NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE

TUMORES NEUROENDOCRINOS
SINDROME POLIGLANDULAR
AUTOINMNE
ABNER AGUILAR MOSQUEIRA
Especialista en Medina Interna
Hospital Belen de Trujillo
CMP 31341 RNE 13552
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE de Tipo 1
(Sindrome de Werner)

• Enfermedad autosómica dominante

• Se caracteriza por la asociación :
. Tumor o hiperplasia de páncreas,
. Adenoma de hipófisis e
. Hiperparatiroidismo.

• Se debe a la mutación del gen MEN 1 (supresor de tumores)

localizado en cromososma 11q13.
• Sindrome de alta mortalidad
 NEM 1 : manifestaciones
• 1) Hiperparatiroidismo primario:
La hiperplasia de paratiroides con hiperparatiroidismo es la
manifestación mas frecuente y temprana.
• 2) Tumores entero pancreáticos:
- Neoplasia de los islotes pancreáticos
- Gastrinoma (50% de frecuencia)
- Insulinoma (25% de frecuencia)
Otros secretantes:  VIP, PP, Glucagón
• 3) Tumores Hipofisiarios en 50 % de los pacientes con MEN 1
Mas frecuente: Prolactinoma, luego el productor de GH.
NEOPLASIA ENDOCRINA MULTIPLE
Tipo 2
• Es la asociación de:
Carcinoma medular de tiroides
Feocromocitoma +
Tumor de paratiroides.

. Se debe a una mutación en el cromosoma 10, en el

protooncogen RET
 NEM 2: Variantes
• MEN2A: Carcinoma medular de tiroides ( mas frecuente) +
hiperparatiroidismo (30% de los pacientes) + feocromocitoma (50% de los
pacientes).
• El MEN2A tiene dos variantes, uno asociado a carcinoma medular de tiroides
familiar y el otro asociado a amiloidosis tipo liquen cutáneo.

• MEN2B: Carcinoma medular de tiroides + hiperparatiroidismo +

feocromocitoma (50%), asociados a  neuromas mucosos (lo mas
característico), rasgos marfanoides y ganglioneuromatosis intestinal.
Es de caracter altamente agresivo, puede haber generado metástasis antes del
año de edad.
Sindromes Poliglandulares Autoinmunes
SPA : Tratamiento

• Lo más importante es el tratamiento hormonal sustitutivo.

• Con tratamiento inmunodepresor de las enfermedades no glandulares se
reportan remisiones o mejorías parciales.
• En SPA 1 últimamente se han introducido los anticuerpos monoclonales
antiCD52 (alemtuzumab) y anti-CD20 (rituximab).
• En IPEX el trasplante precoz de médula ósea restaura la función de las células T
reguladoras y reduce las complicaciones infecciosas de la inmunodepresión
crónica.

ó
Bibliografía
1. Farreras Rozman. Medicina Interna,2020