TDAH: ENDOFENOTIPOS

E N FA M I L I A S
CARIBEÑAS
CABALLERO EGEA ALBA MARÍA
CERRA BRAULIO
USUGA ROMERO LUZ HELENA
VA R G A S P E R C Y J U A N S E B A S T I Á N
 ANTECEDENTES
Objetivo: El objetivo de este estudio es
AUTORES contrastar la genética de las tareas
M. L. Cervantes-Henríquez neuropsicológicas en individuos de familias
J. E. Acosta-López nucleares.
M. L. Martíne z-Banfi
J. I. Vélez Control mental
E. Mejía-Segura
Capacidad visuoespacial
S. G. Lozano-Gutiérrez
Memoria visuoverbal
M. Sánchez-Rojas
Fluidez fonológica y verbal
M. A. Zurbarán Fluidez Verbal y semántica
E. E. Zurek2
Flexibilidad cognitiva y capacidad
M. Arcos-Burgos
cognitiva
D. A. Pineda
P. J. Puentes-Rozo
 Marco Teórico
• El TDAH (OMIM 143465) es un complejo fenotípico (Acosta, Arcos-Burgos y Muenke,
2004) y trastorno del neurodesarrollo altamente prevalente que afecta del 10% al 17% de
niños y adolescentes en todo el mundo (Acosta et al., 2011; Arcos-Burgos et al., 2010;
Bukstein, 2012; Jain et al., 2012; Pelham y Fabiano, 2008; Visser, Bitsko, Danielson y Perou,
2010), que persiste con frecuencia en la edad adulta (Sibleyet al., 2012).

• En condiciones neuropsiquiatrícas complejas como el TDAH, los endofenotipos pueden

definirse como neuropsicológicos, cuantitativo conductual, cognitivo o neuroanatómico
"Componentes medibles" asociados / correlacionados con el trastorno (Castellanos y
Tannock, 2002; Miller y Rockstroh, 2016; Walters y Owen, 2007)

• Las estimaciones de heredabilidad indican que el TDAH los síntomas son altamente
heredables (h2 = 0,85-0,90; Rhee Waldman, Hay y Levy, 1999), y que la descendencia de
individuos afectados por ADH tiene de 6 a 8 veces más probabilidades de desarrollar la
condición de las personas no afectadas(Biederman y Faraone, 2005)
ENDOFENOTIPO FENOTIPO
El endofenotipo es el que permite Conjunto de caracteres
averiguar o predecir con qué probabilidad visibles que un
puede desarrollarse una enfermedad sin individuo presenta como
necesidad de un análisis genético. resultado de la
interacción entre su
genotipo y el medio.

GENOTIPO
El genotipo se refiere a la
información genética que
posee un organismo en
particular, en forma de ADN.
 480 individuos
pertenecientes
a 120 familias

Las Familias
Familias de
pertenecen a un
Características Barranquilla
estrato
de la muestra y su área
socioeconómico
metropolitana
medio

Un
individuo en
la familia
con TDAH
 CRITERIOS PARA DETERMINAR
UN ENDOFENOTIPO
• El endofenotipo está asociado con alguna enfermedad reconocida de la
población.
• Un endofenotipo tiene como característica haber sido heredado y ser
heredable.
• El endofenotipo es independiente del estado de la enfermedad, existe
aún cuando la enfermedad no está presente todavía.
• El endofenotipo también esta presente en miembros no afectados pero
integrantes directos de la familia.
• Un endofenotipo identificado se a probado por la identificación
consistente de un gen.
 PRUEBAS NEUROPSICOLOGICAS

Subpruebas de control mental de una versión adaptada de Wechsler Memory Scale, Tercera edición
(WMS-III; Wechsler, 2004).

Escala de inteligencia de Wechsler para niños, tercera edición (WISC-III; Wechsler, 1991).

La versión corta de Wechsler Adult Intelligence Scale, tercera edición (WAIS-III; Wechsler, 2003),
para niños de entre 6 y 16.
El Trail Making Test Partes A y B (Reitan, 1955, 1958; Reitan y Wolfson, 1985, 1995, 2004). Subtests
de analogías del WISC-III / WAIS-III evaluar el cociente de inteligencia verbal (VIQ) y descartar el
retraso mental.
Prueba de figura compleja de Rey-Osterrieth (ROCFT) para copia y retiro inmediato (Osterrieth,
1944).

Token Test, pruebas verbales de fluidez fonológica y semántica (Franke et al., 2010).

Prueba de clasificación de tarjetas de Wisconsin (WCST; Heaton, Avitable, Grant y Matthews, 1999) y
Prueba de color y palabra de Stroop (Golden, 1999).
 Pruebas Neuropsicológicas
Escala de inteligencia de Wechsler para niños-III (WMS-III; Wechsler, 2004):
Permite evaluar la calidad de la atención. Los índices de razonamiento perceptivo y de velocidad
de procesamiento.
Token Test: pruebas verbales de fluidez fonológica y semántica
La actividad de diversos procesos cognitivos, tales como operaciones ejecutivas, mecanismos de
control, atencionales y memoria semántica.

Pruebas de rastreo de Estímulo, Ttrail Making test-A (TMT-A), (Reitan, 1958): Mide
habilidades motoras, viso-espaciales de búsqueda visual y atención sostenida.
Figura compleja Rey-Osterrieth: Funciones ejecutivas tales como en planeamiento, la
organización y la resolución de problemas.
Test de Clasificación de Tarjetas de Wisconsin (en adelante WCST): Evaluar la capacidad de
abstracción, la formación de conceptos y el cambio de estrategias cognitivas.

Test de Stroop de Colores y Palabras (Goleen, C.J.): Test atencional que se encarga de evaluar la
habilidad para resistir la interferencia de tipo verbal por lo que es una buena medida de la atención
selectiva.
 RESULTADOS
80.00%

70.00% 68.20%

60.00% 57.80%

50.00%
44.50%
41.90%
40.00%

31.80%
30.00%

20.00%
13.60%

10.00%

0.00%
HOMBRES MUJERES TDAH DESATENTO TDAH HIPERACTIVO TDAH COMBINADO TOTAL

PORCENTAJE