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ESTUDIO DE PATERNIDAD

María Belén Catalán – Diego Muñoz


Docente : Dr. Favian Treulen
Biotecnología Aplicada
INTRODUCCIÓN

• El análisis de marcadores genéticos se ha


convertido en una herramienta
importante y ampliamente reconocida
para la identificación de individuos y para
el estudio de paternidad. Para esto se
estudian distintas regiones de genoma
humano que son altamente variables en la
población y que permiten obtener el perfil
genético y distingue entre distintos
individuos.
PRUEBA DE PATERNIDAD

Es un examen de sangre que se realiza para Sistema de


establecer la probabilidad de paternidad. grupos
sanguíneos

Polimorfismos
Antígenos HLA
de ADN
POLIMORFISMOS DE ADN
60 % del genoma humano se compone por regiones intergénicas no codificantes.
Estas zonas se componen por elementos de ADN repetidos en tándem.

Satélites Repeticiones en tándem de


tramos largos

Numero variable de
Minisatélites (VNTR) repeticiones 15-50 Pb

Microsatélites (STR) Repeticiones cortas


2-6 Pb
MICROSATÉLITES STR

Son fragmentos cortos de ADN repetidos dentro de una secuencia.

PCR
Se utilizan 13 marcadores Extracción de ADN
autosómicos STR Amplificación
Electroforesis
TOMA DE MUESTRA

1 2 3 4
Requiere Huellas dactilares Muestra de Punción capilar
consentimiento del índice y sangre
informado pulgar derecho
EXTRACCIÓN DE ADN

Se utiliza la tarjeta de FTA

Consiste en un papel de celulosa


absorbente:

Agente tensoactivo
Agente quelante
Tampón
Trampa de radicales libres

PCR

Bact, S. P. M. (2014). Pruebas de paternidad mediante ADN, 1, 411–432.


AMPLIFICACIÓN DE MARCADORES GENÉTICOS

Reacción en cadena
de la polimerasa
PCR

Se agrega a la tarjeta
de FTA tampón Se te Se adiciona
Se amplifica
descarta y se deja mastermix
secar.

Actualmente se utilizan cebadores


marcados con fluoresceína
ELECTROFORESIS CAPILAR

Los productos obtenidos por PCR se


colocan en un analizador genético.

Consiste en una electroforesis capilar


y detección de fluorescencia

El software analiza la información de


la electroforesis.
Genera un electroferograma

Bact, S. P. M. (2014). Pruebas de paternidad mediante ADN, 1, 411–432.


ANÁLISIS ESTADÍSTICO

A partir del análisis estadístico se


obtienen 3 resultados:

No exclusión
No
Exclusión de de la
concluyente
la paternidad paternidad
de paternidad
(inclusión)
EXCLUSIÓN DE LA PATERNIDAD

Cuando el hijo(a) y el supuesto


padre no comparten la misma
información en 3 o mas
marcadores STR.

Bact, S. P. M. (2014). Pruebas de paternidad mediante ADN, 1, 411–432.


NO EXCLUSIÓN DE LA PATERNIDAD (INCLUSIÓN)

Cuando el hijo(a) y el supuesto padre


comparten la misma información de los
marcadores genéticos
Índice de paternidad
Probabilidad de paternidad 99,9%

Bact, S. P. M. (2014). Pruebas de paternidad mediante ADN, 1, 411–432.


NO CONCLUYENTE DE PATERNIDAD

El parametro
Cuando se obtiene
estadistico de
una exclusión en
probabilidad
menos de 3
acumulado de
marcadores (STR)
parentesco no alcanza
analizados.
el 99,99%.
ESTUDIOS COMPLEMENTARIOS PARA LA
DETERMINACIÓN DE PATERNIDAD

Estudio del cromosoma Y:


1. DYS19, DYS385, DYS389I, DYS389II, DYS390,
DYS391, DYS392, DYS393, DYS43, DYS439.

Estudio del DNA mitocondrial:


1. No tiene regiones repetidas en tándem,
2. Posee una región no codificante de 1.100 pares de
bases denominada región bucle-D o región
control
3. La mayor variabilidad de secuencias se
encuentran en dos segmentos específicos: HV1 y
HV2
CONCLUSIÓN

• La investigación biológica de la paternidad se basa en el análisis


de marcadores de cortas repeticiones en tándem y se
complementa con un análisis de la línea materna(DNA
mitocondrial) y del linaje paterno (cromosoma Y). Este proceso
se ha convertido en un método eficiente, rápido y confiable
gracias a la correcta implementación de la metodología y análisis
estadísticos por parte de los laboratorios.
BIBLIOGRAFÍA

• Kayser, M. (2017). Forensic use of Y-chromosome DNA: a general overview. Human Genetics,
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• Shafique, M., Shahzad, M. S., Rahman, Z., Shan, M. A., Perveen, R., Shahzad, M., … Husnain,
T. (2016). Development of new PCR multiplex system by the simultaneous detection of 10
miniSTRs, SE33, Penta E, Penta D, and four Y-STRs. International Journal of Legal Medicine,
130(6), 1409–1419. https://doi.org/10.1007/s00414-016-1372-x
• Dogan, M., Kara, U., Emre, R., Fung, W. K., & Canturk, K. M. (2015). Two brothers’ alleged
paternity for a child: who is the father? Molecular Biology Reports, 42(6), 1025–1027.
https://doi.org/10.1007/s11033-014-3839-5

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