Alteraciones en el número y estructura de los cromosomas

Síndromes cromosómicos de la
Herencia
Síndrome:
conjunto de signos y síntomas que integran una enfermedad

Revisa:
https://www.youtube.com/watch?v=H9-BoAkbKjM
 Nomenclatura Fórmula Síndrome Frecuencia
cromosómica cromosómica clínico al nacer
47,+ 21 2n+1 Down 1/700
47,+13 2n+1 Patau 1/5000
47,+18 2n+1 Edwards 1/18000
45,X 2n-1 Turner 1/5000
47,XXY 2n+1 1/500
47,XXXY 2n+2 Klinefelter
47, XXXXY 2n+3
45, 5p 2n , 5p Cri-du-chat 1/18000

En http://enfermedadescromosomicas.blogspot.mx/

Encontrarás una descripción detallada de los principales síndromes.

El proceso de Mitosis y Meiosis
Proceso de no disyunción
Falta de separación de los cromosomas en el proceso de meiosis
 Síndrome de Down

Es una enfermedad cromosómica hereditaria debido a una trisomía en el

par 21
 Síndrome de Down
Características fenotípicas:

Manos pequeñas y anchas con pliegue palmar tipo simio

Baja estatura
Hiperflexibilidad de articulaciones
Retraso mental
Cabeza ancha, rostro redondeado
Boca abierta, macroglosia
Ojos oblicuos
Cariotipo de Síndrome de Down
Síndrome de Patau

Es una enfermedad cromosómica hereditaria debido a una trisomía

en el par
 Síndrome de Patau
Características fenotípicas:
Deficiencia mental
Sordera
Ataques musculares menores
Labio yo paladar hendido
Polidactilia
Anomalías cardíacas
Cariotipo de Síndrome de Patau
 Síndrome de Edward

Es una enfermedad cromosómica hereditaria debido a una trisomia del

par 18
 Síndrome de Edward
Características fenotípicas:
Deformación múltiple de órganos
Orejas deformes y bajas
Barbilla atrofiada
Boca y nariz pequeña con apariencia de “duendecillo”
Deficiencia mental
Riñón doble
Esternón corto
El 90% perecen en los primeros 6 meses de vida
Cariotipo de Síndrome de Edward
 Síndrome de
Turner
Características fenotípicas:

Sexo femenino
Desarrollo sexual retardado
Generalmente estéril
Baja estatura
Pliegue de la piel en región del cuello
Anormalidades cardiovasculares
Deficiencias en el oído
Es una enfermedad cromosómica hereditaria debido a una
monosomía en los heterocromosomas
Cariotipo de Síndrome de Tuner
 Síndrome de Klinefelter
Características fenotípicas:
Sexo masculino
Subfertilidad y testículos pequeños
Voz con tonalidad femenina
Deficiencia mental
Miembros alargados
Rodillas gruesas
Discurso incoherente
Mueren a temprana edad
Es una enfermedad cromosómica hereditaria debido a una trisomía en el par
23 o heterocromosomas
Cariotipo de Síndrome de Klinefelter
Sopa de letras
 Síndrome de Cri- du –chat
(maullido de gato)
Características fenotípicas:
Deficiencia mental
Falta de fusión de la curdas vocales por eso emiten llanto
como gato
Hipertelorismo
Deformidad de algunos órganos
Anomalías cardiovasculares
Es una enfermedad cromosómica hereditaria debido a una delección del
par 5
Cariotipo de Síndrome de Cri-du-
chat
:
 Cariotipo y fenotipo
Cariotipo: Es el ordenamiento de los cromosomas en pares homólogos
Fenotipo: Son las características físicas de un individuo (imagen y espejo)
Al final de ver la presentación resuelve el siguiente
cuestionario:

1. ¿A que se le llama proceso de no disyunción?

2. Menciona los principales alteraciones cromosómicas de la herencia o
síndromes cromosómicos
3. Describe las características del síndrome de Down
4. Describe las características del síndrome de Patau
5. Menciona la fórmula cromosómica del Síndrome de Edward
 Bibliografía
Videos de sindromes:
Síndrome de Down
https://www.youtube.com/watch?v=dsOffwlni_Q
https://www.youtube.com/watch?v=iWQ3Fp67MXM
https://www.youtube.com/watch?v=QpEt4efrV5w
 
Síndrome de Patau
https://www.youtube.com/watch?v=uQOXMHDv4Kk
https://www.youtube.com/watch?v=xnTX-_ilZJ4
https://www.youtube.com/watch?v=TCoLqMSdkcU
 
Síndrome de Edward
https://www.youtube.com/watch?v=LzDgWGNepDg
https://www.youtube.com/watch?v=Od0N7r-B8pg
https://www.youtube.com/watch?v=AjSneiIy2zs
 
Síndrome de Maullido de gato o cri du chat
https://www.youtube.com/watch?v=DN4IH6ej3ZM
https://www.youtube.com/watch?v=LTOkn5XyViY
 
Síndrome de Turner
https://www.youtube.com/watch?v=nnRcK7jCxX0
https://www.youtube.com/watch?v=efbvhTB69cg
https://www.youtube.com/watch?v=fq58-tRMDP8
 
Síndrome de Klinefelter
https://www.youtube.com/watch?v=17oT3OxW1ec
https://www.youtube.com/watch?v=2kMovQn9a2I
https://www.youtube.com/watch?v=IrAiByjEYe4
-Gracias vuelve pronto