Tema 3

El significado de la variación
para la evolución. 2.
Variación contínua y heredabilidad
 Bibliografía

Capítulos 7 y 8 Capítulo 4 Capítulo 4

Capítulo 7 o 9 Capítulo 9 Capítulo 4

 Variación discreta: rasgos discretos

Rasgos separables en dos o unas pocas categorías claramente

distinguibles.

Rasgos discretos de la genética mendeliana.

Variación contínua: rasgos cuantitativos

Muchos rasgos no toman valores discretos sino que

muestran variación contínua: son rasgos cuantitativos.

ALTURA
La variación continua tiene causas genéticas...
Los rasgos cuantitativos están codificados por muchos
genes, cada uno de efecto pequeño.

No es posible saber de qué genotipo procede un fenotipo dado.

... y también tiene causas ambientales
Además, los rasgos cuantitativos están influidos por el
ambiente. Ello añade dispersión a la distribución de
fenotipos.

25 individuos de idéntico genotipo, sin

variación ambiental.

Adición de variación en un factor ambiental

(cinco estados del factor que aumentan o
disminuyen el fenotipo 0, 5 o 10 unidades).

Adición de variación en dos factores ambientales

(cinco estados de cada factor que aumentan o
disminuyen el fenotipo 0, 5 o 10 unidades).
 Genética cuantitativa

La genética cuantitativa permite estudiar los

rasgos con variación contínua y es perfectamente
compatible con la genética mendeliana.

Genética Genética
mendeliana cuantitativa
Variación Discreta Contínua
Genes implicados Uno o pocos Muchos

Ronald Fisher ¿Genotipo inferible

a partir del Sí No
(1890-1962) fenotipo?
Descripción de la Frecuencias Variancia
población genotípicas genética

Objeto de La población
interés Individuos
completa
¿Cómo va a ser la generación siguiente?

Si actúa algún proceso que modifica los fenotipos de una

generación... ¿cómo va a ser la generación siguiente?

Genética Genética
mendeliana cuantitativa

Generación 1 Frecuencias Variancia

genotípicas fenotípica

Vínculo Frecuencias
Heredabilidad
alélicas

Generación 2 Frecuencias Variancia

génotípicas fenotípica
 Heredabilidad I

Paso 1.
Heredabilidad
(definición intuitiva)
 Herencia vs. heredabilidad

Un rasgo es hereditario (o tiene herencia) y pasará a

las generaciones siguientes si está determinado por
el genotipo (al menos en parte).

PERO los progenitores transmiten GENES a su

progenie, NO transmiten FENOTIPOS. La progenie se
parece a los progenitores, pero no es exactamente
igual a ellos. El ser hereditario, por sí solo, no
proporciona la capacidad de predecir cómo de
parecidos van a ser los descendientes a sus
progenitores...

Se necesita otro concepto: la heredabilidad.

 Herencia vs. heredabilidad

La heredabilidad puede considerarse como la

capacidad de predecir el fenotipo de los
descendientes a partir del fenotipo (con base
genética) de los progenitores.

No uséis el término "heredable" porque es ambiguo:

puede interpretarse como "hereditario" o como "con
heredabilidad".
La heredabilidad como parecido padres-hijos

Se puede estimar la heredabilidad

representando el fenotipo medio de la
progenie con respecto al de sus progenitores.
Media del fenotipo de
la progenie

Media del fenotipo del padre y

de la madre
Cálculo de la heredabilidad

La pendiente de la recta es la
heredabilidad.
 Cálculo de la heredabilidad
¡Ojo! Este modo de calcular la heredabilidad
sólo es válido el parecido se debe a genes
transmitidos, no a causas ambientales.

Hay dos requisitos alternativos para poder

utilizar este cálculo de la heredabilidad:

(1) El ambiente es constante entre familias.

= =
Ambiente 1 Ambiente 2 Ambiente 3 Ambiente 1 Ambiente 2 Ambiente 3

Familia 1 Familia 2 Familia 3 Familia 1

NO
Familia 2 Familia 3
 Cálculo de la heredabilidad

O bien (2) no existe correlación entre el ambiente

experimentado por los progenitores y el ambiente
experimentado por los descendientes (no hay factores
ligados).

Progenitores Descendientes Progenitores Descendientes

Familia 1 Familia 1

Familia 2

Familia 3
Familia 2

Familia 3
NO
Este segundo requisito se utiliza cuando no es factible
mantener constante el ambiente entre familias.
 Mensajes importantes

La heredabilidad, de modo intuitivo, nos hace

esperar que los descendientes se parezcan a sus
progenitores.

La regresión progenitores-descendientes nos

permite medir esa capacidad de predicción...

... pero tiene limitaciones, para su aplicación

práctica:
1. No da inguan pista sobre los mecanismos.
2. No es versátil para hacer mejora genética.
 Mensajes importantes

Intuitivamente, si se seleccionan progenitores con

ciertos valores de un rasgo, eso debería producir
descendientes con dichos valores del rasgo.

Para sacarle partido a ese razonamiento intuitivo, la

regresión progenitores-descendientes se queda
corta: hay que introducir nuevos conceptos.
Valor fenotípico y variancia fenotípica

Paso 2.
Una visión poblacional y estadística
de la variación contínua:

El valor fenotípico
y
la variancia fenotípica
 Cómo describir rasgos cuantitativos
Los rasgos cuantitativos no se describen mediante frecuencias
genotípicas, que son incognoscibles, sino mediante:

1. El fenotipo medio de la población.

2. La variancia fenotípica de la población.

Valor medio

La variancia mide lo
"desparramado" de
la distribución de
fenotipos
 Valor fenotípico, genotípico y ambiental

Se introduce el concepto de "valor".

1. El valor del rasgo de cada individuo se describe como una desviación Pi

con respecto a la media de la población.
2. Esa desviación se debe a una combinación de su genotipo y del ambiente.

x + Pi = x + Gi + Ei o simplemente P=G+E
x
Valor fenotípico: desviación del
fenotipo con respecto a la media
poblacional.

Valor genotípico

Desviación ambiental
 Cálculo del fenotipo medio de la población

El fenotipo medio de la población depende de:

1. La desviación de cada genotipo con respecto a los heterozigotos...

2. ... y de las frecuencias de cada genotipo.

Fenotipo medio de la población

 Variancia fenotípica, genotípica y ambiental

Pueden darse todas las combinaciones posibles de variación genética y

ambiental:

Sin variación ambiental Con variación ambiental

Sin variación genética

Con variación genética

Si no hay variación ambiental (o afecta aleatoriamente al

fenotipo individual), el valor fenotípico medio es igual al valor
genotípico medio.
P=G
 Variancia fenotípica, genotípica y ambiental

Aunque el valor G y E no puede averiguarse para cada individuo,

sí puede describirse toda la población mediante su variancia, V P:

1
Var   x  x 2

n 1

VP = V G + V E

VG = variancia genética; mide la variancia en el valor genotípico

VE = variancia ambiental; mide la variancia por desviación ambiental

 Mensajes importantes

El concepto de valor fenotípico ayuda a formalizar la idea de

progenitores que tienen valores del rasgo que queremos
seleccionar.

La desviación ambiental introduce "ruido" al desacoplar el valor

fenotípico de los progenitores con respecto a su valor genotípico.

Si no existe variación ambiental, el valor fenotípico de los

individuos es idéntico a su valor genotípico.

El problema es averiguar cómo conectar la distribución de fenotipos

de los progenitores con la distribución de fenotipos de los
descendientes. Para eso hay que introducir nuevos conceptos.
 Efecto medio de un alelo

Paso 3.
Transmisión entre generaciones del valor
fenotípico:
efecto medio de un alelo
y
valor de cruzamiento
 Efecto medio de un alelo

¿Cómo se transmite el valor fenotípico entre generaciones?

Lo esperable es que los descendientes se parezcan a sus progenitores...

... pero no sean idénticos a ninguno de ellos, porque los progenitores sólo
transmiten a su descendencia la mitad de sus genes.

Los genotipos (y sus valores genotípicos) no pasan de progenitores a

descendientes, sólo los genes.

Los genotipos (y sus valores genotípicos) se ensamblan de nuevo en cada

generación.

Como lo que pasa a la siguiente generación son alelos, se necesita una

manera de describir la contribución de cada alelo al fenotipo:

el efecto medio de un alelo

 Efecto medio de un alelo
Para estudiar en qué medida se transmite el valor fenotípico a la
descendencia hay que pasarse a una visión a escala de alelo.
a a
 Efecto medio de un alelo

Efecto medio de un alelo (sobre el fenotipo medio de la población

descendiente): es la desviación media con respecto a la media
poblacional de los individuos que reciben ese alelo, si el otro alelo
se recibe al azar.

El efecto medio
La frecuencia de la
de cada sustitución de un alelo es la diferencia entre
"dardo"
α1 y α2de
depende . las frecuencias
alélicas en la poblaciónαinicial.
1-α2 = qa-(-pa) = a (p+q) = a
Efecto medio de un alelo
 Valor de cruzamiento
Ahora puede volverse a la escala de genotipo, para calcular el valor de
cruzamiento. Es una propiedad del genotipo, pero también de la
población concreta (pues depende de las frecuencias alélicas p y q).

El valor de cruzamiento expresa el valor transmitido de la generación

progenitora a la generación descendiente.

El valor de cruzamiento es, por tanto, el valor fenotípico esperado de la

generación descendiente... o cuánto se alejará esa generación
descendiente de la media poblacional parental de valor fenotípico.

Valor de cruzamiento
2α1 = 2qα Ejemplo selección AA

α1 + α2 = (q-p) α

2α2 = -2pα
 Valor de cruzamiento
Media poblacional parental

Cambio en el fenotipo medio Fenotipo

si se usan como progenitores descendientes
a lto
valores altos, medios o bajos de r
lo
fenotipo parental. va
n
s co Aumento
re
n ito
o ge
p r
de
n
c ció
le
Se

io Sin cambio
ed
m
or
v al
n
s co
o re
t
ni
o ge
pr
de
n
c ció
ele
S
Descenso

Selección de progenitores con valor bajo

 Valor de cruzamiento

El valor del cruzamiento es igual al valor genotípico del genotipo.

Genotipo: AA Aa aa
Valor de
cruzamiento:

Valor genotípico expresado como diferencia con

respecto
a la media de la población
 Mensajes importantes

El efecto medio de la sustitución de un alelo conduce a la definición

de valor de cruzamiento de un genotipo.

El valor de cruzamiento permite hacer previsiones sobre cómo será

la progenie.

En las condiciones que estamos usando (sin variación ambiental),

el valor de cruzamiento es igual al valor genotípico, que a su vez es
igual al valor fenotípico.

Valor de cruzamiento = G = P

Por tanto, podemos usar el fenotipo de los progenitores para hacer

previsiones sobre cómo será la distribución de fenotipos de la
progenie:
"Si selecciono progenitores con valor fenotípico P, estoy
seleccionando progenitores con valor genotípico G, que tienen valor
de cruzamiento = G = P y producirán una generación descendiente
cuyo fenotipo medio se alejará de la media parental una cantidad
igual al valor de cruzamiento de los progenitores."
 Heredabilidad II

Paso 4.
Heredabilidad
(definición estricta)
 La heredabilidad como parte de la variación

Otra forma de abordar el cálculo de la heredabilidad es como una

porción de la variación fenotípica de un rasgo cuantitativo.

La descendencia sólo recibe genes de sus progenitores... pero

también puede compartir el ambiente parental.

Es necesario desarrollar un método que separe qué parte de la

variación en los fenotipos de la descendencia se debe al ambiente y
qué parte se debe a similaridad genética con los progenitores.

Para ello hay que dejar de pensar en FAMILIAS, como hace el

método de correlación progenitores-descendientes, y pasar a ver el
problema desde el punto de vista de las POBLACIONES.
 Rasgos hereditarios y heredabilidad

Un rasgo es hereditario (o tiene herencia) y pasará

a las siguientes generaciones si está determinado
por el genotipo (al menos en parte).

Para ello es condición indispensable que tenga una

base genética (= esté codificado por genes).

Una forma de saberlo es si:

VG
VP
es mayor que cero.

VG = variancia genética; mide la variancia en el valor genotípico

 Rasgos hereditarios y heredabilidad

Pero la HEREDABILIDAD de un rasgo, en sentido

estricto, es la medida en que la variancia fenotípica
de la población descendiente se debe a variancia en
el valor de cruzamiento en la generación
progenitora.
 Cálculo de la heredabilidad

La heredabilidad se calcula obteniendo la fracción

de la variación fenotípica total que es debida a la
variación genética aditiva, en una población.

Heredabilidad en sentido estricto

2 VA VA
h  
VP VA  VD  VE

VA = variancia aditiva; mide la variancia en el valor de cruzamiento

VE = variancia ambiental; mide la variancia por desviación ambiental

VD = variancia de dominancia; mide la variancia en el valor de dominancia

 Heredabilidad II
Mensajes importantes:
1. Heredabilidad no es lo mismo que "ser hereditario" o
“tener base genética”. NO MIDE SI UN RASGO PASARÁ
A LA GENERACIÓN SIGUIENTE. Rasgos con base
genética pueden NO tener ninguna heredabilidad en
sentido estricto.

2. La heredabilidad es específica de la población

estudiada, pues depende de VE que es propia de esa
población. La VA y la VD también pueden ser propias de
cada población.

3. Podemos completar nuestra aproximación intuitiva a

la heredabilidad con una definición más precisa, que se
basa en variancia en el valor de cruzamiento (VA) así
como en factores que obstaculizan las previsiones sobre
cómo será la progenie. Uno es la variancia ambiental...
la otra es la existencia de dominancia.
 Efecto de la dominancia

Paso 5.
La existencia de dominancia
complica mucho el asunto:

valor de dominancia
y variancia de dominancia
Efecto medio de un alelo con dominancia

Si no hay dominancia

a a

Si hay dominancia

a+d a-d
Efecto medio de un alelo con dominancia

a-d

a
 Efecto medio de un alelo con dominancia

El efecto medio de A

El efecto medio de a

El efecto medio de la sustitución de un alelo varía con respecto a

un alelo sin dominancia:

Si no hay dominancia
 Valor de cruzamiento y valor de dominancia

Si hay dominancia, el valor del cruzamiento es DIFERENTE al valor

genotípico del individuo.

Valor genotípico expresado como diferencia con

respecto
a la media de la población
 Valor de cruzamiento y valor de dominancia

Si hay dominancia, el valor del cruzamiento es DIFERENTE QUE el valor

genotípico del individuo.

Fenotipo
medio
 Variancia de dominancia

La población puede describirse mediante su variancia, V P:

VP = VG + VE

VE = variancia ambiental; mide la variancia por desviación ambiental

VG = variancia genética; mide la variancia en el valor genotípico

Pero la variancia genética tiene DOS componentes:

VA = variancia aditiva; mide la variancia en el valor de cruzamiento

VD = variancia de dominancia; mide la variancia en el valor de dominancia

V P = V A + V D + VE

Sólo si no hay dominancia

 Variancia de dominancia
La variancia aditiva y de dominancia no varían al unísono:
Dominancia completa: d = a
VG Sin dominancia

VD

VA

Sobredominancia pura: a = 0
Desacople entre valor de cruzamiento y genotípico
No todas las diferencias genéticas en el fenotipo de los progenitores son
transmisibles a los descendientes.

Esto se debe a que los progenitores pasan GENES, no FENOTIPOS a sus

descendientes.

Hasta ahora, hemos estado asumiendo que el fenotipo era un buen indicador
del genotipo:
valor de cruzamiento = valor genotípico

La existencia de DOMINANCIA entre genes hace que esa asunción no sea

válida; el fenotipo ya no es buen indicador del genotipo:

valor de cruzamiento ≠ valor genotípico

La dominancia causa que no todas las diferencias genéticas en el fenotipo de

los progenitores se transmitan a los descendientes, al enmascarar alelos
recesivos.
 Cambio de distribución de fenotipos
Un ejemplo para un rasgo codificado por cuatro genes con dos
alelos, SIN DOMINANCIA.
Generación Alelos que Generación
parental Valor pasan a la descendiente
genotípico generación
5 siguiente

10
7

9 11

11 12

12
 Cambio de distribución de fenotipos
Un ejemplo para un rasgo codificado por cuatro genes con dos
alelos, CON DOMINANCIA.
Generación
Generación Alelos que descendiente
parental Valor pasan a la
genotípico generación 6
6 siguiente

x3 x3 8
10

x3

12 10
x3

12
x3
12
12
x3
 Valor de dominancia

Cambio en el fenotipo medio

si se usan como progenitores
valores altos o bajos de fenotipo
parental.

CON DOMINANCIA
 Valor de dominancia

Eso significa que si hay dominancia, no todo el valor genotípico

parental contribuye al valor genotípico de la población
descendiente.

Cambio esperado
sin dominancia

Cambio obtenido
porque hay
dominancia

Esta diferencia es el
valor de dominancia.
 Variancia de dominancia
Mensajes importantes:

1. La variancia de dominancia y la
variancia aditiva no varían al unísono,
al cambiar las frecuencias alélicas.

2. La variancia de dominancia desacopla el valor

de cruzamiento del valor genotípico, con lo cual
obstaculiza el uso de los fenotipos de los
progenitores para hacer previsiones sobre cómo
serán los descendientes.

Si selecciono progenitores con valor fenotípico P, estoy

seleccionando progenitores con valor genotípico G, cuyo valor de
cruzamiento ≠ G = P y producirán una generación descendiente
cuyo fenotipo medio se alejará de la media parental una cantidad
menor a la lograda si no hubiese dominancia.
 Inciso: fenotipo medio de la población

El fenotipo medio de la población depende de:

1. Las frecuencias de cada genotipo.
2. El valor genotípico de cada genotipo...
- En dicho valor genotípico influye la existencia de dominancia.

Sin dominancia,
este es cero

Valor medio de la
población