NUCLEO


El nú cleo celular, es generalmente la
estructura má s voluminosa dentro de la célula
(15 %), su forma puede variar de una célula a
otra, aunque generalmente se le representa
como una estructura esférica.


 El nú cleo, es el centro de control primario de
todas las actividades celulares; se encuentra
rodeado por una doble envoltura llamada
membrana nuclear, la cual separa el material
genético del citoplasma celular; esta
membrana tiene una serie de poros a través de
los cuales circulan los materiales entre el
nú cleo y el citoplasma.


En su estructura podemos apreciar:


Envoltura nuclear


Cromatina ( ADN … almacena informació n
para la síntesis proteica)


Nuclé olo


Nú cleo esqueleto 1
 NUCLEO ( CONTINUACION)


Envoltura Nuclear: En esta podemos destacar:


Membrana Externa: es continua con el Retículo Endoplasmático y como este
puede estar cubierto de polisomas ( racimos de cinco o seis ribosomas)


Membrana interna (aspecto liso), esta unida a la cromatina


Lamina Nuclear (filamentos fibrosos que sirven de soporte): Son vitales para la
reorganización luego de la mitosis


Poros Nucleares: estos se forman donde la membrana interna y la externa se
unen. Son estructuras en forma de flor, constituidas por ocho secciones a
manera de pétalos. En cuyo vértice existe un pequeño orificio. Los poros
permiten el intercambio de sustancias entre el núcleo y el citoplasma. (50
proteínas, las nucleoporinas)


FUNCIONES DEL NÚCLEO:


En el núcleo se guardan los genes en forma de cromosomas (durante la mitosis)
o cromatina (durante la interfase)


Organiza los genes en cromosomas lo que permite la división celular

COMPLEJOS DE POROS NUCLEARES:
CP cilíndrico central, anillo octagonal
(complejos proteicos), fibrillas proteicas

Transporta los factores de regulación y los genes a través de los poros nucleares
(citosólica importina) …. Histona proteína que llega al núcleo por los poros

Produce mensajes (ARNm) que codifica proteínas.

(anillo externo, cesta nuclear(anillo 

Produce ribosomas en el nucléolo
externo).
CROMATINA NUCLEAR

CROMATINA: esta formado por ADN, histonas

(nucleosoma)y otras proteínas.

Durante la interfase el material genético se encuentra en estado de

cromatina. La cromatina son largos filamentos delgados y finos de
material genético.

Dentro del núcleo podemos apreciar la cromatina de dos maneras:

Heterocromatina (90%): corresponde a la cromatina con un

mayor nivel de condensación, sin dejar de ser cromatina. Se ubica
generalmente cerca de la envoltura nuclear y es
transcripcionalmente inactiva. No se transcribe

Eucromatina (10%): tiene menor nivel de condensación y se cree

que es transcripcionalmente activa durante la interfase
(descondensada). Se transcribe en RNA

Debemos recordar que la cromatina existe solo durante la interfase

ya que al comenzar la mitosis esta se condesa en forma de
cromosomas para permitir su movilidad con mas facilidad.

ADN ligador: asociación del nucleosoma con enzimas no

histónicas (histona acetiltranferasa, desacetiasa, metiltransferasa,
cinasa y ATPasas

3
CROMATINA NUCLEAR

En las células somáticas humanas hay 46

cromosomas: 23 pares (estado diploide).

Cromosoma homologo: cada uno de los dos

cromosomas correspondientes de un par
cromosómico.

Se distinguen 44 autosomas (22 pares…del 1 al

22. y 2 cromosomas sexuales (gonosomas: X, Y)

El cariotipo: cantidad y calidad de cromosomas:

Mujer 46 XX hombre XY

En los seres humanos en sus 23 pares de

cromosomas hay 32,00 genes.

Un cromosoma contiene entre 700 y 4,000 genes

El genoma humano el 5% del ADN corresponde

a genes ( proteínas o ácidos ribonucleicos.

4
 NUCLEOLO
Nucleoesqueletico: red tridimensional de
filamentos ..proteínas; topoisomerasa II y ARN.:
Nucléolo:
La subestructura más notoria dentro del núcleo es el nucléolo. Esto es debido a la
gran cantidad de ADN y ARN que contiene. Aquí ocurre la transcripción del ARNr
(ribosomal) el cual produce los ribosomas. Cuando están parcialmente constituidos
salen del núcleo hacia el citoplasma donde su formación finaliza. Además existe el
ARNn (nucleolar) el cual se origina a partir de diferentes segmentos de ADN, uno
de los cuales se denomina región organizadora nucleolar (RON). Este ARNn se
asocia a proteínas procedentes del citoplasma, muchas de las cuales conforman los
ribosomas.
En el nucléolo podemos apreciar distintas zonas:
Zona granular: subunidades ribosómicas próximas a completarse.
Zona Fibrilar: lugares donde la RON (región organizadora del núcleo)esta rodeada
por densos filamentos.
Zona fibrosa: complejos de pre-rARN.
Síntesis de Proteínas:
La síntesis de proteínas requiere 3 tipos de moléculas:
ARNm ( transmite información del ADN hacia el citoplasma)
ARNr (constituye gran parte de los ribosomas donde ocurre la síntesis)
ARNt (coloca el aminoácido en su lugar en la cadena polipeptídica que esta
creciendo)
Primero el ARNm es creado a base del ADN del núcleo. Antes de salir hacia el
citoplasma el ARNm sufre una maduración llamada splicing, donde las secuencias
de bases que constituyen ciertos genes son eliminados (intrones) y otras se
conservan y reordenan (exones). El ARNm se dirige a los ribosomas donde se 5 une al
ARNt, el cual posee aminoácidos para la síntesis de proteínas. Una vez en el
ribosoma ocurre la síntesis de proteínas.
CICLO CELULAR


El ciclo celular consiste en tres fases: interfase,
mitosis, y citocinesis.


Antes de que una célula eucariótica pueda
comenzar la mitosis y dividirse efectivamente,
debe duplicar su DNA, sintetizar histonas y otras
proteínas asociadas con el DNA de los
cromosomas, producir una reserva adecuada de
organelos para las dos células hijas y ensamblar
las estructuras necesarias para que se lleven a
cabo la mitosis y la citocinesis.


Estos procesos preparatorios ocurren durante la
interfase, en la cual, a su vez, se distinguen tres
etapas: las fases Gl, S y G2.


En la fase Gl, las moléculas y estructuras
citoplasmáticas aumentan en número; en la fase
S, los cromosomas se duplican; y en la fase G2,
comienza la condensación de los cromosomas y el
ensamblado de las estructuras especiales
requeridas para la mitosis y la citocinesis.
MITOSIS
Es el estado en el que se encuentra la célula
cuando no esta en el proceso de división.
 
Durante este periodo la célula duplica su
material genético, crece y prepara las
estructuras y proteínas necesarias para llevar a
cabo la mitosis.

La mitosis es un proceso continuo, que

convencionalmente se divide en cuatro
etapas: Profase, Metafase, Anafase y
Telofase.

En la Profase, se observa que el contenido

del núcleo adquiere la forma de un grueso
filamento; al final de este estadio
desaparece la membrana nuclear.
MITOSIS (CONTINUACION)


En la Metafase, el filamento que se formó se
fragmenta, dando lugar a una clara definición de
los cromosomas, que se ordenan formando la
placa ecuatorial.


En la Anafase, etapa siguiente del proceso, se
inicia la aparición de los centriolos, uno en cada
polo celular, de donde irradian estructuras en
forma de estrellas, que no son otra cosa que
microtubulos que resplandecen al observarlos a
través del microscopio.


En la Anafase, los cromosomas que han de
corresponder a cada una de las células hijas
empiezan a separarse, y un juego emigra hacia
cada polo de la célula madre.
MITOSIS (CONTINUACION)


Finalmente, durante la Telofase, o fase final, la
porción ecuatorial de la célula se empieza a
estrangular para dar lugar a dos células que
regresan a su estado original.


Así vemos que no todos los elementos
participantes provienen del núcleo de la célula,
aunque parezca que el fenómeno tiene su origen
en el núcleo y que lleva a la formación de dos
nuevas células, habitualmente con las mismas
características que la célula madre.
Esquema                                                   
 ADPTACIONES GENERALES DE LA CELULA

HIPERTROFIA

Aumento de la función que se acompaña del

aumento del tamaño celular.

Musculo cardíaco … exigencia funcional elevada.

Musculo esquelético …. Estimulación endocrina

de esteroides anabólicos.

HIPERPLASIA

Aumento en el numero celular de un órgano,

frecuentemente se desarrolla con hipertrofia.

Fisiológica: glándula mamaria

Normal células (A), hipertrofia (B),

hiperplasia (C) y (D) de combinación
 ADPTACIONES GENERALES DE LA CELULA

ATROFIA

Las células se achican pero su cantidad ni

disminuye.

Puede ser irreversible …tiempo es importante

Muerte celular

METAPLASIA

Transformación potencialmente reversible de un

tejido diferenciado a otro tipo de tejido
diferenciado
DISPLASIA

Son células en su mayoría epiteliales

transformadas, exhiben proliferación anormal y
pueden sufrir una degeneración maligna
 HIPERPLASIA HIPERTROFIA DISPLASIA RENAL

METAPLASIA

ATROFIA

Metaplasia epithelium cells

 MUERTE CELULAR

NECROSIS
Muerte celular causado por daño exógeno
irreversible.

Tumefacción celular
1.

Desnaturalización de proteínas
2.

Destrucción de orgánulos, modificaciones

3.

nucleares …degradación del ADN

Picnosis: retracción y aumento de la basofilia

Cariolisis: disminución y perdida de la basofilia

Cariorrexis: fragmentación del núcleo picnótico

 MUERTE CELULAR
APOPTOSIS
MUERTE CELULAR PROGRAMADA

Embriogénesis y organogénesis

Glándula mamaria … destete .. Hormonal

Intestino … vellosidades
CROMOSOMAS

Los cromosomas (término que significa "cuerpos coloreados",
por la intensidad con la que fijan determinados colorantes al ser
teñidos para poder observarlos al microscopio), son un
componente del núcleo celular que sólo aparecen cuando la
célula está en división, ya sea mitosis o meiosis; tiene una
estructura filiforme, en forma de cadena lineal, más o menos
alargada, en el caso de eucariotas, o en forma de anillo circular
cerrado, en el caso de procariotas, y están compuestos por
ácidos nucleicos y proteínas.


Los cromosomas contienen el ácido nucleico ADN (ácido
desoxirribonucleico), el cual está formado por la unión de
pequeñas moléculas que se llaman NUCLEÓTIDOS; en el
ADN sólo existen cuatro tipos de nucleótidos distintos,
diferenciándose solamente en uno de sus componentes, las
llamadas BASES NITROGENADAS:


- nucleótidos con ADENINA: A
- nucleótidos con GUANINA: G
- nucleótidos con CITOCINA: C
- nucleótidos con TININA: T


El hombre, por ejemplo, el par número 23 puede presentar un
cromosoma grande (designado con letra X) o uno más pequeño
(el cromosoma Y); las mujeres poseen en sus células dos
cromosomas X y los hombres uno X y uno Y.
CROMOSOMAS (CONTINUACION)

Como lo único que cambia en el ADN son las bases nitrogenadas, el
ADN se puede representar por su secuencia de bases:


...AAAGAACTGTAACCTGCACAGTCACGTGACGTAGTCCCA
GTGCACGTGC...


Este conjunto de letras sin sentido aparente es un fragmento de
ADN, y es la materia que constituye los GENES.


Un gen no es más que un fragmento de ADN, es decir, un conjunto
de nucleótidos unidos entre sí, con información para un carácter
determinado, de tal manera que un cromosoma se puede considerar
como un conjunto de genes. Los genes determinan las características
hereditarias de cada célula u organismo.


Los cromosomas en realidad están formados por dos cadenas de
ADN repetidas que se espiralizan y se mantienen unidas, de forma
que en un cromosoma se distinguen dos partes que son idénticas y
reciben el nombre de CROMÁTIDAS, que se unen por un punto
llamado CENTRÓMERO. El centrómero divide a las cromátidas en
dos partes que se denominan BRAZOS.


Estas cadenas repetidas surgen al final de la Interfase, antes de la
división celular, a partir de la replicación de la única cadena que
existe en la Interfase; esto quiere decir que una célula que no está en
división tiene en su núcleo cadenas individuales de ADN que forman
la CROMATINA, mientras que cuando está en división
tiene pares de cadenas duplicadas que forman CROMOSOMAS.
CROMOSOMAS (CONTINUACION)


Un cromosoma está formado por dos cromátidas,
que son cadenas iguales de ADN, es decir, con los
mismos genes y los mismos alelos.


Los cromosomas se clasifican según la longitud
relativa de sus brazos, es decir, según la posición del
centrómero, en:


a- METACÉNTRICOS: cuando los dos brazos son
aproximadamente iguales y el centrómero está en el
centro.
b- SUBMETACÉNTRICOS: el centrómero está
ligeramente desplazado hacia un lado dando dos
brazos algo desiguales
c- TELOCÉNTRICOS: cuando el centrómero está
más cerca de un extremo, dando dos brazos muy
desiguales
d- ACROCÉNTRICOS: el centrómero está en un
extremo, por lo que en realidad sólo existe un brazo.
CROMOSOMAS: CARIOTIPO


CARIOTIPO:


Se llama CARIOTIPO a la ordenación de los
cromosomas de una especie, en función de sus tamaños y
formas.


 Del examen de los cariotipos se deduce que, en
condiciones normales, existen grupos de cromosomas
iguales, a los que se denomina homólogos.


 En determinadas especies se halla una pareja de
cromosomas que, a pesar de no ser iguales, son
considerados homólogos (debido a que se aparean durante
la meiosis); son los denominados cromosomas sexuales,
pues no aparecen igual en hembras que en machos.


 GENOMA es el número total de cromosomas o sea todo
el  D.N.A. (ácido desoxirribonucleico) de un organismo,
incluido sus genes, los cuales llevan la información para la
elaboración de todas las proteínas requeridas por el
organismo, las que determinan el aspecto, el
funcionamiento, el metabolismo, la resistencia a
infecciones y otras enfermedades, y también algunos de
sus procederes. 
CARIOTIPO (CONTINUACION)

Es recomendable realizar un cariotipo de un
individuo en los casos que a continuación se
exponen:


Para confirmar síndromes congénitos.


Cuando se observan algunas anomalías específicas o
que pueden estar relacionadas con  los
heterocromosomas.


En situaciones de abortos repetidos, problemas de
esterilidad...


 Mediante el estudio del cariotipo es posible detectar
anomalías en el número o en la forma de los
cromosomas. La mayoría  de estas anomalías
provocan deficiencias, y muchos individuos no
llegan a nacer o mueren en los primeros meses de
vida. La determinación del cariotipo del feto permite
detectar, antes del nacimiento, algunas de estas
deficiencias.
AMNIOCENTESIS


La AMNIOCENTESIS es un procedimiento diagnóstico
que consiste en la extracción de líquido del saco
amniótico, bolsa llena de líquido en la que está el feto
dentro del útero materno, durante todo el embarazo. En
este líquido existen células, proteínas y orina del feto que
pueden ser analizadas para obtener información sobre
su estado de salud.


Consiste en la punción de la pared abdominal de la
embarazada con una jeringa, hasta llegar al saco
amniótico. En algunos casos, puede aplicarse anestesia
local en la zona de punción, aunque en general no es
necesario. El proceso puede ser guiado mediante la
realización de una ecografía.


El volumen de líquido a extraer depende de las pruebas
que se deseen realizar.


El líquido puede ser analizado para conocer el grado de
madurez pulmonar del feto, realizar estudios genéticos y
cromosomales, evaluar el riesgo de espina bífida o la
existencia de infección. La información obtenida del
estudio y análisis del líquido amniótico, permite la toma de
decisiones sobre el embarazo.
AMNIOCENTESIS (CONTINUACION)


¿Para qué se indica?


Una de las indicaciones más frecuentes para la realización
de amniocentesis es el estudio cromosomal del feto, para
la identificación de anomalías cromosomales (el síndrome
de Down o trisomía 21 es la más frecuente).


A partir de los 35 años de edad de la madre, aumenta la
probabilidad de defectos cromosómicos en el hijo. Por
ello, la indicación más frecuente es el estudio de posibles
anomalías cromosomales en mujeres embarazadas que van
a dar a luz con 35 o más años, en el caso de que la mujer
desee interrumpir el embarazo, o cuando se sospechen
otros problemas y fuera  posible considerar el tratamiento
intrauterino.


En general, el riesgo de efectos nocivos asociados a la
amniocentesis en mujeres de menos de 35 años y la baja
frecuencia de anomalías cromosomales en embarazos en
estas edades, llevan a su no realización generalizada, y
sólo por otras indicaciones específicas de cada caso.


Mediante el estudio del líquido amniótico se pueden
identificar:


El sexo del feto;
AMNIOCENTESIS (CONTINUACION)


La existencia de anomalías cromosomales y genéticas;


Enfermedades congénitas (fibrosis quística, enfermedad de Tay-
Sachs…);


El grado de madurez pulmonar (si existe riesgo de parto prematuro o es
necesario inducir el parto antes de finalizar el embarazo por riesgo para
la madre o el feto);


Nivel de Alfa-feto-proteína, indicativo de mayor riesgo de espina bífida
y de Síndrome de Down;


Infección intrauterina.


Mediante la amniocentesis también se pueden realizar determinados
tratamientos (trasfusión a través del cordón umbilical).


  ¿En qué momento del embarazo se realiza? La amniocentesis
realizada para estudios genéticos y cromosomales se realiza
habitualmente entre las semanas 15 y 18 del  embarazo. Los estudios de
madurez pulmonar suelen realizarse entre las semanas 32 y 36. En el
resto de situaciones, depende del momento y necesidad de adoptar las
pautas terapéuticas.
ANORMALIDADES CROMOSOMICAS

Los cromosomas pueden tener anormalidades
constitucionales o adquiridas.


Anormalidades Constitucionales:


 La misma anormalidad cromosómica se encuentra en las células
de todos los tejidos. El error cromosómico puede provenir de uno
de los gametos antes de la fertilización, o puede ocurrir en el
cigoto fertilizado.


 Si algunos de los genes no están presentes por duplicado sino que
existen 1 copia o 3 copias (por ejemplo en la trisomía 21 o
síndrome de Down), el sujeto experimentará dismorfias,
malformaciones viscerales y/o retraso mental y psicomotor


Las Anormalidades Adquiridas:


 Se refieren a una anormalidad cromosómica que aparece en las
células de un sólo tejido, como ocurre en el cáncer.Las
anormalidades cromosómicas pueden ser homogéneas o mosaico.


  Las Anormalidades Homogéneas son aquellas en las que todas
las células tienen la misma anormalidad (por ejemplo la trisomía
21 en el síndrome de Down), o cuando una anormalidad adquirida
se extiende a todas las células de un mismo tejido (por ejemplo las
células de la médula ósea en la leucemia mieloide crónica
muestran todas ellas una translocación.


 Se definen como Anormalidades Mosaico, aquellas en las todas
las células muestran la misma anormalidad sino que pueden ser
normales o llevar otra anormalidad.
ALTERACIONES CROMOSOMICAS(CONTINUACION)

Las Anormalidades Numéricas son aquellas en las que hay un
exceso o un defecto de cromosomas:


 Puede haber un cromosoma adicional, con un total de 47
cromosomas: Hay 3 cromosomas con el mismo número en lugar del
par normal, y la condición se llama Trisomía. Ejemplo: Trisomía 21
o síndrome de Down.


Puede faltar un cromosoma, con un total de 45 cromosomas: hay un
cromosoma faltante, habrá un número representado por un único
cromosoma y se denomina Monosomia. Ejemplo: Síndrome de
Turner (X0).

Es una afección genética que ocurre sólo en las mujeres. Las
células de las mujeres normalmente tienen dos cromosomas X,
pero en el síndrome de Turner, a las células de las niñas les falta
un cromosoma X o parte de un cromosoma X.


El síndrome de Turner o síndrome de Ullrich Turner o
Monosomía X es una enfermedad genética rara, caracterizada
por presencia de un solo cromosoma X;“fenotípicamente son
mujeres (por ausencia de un cromosoma Y).


A las mujeres con síndrome de Turner les falta parte o todo un
cromosoma X.

Diferencia entre órganos

normales y Síndrome de Turner
SINDROME DE TURNER (X0)


La falta de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos
los individuos afectados, y la ausencia del segundo cromosoma
X, la falta de desarrollo de los caracteres sexuales primarios y
secundarios.


Esto confiere a las mujeres que padecen el síndrome de Turner
un aspecto infantil e infertilidad de por vida. Su incidencia es
de alrededor de 1 de cada 2.500 niñas.


Existen muchas manifestaciones de este síndrome pero los
rasgos principales son: baja estatura, piel del cuello ondulada,
desarrollo retardado o ausente de las características sexuales
secundarias, ausencia de la menstruación, coartación
(estrechamiento) de la aorta y anomalías de los ojos y huesos.


La condición se diagnóstica ya sea al nacer, a causa de
anomalías asociadas, o en la pubertad cuando existe ausencia o
retraso de la menstruación y se presenta un retraso en el
desarrollo de las características sexuales secundarias normales.
El síndrome de Down es una malformación
congénita causada por una alteración del
cromosoma 21 que se acompaña de retraso
mental moderado o grave
SINDROME DE DOWN (TRISOMIA 21)

El síndrome de Down es un trastorno cromosómico que

Incluye una combinación de defectos congénitos, entre

ellos, cierto grado de retraso mental, facciones

características y, con frecuencia, defectos cardíacos y

otros problemas de salud.

La gravedad de estos problemas varía enormemente

entre las distintas personas afectadas.

El síndrome de Down es uno de los defectos congénitos

genéticos más comunes y afecta a aproximadamente

uno de cada 800 bebés.

 
Estatura baja
SINTOMAS

Cabeza redondeada

Frente alta y aplanada,

Lengua y labios secos y fisurados

Dificultad para ver o pérdida de la audición.

Padecen cardiopatías congénitas y tienden a desarrollar
leucemia

Cociente de inteligencia (CI) varía desde 20 hasta 60

Un niño con síndrome de Down puede tener ojos
inclinados hacia arriba y orejas pequeñas con la parte
superior apenas doblada.

La boca puede ser pequeña, lo que hará que la lengua se
vea grande.

También la nariz puede ser pequeña, con el tabique nasal
aplanado.

Algunos bebés con síndrome de Down tienen el cuello
corto y las manos pequeñas con dedos cortos.

En lugar de presentar tres "líneas" en la palma de la mano,
el niño con síndrome de Down generalmente tiene una
sola línea que atraviesa toda la palma y una segunda línea
que forma una curva al lado del pulgar.

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
deficiencia visual o auditiva. Entre los problemas visuales
más comunes se incluyen la bizquera, la miopía o
hipermetropía y las cataratas.

Los niños con síndrome de Down pueden presentar una
pérdida de la audición debida a la presencia de líquido en el
oído medio, un defecto nervioso o ambos.

Los niños con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de
padecer problemas de tiroides y leucemia.

Hiperflexibilidad (la habilidad de extender
excesivamente las coyunturas).

Pies anchos con los dedos cortos.

Falta de tono muscular.

Llantos cortos y chillones durante la infancia.
 Síndrome de Klinefelter


Es una condición que
se presenta en los
hombres como
resultado de la
presencia de un
cromosoma X extra y
cuyo síntoma más
común es la infertilidad.
Nombres alternativos

Síndrome 47 X-X-Y
 Síndrome de Klinefelter

El paciente puede tener los siguientes

signos:

1. Pene pequeño
2. Testiculos pequeños y firmes
Vello púbico, axilar y facial escaso
3. Disfunción sexual
Tejido mamario agrandado (llamado
gicomastia)
4. Estatura alta
Proporción corporal anormal (piernas
largas, tronco corto)

Es una enfermedad genética, se da en la
infancia y es extremadamente rara.

Es un envejecimiento prematuro, y afecta
a uno de cada 8 millones de recién
nacidos.
 CARACTERISTICAS DE LA PROGERIA


Esta determinado que la PROGERIA es una enfermedad genética,
esto sucede durante la división de las células en la formación del
feto.

La enfermedad no es necesariamente hereditaria porque los papás
de los enfermos no están afectados.

El gen de la progeria esta ubicado en el cromosoma 1

La progeria es un padecimiento raro que se destaca por los
síntomas, que se asemejan bastante al envejecimiento humano
normal, aunque se presenta en niños pequeños.
CARACTERÍSTICAS DE LA PROGERIA
ALTERACIONES CROMOSOMICAS ESTRUCTURALES

Las alteraciones estructurales se refieren a cambios
en la forma y/o tamaño de un cromosoma.


Cuando el material genético se conserva en el
cromosoma alterado, la alteración es equilibrada,
mientras que si se gana o pierde material genético,
la alteración es desequilibrada.


Son la consecuencia de la rotura y uniones anómalas
de los cromosomas bajo la influencia de agentes
externos que la célula no puede reparar.


Las alteraciones estructurales básicas son las roturas
que ocasionan bien la formación de una deleción
(cromosoma al que le falta un fragmento) o de un
fragmento sin centrómero.


Las alteraciones estructurales cromosómicas son el
resultado de roturas y uniones anómalas entre los
fragmentos resultantes y son de varios tipos:


Deleciones, Translocación, Inversiones, Roturas,
Duplicaciones.
ALTERACIONES CROMOSÓMICAS ESTRUCTURALES

Translocación: Es la transferencia de una pieza de un
cromosoma en  uno no homólogo, la causa necesariamente
anomalías del desarrollo.


Deleción: Pérdida de parte de un cromosoma (Síndrome
del maullido de gato, es por deleción terminal parcial del
brazo corto del cromosoma 5). 


Las Deleciones son aquellos cambios en los que, tras la
ruptura, se produce la reunión de los fragmentos pero con
pérdida de un segmento cromosómico.


Las Deleciones pueden ser intersticiales, cuando
comprenden dos puntos de ruptura, o terminales, cuando
se producen en un extremo del cromosoma e involucran un
sólo punto de ruptura.


Dos ejemplos de Deleciones en la especie humana son:
una la delecion en el brazo corto del cromosoma 4 que
causa el síndrome del Wolff (microcefalia, convulsiones,
labio leporino y/o paladar hendidos, retardo de crecimiento
prenatal) y la otra la deleción en el brazo corto del
cromosoma 5 que da lugar al síndrome de Cri du Chat
(bajo peso al nacimiento, llanto característico similar al
maullido de un gato, microcefalia, entre otros signos).

Muchas malformaciones congénitas estructurales pueden ser corregidas
mediante cirugía.

                                
Labio Leporino

Escoliosis

Pies zambos
Malformaciones Cardiacas
 SINDROME DEL MAULLIDO DEL GATO (CRI DU CHAT)

El término "deleción" significa simplemente que una parte

del cromosoma se perdió o se "eliminó".

Un pieza muy pequeña de un cromosoma puede contener

muchos genes diferentes. Cuando hay pérdida de material
genético, puede haber errores en el desarrollo del bebé,
como consecuencia de la pérdida de algunas de las
"instrucciones".

Un ejemplo de un síndrome genético provocado por

deleción es el denominado "Cri du Chat", en el cual
ocurre una deleción o pérdida de parte del cromosoma 5.

Las características de los bebés que sufren Cri du Chat son:

llanto muy agudo, falta de tonicidad muscular, microcefalia
y bajo peso al nacer.

También tienen problemas con el lenguaje, y es posible que

se expresen a través de una cantidad reducida de palabras o
lenguaje de señas.

Otros problemas de salud que pueden presentarse incluyen

retardo para comenzar a caminar, problemas en la
alimentación, hiperactividad, escoliosis y retardo mental
severo.
 SINDROME DE PATAU
El síndrome de Patau es una enfermedad congénita originada por una
trisomía del cromosoma 13.

La supervivencia es escasa, pocos llegan a cumplir el año de vida y junto a

las distintas malformaciones siempre hay un retraso psicomotor severo.

Es la trisomía más infrecuente con una prevalencia de 1:12.000 nacidos

vivos y predomina ligeramente en el sexo femenino.

En el recién nacido, las primeras malformaciones que se observan suelen ser

el labio leporino (con o sin fisura palatina), el onfalocele, y la antes
mencionada holoprosencefalia. También son habituales la polidactilia, la
criptorquidia (en varones, testículo no descendido) y la arteria umbilical
única. Además de las mencionadas pueden asociarse otras malformaciones
con menor frecuencia.

El retraso psicomotor grave se hace patente ya desde los primeros meses de

vida. Normalmente no llegan a adquirir las funciones básicas (sedestación,
marcha, lenguaje, etc.). Y el cociente intelectual ya de por sí bajo continua
disminuyendo con la edad. Pese a todo en ocasiones llegan a aprender
algunas capacidades como la marcha o pedir sus necesidades.

Es fundamental la realización del cariotipo, ya que en los casos en que no se

debe a una trisomía regular, sino a una translocación, se dará consejo
genético para evitar que pueda volver a darse en embarazos futuros.
 SINDROME DE EDWARDS
El Síndrome de Edwards o trisomía 18 (trisomía:
cromosoma adicional en uno de los pares de
cromosomas), se trata de una enfermedad cromosómica
rara caracterizada por la presencia de un cromosoma
adicional en el par 18.

Su prevalencia se estima entre 1/6.000 - 1/13.000 nacidos

vivos. Ocurre en todas las razas y zonas geográficas.

Clínicamente se caracteriza por bajo peso al nacer, talla

corta, boca y nariz pequeñas, lesiones cardíacas, retraso
mental severo, retraso del desarrollo psicomotor (retraso
en la adquisición de las habilidades que requieren la
coordinación de la actividad muscular y mental), e
hipertonía (tono anormalmente elevado del músculo).

Se acompaña de diversas anomalías viscerales. La Muerte

es prematura, usualmente ocurre dentro del primer año de
nacido.
 SINDROME DE
WILLIAMS-BEUREN
El Síndrome de Williams es un trastorno de origen genético, no
hereditario (ocurre estimativamente en uno de cada 20.000
nacimientos vivos) con causa y trastornos médicos relacionados al
desarrollo, se presenta desde el nacimiento y afecta igualmente a
varones y mujeres.

No tiene preferencia étnica y no suele manifestarse hasta los 2 ó 3

años. Está constituido por un conjunto de signos, características y
síntomas médicos específicos

Como hemos podido comprobar lleva el nombre en homenaje al

médico neozelandés John Williams, quien fue el primero que
observó las características del Síndrome.

Se caracteriza por una distintiva apariencia facial “élfica”, junto

con un caballete nasal bajo, un comportamiento inusualmente
alegre y tranquilo ante desconocidos, unido a arrebatos
impredecibles, retraso mental unido a una facilidad poco común en
la adquisición del lenguaje, pasión por la música y problemas
cardiovasculares, tales como estenosis aórtica supravalvular e
hipercalcemia transitoria.

En cierta ocasión pidieron a una adolescente, con un cociente

intelectual de 49, que dibujara un elefante y relatara por escrito
todo lo que conocía acerca del animal. No hubo quien entendiera
el garabato, pero su descripción resultó de una riqueza
impresionante.

La expresividad de la joven en cuestión es típica de personas con

síndrome de Williams. Se trata de una afección poco común que
ha comenzado a despertar el interés de distintas ramas de la
ciencia. Aunque no todos los individuos que padecen el síndrome
presentan idéntica sintomatología, suelen parecerse entre sí.
Se les suele confundir con retrasados mentales y, por lo general, su cociente
intelectual, según reflejan las pruebas al uso es bajo.

Leen y escriben mal y tienen muchas dificultades con las operaciones

aritméticas, incluso las sencillas.

Tienen facilidad para la expresión oral, sino también para el reconocimiento de

caras. Tienden a la locuacidad y la sociabilidad, y son tremendamente
empáticos

El síndrome de Williams comparte algunos aspectos con el autismo, como la

dificultad en comprender el estado mental de sus interlocutores, aunque hay
personas con el síndrome de Williams que por lo general poseen habilidades
sociales muy buenas, por lo que se le ha llamado en ocasiones “síndrome del
guateque”.

Temple Grandin, autora de Pensar con imágenes: mi vida con el autismo, ha

afirmado que las anomalías en el cerebro de quienes padecen el síndrome de
Williams son contrarias a las del autismo.

Existe una prevalencia mayor del dominio del ojo izquierdo y del zurdismo en
aquellos que padecen este síndrome. Además, los casos de oído absoluto son
significativamente más frecuentes entre aquellos con esta condición.

Otro síntoma del síndrome de Williams es la falta de percepción emocional y

una inhabilidad en la visualización de cómo diferentes partes pueden unirse con
el fin de crear objetos mayores (juntando piezas de un rompecabezas, por
ejemplo).

Este problema se debe a un defecto en el cerebro que crea una dispersión del
tejido en el sistema visual del cerebro.

Un experimento interesante documentó el hecho de que, cuando se les muestra

una imagen, los pacientes con síndrome de Williams dibujan los detalles
pequeños. De esta manera se puede generalizar que los pacientes con síndrome
de Williams “pueden ver los árboles, pero no el bosque”.
Un hombre no está acabado cuando lo
derrotan. Está acabado cuando se rinde.

Gálatas6:9
Y no nos cansamos de hacer el bien,
pues a su tiempo, si no nos cansamos,
segaremos