INTRODUCCION

 La genética es la ciencia que

estudia como se transmiten las
características de generación en
generación.

 La Genética es la ciencia que

estudia la naturaleza, organización,
función, expresión, transmisión y
evolución de los caracteres
heredables.

 En 1865 Gregor Mendel formuló la

base de la genética moderna cuyos
principios forman la base de la
genética mendeliana.
 DIVISIONES DE LA GENETICA
 Genética de la Transmisión o Genética Mendeliana: Se ocupa de los principios básicos de la herencia de los
caracteres.

 Genética Molecular: Estudia los

mecanismos bioquímicos y moleculares
por los cuales la información hereditaria
es almacenada en el ADN y, después,
traducida en proteínas.

 Genética de Poblaciones: Estudia los

factores que determinan la composición
genética de los grupos de organismos
relacionados o inter-reproductivos
llamados poblaciones. Así como las
fuerzas que modifican la composición
de la estructura génica de las
poblaciones.
INTRODUCCION
Los principios de herencia pueden resumirse como sigue:

1. La información que determina los rasgos heredados se encuentra en

unidades de ácido desoxirribonucleico (ADN), llamadas genes, que se
encuentran en los cromosomas.
2. Los cromosomas están presentes en pares, por lo tanto, los genes
también están en pares; uno proviene de la madre y el otro del padre.
Las formas alternas de un gen son los alelos.

3. Si ambos alelos son idénticos para un gen, el organismo es

homocigoto para esa característica. Si son diferentes, es
heterocigoto.
 En genética se acostumbra
usar letras para representar a
los genes envueltos:
 Se usa una letra mayúscula
para el alelo dominante y la
correspondiente letra minús-
cula para el alelo recesivo.
 Homocigoto: ej. AA o aa.
 Heterocigoto: Aa.

Ausencia de pico de viuda: ww

4. Alelos Dominante y
recesivo
El alelo dominante es el
alelo capaz de expresarse
fenotípicamente, tanto en
el heterocigota como en el
homocigota.
Dominante. Ej. Presencia
de pecas: FF, Ff

El alelo recesivo es aquél

que sólo se expresa en
condiciones de homo-
cigosis.
Recesivo. Ej. Ausencia de
pecas: ff
Pico de viuda
 Algunas personas exhiben la característica
de una línea del pelo que termina en un
pico en el centro de la frente.
 Este rasgo resulta de la acción de un gen
dominante.
 El gen recesivo determina la caracte-
rística de una línea del pelo continua.

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Lóbulos adheridos
 Un gen dominante determina que los lóbulos de la oreja cuelguen
sueltos y no estén adheridos a la cabeza.
 En alguna gente, el lóbulo está adherido directamente a la cabeza de
manera que no hay un lóbulo suelto.
 El lóbulo adherido es una condición homocigota determinada por un
gen recesivo.
Enrollamiento de la lengua
 Algunas personas poseen la habilidad de enroscar la lengua en forma
de U cuando ésta se extiende fuera de la boca.
 Esta habilidad es causada por un gen dominante.
 Los que no poseen este gen sólo pueden efectuar una leve curvatura
hacia abajo cuando la lengua se extiende fuera de la boca.

rr RR or Rr
Hoyuelo en la barbilla y en las mejillas
 Algunas personas poseen una
depresión u hoyuelo en la barbilla y/o
en las mejillas.
 Esto se debe a un gen dominante.
 La ausencia de hoyuelos se deben a
un gen recesivo.
Pecas
 Las pecas se heredan como carácter dominante.

 Su ausencia es recesivo.
 Meñique torcido
 Un gen dominante causa que la
última coyuntura del meñique se
tuerza hacia el anular.
 Coloque ambas manos abiertas sobre
la mesa.
 Relaje los músculos y note si usted
posee un meñique torcido o derecho.
 Los meñiques derechos se deben a
un gen recesivo.
Pelo en el dígito central

 Note la presencia o ausencia de

pelo en la parte de atrás de las
coyunturas del centro de los dedos
de la mano.
 La presencia de pelo se debe a un
gen dominante.
 La ausencia de pelo se debe a un
gen recesivo.
Anular más corto que el índice
 Extienda su mano hacia afuera con sus dedos unidos.
 Fíjese si el dedo anular es más largo o más corto que el índice.
 Es Dominante cuando el anular es corto y es recesivo el dedo
anular largo.
Pulgar de "ponero"
 Algunas personas pueden inclinar la coyuntura distal o final del pulgar
hacia atrás a un ángulo mayor de 45 grados.
 Esto se conoce como "pulgar de ponero".
 Un gen recesivo determina esta habilidad.
 Un gen dominante evita que puedan inclinar esta coyuntura a un
ángulo mayor de 45 grados.
 Puente de la nariz
 Toque su nariz y sienta si hay algún hueso que sobresalga.
 Un puente de la nariz alto y convexo aparenta ser dominante sobre
un puente derecho.
Longitud de dedos de los piés
 El cuarto dedo de los pies, contando
desde el pequeño, más largo que el
dedo grande, este carácter aparenta
ser heredado como un gen dominante.
 La ausencia de este rasgo se debe a
un gen recesivo.

Piés planos
 Se hereda como un rasgo recesivo.
 Pies normalmente arqueados se
deben a un gen dominante.
 Detectar PTC (Feniltíocarbamida)
 La habilidad para detectar el sabor de un agente químico conocido como la
feniltiocarbamida (PTC) es una característica heredada determinada por un
gen dominante.
 Mastique un pedazo de papel impregnado con PTC, sin tragárselo.
 Si sólo detecta el sabor del papel, usted se conoce como una persona no
capaz de detectar el sabor (Recesiva).
 Si detecta un sabor agrio, usted se conoce como una persona capaz de
detectar sabor (Dominante).
5. Genotipo: Es el
conjunto de genes que
contiene un organismo
heredado de sus
progenitores. En orga-
nismos diploides, la
mitad de los genes se
heredan del padre y la
otra mitad de la madre.
Este conjunto de
instrucciones es una
amplísima, pero finita,
predeterminación de
las posibilidades feno-
típicas del organismo.
6. Fenotipo: Es la manifestación externa del genotipo, es decir, la suma
de los caracteres observables en un individuo. El fenotipo es el
resultado de la interacción entre el genotipo y el ambiente.

Trisomía
cromosoma
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 El fenotipo es el resultado de la manifestación física, bioquímica o
fisiológica de los genes.
 Ej. Cuando describimos a un individuo con las siguientes
características:
 Puente de la nariz convexo
 Color de ojos azules
 Tipo de sangre AB
 Estatura alta Fenotipo: ojos azules Fenotipo: ojos marrones
 Pelo rizado

Genotipo bb Genotipo: BB o Bb
Recesivo = b Dominante = B
Cuadro de Punnett
 Un cuadro de Punnett es una estructura cuadriculada que permite
calcular los resultados de un simple cruzamiento genético.

La frecuencia de
estos genotipos en la
descendencia es
expresada por una
probabilidad
 PRINCIPIOS DE MENDEL

PRIMERA LEY DE MENDEL:

PRINCIPIO DE LA UNIFORMIDAD
Cuando se aparean líneas puras diferentes para una
característica la descendencia presenta en forma uniforme el
fenotipo del progenitor que posee el fenotipo dominante,
independientemente de si éste es hombre o mujer; es decir,
de la dirección del apareamiento.
 Cada uno de los gametos producidos por el progenitor con pecas
contiene solo un gene F.
 Cada uno de los gametos producidos por el progenitor sin pecas
contiene solo un gene f.
 Cuando estos gametos se combinan como resultado de la
fecundación, solo una combinación es posible para la generación
F1: Ff.
SEGUNDA LEY DE MENDEL: LEY DE LA SEGREGACION

Los dos miembros de

una pareja génica se
distribuyen separada-
mente entre los gametos
(segregan), de modo
que cada miembro de la
pareja génica es portado
por la mitad de los
gametos.
Lóbulo de la oreja Lóbulo de la oreja
libre: EE, Ee adherido: ee
Pico de viuda: Ww Pico de viuda: Ww
Ojos marrones:
BB, Bb

Ojos azules:
bb
 TERCERA LEY DE MENDEL: LEY DE LA
DISTRIBUCION INDEPENDIENTE
Durante la formación de los gametos, la segregación de los alelos de
un gen se produce de forma independiente de la segregación de los
alelos del otro gen.
Este principio estipula que la segregación de cualquier par de factores se
da independientemente de cualquier otro.
Recuerde que, como consecuencia de la segregación ,cada gameto
recibe uno de los miembros de cada par de factores.
Para un par dado, cualquier factor que se reciba no influye en el resultado
de la segregación de cualquier otro par. Por ello, de acuerdo con el
principio de transmisión independiente, se formarán todas las posibles
combinaciones de gametos en igual frecuencia.
CRUZAS DIHIBRIDAS

W = pico de viuda, w = ausencia de pico de viuda,

S = dedos cortos, s = dedos largos
Los resultados para 2 cruces monohíbridos
separados son como sigue:
Probabilidad de pico de viuda =¾
Probabilidad de dedos cortos =¾
Probab. de ausencia de pico de viuda = ¼
Probabilidad de dedos largos =¼
CRUZAS DIHIBRIDAS
Gametos
F1

Descendencia
W = pico de viuda, w= ausencia de pico de viuda,
S = dedos cortos, s = dedos largos

Las probabilidades del cruce dihíbrido:

Probabilidad W_S_ = ¾ x ¾ = 9/16
Probabilidad W-ss = ¾ x ¼ = 3/16
Proporción fenotípica
Probabilidad wwS_ = ¼ x ¾ = 3/16
Probabilidad wwss = ¼ x ¼ = 1/16 Fenotipos:
Pico de viuda y dedos cortos =9
Pico de viuda y dedos largos =3
Ausencia de pico de viuda y dedos cortos = 3
Ausencia de pico de viuda y dedos largos = 1
 DIFERENTES FORMAS DE DOMINANCIA
Los dos alelos de un mismo gen presentes en un genotipo dado
interaccionan para producir el fenotipo del individuo. Vamos a analizar
estas interacciones suponiendo que el genotipo es el único factor en la
significativo en la determinación del fenotipo.
 Dominancia Incompleta (o
parcial).
Los dos alelos son igualmente
expresados pero cuando están
juntos producen un fenotipo
intermedio.
 Codominancia.
Los dos alelos se expresan de forma independiente en un
heterocigoto. Ej. sistema de grupo sanguíneo ABO.

Tipo
Genotipo
sanguíneo
A IAIA o IAi
B IBIB o IBi
AB IAIB
O ii

El alelo i es nulo, es incapaz

de producir cualquier forma del
antígeno.
Alelos A y B son dominantes
sobre el alelo i.
Alelos A y B son codominantes
entre sí.
HERENCIA LIGADA AL SEXO
- Los cromosomas sexuales, además de los genes que determinan el sexo, tienen
también otros genes que no tienen nada que ver con los caracteres sexuales. Estos
genes son los genes ligados al sexo.
- En la especie humana, el cromosoma Y, al ser de menor tamaño, posee menos
información que el cromosoma X, siendo esta la razón por la que la mayoría de los
caracteres ligados al sexo que se conocen sean caracteres ligados al cromosoma X.

Herencia ligada al cromosoma Y

- Un gen ligado al cromosoma Y se
manifestará en todos los hombres que lo lleven y
sólo en los hombres, independientemente de que
sea dominante o recesivo.
- Ej. hipertricosis del pabellón auricular. Se
trata de un carácter que se manifiesta  por la
aparición de pelo en el pabellón de la oreja.
Herencia ligada al cromosoma X
Los genes recesivos ligados al cromosoma X sólo se manifiestan en la
mujer, en el caso de que estén en homocigosis; en el hombre se
manifestarán siempre. Veamos dos casos conocidos:
 Un ejemplo típico es el de la hemofilia: Se trata de una enfermedad
hereditaria caracterizada por ausencia en la sangre de las personas que la
padecen de un factor necesario para su coagulación.
 Otro ejemplo es el caso del daltonismo: Se trata de una ceguera para los
colores rojo y verde. Las personas que tienen esta anomalía se caracterizan
por no poder distinguir ambos colores uno del otro.
Herencia influenciada por el sexo
Algunos genes situados en las zonas homólogas de los cromosomas sexuales,
se expresan de manera distinta según se presenten en los hombres o en las
mujeres. Este distinto comportamiento se debe a la acción de las hormonas
sexuales masculinas.
Como ejemplo de estos caracteres, podemos citar en los hombres la calvicie, un
mechón de pelo blanco, y la longitud del dedo índice.
Si llamamos “C" al gen de pelo normal y “c" al gen de la calvicie. El gen “C" es
dominante en hombres y recesivo en mujeres.

© 2004 José Gallardo

Transmisión de una Enfermedad Transmisión de una Enfermedad
Autosómica Recesiva
Autosómica Dominante
 Ejemplos de Enfermedades Autosómicas Recesivas
 Sordera congénita
 Diabetes Mellitus
 Anemia de Células
Falciformes
 Albinismo
 Fenilcetoneuria (PKU) – Incapacidad para
degradar el aminoácido fenilalanina. Require
eliminación de este aminoácido de la dieta o
resulta en serio retraso mental.
 Galactosemia – hígado agrandado, falla renal,
daños en el cerebro y ojos debido a que no
pueden digerir el azúcar de la leche
 Fibrosis Quística – afecta las glándulas mucosas
y sudoríparas, mucosidad espesa en los
pulmones y el tracto digestivo interfiere con
intercambio de gases, letal.
 Enfermedad de Tay Sachs – Destrucción del
sistema nervioso debido a pérdida de enzima
necesatria para degradar glucolípidos necesarios
para funcionamiento normal del cerebro. Inicio
temprano en Judios Ashke-nazi; resulta en
ceguera, ataques, parálisis, y muerte temprana.
Albino: Carecen de pigmentación, los ojos
carecen de pigmento y aparecen rojos
debido a los vasos sanguíneos.
Ejemplos de Enfermedades Autosomicas Dominantes

 Enanismo
 Polidactilia y Sindactilia
 Hipertensión
 Edema Hereditario
 Glaucoma Crónico Simple – Sistema de drenaje en los ojos no trabaja y presión
aumenta, llevando a daño del nervio óptico, lo cual puede resultar en ceguera.
 Enfermedad de Huntington – Degeneración del sistema nervioso, resultando
indudablemente en muerte temprana. Inicio en mediana edad.
 Neurofibromatosis – Tumores benignos en piel
 Hipercolesterolemia familiar – Altos nivel de colesterol sanguíneo y propenso a
enfermedades coronarias.
 Progeria – Envejecimiento prematuro drástico, raro, muere a edad de 13. Síntomas
incluye crecimiento limitado, alopecia, cara y mandíbula pequeña, piel arrugada,
aterosclerosis, y problemas cardiovasculares pero desarrollo mental no afectado.
 Polidactilia
 Se hereda como un rasgo
autosómico dominante
 Estudio de la genealogía
 El pedigrí puede ser:
 una lista sistemática, de palabras o símbolos de los ancestros de un individuo
 el "árbol genealógico" de un gran número de individuos.
 Las mujeres se representan mediante círculos (O) y los hombres mediante cuadrados().
 Para un matrimonio se utiliza una línea horizontal y para sus hijos se usa una línea vertical
Pedigrí recesivo
Pedigrí dominante