normal Cromosomopatías Embriopartías Cromosomopatías Nutricional RCIU Genopatías Embriopartías Endocrina Genopatías Enf. EVALUACIÓN DE LA TALLA CORTA Variantes de la Normalidad (Talla corta Talla < Media-2SD Idiopática) T.

ELEMENTOS QUE EVALUAR • Talla / peso • Velocidad de crecimiento • Relación respecto a la talla genética (en relación a los padres) • Maduración ósea (edad ósea) • Maduración puberal (si ha llegado a la edad puberal) • Síndrome malformativo .

Velocidad de crecimiento .

Talla paterna Talla materna Relación con la talla de los padres .

Edad ósea .

Desarrollo puberal .

.

Velázquez) . Malformativo (Acondroplasia): María Bárbola (Maribárbola) (Las Meninas.S.

TALLA CORTA IDIOPÁTICA VARIANTES DE LA NORMALIDAD .

TALLA CORTA FAMILIAR • Talla media de los padres baja • Predicción de talla < p3 • Peso/talla al nacimiento normal • Ausencia de enfermedades crónicas • Edad ósea se corresponde a la cronológica • Velocidad de crecimiento normal .

Talla paterna Talla materna Talla corta familiar .

TALLA CORTA FAMILIAR • Recordar que es necesario descartar causas hereditarias de hipocrecimiento • Hay formas genéticas de Déficit de GH .

RETRASO CONSTITUCINAL DE CRECIMIENTO Y DESARROLLO • Talla baja pero > p3 • Suele tener carácter familar • Velocidad de crecimiento normal/baja (pero > 4 cm/año) • Retraso de edad ósea pero proporcional a la edad estatural • Retraso de maduración puberal • Ausencia de enfermedad crónica .

Retraso constitucional de crecimiento y desarrollo .

TALLA CORTA PATOLÓGICA .

ELEMENTOS DE TALLA BAJA PATOLÓGICA • Comienzo prenatal • Talla < Media-3 SD • Velocidad de crecimiento < 4 cm/año • Edad ósea retrasada (salvo RCCD) • Síndromes malformativos • Displasia ósea .

Malnutrición . Metabolopatías . Iatrogénico . Neurológico .Pulmonar .Renales . Cardíaco .Digestivo .Psicosocial . Causas de talla corta patológica • Retraso de crecimiento intrauterino • Hipocrecimientos hormonales • Hipocrecimientos dismórficos (de comienzo postnatal) • Hipocrecimientos óseos (Displasias óseas) • Hipocrecimientos secundarios .

RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO .

talla y perímetro craneal bajos al nacimiento (< p10) para la edad gestacional.RETRASO DE CRECIMIENTO INTRAUTERINO • Peso. • Dos tipos: – Peso-talla proporcionado  Endógeno – Peso-talla desproporcionado  Nutrición • La mayoría por causas materno-placentarias .

RCIU: CAUSAS • F.Tabaquismo • F.Embriopatías .Envejecimiento placentario • F. Placentarios – Desprendimiento .Estatus económico • F. Ambientales – Étnicos . Fetales – Genopatías .Fetopatías .Malnutrición – Raciales .Gran multípara – Talla baja . Maternos – Primípara .Malnutrición – Enfermedad .

1996 . disminuido uteroplacentaria materna Infección Alteración Toxinas congénita genética ambientales Warshaw. RCIU Simétrico Asimétrico Malnutrición Potencial de Insuficiencia Malnutrición fetal extrema cto.

Turner .S. Silver-Rusell S.

en la actualidad. se piensa que pueden beneficiarse de tratamiento con GH – (1) se normaliza la talla – (2) aumenta la talla final por encima de la talla predicha – (3) Permite a los niños alcanzar su talla diana . RCIU: PRONÓSTICO • El 80-85% de los RCIU recuperan su retraso prenatal al final del 2º años de vida. • No obstante.

ENANISMOS ENDOCRINOS .

Suprarrenal • H. ENANISMOS ENDOCRINOS • Déficit de GH • Hipotiroidismo • H. Gonadal • H. Paratiroideo .

DÉFICIT DE HORMONA DE CRECIMIENTO .

[+] SNC: Serotoninérgicos Dopaminérgicos Colinérgicos GHRH α-Adrenérgicos GHIF β-Adrenérgicos [-] GH IGF-I IGF-I IGF-BP .

SECRECIÓN PULSÁTIL DE GH 100 80 60 Niños 40 20 0 0 3 6 9 12 15 18 21 24 .

EXPLORACIÓN DE LA GH • Determinación aislada (útil si GH > 10 ng/ml) • Pruebas de estímulo – Propranolol-ejercicio (contraindicado en asmáticos) – GH-RH – Insulina – Clonidina • Determinación de IGF-1 y BP3 .

FSH. CAUSAS DE DÉFICIT DE GH • Congénito – Secreción disminuida • Idiopático (el más frecuente) • Genético: Déficit Aislado – Mutación en el receptor GHRH(AR) – Mutaciones en Gen GH1: AR ó AD – Mutaciones en Gen GH1: LX » Con Agammaglobulinemia » Con Retraso mental • Déficit múltiple de H. PRL. ACTH. Prolactina. FSH y LH) – Mutaciones gen LHX3 (GH. hipofisarias – Mutacioness gen Pit-1 (déficit GH y Prol con/sin TSH) – Mutaciones gen Prop-1 (déficit de GH. LH. TSH) – Displasia septo-óptica (gen HESX1) . TSH.

Tumores SNC – Craneofaringioma. Mutación en el gen del receptor de GH (hGHRG) localizado en la porción proximal del brazo corto del cromosoma 5 (5p13 1-12) – GH biológicamente inactiva (Arg77cys). ciclopía…) • Adquirido (Infecciones congénitas. Histiocitosis de células de Langerhans-) . Traumatismos. holoprosencefalia. La hormona se une al receptor pero no tiene actividad – Mutaciones en receptor IGF-1 • Malformaciones que incluyan hipotálamo/hipófisis (anencefalia. CAUSAS DE DÉFICIT DE GH • Resistencia periférica – Insensibilidad a GH o Enanismo tipo Laron: En Ecuador se encuentra un tercio de la población mundial afecta.

CLÍNICA DEL DÉFICIT DE GH • Enanismo armónico. Talla de RN p5-p10 • Facies de “muñeca”. Aspecto de “querubín” • Manos y pies pequeños • Retraso de maduración ósea • Retraso de desarrollo puberal • Velocidad de crecimiento disminuida • Hipoglucemia .

Hipofisario: E. Hipofisario: D.E. Nicolás de Pertusato alias Nicolasito (Las Meninas. Velázquez) . tipo Laron E.

Con GH . IGFBP-3 que se incrementan tras tratamiento con GH – Niveles aumentados de IGFBP-1 e IGFBP-2 que disminuyen tras tratamiento con GH – Ausencia de otra patología responsable del hipocrecimiento – En ocasiones únicamente respuesta + al tto. habitualmente < -3DE – Velocidad de crecimiento disminuida < -1DE – Edad ósea retrasada al menos 1 año (habitualmente más) – Niveles de GH < 10 micg/l en. al menos 2 pruebas de estimulación. – Niveles disminuidos de IGF-I. DIAGNÓSTICO Criterios Generales: Comunes a las distintas formas clínicas – Talla baja < -2DE.

TRATAMIENTO • GH biosintética – Diaria – Hasta finalizar el crecimiento (¿De por vida?) – Control de hipotiroidismo subclínco – Efectos indeseables: • Aumento de epifiolisis de cabeza femoral • Aumento de pseudotumor cerebri .