Introducción:

La ciencia de la
genética

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 1

 Objetivos tema 1:
La ciencia de la genética
Deberán quedar bien claros los siguientes puntos

• El fenómeno genético
• La diferencia entre genotipo y fenotipo
• La diferencia entre expresión y transmisión del genotipo
• Las áreas generales de la genética
• Genética clásica o de la transmisión
• Genética molecular
• Genómica
• Genética de poblaciones y evolución
• El flujo básico de la información genética
• El análisis genético
• Organismos más usados en el análisis genético
• La relevancia de la genética en la investigación científica
básica, medicina, agricultura, biotecnología y pensamiento

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 2

 El genoma

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 3

ElLosfenómeno genético
organismos son portadores de información
codificada que controla directa o indirectamente
su desarrollo y su fisiología, y que se transmite
de generación en generación con independencia
del soma o fenotipo
El objeto de la genética es explicar el
fenómeno genético en todas sus
dimensiones

• Definición de genética: La Genética es el estudio

de la naturaleza, organización, función, expresión,
transmisión y evolución de la información genética
codificada de los organismos
Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 4
Lo único que se trasmite a la descendencia es
el material genético
Genotipo Fenotipo
Expresión génica, desarrollo

Siguiente
Transmisión
generación

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 5

 Fenotipo y genotipo
Fenotipo: Las cualidades físicas
observables de un organismo,
incluyendo su morfología, fisiología y
conducta en cualquier nivel de
descripción. Las propiedades
observables de un organismo.

Genotipo: Los factores

hereditarios internos de un
organismo, su genes y por
extensión su genoma. El contenido
genético de un organismo.

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 6

 Espacio genotípico y fenotípico

Genotipo Fenotipo
Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 7
 Ejemplos de variabilidad
fenotípica

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 8

 Ejemplos de
variabilidad fenotípica

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 9

 Coquina: Donax variabilis
Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 10
 Ejemplos de variabilidad fenotípica

Los sietes caracteres estudiados por

Mendel en el guisante Pisum sativum
Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 11
 Ejemplos de variabilidad fenotípica

Caracol de huerta europeo Cepaea nemoralis

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 12
 Ejemplos de variabilidad interespecífica

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 13

 Norma de reacción:

El conjunto de fenotipos
que resultan de un
genotipo dado bajo
distintos ambientes

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 14

 Norma de reacción de la milenrama (Achillea millefolium)

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 15

 Genes
Genes yy ambientes
ambientes
Determinación
genética

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 16

 Genes
Genes yy ambientes
ambientes
Determinación
ambiental

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 17

 Genes
Genes yy ambientes
ambientes
Interacción de genes y
ambientes

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 18

 Genes
Genes yy ambientes
ambientes Interacción de genes y ambientes en
el tamaño del ojo de Drosophila

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 19

 El análisis genético
El estudio de los genes a través de
su variación (del fenotipo al
genotipo)

Dos elementos básicos:

1. La variación fenotípica
X
2. El cruce genético

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 20

 El análisis genético
El estudio de los genes a través de
su variación (del fenotipo al
genotipo) -> Genética directa

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 21

 Áreas principales de la genética
• Genética clásica: transmisión y
localización de los genes en los
cromosomas

• Genética molecular: la estructura y

el control de la expresión del material
genético

• Genética evolutiva (de

poblaciones): los procesos
evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las
poblaciones Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 22
Antonio Barbadilla
 Genoma y genómica

Genética inversa: del genotipo al fenotipo

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 23

 Áreas principales de la genética
• Genética clásica: transmisión y localización
de los genes en los cromosomas

• Genética molecular: la estructura y el control

de la expresión del material genético

• Genómica: análisis e
interpretación de los
genomas

• Genética evolutiva (de poblaciones): los

procesos evolutivos que cambian las
frecuencias de genes en las poblaciones
Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 24
 Mensaje codificado ...CCTTAACTTTG...
Antonio Barbadilla
 El flujo
básico de la
información
genética

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 26

 Organismos modelos de la Genética
• Fagos (virus bacterianos)
• Escherichia coli (bacteria del
colon)
• Saccharamyces cerevisiae
(levadura del pan)
• Caenorhabditis elegans (gusano
nemátodo)
• Drosophila melanogaster (mosca
de la fruta)
• Mus musculus (ratón domestico)
• Arabidopsis thaliana (mala hierba
de los prados)
Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 27
 Impacto de la genética en
otras áreas de la actividad humana

Medicina

Agricultura
Derecho

Genética

Sociología
Ecología

Filosofía

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 28

 Genética y asuntos humanos
• Mejora genética: agricultura, ganadería, téxtil,...

• Medicina
– Enfermedades genética heredadas (fibrosis quística,
fenilcetonuria, distrofia muscular, ...)
– Enfermedad genética somática (cáncer)
– Aberraciones cromosómicas (síndrome de Down, síndrome de
Turner)
– Forense (DNA forense)

• Ingeniería genética
– Terapia genética
– Biotecnología (insulina, interferón, hormona crecimiento, ...)
– Clonación

• Cosmovisión
• Evolución: relación íntima de todo lo orgánico
• Racismo y sexismo
Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 29
Estamos viviendo el momento
intelectual más grande de la historia

Matt Ridley

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 30

 Genética: la ciencia del siglo XXI

El siglo XXI: Dominio de los procesos

biológicos y genéticos fundamentales

Los retos
 Científicos
 Tecnológicos
 Ecológicos
 Médicos
 Sociales y éticos
 Educativos

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 31

 Schematic
representation of
accomplishments
across five
domains of
genomics
research

E D. Green et al. Nature 470, 204-213 (2011) doi:10.1038/nature09764

Lesson I. Genome sequencing projects 32 Antonio Barbadilla

 La Genética no puede ser por más tiempo
una ciencia esotérica, la genética nos
atañe a todos: versa sobre la vida y la
muerte, sobre el significado y la respuesta
a la incapacidad física, y sobre los nuevos
dilemas morales creados por nuestro
creciente conocimiento

Alan F. Wright y A. Christopher Boyd

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 33

 La edad de
La edad de oro
oro oro
del
del estudio de
estudio de
la genética la
genética

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 34

Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 35
 ¡Bienvenidos a la
ciencia de la
genética!
Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 36
 • Con frecuencias se compara al genotipo con un programa o
software informático. Contrasta ambos procesos de flujo de
información

• Véase animación Genotipo - Fenotipo: la naturaleza dual de los

organismos (http://bioinformatica.uab.es/genomica/swf/genotipo.htm)

• Véase animación Historia de la Genética (

http://dna50anys.uab.es/dna50anys/imatges/Hitos.swf )

• Véanse los links de la dirección

http://bioinformatica.uab.es/base/base.asp?sitio=cursogenetica&anar=linksd

• Describe los cinco temas que consideres más destacados de la

investigación genética actual y justifica tu elección

• En esta dirección
http://www.ornl.gov/sci/techresources/Human_Genome/education/
careers.shtml
se encuentra un listado de posibles salidas profesionales de la
genética. ¿Qué opinas de las posibilidades que ofrece una
formación genética? ¿Qué opciones te atraen más? ¿Se te ocurre
alguna otra actividad profesional de un genético no contemplada?
Antonio Barbadilla Curso genética grado de Genètica. Tema 1: La ciencia de la genética 37