Síndromes

S. Down; S, Patau; S. Edwards; S. Turner;

S. Klinefelter.

Ricardo Elías Herrera García

Evelyn María Martínez Manjarrés
Antonio de Jesús Tobias Peñalver
María José Vecino Acelas
 Retraso del crecimiento
intrauterino
20% de los abortos anómalos
Triploide cromosómicos
Fertilización de un Mueren por múltiples anomalías
ovocito por más de y bajo peso al nacer
Euploidías dos espermatozoides,
polispermia o un error
Los embriones tetraploides se
en la meiosis abortan muy temprano
Tetraploide Con frecuencia solo se
recupera el saco coriónico
Alteraciones vacío
cromosómicas
numéricas
Monosomías 45 cromosomas
Error en el
número de
Aneuploidías cromosomas Trisomías 47 cromosomas
autosómicos

Tetrasomías 48 cromosomas
Síndrome de Turner
Características
Única monosomía El cromosoma X o
Cromosoma en
compatible con la Y paterno suele
anillo
vida estar ausente
Síndrome de Edwards Trisomía 18
Muchos bebés con síndrome de
Presencia de un cromosoma
Edwards mueren antes de nacer o
adicional en el par 18
en los primeros meses de vida,
Síndrome de Patau
Es una enfermedad genética que resulta
de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.
Síndrome de Patau
Síndrome de Klinefelter

Anomalía cromosómica (XXY)

Afecta solo a los hombres.

Generalmente diagnosticado en edad
adulta

Error aleatorio en la división celular.

No es una afección hereditaria.

Síndrome de Klinefelter en mosaico

Síndrome de Klinefelter

Afecta el
Senos más
crecimiento
desarrollados
testicular

Estatura alta, Se produce

extremidades poco o nada
largas de esperma

Retraso de la Menor vello

pubertad o facial y
incompleta corporal
 Trisomía 21
Síndrome de Down El síndrome de Down está causado por la
presencia de un cromosoma de más en el par 21