RIESGO ONCOGÉNICO

EN SÍNDROME DE
KLINEFELTER.

31/07/2020
GENÉTICA CLÍNICA
DAVID GONZÁLEZ REYES
ANTECEDENTES
• CROMOSOMOPATÍA MÁS FRECUENTE EN HOMBRES (DE 1:650 HASTA 1:1000), SOLAMENTE
10% DIAGNOSTICADOS ANTES DE LA PUBERTAD, 70% SIN DIAGNÓSTICO.
• MORTALIDAD AUMENTA 40% POR: 1)METABÓLICAS/ENDOCRINAS 2)TROMBOSIS
3)CARDIOVASCULAR 4)NEOPLASIAS 5)AUTOINMUNE.
• MATERIAL GENÉTICO NO INACTIVADO DEL CROMOSOMA X SUPERNUMERARIO ES
RESPONSABLE DEL FENOTIPO (SHOX EN PAR1– TALLA, RECEPTOR DE ANDRÓGENOS POR
TRIPLETES CAG – MENOR RESPUESTA A TRT).

1. De Sanctis, Pediatr Endocrinol Rev (Italia). 2013.

2. Kanakis, Metabolism (Grecia). 2018
 RIESGO ONCOGÉNICO: CÁNCER DE MAMA
• EDAD DE PRESENTACIÓN PROMEDIO 70 AÑOS (58-82). MORTALIDAD MÁS ELEVADA SMR=
28.8.
• INCIDENCIA 46,XY (1:100 000); 47,XXY SIR= 17.8. SIGUE SIENDO 30% MENOR QUE EN
MUJERES.
• CONCENTRACIÓN SÉRICA DE ESTRADIOL AL DOBLE, ESTRADIOL/TESTOSTERONA
ANORMALMENTE ELEVADO.
• TERAPIA DE REEMPLAZO DE TESTOSTERONA (TRT) ASOCIADA A MAYOR RIESGO DE
CÁNCER DE MAMA.

1. De Sanctis, Pediatr Endocrinol Rev (Italia). 2013.

2. Kanakis, Metabolism (Grecia). 2018
3. Swerdlow,  J Natl Cancer Inst (Reino Unido). 2005.
RIESGO ONCOGÉNICO: TUMOR DE CÉLULAS GERMINALES
EXTRAGONADAL
• INCIDENCIA DE TCGE EN 46,XY: 4/MILLÓN EN NIÑOS <15 AÑOS. TCGE EN 47,XXY: 1.5/1000, DE 30-50
VECES MÁS RIESGO Y PRESENTACIÓN EN PACIENTES MÁS JÓVENES.
• EN MEDIASTINO, NO SEMINOMAS. 1º TERATOMA ASOCIADO A TUMOR DE SACO VITELINO. 2º
CORIOCARCINOMA.
• DIFERENCIACIÓN Y MIGRACIÓN ANORMAL POR LÍNEA MEDIA DE CÉLULAS GERMINALES
PRIMORDIALES DE SACO VITELINO A GÓNADAS.
Sospecha: masa en mediastino anterior +
• QUIMIOTERAPIA CON SUPERVIVENCIA A 5 AÑOS DE >90%.BhCG y/o AFP elevadas.

1. De Sanctis, Pediatr Endocrinol Rev (Italia). 2013.

2. Kanakis, Metabolism (Grecia). 2018
RIESGO ONCOGÉNICO: CÁNCER DE PRÓSTATA

• INCIDENCIA DE CA DE PRÓSTATA EN SK DE SIR=0.24. MORTALIDAD MENOR.

• HIPOGONADISMO SE HA PROPUESTO COMO CAUSA PRINCIPAL. APE Y VOLUMEN
PROSTÁTICO EN LÍMITE INFERIOR DEL RANGO NORMAL, AÚN CON TRT.

1. Kanakis, Metabolism (Grecia). 2018

2. Swerdlow,  J Natl Cancer Inst (Reino Unido). 2005.
CONCLUSIONES

• INCIDENCIA DE CÁNCER (EN GENERAL), ES IGUAL EN POBLACIÓN GENERAL

Y SK, SÓLO DIFIEREN EN ALGUNOS CÁNCERES CON MAYOR PREVALENCIA EN
SK.
• SE REQUIEREN MÁS ESTUDIOS A FUTURO. 70% DE HOMBRES CON ESTE
SÍNDROME SIGUEN SIN SER DIAGNOSTICADOS.
• EL CRIBADO EN ESTOS PACIENTES PARA CÁNCER NO SE HA CONSIDERADO,
PERO DEBE ESTAR SIEMPRE PRESENTE EN LAS OPCIONES DIAGNÓSTICAS.
REFERENCIAS

• 1. DE SANCTIS V, FISCINA B, SOLIMAN A, GIOVANNINI M, YASSIN M.

KLINEFELTER SYNDROME AND CANCER: FROM CHILDHOOD TO
ADULTHOOD. PEDIATR ENDOCRINOL REV. 2013;11(1):44-50.
• 2. KANAKIS GA, NIESCHLAG E. KLINEFELTER SYNDROME: MORE THAN
HYPOGONADISM. METABOLISM. 2018;86:135-144.
• 3. SWERDLOW AJ, SCHOEMAKER MJ, HIGGINS CD, WRIGHT AF, JACOBS PA; UK
CLINICAL CYTOGENETICS GROUP. CANCER INCIDENCE AND MORTALITY IN
MEN WITH KLINEFELTER SYNDROME: A COHORT STUDY. J NATL CANCER INST.
2005;97(16):1204-1210.