Síndrome de Inmunodeficiencia

Combinada Grave
Integrantes del equipo:
Jonas Isaías Del Ángel Díaz
Luis Humberto Valdivieso Neri
Luis Jair Suárez Delgado
José David Irungaray Blanco
Introducción
■ Grupo de Enfermedades hereditarias del sistema
inmunitario.
■ Anomalías en funciones de Linfocitos T y
Linfocitos B.
■ La forma más común es la ligada al X.
■ Otra forma común es IDCG por deficiencia de
adenosina desaminasa.
■ Pacientes tienen un riesgo aumentado a
infecciones.

Hoyos Bachiloglu, Rodrigo, Sotomayor F., Cristian, & Poli H., Cecilia. (2019). Inmunodeficiencia combinada severa: Es tiempo de su detección precoz. Revista
chilena de pediatría, 90(6), 581-588. 
Cuadro Clínico
 Retraso del crecimiento
 Candidiasis Oral
 Diarrea crónica
 Otitis media aguda
 Neumonía
 Meningitis

Ortiz-Polanco, Silvia Patricia, Castañeda-Uvajoa, Diana Mercedes, Vega, Martha Rocío, Salgado, Doris Martha Cecilia, Narváez, Carlos Fernando, & Rodríguez,
Jairo Antonio. (2019). Inmunodeficiencia combinada severa (SCID) en Neiva, Colombia. Reporte de caso. Revista de la Facultad de Medicina, 67(1), 161-164
Diagnóstico Clínico
Se caracteriza en la mayoría de los casos por ausencia de inmunidad mediada por células T y
falla en la función de las células B.
 Ocho o más infecciones del oído
 Dos o más casos de neumonía
 Infecciones que no se resuelven con
tratamiento antibiótico durante dos o más meses
 No ganar peso ni crecer normalmente
 Infecciones que requieren tratamiento con antibióticos por
vía intravenosa
 Infecciones más profundas, como neumonía que afecta a un
pulmón entero o un absceso en el hígado
 Aftas persistentes en la boca o garganta
 Antecedentes familiares de deficiencia inmunológica o
muertes infantiles debidas a infecciones

Conley ME, Notarangelo LD, Etzioni A. Diagnostic criteria for primary immunodeficiencies. Representing PAGID (Pan-American Group for Immunodeficiency)
and ESID (European Society for Immunodeficiencies). Clin Immunol. 1999;93(3):190-7
Diagnóstico de Laboratorio
 Los análisis de sangre muestran niveles bastante más bajos de lo normal de células T y
de anticuerpos (inmunoglobulinas IgG, IgA, IgM e IgE).
 Las pruebas más importantes para el diagnóstico son
las que examinan la función de las células T que se
hacen colocando los linfocitos en tubos de cultivo con
sustancias que los estimulen a dividirse.

Leiva LE, Zelazco M, Oleastro M, Carneiro-Sampaio M, Condino-Neto A, Costa-Carvalho BT, et al. Primary immunodeficiency diseases in Latin America: the
second report of the LAGID registry. J Clin Immunol. 2007;27(1):101-8.
 Enfoque Bioquímico
H₂O Pi

5´nucleotidasa

AD
A

Guanosina

Lipstein EA, Vorono S, Browning MF, Green NS, Kemper AR, Knapp AA, et al. Systematic evidence review of newborn
screening and treatment of severe combined immunodeficiency. Pediatrics. 2010;125(5):e1226-35.
GRACIAS POR SU ATENCIÓN