Miopatía metabólica

Trastornos de canales iónicos

 Parálisis periódicas
• Se clasificación se basa en la
concentración sèrica de potasio:
– Hiperpotasèmica
– Hipopotasèmica
– Normopotasèmica

• También puedes ser primaria o

secundaria
 Parálisis periódica
hipopotasèmica familiar
• Herencia autosómica dominante, con
penetrancia disminuida en mujeres.

• DEFECTO: en el 70% de los casos se debe a

la mutación del gen codificador de la subunidad
ά del canal de sodio muscular sensible a la
hidropiridina ( 1q 31-32)
 CLINICA:
• Síntomas a los 16 años en el 60% y a los
20 años en el resto.
• Crisis de parálisis
– Después de hacer ejercicio
– Comida con alto contenido de carbohidratos
– Estrés emocional o físico
– Ingestión de alcohol
– Exposición al frío.
• Sed excesiva y oliguria
• La debilidad comienza con
sensación dolorosa en los
músculos proximales
• Los mus. Faciales se afectan
rara vez
• No dificultad respiratoria
• En debilidad extrema los
músculos e notan tumefactos y
faltan los reflejos tendinosos.
• La crisis dura de 6-12 horas o hasta todo
el día.
• Se recuperan fuerzas con rapidez pero en
varios ataques puede quedar una
debilidad residual.
 Dx Tx
• Administración oral
• Prueba genética repetida de potasio
molecular • Inhibidores de la
• Concentración de potasio anhidrasa carbónica
entre 0.9 y 3mEq/l (3.5 a
5 mEq/l)
• ECG
• Administración oral de
glucosa + 10 a 20U de
insulina = crisis
Parálisis periódica hiperpotasèmica
familiar de tipo 1
• Autosómicos dominante
• Ambos sexos por =
• Defecto del gen que codifica el canal de
sodio(17q 23-25)
 CLINICA
• Comienza en infancia temprana y a veces
en la lactancia
• Debilidad comienza con pesadez de
músculos de espalda y piernas
• En lactantes y niños pequeños se
presenta flacidez
• Factores causantes:
– Alimentos con alto contenido de potasio
– Reposo después del ejercicio
– Medio ambiente frío
– Estrés emocional
– Glucocorticoides
– Embarazo
• Crisis leve: - de 1 hora y no hay parálisis
completa/ + de 1 al día
• Crisis grave dura varias horas
• Durante las crisis se observa miotonia en
los parpados, cara y manos.
• Pacientes mayores pueden desarrollar
una miopatía progresiva
 Dx
• Pruebas de genética molecular
• Aumenta 1.5 mmol/l de potasio durante la crisis
• ECG
• Administración de cloruro potásico después del
ejercicio provoca crisis
• En los ataques los músculos estas silentes
• Miotonía leve q puede ocurrir solo en el frío
 Tx
• Crisis agudas poca veces necesitan Tx
por su poca duración
• Evitar comidas ricas en potasio y
exposición al frío
• Administración de hidroclorotiacida
 Parálisis periódica
cardiodisritmica sensible al
potasio de Andersen (síndromes
de Andersen)
• Canalopatía con identidad propia (mus,
esquelético y cardiaco)
• Defcto genetico en 17q23.1, q24.2afecta a la
subunidad ά del canal de sodio del mus.
Esquelético y el canal de potasio en el mus.
Cardiaco (prolongación del intervalo Q-T)
 CLINICA
• Estatura baja
• Características dismórficas
– Nariz ancha
– Orejas de implantación baja
– Mandíbula inferior pequeña
– Sindactilia
• Parálisis periódica
• Prolongación del intervalo Q-T
Dx:En niños dimórficos con alteración de
intervalo Q-T o parálisis periódica

Tx: Potasio oral

Trastornos miotónicos
 Miotonia congénita
• Caracterizado por rigidez e hipertrofia
musculares
• Autosómica dominante = enfermedad de
Thomsen
• Autosómica recesiva = enfermedad de
Becker
• En todos los casos la anomalía esta en el
gen del canal de cloro en el cromosoma 7q35
 Cuadro clínico
• Son estereotipadas
• Después de reposo el músculo aparece
rígido y difícil de mover
• Comienzo en lactancia
• Hipertrofia
• A veces afecta lengua, la cara y mus.
Mandibulares
• Miotonia a la percusión
• Masa y fuerza muscular y reflejos tendinosos
normales
 Dx Tx
• EMG • Puede obtener alivio
con fenitoina o
• No hay distrofia
carbamacepina
• Concentración de CK
• La mexiletinas el +
es normal
eficaz
• En biopsia no se
muestran fibras
necróticas
 Miopatía fructuante
CLINICA
• Trastorno del •Rigidez comienza a los 10 años
canal de sodio de edad
(17q23-25)
•Empeora con el ejercicio e
• Se hereda con ingesta de potasio
carácter
autosómicos •Calambres( dedos de pies y
dominante manos, parpados)
•Inicia en la infancia
•Miotonia leve con fuerza normal
(mus. extraoculares, los del tronco
y miembros)
Dx Tx
• EMG Administración diaria de
• Análisis de ADN mexiletina o
acetazolamida
 Hipertermia maligna
• Trastorno de la regulación del calcio en el
músculo esquelético.
• Autosómicos dominante
• El trastorno esta en el cromosoma
19q13.1 y el receptor de la rianodina del
músculo esquelético
 clínica
• Taquicardia
• Taquipnea
• Fasiculaciones musculares
• Tono muscular aumentado
• La tem. Coorporal aumenta 2º por hora
• Músculos rígidos
• Acidosis metabólica progresiva y grave
(convulsiones y muerte)
Dx Tx
• Respuesta a la • Parar la anestesia
anestesia o a la • Enfriamiento corporal
succinilcolina • Dantroleno
• Concentreacion de
CK aumenta (10)
• Dx molecular
 Sx maligno por neurolépticos
CLINICA:
•Rigidez ***Tasa de
•Hipertermia mortalidad del
• Trastorno de 20% se da por
los canales •Alteración de la conciencia fracaso
respiratorio
de calcio •Disfunción autonómica
•Adulto joven
•Síntomas se desarrollan a lo largo de 1-3 días
•Rigidez y acinesia
•Fiebre
•Sudoración excesiva
•Inconciencia urinaria
•hipertensión
Dx Tx
• Los signos clínicos • El neuroléptico
son la base causante se retirara
• Aumento sérico de • La bromocriptina
CK contrarresta
• Leucocitosis totalmente el Sx
 Enfermedad de los músculos
ondulatorio
• Existen dos formas de enfermedad

1. Se debe a un gen que codifica la

caveolina -3(3q25)
2. Trastorno de los canales de calcio(1q41)
 Clínica
• Caídas frecuentes
• Dolor y calambres
• Rigidez
• La percusión de los músculos produce
tumefacción local y mov ondulante
• Hipertrofia
Dx
Tx

• Concentración sérica de
CK • Sintomático
• Biopsia da resultados
normales
• Este se confirma por
pruebas de genética
molecular