Osteogénesis imperfecta

La osteogénesis imperfecta se caracteriza por esclerótica azul,

así como por acortamiento, arqueo e hipomineralización de los
huesos largos de las
extremidades, que puede dar origen a fracturas .
Existen varios tipos de osteogénesis imperfecta, lo que determina
su variación desde los cuadros con incremento discreto de la
frecuencia de fracturas hasta la forma grave que resulta letal en
el periodo neonatal. En la mayor parte de los casos las anomalías
son consecuencia de mutaciones dominantes en los genes
COL1A1 y COL1A2, que están implicados en la producción de
la colágena tipo I.