TRASTORNOS TÓXICO-

METABÓLICOS DEL
CEREBRO

DR. MANUEL FERNANDEZ

R3 IMAGENOLOGÍA
CONTENIDO:

• ENFERMEDADES QUE AFECTAN LA SUSTANCIA GRIS Y

BLANCA DE ETIOLOGÍA METABÓLICO-TÓXICA.
• ACIDOPATÍAS AMINADAS Y ORGANICAS.
ENFERMEDADES QUE AFECTAN LA SUSTANCIA GRIS Y
BLANCA DE ETIOLOGÍA METABÓLICO-TÓXICA.
EN RM
Enfermedades de aminoacidos Acidosis Primarias de la mielina
orgánicas
SB • Hiperhomocisteinurias Pelizaeus – Merzbacher
• Hiperglucemia no cetónica Canavan
SG • AMM
Cockayne
SG y SB • Defectos del ciclo de la urea • Acidemia
• Enfermedad de la orina del propiónica
jarabe de arce • Acidemia
• Fenilcetonuria glutárica 1
(GA1)
Acidemia Propiónica
La acidemia propiónica es un trastorno autosómico recesivo
causado por una deficiencia de propionilo coenzima A carboxilasa,
una biotina que requiere enzima que cataliza la conversión de
propionil coenzima A en metilmalonil coenzima A en las rutas
metabólicas de la valina, la isoleucina, metionina, treonina y ácidos
grasos de cadena impar.

La acidemia propiónica tiene

una incidencia estimada de uno
en 100000 a uno en 150000
individuos.
Acidemia propiónica en un recién nacido de 4 días que se presentó con mala
alimentación, letargo, hipotermia y bradicardia, y tenía un nivel de amoníaco en
sangre marcadamente elevado.
Acidemia Metilmalónica
La acidemia metilmalónica es una enfermedad autosómica recesiva
causada por una deficiencia de metilmalonil coenzima A mutasa,
una enzima que requiere adenosilcobalamina que cataliza la
conversión de l-metilmalonil coenzima A en succinil coenzima A en
las vías metabólicas de valina, isoleucina, metionina, treonina y
ácidos grasos de cadena impar.

Esta enfermedad tiene una

incidencia estimada de una
en 50 000 individuos
Acidemia metilmalónica en un recién nacido a término de 6 días de vida, pequeño
para la edad gestacional y se encontró que tenía encefalopatía aguda e hiperamonemia.
Acidemia metilmalónica en una niña de 18 meses con crisis metabólica aguda.
Acidemia Isovalérica

La acidemia isovalérica es autosómica recesiva trastorno causado

por una deficiencia en la enzima mitocondrial isovaleril coenzima A
deshidrogenasa. Esta deficiencia conduce a la acumulación de
varios metabolitos.

Esta enfermedad tiene una

incidencia estimada de menos
de uno en 200 000 individuos
Acidemia isovalérica en un recién nacido de 13 días que se presentó con letargo,
nerviosismo y un olor a sudor.
Enfermedad de Canavan

La enfermedad de Canavan, también conocida como degeneración

esponjosa del cerebro, es una enfermedad autosómica recesiva
trastorno causado por una deficiencia de aspartoacilasa, que
cataliza la hidrólisis de NAA, lo que lleva a la acumulación de NAA

Esta enfermedad tiene una

incidencia estimada de uno en
6000 individuos
Enfermedad de Canavan en un bebé de 6 meses que presentó hipotonía, control
deficiente de la cabeza, ausencia de hitos del desarrollo y macrocefalia.
GA1

GA1 es un trastorno autosómico recesivo causado por una

deficiencia en la actividad de glutaril coenzima A deshidrogenasa.

Esta enfermedad tiene una

incidencia estimada de
aproximadamente uno de cada
100000 individuos
GA1 en un lactante de 7 meses con distonía de inicio agudo.
GA1 y trastorno leve del movimiento discinético en un Mujer de 18 años.
L2HGA

es una enfermedad autosómica recesiva causada por mutaciones

en L2HGDH, el gen mitocondrial de la enzima, que provoca la
acumulación de ácido l2-hidroxiglutárico en la orina, el LCR y el
plasma

Se desconoce la prevalencia
exacta de L2HGA; Hasta el
momento se han publicado unos
150 casos. Se ha informado una
mayor incidencia de tumores
cerebrales como el
meduloblastoma.
L2HGA en un niño de 2 años con macrocefalia, ataxia e hipotonía.
DH2GA

es un raro trastorno autosómico recesivo causada por una

deficiencia en la enzima mitocondrial d-2-hidroxiglutarato
deshidrogenasa, que conduce a la acumulación de ácido d-2-
hidroxiglutárico en orina, plasma y LCR

Se desconoce la prevalencia
exacta de D2HGA; alrededor de
80 casos han sido publicados
hasta ahora.
 En contraste con las características
imagenológicas de los hallazgos en RM de
L2HGA, los de D2HGA grave en bebés son
menos consistentes.
Estos hallazgos suelen incluir características de
imagen no específicas, como un retraso de
mielinización, o simplificado patrón gyral,
quistes germinolíticos subependimal,
ventriculomegalia leve con afectación
predominante de los cuernos posteriores de los
ventrículos laterales y agrandamiento de los
espacios extraaxiales del LCR con hemorragia
subdural secundaria

D2HGA en un niño de 5 días

Fenilcetonuria

La fenilcetonuria es causada por mutaciones en el gen PAH, que

resultan en valores elevados de fenilalanina.
Los altos valores de fenilalanina parecen ser la causa de
neurotoxicityhed hasta ahora.

Con una incidencia de una en 10000 personas en la

población general de individuos blancos.
Sin embargo, es más común en Turquía, Escocia,
República Checa, Eslovaquia, poblaciones árabes y
personas de ascendencia judía yemenita. (uno en 2500 a
uno en 5000 personas)
Fenilcetonuria en una niña de 17 años
Enfermedad de Orina de Jarabe
de Arce MDUS
es un defecto autosómico recesivo en el catabolismo de
aminoácidos de cadena ramificada (es decir, leucina, isoleucina y
valina). Es causado por mutaciones en cualquiera de los
componentes del complejo mitocondrial de cadena ramificada a-
cetoácido deshidrogenasa.

Esta enfermedad tiene una

incidencia estimada de menos
de uno en 39 000 individuos
MDUS en un neonato de 10 días con encefalopatía, mala alimentación, vómitos y
movimientos cíclicos de boxeo y ciclismo de las extremidades.
TABLAS RESUMEN:
HALLAZGOS EN ESPECTROSCOPÍA RM
Enfermedad de CANAVAN ↑NAA
Adrenoleucodistrofia cromosoma X ↑COLINA, LACTATO, ↓NAA
Enfermedades mitocondriales LACTATO, ↓NAA
Leucodistrofia metacromática LACTATO, ↓NAA, ↑MIOINOSITOL
Fenilcetonuria ↑FENILALANINA
Enfermedad de la orina del jarabe de LACTATO
arce (MSUD)
Galactosemia ↑GALACTITOL
CONCLUSIONES:

ES IMPORTANTE EL CONOCER QUE EXISTEN PARA PODER SOSPECHARLAS

ANTE LO EXTRAÑO, SOLO PODREMOS DIAGNOSTICAR LO QUE CONOCEMOS.

MUCHAS GRACIAS POR SU ATENCIÓN