FI B ROSIS

QUISTICA

Ol iv a Saa ve d r a .
Carlos Alberto
 AUTOSOMICA
RECESIVA

BRAZO LARGO
DEL Mutación en el
CROMOSOMA gen CFTR
7

1.400
MUTACIONES
 TRANSTOR Daño en
Defecto NO DEL
TRANSPORT
epitelio
CFTR E
Na y Cl secretores

PULMÓN

A. REP.
PÁNCREA
MASCULI
S
NO

PIEL HÍGADO
 Afecta
transporte d Cl
a través de
células no funciona el
Glándulas
epiteliales movimiento se
sudoríparas,
retiene CL en
tubo digestivo,
el espacio
epidídimo
extracelular.

Céls.
Epiteliales en PROTEI Se mezcla con
pulmones, NA Na: sudoración
páncreas, CTRF excesiva
hígado
• La expresión fenotipica (variable).

• La gravedad de la enfermedad (variable).

• Los hallazgos clínicos y resultados del test de sudor ayudaran a

establecer o descartar el diagnostico de enfermo o portador.
• 1:2000 y 1:3000 recién nacidos vivos

• Enfermedades genética más frecuentes en la raza blanca.

Antecedentes clinicos
• Infección pulmonar persistente.

• Insuficiencia pancreatica.

• Niveles elevados de cloruro en el sudor.

• Sin embargo, muchos pacientes presentan sintomas leves o
poco frecuentes, por lo que los clinicos deben seguir estando
alertas a la posibilidad de diagnosticar la enfermedad.

incluso cuando la clinica no sea la misma.

• El diagnostico certero se realiza por la medición de
electrolitos en sudor.

• Pilocarpina cuantitativa.
• La correlación fenotipo-genotipo evidencia una relación
compleja especialmente en el componente pulmonar de la
enfermedad que es el mas variable y menos predecible solo en
base al GENOTIPO.

El resultado final de la enfermedad es el desarrollo de:

1. EPOC.
2. insuficiencia pancreatica.
3. Desnutrición.
4. Infertilidad.
• El diagnostico precoz y el enfoque del manejo respiratorio y
nutricional es crucial para mejorar el pronóstico de estos
pacientes.

• Dado que el danio pulmonar se va produciendo

progresivamente apartir del nacimiento.
Sobrevida
• 30 años en paises desarrollados

• 12 años en paises subdesarrollados

• La intervenciones orientadas a:
prevencion, diagnostico, tratamiento y rehabilitacion pueden
mejorar la calidad de vida y sobrevida.
Sobrevida:
Condiciones sociales.

Alta prevalencia de infecciones virales.

Bajo índice de sospecha diagnostica.

Escasez de profesionales capacitados.

Falta de Equipos interdisciplinarios.

CALIDAD DE VIDA
CALIDAD DE VIDA
FISIOLOGIA
•
Defecto genetico CFTR Na
• Defectuoso Cl
• Ausente
• Escaso

• secreciones viscosas y depuración alterada

• infección por algunos microorganismos
• Inflamación persistente
• Obstrucción bronquial

• DETERIORO RESPIRATORIO
anamnesis
• El medico debe sospechar el diagnostico, frente a una H.C
sugerente o hallazgos al examen clínico.

• El Px debe ser derivado de inmediato, ya que requiere cuidado

multidiciplinario e inicio precoz de sus cuidados.
 RECIEN NACIDOS LACTANTES
ILIEO MECONIAL TOS, SIBILANCIAS
RECURRENTE/CRÓNICA(NO MEJORA CON Tx)

ICTERICIA NEONATAL PROLONGADA NEUMONÍA RECURRENTE/CRÓNICA

SDX DE EDEMA RETARDO DEL CRECIMIENTO

Esteatorrea, SDX DE MALABSORCIÓN DIARREA CRÓNICA

INCREMENTO PONDERAL INADECUADO PROLAPSO RECTAL

VÓMITO RECURRENTE SABOR SALADO DE LA PIEL

ANEMÍA HIPONATREMIA e HIPOCLOREMIA CRÓNICAS

DESNUTRICIÓN H.C FAMILIAR DE FQ, MUERTE EN

LACTANTES O HERMANOS VIVOS CON
SINTOMAS SUGERENTES
 PRE-ESCOLARES ESCOLARES
TOS CRÓNICA c/s EXPECTORACIÓN SINT. RESP. CRÓNICOS INEXPLICADOS
PURULENTA, s/RESPUESTA AL Tx

SIBILANCIAS CRÓNICAS RECURRENTES PSEUDOMONA AERUGINOSA EN SEC. NASAL

INEXPLICADAS s/RESPUESTA AL Tx

INCREMENTO DEFICIENTE DEL PESO Y SINUSITIS CRÓNICA

TALLA
DOLOR ABDOMINAL RECURRENTE BROQUIECTASIAS

PROLAPSO RECTAL DIARREA CRÓNICA

INVAGINACION INTESTINAL SDX DE OBSTRUCCIÓN INT. DISTAL

DIARREA CRÓNICA PANCREATITIS

HIPOCRATISMO DIGITAL PROLAPSO RECTAL

HIPONATREMIA e HIPOCLOREMIA CRÓNICAS HEPATOMEGALIA

HEPATOMEGALIA ó ENF. HEPATICA POLIPOS NASALES

INEXPLICADA

POLIPOS NASALES
 ADOLESCENTES Y ADULTOS
ENF. PULMONAR SUPURATIVA CRÓNICA E INEXPLICADA

HIPOCRATISMO DIGITAL

DOLOR ABDOMINAL

PANCREATITIS

SDX DE OBSTRUCCIÓN INTESTINAL DISTAL

CIRROSIS HEPÁTICA e HIPERTENSION PORTAL

RETARDO DEL CRECIMIENTO

ESTERILIDAD MASCULINA CON AZOOSPERMIA

DISMINUCIÓN DE LA FERTILIDAD
• Los sintomas respiratorios comienzan en la etapa temprana de
la vida.

• En el 50% de los casos, el comienzo de la enfermedad

pulmonar persistente, no ocurre las la 2da o 3ra decada de vida.

• Las manifestaciones respiratorias de la FQ comienza con tos

recurrente hasta convertirse en persistente.
• En lactantes se puede manifestas como episodios prolongados
y recurrentes de bronquitis obstructiva con taquipnea y
sibilancias.

• Eventualmente la tos puede ser diaria, transformandose en

productiva y a menudo paroxistica.
• Las infecciones crónicas y la inflamación conducen al danio
tisular de al vía aérea.

• La infiltración de neutrófilos con el aumento de las enzimas

lisosomales contribuyen a la destrucción progresiva de las
paredes de la vía aérea.
• La vía aérea luego llega a colapsarse en situaciones de alto
flujo, lo que conduce al atropamiento del aire.

• Las complicaciones posteriores:

1. Neumotórax espontáneo
2. Hemoptisis (puede ser masiva)
Diagnostico
• Tomografía computarizada

• Radiografía de tórax

• Examen de grasa fecal

• Pruebas de la función pulmonar

Test sudor en antecedentes de:
• Neumonía (2 o más)
• Tos cronica
• Diarrea cronica, esteatorrea
• Desnutricion cronica
• Edema
• Ileo meconial
• Prolapso rectal
• Icteria neonatal prolongada
• Obstruccion intestinal
• Hepatomegalia o patologia
hepatica
• Hermano c/diagnostico de
FQ
• Hermano finado por causas
respiratorias
 Confirmación diagnostica
• TEST DEL SUDOR CON PILOCARPINA
 Gold standar Despues del 1er mes de vida

 Sospecha clinica 1% normal, en mutaciones raras e

infrecuentes.

valores resultad Conducta

o
cloro >60 mEq/L Positivo El test debe repetirse para certificar el
diagnostico
Cloro 40 a 60 mEq/L Limitrofe • Repetir el test, En caso de duda.
• Si se dispone de estudio genético está
indicado hacerlo
Cloro <40 mEq/L negativo Descarte diagnostico, ante sospecha
clínica, reevaluar por especialista
Hallazgos sugerente
• Bronquiectasias

• Hipocratismo digital

• P.A o S.A en esputo (cualquier edad)

• Imagen Rx.- intersticiales o reticulo-nodulares persistentes o

crónicas
 Evaluación respiratoria
• Rx A.P y L - grado de severidad

• *Espirometría(c/3meses) – función pulmonar. desde5-6 años,

anticipa y evalua exacerbaciones, y en cada exacerbación.

• Oximetría – indica exacerbación aguda, en los casos graves, una

insuficiencia respiratoria crónica oxigeno dependiente.
Tratamiento
Requiere una atención multidisciplinaria

 Requiere de seguimiento
 Actualmente no hay cura
 A veces es necesario un trasplante.

Tres pilares fundamentales para el tratamiento:

 Nutrición adecuada
 Ejercicio y fisioterapia respiratoria
 Tratamiento farmacológico
Kinesiterapia respiratoria
• Es la principal herramienta del Tx respiratorio, debe realizarse
2 vcs/dia desde el diagnostico, en forma permanente y
aumentar en los periodos de crisis.

A. Evitar, prevenir y/o retardar el deterioro pulmonar

B. Evitar, retardar y/o prevenir las deformaciones
torácicas y las alteraciones posturales.
 Tratamiento kinésico

EDUCACIÓN

Técnicas de Signos u Terapia Act. Física y

drenaje Síntomas inhalatoría compromiso
Tx antibiotico
• Aumento de tos/secreciones bronquiales
• Cambio en el volumen, apariencia y color de expectoración
• Hemoptisis
• Aumento de la F.R
• Perdida del apetito, baja de peso
• Fatiga
• Fiebre
• leucositosis

Ante la presencia de alguno de estos, se debe tomar cultivo de expectoración.

• Paciente c/cultivo previo negativo:
• Cloxacilina + amikacina + ceftazidima
• Paciente c/cultivo positivo:
• Se adecuara al microorganismo y su antiograma.
• Paciente c/cultivo negativo:
• Completar 2semanas de Tx, en presencia de P.A combinar
tratamiento.
• Paciente c/cultivo previo positivo:
Iniciar segun el resultado de su ultimo cultivo
 S.A meticilino sensible – cloxacilina IVx21dias

 S.A meticilino resistente – Vancomicina IV x 21dias

 P.A – ceftazidima+amikacina IV x minimo 14dias

 P.A resistente a ceftazidima – asociar 2 antibioticos de acuerdo

al antibiograma
• Tratamiento profilactico:
Para prevenir colonizacion de V.A. es inefectivo.

• Tratamiento antibiotico inhalatorio:

 Tobramicina.
 Beneficiosa en funcion pulmonar.
 Disminución de exacerbaciones infecciosas pulmonares.
 Mayor impacto se observa despues del 6to mes del
tratamiento.
 Efectos adversos leves.
 ANTIBIOTICOS ORALES: ALTERNATIVOS

antibioticos Dosis(mg/kg/dia) No. de dosis Patogenos

al dia

Coprofloxacion 20-30(max. 1,5 gr/dia) 2 PA, SA, HI

Cloxacilina 200(max. 3gr/dia) 4 SA
Flucloxacilina 100(max. 2gr/dia) 3 SA
Amoxicilina+Ac. 100(max.2gr/dia) 3 HI, MC
Clavulanico
Clindamicina 20-40(max.1gr/dia) 3

linezolid <5años: 10 3 SAMR

>5años: 20(max.1,2gr/dia) 2 SAMR
 Broncodilatadores
• Tratamiento de exacerbacion han demostrado mejoría
de la función pulmonar

• Tratamiento de mantención han mostrado a mejoría de

función pulmonar, pero no se recomienda en forma
rutinaria.

beta₂ agonistas de acción corta: antes de kinesiterapia,Tx nebulizados y realizar ejercicio,

a libre demanda en Px que presenten sibilancias , que demuestren respuesta significativa.

beta₂ agonistas de acción prolongada: >2años, hiperreactividad bronquial, en beneficios

clinicos y/o funcionales.
Corticoesteroides
• Sistemicos:
2mg/kg de prednisona alternada en dias, mejora la función
pulmonar y calidad de vida en Tx prolongados, tambien
disminuye el numero exacerbaciones infecciosas.

• Inhalatorias:
Su uso rutinario es inefectivo, no presenta efectos adversos, solo
es util en Px c/hiperactividad bronquial.
Mucolíticos
• DNasa:
 Exacerbaciones
 Uso crónico en Px estables

 Px >6 años
 VEF > 40% del esperado
 Px que cumplen con la terapia convencional
Inmunomoduladores y antiinflamatorios
• Util mas como antiinflamatorio que como antibiotico

• Disminuye exacerbaciones infecciosas.

• Mejora función pulmonar

• Indicado en Px que tengan o hayan tenido infeccion por P.A.

<25kg 10mg/kg
25-40kg 250mg
3vcs/semana, una
vez al dia >40kg 500mg