SINDROME DE

MICRODELECCION
22q11.2
 SÍNDROME DE
MICRODELECIÓN 22q11.2

El síndrome de deleción 22q11.2, se debe a una anomalía cromosómica.

Por lo general, los afectados presentan malformaciones cardíacas, dismorfismo
facial, retraso del desarrollo con o sin discapacidad intelectual, trastornos
conductuales, dificultades de locución debidas a mal funcionamiento del velo
palatino, problemas de hipocalcemia y, en ocasiones, inmunodeficiencia.
 SÍNDROME ALTERACIÓN EPIDEMIOLOGÍA DIAGNÓSTICO
CROMOSOMICA
El FISH** detecta 95% de las
Síndrome de Microdeleción Deleción* en el brazo largo del La mayoría de los estudios deleciones. 5% solo puede
22q11.2 cromosoma 22 en la región reportan una prevalencia detectarse por otras
22q11.2: de 1 en 4,000 recién metodologías como MLPA o
nacidos vivos, pero varían microarreglos.
Deleción de 3MB 90% de 1 en 2,000 a 1 en
6,395. Menos de 1% alteraciones
Atípicas 10% visibles por cariotipo.

10% de las microdeleciones

deben ser heredadas, por lo
que deben realizarse el
estudio en los padres, ya
que hay adultos con afección
leve.

* Deleción: Tipo de mutación genética en la cual se pierde material genético, desde un solo par de nucleótidos de ADN hasta todo un fragmento de cromosoma.
** FISH: Técnica de hibridación in situ que utiliza marcadores fluorescentes.
Síndromes Asociados

Pronóstico de Vida
Variable. Depende de la gravedad de los
síntomas. La tasa de mortalidad infantil es
relativamente baja (~4%); en adultos, la
mortalidad es mayor que en el resto de la
población adulta.
 Fenotipo Cráneo-facial
DIAGNÓSTICO ALTERACIONES
ASOCIADAS

Diagnóstico Diferencial: • El síndrome de

El diagnóstico diferencial incluye Prader-Willi.
los síndromes de Smith-Lemli-
Opitz, CHARGE, de Alagille, • El síndrome Cri du
VATER, de Goldenhar y la Chat.
embriopatía por isotretinoina.
Diagnóstico Pre-natal:
El diagnóstico prenatal es posible
en casos familiares por
amniocentesis o biopsia corial, y
en embarazadas donde se hayan
observado anomalías asociadas
por ecocardiografía fetal. Es
posible el diagnóstico genético
preimplantacional.
 MANIFESTACIONES DEL SÍNDROME DE DELECIÓN 22q11.2

1.- Problemas de aprendizaje, Trastorno por Déficit de Atención con o sin

Hiperactividad (TDA-H) y discapacidad intelectual: Incluso en ausencia de
discapacidad intelectual, los trastornos de atención, la hiperactividad, los
problemas de comportamiento y las alteraciones de las habilidades
visoespaciales pueden afectar al aprendizaje escolar.
2. Problemas de locución: problemas en la articulación del lenguaje
(dificultades fonológicas) y/o rinonalia (voz hipernasal) que requieren una
reeducación logopédica y, en ocasiones, una intervención quirúrgica específica
(faringoplastia).
3. Deficiencias auditivas: Otitis recurrente, anomalías del oído externo, medio,
interno, etc., pueden dar lugar a sordera de transmisión, con una gravedad de
leve a media y más raramente a una sordera de percepción.
4. Dificultades de motricidad: Los problemas motores pueden provocar torpeza
en la ejecución de los movimientos. Una hipotonía puede dar lugar a un ligero
retraso del desarrollo y lentitud.
5. Problemas psicopatológicos: Los problemas de ansiedad son frecuentes y
alteraciones dentro del espectro de la esquizofrenia pueden manifestarse a lo
largo del tiempo.
6. Problemas metabólicos: La hipocalcemia secundaria al hipoparatiroidismo
puede provocar calambres, dolor, y/o fatiga muscular. Un cansancio significativo
puede afectar a los niños.
SINDROME DE PATAU –
TRISONOMIA 13
TRISOMÍA 13 (SÍNDROME DE PATAU)
 Tiene retraso de
crecimiento intrauterino y
bajo peso al nacer

 En todos los casos el

retraso psicomotor es muy
grave e impide el desarrollo
de las funciones básicas del
individuo.
 Alteración del lenguaje.
  Del sistema nervioso.
MALFORMACIONES
 Cardiacas.

 Dilatación de los ventrículos  dextrocardia.

cerebrales.  Comunicaciones patológicas
 holoprosencefalia. entre las distintas cavidades
 Retraso mental severo. del corazón, ventrículos y
aurículas.
 Epilepsia.
 Válvulas cardiacas anormales.
  En cabeza y cuello.  Abdominales.

 Microcefalia.
 Macroftalmia
 coloboma.
 Mentón pequeño (micrognatia).
 Labio leporino o paladar hendido.
 Ausencia de la nariz o malformaciones
nasales.
 Pabellones auriculares de baja implantación.
 Hernias umbilicales o inguinales.
 Onfalocele (malformación de la pared
abdominal).
 Extrofia vesical (malformación de la
vejiga y la uretra).
 Agenesia renal (uno o dos riñones
ausentes al nacer).
 Ausencia de testículos en el escroto o
testículos no descendidos.
  En las extremidades. Prevención Y
Tratamiento.

 Polidactilia.
 suelen necesitar asistencia médica desde el
 Pie valgo. mismo momento del nacimiento.
 Manos en forma de puño (fusión  Requieren de un equipo multidisciplinario.
de los dedos).
 Los padres han de ser previamente entrenados
 Pliegue único en la palma de las para la realización de determinadas tareas y
manos. maniobras que pueden ser de importancia vital
 para la supervivencia del paciente.
Hipotonía.
 Anomalías esqueléticas de las
extremidades.
 Pronóstico
Más del 90% de los niños con trisomía 13 muere en el primer
año de vida.

La principal causa de fallecimiento en estos pacientes

son las complicaciones cardiopulmonares.

 Alrededor del 50% fallecen durante el primer mes de vida.

 A los 6 meses han fallecido el 70% de los nacidos vivos.

 La supervivencia de estos individuos por encima del año de

vida suele ser inusual, y sobrepasar los 10 años excepcional.

 Hasta la fecha sólo se han descrito siete pacientes por

encima de esta edad, tres de los cuales tenía más de 18

años.
SINDROME DE
KLINEFELTER
Sindrome de Klinefelter
Epidemiologia Tiempo de vida

Es el trastorno más frecuente de Las personas con este sindrome

los cromosomas sexuales en
varones, afectando a 1/660 recién
nacidos varones*, no tiene
predispocision por raza
tienen una esperanza de vida igual
que el resto de personas, ya que
nopresetan sintomas con grandes
complicaciones. Por tanto , los
hombres afectados por este
sintoma pueden llevar una vida
completamente nomal.

*Revista Espanola de Endocrinologia Pediatra Marzo 2014; 5 , pag 85

Sindrome de Klinefelter
Caracteristicas psicomotoras
Psiquicas Motoras Lenguaje Cognitivo

Los niños pueden La masa muscular es los bebes y niños los bebes y niños
tener menos poco desarrollada . pueden tener pueden tener
confianza en su Pueden presentar problemas de dicción problema de lectura y
masculinidad, ser una displasia leve a y lenguaje, como aprendizaje
más inmaduros, nivel del codo , retraso para hablar. (dilesxia)*, cuesta
carentes y clinodactilea 5to Pueden presentar relacionarse con
dependientes en dedo de las manos . algunas deficiencias individuos de su
comparación con sus Los adolescentes en el lenguaje grupo de edad y
hermanos y otros presentan escoliosis expresivo. pueden tener
niños de su edad. con mas frecuencia problemas de
Los trastornos del que la poblacion. adaptacion total.
comportamiento son La capacidad de
frecuentes, procesamiento
especialmente auditivo y la memoria
inmadurez, auditiva son
inseguridad, timidez deficientes 

*Tratado de Fisiología Médica, Decimo PrimeraEdición (GUYTON&HALL),

Sindrome de Klinefelter
Alteraciones asociadas
A. Infertilidad
B. Artritis Reumatoide
C. Hipogonorarismo
D. Osteoporosis
E. Cancer de Mama
F. Hipoplasia Testicular
G. insuficiencia venosa crónica*
H. tromboembolismo pulmonar*
Revista Espanol Elsevier , Semergen. 2011;37(1):36—40
Alteraciones cromosomicas
Presencia de un cromosma X
adicional ,los afectados presentan
polisomia 47,XXY.(92,84%)
Esto se debea una disyuncion del
cromosoma X en la I yII division
meiotica.
Mos 47,XXY/46,XY (6,2%)
Otros (0,91%)
SINDROME DE CRI DU CHAT
SINDROME DEL MAULLIDO
DEL GATO Región de
deleción

80- 85% de casos

Se desconoce el
factor que origina o
permite la alteración
Deleción de un de esta región del
segmento del brazo cromosoma.
corto del cromosoma
5.
son de aparición
esporádica.
10- 15% son hijos de
portadores de una
translocación.
Se cree que en la
mayoría de casos, se
debe a perdida de
cierta información
del cromosoma 5
durante el desarrollo.
EPIDEMIOLOGIA TIEMPO DE VIDA

Se estima entre La mayoría alcanzan

el 1: 20.000 y el la edad adulta.
1: 50.000 de los
nacimientos
vivos.
Todo va depender de
la gravedad de las
Causa el 1 % de malformaciones  y
los casos de alteraciones
discapacidad asociadas.
intelectual
severa.

Afecta en mayor
medida a las
mujeres (66% de
los casos).
 ASPECTOS FÍSICOS
Características con mal formaciones cráneo-
facial Características de alteraciones de las
extremidades
 Típico llanto de maullido de “gato”, debido a las anomalías
en la laringe.  Manos pequeñas.
 Microcefalia .  Clinodactilia (arqueamiento permanente de un dedo).
 Hipertelorismo(ojos separados).  Uñas hiperconvexas.
 Epicantus (pliegue de piel en el ángulo interno del ojo).  Deformidades de los pies.
 Micrognatia(mandíbula pequeña).  Hipertonía que sustituye a la hipotonía presente al
 Orejas displásicas (malformadas) y de implantación baja. momento del nacimiento, marcha espástica.
 Raíz nasal prominente.  Pies planos
 Cuello corto.

Características de la alteración
músculoesquelético
 Hipotonía.
 Luxación de cadera.
 Laxitud ligamentosa .
 Escoliosis a partir de los 8 años de edad.
 Huesos iliacos y esternón pequeño.
 Hernia inguinal.
ANOMALÍAS DESARROLLO
ASOCIADAS PSICOMOTOR
Anomalías Se encuentre
severamente
metabólicas retrasado en los
niños con Cridu
Chat

Anomalías inmunes

Las principales
dificultades
En algunos
están en la
casos caminan
coordinación
independientem
Anomalías cardiacas dinámica de los
ente con un
movimiento y
cierto retraso.
las habilidades
motoras finas.

Anomalías
esqueléticas El logro de la
deambulación ,
requiere de una
buena
organización
Anomalías del sistema motora ( gateo y
cambios
genitourinario posturales).
DESARROLLO COGNITIVO
Discapacidad
intelectual que puede
llegar
a ser altamente
significativa.

Limitada capacidad de
atención, que deberá
Su objetivo será ser considerada a la
lograr su hora de diseñar
independencia. espacios de
aprendizaje.

Necesidad de una
supervisión
permanente
 Alta
LENGUAJE
incidencia
de
ausencia
de habla. Por lo general, suelen ser capaces de construir
frases sencillas con las que poder expresar sus
necesidades, siendo su capacidad de
50% puede comprensión verbal superior a la expresiva.
Habla desarrollar
telegráfica. el lenguaje
Frases hablado
cortas. con ayuda
de terapia.

Voz aguda. Retraso del

Llanto lenguaje
parecido al por el
maullido déficit
de un gato. cognitivo.
SINDROME DE TURNER
 DEFINICIÓN
El síndrome de Turner se caracteriza por la presencia de un
numero variable de cambios en el fenotipo y en los órganos
internos, siendo la disgenesia gonadal y la talla baja los
hallazgos mas típicos. El síndrome es causado por la ausencia
parcial o completa de un cromosoma X en al menos un tejido
del organismo
 CARACTERÍSTICAS
físicas
 Baja talla
 estrabismo
 Defectos del desarrollo
dental.
 Cuello corto con pliegues de
la piel.
 Implantación baja del cabello.
 Tórax ancho.
 Mamas poco desarrolladas.
 Areolas separadas.
 Metacarpianos cortos.
 Deformaciones en codo.
 Manos y pies hinchados .
 Uñas displásicas.
 Lunares.
 fisiológicas

 Ausencia de la menstruación
 Disgenesia gonadal (ovarios ausentes o pequeños).
 Crecimiento intrauterino retardado
 Coartación de la aorta.
 cognitivas
No presentan dificultades en las habilidades
verbales y en las capacidades intelectuales, sin
embargo pueden presentar:
 Dificultad para el manejo del factor
numérico (matemáticas, cálculos).
 Dificultad con el factor visuo-espacial
(dibujo, planos, interpretar caras).
 Déficit para mantener atención activa.
 Insomnio.
 Déficit con la memoria no-verbal, en
especial la memoria a corto plazo.
 CI verbal suele ser mayor que CI
manipulativo.
 Problemas para generar o/y comprender
conceptos abstractos.
 ALTERACIONES ASOCIADAS

Gastro intestinal Tiroiditis de Hashimoto Osteoporosis

Renal Cardiovascular Diabetes Mellitus