UNIVERSIDAD NACIONAL DANIEL ALCIDES CARRIÓN

FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD

ESCUELA DE FORMACIÓN PROFESIONAL DE OBSTETRICIA

PREVENIR EL DESARROLLO DE
ENFERMEDADES GENETICAS
DOCENTE:
• SERRANO VALDIVIA Franz
ESTUDIANTES:
• ATENCIO SALVIO, Deysi.
• FALCON RAMOS, Marcya.
• PICOY AGUILAR, Katherine.
• FLORES GUERRA,Yoselyn
SEMESTRE:
TERCERO
2021
 ¿Qué son las
enfermedades
genéticos?

Un trastorno genético es una

enfermedad causada por
una forma diferente de un
gen, llamada "variación", o
una alteración de un gen,
llamada "mutación".
 ¿Qué es una
enfermedad
genética?
Una enfermedad genética es una condición
patológica causada por una alteración
del genoma. Esta puede ser hereditaria o no, si
el gen alterado está presente en los gametos y
será hereditaria, por el contrario si sólo afecta a
las células somáticas, no será heredada. Por
ejemplo: El cáncer o el sida.

Las enfermedades genéticas hereditarias pueden

ser: Cromosómicas o Monogénicas.
 Cromosómicas:

Son aquellas que afectan a

cromosomas completos , como
por ejemplo el Síndrome Down
que resulta de tener un
cromosoma de mas en el 21 o a
fragmentos de cromosomas. No
todas las anomalías
cromosómicas son heredadas
solo aquellas que son el
resultado de problemas en la
formación de los gametos que
han formado a aquella persona.
 Monogénicas :

Son aquellas que se deben a

cambios en un único gen y se
heredan como cualquier otro
carácter. Por ejemplo, la
fibrosis quitica que es
causada por un alelo mutante
que tiene lugar en el
cromosoma 7,es decir, un
autosoma.
  ¿Cómose
heredan?
Las enfermedades genéticas se heredan de
varias formas: -Herencia dominante: sucede
cuando sólo uno de los padres necesita tener
determinado trastorno hereditario para que
pueda ser trasmitido al niño. La probabilidad de
que esto suceda es de aproximadamente 50%.
Un ejemplo de esto es cuando se presenta la
acondroplastia, que vulgarmente se conoce
como “enanismo”.
 SON:
Sucede cuando ambos padres sufren de algún tipo de trastorno,
o son portadores de alguna enfermedad o defecto genético. En
• Herencia Recesiva estos casos, existe un 25% de probabilidades de que el niño
desarrolle alguna enfermedad relacionada a ese defecto y un
50% de que sea portador del mismo mal. Ejemplos de esto son
diversos trastornos del metabolismo.

En el caso de que el padre sea quien porte la

enfermedad, esta se trasmite a todas las hijas
• Defectos relacionados con el mujeres, pero a ningún varón. Si quien trasmite la
cromosoma X enfermedad es la madre, ésta se pasará al 50% de
los hijos varones y al 50% de las hijas mujeres. Un
ejemplo es la hemofilia (problemas de
coagulación), el daltonismo, etc.
 Identificación de familias de
riesgo y consejo genético

Está basada en la realización de una historia

familiar que se analiza a la luz de las distintas
posibilidades de transmisión de rasgos
genéticos. De esta manera se identifican los
grupos familiares portadores de mutaciones
genéticas, y es posible calcular la probabilidad
de que aparezca la alteración familiar en las
gestaciones siguientes (Consejo genético). 
  Técnicas de reproducción
asistida

En la actualidad, con el desarrollo alcanzado por las

Cuando el embrión tiene
técnicas disponibles de reproducción asistida y también unas pocas células (inicio de
con los avances de la genética molecular, se puede la mórula), se extrae una de
realizar una fecundación in Vitro y un diagnóstico de los ellas y se analiza la existencia
embriones antes de ser implantados.  o no de un gen alterado o
anomalías estructurales
cromosómicas.
Posteriormente se implantan
los embriones que están
libres de alteración conocida.
De esta manera se realiza
prevención primaria, y se
erradica la alteración en los
descendientes. 
 Modificar genes

A veces los científicos alteran

determinados genes a propósito.
Durante muchos años, los
investigadores han alterado genes en
algunas plantas para producir
descendencia con características
especiales, como una mayor resistencia
a las enfermedades y a las plagas o la
capacidad de crecer en ambientes
difíciles. Esto se denomina ingeniería
genética. 
 Tipos:
Se pueden distinguir :

 Enfermedades genéticas dominante

 Enfermedades genéticas recesiva

 Enfermedades ligada al sexo

La terapia génica es un campo de
investigación médica novedoso y
prometedor. En la terapia génica, los
investigadores intentan sustituir genes
mutados, defectuosos o ausentes por
copias de genes sanos para que los
genes "buenos" (o funcionales) tomen
las riendas. A menudo se utilizan virus
para transportar los genes sanos e
introducirlos en las células diana
(afectadas por la mutación) porque
muchos virus son capaces de insertar su
propio ADN en estas células.
También preocupa la posibilidad de que
la gente pueda intentar modificar genes
por razones éticamente cuestionables,
como tener hijos más inteligentes o
más atléticos. Nadie sabe cuáles serían
los efectos a largo plazo de este tipo de
manipulaciones.

De todos modos, muchas personas que

padecen enfermedades genéticas, ven
la terapia génica como una esperanza
para que ellos (o sus hijos) puedan
llevar vidas mejores y más sanas.
 Causas:
La causa de un defecto congénito puede ser:

 Cromosómico
 Mendeliana
 Mitocondrial
 Multifactorial
 Ambiental
 Prevención de las enfermedades genéticas

Las alteraciones del desarrollo embrio-fetal, pueden estar causadas tanto por alteraciones de la
estructura molecular de los genes como por alteraciones de los cromosomas. En la gran mayoría de
las situaciones, esas alteraciones se encuentran desde el momento en que se forma el cigoto. También
existe un gran número de defectos congénitos que son el resultado de múltiples factores ya que
intervienen diferentes genes unidos a factores ambientales. 

Existen dos posibilidades de prevención primaria:

Identificación de Técnicas de
familias de riesgo y reproducción
consejo genético asistida.
 Pareja, con un hijo anterior nacido con
algún defecto congénito.

Antecedentes en familiares de hasta tercer

grado de defecto congénito y minusvalía
física o sensorial.

Recomendaciones para Establecer criterios homogéneos para la

indicación de estudios genéticos,
la prevención preconcepcionales, y prenatales.

Historia de aborto de repetición.

Consanguinidad de cualquier grado.