Ratón Knockout.

- Es un ratón modificado por ingeniería genética con uno o más de sus genes
inactivados mediante “bloqueo de genes”. Su propósito es comprender el papel de un gen que
ha sido secuenciado, pero del que se desconoce su función o de forma incompleta. Inactivando
el gen y estudiando las diferencias que presenta el ratón afectado, los investigadores pueden
inferir la probable función de ese gen.

Enfermedades

- Fibrodisplasia Osificante Progresiva. - Es una rara enfermedad que afecta al tejido

conectivo. Su prevalencia mundial es de 1 de 2 millones de habitantes
- Progeria de Hutchinson Gilford. - Es un trastorno genético progresivo extremadamente
raro que acelera el envejecimiento de los niños y que comienza en los primeros dos
años de vida; Generado por una alteración en el gen “lamina A”, produce una proteína
necesaria para mantener unido el núcleo de una célula.
- Síndrome de Marfan. – Afecta a cada 1 de mil personas (poco común), hace años no
podían vivir mas de 40 años y ahora su esperanza de vida es la de una persona común
- Síndrome X frágil. – Afecta a 1 de 4 mil niños recién nacidos y 1 de 8 mil niñas recién
nacidas; aunque los síntomas son mas graves en niños. Es uno de los más frecuentes
causantes de retraso mental de origen genético
- Enfermedad de Huntington. – Rara enfermedad neurológica degenerativa de origen
hereditario que afecta a 1 de 1 millón de personas. Genera movimientos esporádicos,
demencia u problemas psíquicos. Es causada por un defecto genético en el gen HTT
localizado en el cromosoma 4
- Leucodistrofias. – Destruye células cerebrales y medula espinal; puede ser ocasionada
por diversas deficiencias genéticas.
- Síndrome de Chediak-Higashi. - Menos de 200 personas en el mundo se identifican con
este síndrome, afecta al sistema inmune y vulnera el cuerpo, presenta sangrado,
albinismo y, cabello, ojos y piel son pálidos. El síndrome es causado por una mutación
en el gen LYST (Regulador de tráfico lisosomal; CHS1)
- Síndrome de Treacher Collins. – Causado por una mutación genética difícil de
diagnosticar, 1 de 10 mil personas son afectadas por este

TRABAJO BIOLOGIA JESUS HUAMÁN MANGUALAYA