Enfermedades Musculares:

Distrofia muscular ( Duchenne

y Becker)
Dr. José Saráchaga Carpio
Neurólogo-Neurofisiólogo Clínico
Distrofias musculares
• Son enfermedades primarias del músculo esquelético, degenerativas,
hereditarias y de curso progresivo.
• El grupo más conocido es el de las distrofinopatías.
• Engloba la enfermedad de Duchenne, su forma alélica de menor
gravedad, o enfermedad de Becker, y formas que únicamente cursan
con aumento de CK, mialgias o calambres, o formas localizadas en
grupos musculares, como por ejemplo el cuádriceps.
Enfermedad de Duchenne
• Es la distrofia muscular más frecuente.
• Se debe a mutaciones en el gen DMD que codifica para la distrofina,
proteína que une el citoesqueleto con la matriz extracelular mediante
el distroglicano y complejo de proteínas asociadas.
• En su ausencia, el sarcolema sufre rupturas, lo que induce necrosis
muscular seguida de regeneración. Luego es sustuído por fibrosis y
grasa.
• Recesiva ligada al sexo.
• Incidencia: 13-33 casos por cada 100 mil varones nacidos.
 Enfermedad de Duchenne
• Inicia antes de los 4 años, en forma de caídas por
afección de músculos de la cintura pelviana. La
debilidad de los músculos glúteos medios
condiciona una marcha de pato característica.
• Los pacientes tienen que levantarse de una silla o
de la posición de cuclillas con ayuda de las
extremidades superiores, apoyando las manos en
las rodillas para facilitar la elevación del tronco
(signo de Gowers).
• Seudohipertrofia de las pantorrillas por sustitución
de tejido muscular por tejido fibroso y graso.
• La deambulación se pierde aprox. a los 12 años.
• Fallecen aprox. a los 25 años por complicaciones
respiratorias.
Enfermedad de Duchenne
 Distrofia de Becker
• Inicio más tardío, alrededor de
los 11 años, y el curso más
benigno. El paciente deja de
andar entre los 25 y los 30 años y
fallece después de la quinta
década de la vida.
• Aparte de la debilidad, los
pacientes con distrofinopatía
presentan afección cardíaca.
 Distrofia facioescapulohumeral
• La distrofia facioescapulohumeral es una miopatía que afecta sobre
todoa los hombros y la cara, lentamente progresiva.
• Se transmite de forma autosómica Dominante, por lo que se observa
en ambos sexos.
• Se asocia a una disminución del número de copias de una secuencia
genética (D4Z4) que perturba la estructura de la cromatina y activa la
expresión de genes que deberían estar reprimidos.
• El inicio del cuadro se produce entre los 6 y los 20 años, con
dificultad para elevar los brazos o aparición de una escápula alada,
frecuentemente de inicio asimétrico.
• Debilidad de la musculatura facial con dificultad para cerrar los ojos,
silbar o succionar. La afección de la cintura pelviana es posterior. De
forma típica, existe además debilidad del músculo tibial anterior.
• La función mental es normal y las lesiones cardíacas no son propias
de la enfermedad.
 Distrofia oculofaríngea
• Autosómica dominante de inicio entre la tercera y
quinta décadas de la vida.
• Ptosis palpebral y disfagia, aunque posteriormente
pueden afectarse las extremidades.
• Genéticamente se debe a la expansión de tripletes
de DNA en el gen de una proteína ligadora de
polialanina 2, cuya función está relacionada con el
transporte de los mRNA del núcleo al citoplasma.
• La evolución clínica de la enfermedad se ve
agravada por complicaciones debidas a los
problemas deglutorios como neumonías por
aspiración y caquexia por desnutrición, que son las
que condicionan el pronóstico vital.
Distrofias miotónicas
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