Genealogía o

árbol genealógico
Genealogía
( genea > del griego genos, raza, nacimiento,
descendencia,
logia > del griego logos, ciencia, estudio)

Es el estudio y seguimiento de la ascendencia y

descendencia de una persona o familia.
También se llama así al documento que registra
dicho estudio, generalmente expresado como
árbol genealógico.
 En humanos el estudio de las
características genéticas presentan
obstáculos:
 Apareamientos controlados son
imposibles.
 Tiempos de generación prolongados.
 Tamaños de las familias reducidos.
Análisis de pedigríes
Es una técnica que usan los genetistas
para estudiar la herencia humana.
Un pedigrí es una representación gráfica
de la historia de una familia que
registra la transmisión de un carácter
genético.
En su confección se usa un conjunto de
símbolos estándar.
 Cuando el estudio genético se basa en
un consulta médica de una persona
afectada se la llama “propósito” o
“probando”(caso índice)y en las
genealogías se señala con una flecha.
Por convención:

 Se ubica a la izquierda a la línea masculina.

 Todos los miembros de una misma generación se
colocan en el mismo nivel horizontal.
 Para cada generación se usan números romanos y se
numeran desde la más antigua en el tiempo.
 Los números arábigos se usan para indicar cada
individuo de una generación numerando desde la
izquierda
 La descendencia de cada grupo de progenitores se
anota según el orden de su nacimiento empezando
desde la izquierda con el primogénito.
Es así que en la genealogía
presentada los individuos I
(1 y 2) son el abuelo y la
abuela, los individuos II (2 y
3) son la hija y el hijo. El
individuo II 1 es el yerno y el
individuo II 4 es la nuera.
Los individuos III (1, 2 y 3)
son los hijos de II (1 y 2) y
los nietos de I (1 y 2) y la
nieta III (4) es la hija de II
(3 y 4).
Rasgos Autosómicos Recesivos
1- APARECEN EN AMBOS SEXOS
CON IGUAL FRECUENCIA.
2-TIENDEN A SALTAR
GENERACIONES.
3- LOS DESCENDIENTES
AFECTADOS TIENDEN A
TENER PADRES NO
AFECTADOS.
4-CUANDO AMBOS PADRES SON
HETERICIGÓTICOS, CERCA
DEL 25% DE SUS HIJOS
ESTARÁN AFECTADOS.
5-APARECEN MÁS AMENUDO EN
LOS HIJOS DE MATRIMONIOS
CONSANGUÍNEOS.
Herencia Autosómica Recesiva
 La persona afectada presenta mutaciones en los dos
alelos de un gen, entonces es homocigota para ese
gen. Por lo general los padres no están afectados
aun que cada uno es portador del alelo defectuoso
(heterocigotos).
Enfermedades autosómicas
recesivas
 Generalmente son producidas por la mutación de un
gen que codifica a una enzima (proteína catalizadora
de una reacción) que es sintetizada en elevada
concentración en las células.
 En los humanos cuando surge una mutación inicial el
individuo no se ve afectado ya que al ser diploide
(tiene 2 copias de cada gen) la función del alelo
mutante es cubierta por el alelo normal. Entonces
para que el individuo manifieste la enfermedad tiene
que presentar los 2 alelos mutantes (Homocigosis).
 Las enfermedades recesivas son
sintomatológicamente graves e incapacitan al
individuo para la reproducción.
 Logran mantenerse con una elevada incidencia
debido a que los individuos con un alelo normal y
uno mutante (Heterocigotos) no manifiestan la
enfermedad y son por tanto portadores potenciales
del gen alterado a la siguiente generación.
 Cuando se produce un matrimonio entre dos
individuos portadores la probabilidad de tener un
hijo enfermo es del 25%. Por otro lado la
probabilidad de tener un hijo con un rasgo
autosómico recesivo aumenta si los padres son
parientes entre si (consanguíneos).
 Hasta el momento se han identificado 1730
caracteres autosómicos recesivos que en total
afectan al 2 por 1000 de los nacidos vivos
(Cummings, 1995).
Algunas de las
enfermedades típicas
son:
- albinismo,
- fibrosis quística,
- la fenilcetonuria,
- la anemia de células
falciformes,
- la enfermedad de Tay
Sachs,
- ataxia telagiectasia
- talasemia.
Rasgos Autosómicos Dominante
 Para que una persona presente una enfermedad
autosómica dominante basta una copia del gen alterado
y por tanto los individuos normales son homocigotos
recesivos.
 Generalmente la patología es producida por la mutación
de un miembro de un par de genes autosómicos.
Entonces la persona afectada posee un gen normal y
un gen mutante (heterocigota para ese gen). Como la
mitad de su información esta alterada tiene un 50% de
probabilidad de que su descendencia presente la
enfermedad; además como el gen afectado se halla en
un cromosoma no sexual el número de varones y
mujeres afectados es aproximadamente igual.
Los rasgos autosómicos dominantes aparecen
normalmente con igual frecuencia en ambos sexos y no
salta generaciones.

1- Igual frecuencia de varones y

mujeres afectados.
2-Ambos sexos transmiten el
rasgo a sus descendientes.
3-No salta generaciones.
4-Los hijos afectados deben
tener un progenitor
afectado.
5-Cuando uno de los padres
está afectado (heterocigoto)
y el otro no, cerca da la
mitad de los hijos estarán
afectados.
 Hasta el momento se han identificado 4458
caracteres autosómicos dominantes que en
total afectan a 1 de cada 100 nacidos vivos.
(Cummings, 1995). Son enfermedades de
aparición tardía, gravedad moderada y
expresión variable (variable gravedad clínica).
Algunas patologías conocidas son la
enfermedad de Huntington, la
neurofibromatosis de tipo 1, la acondroplasia,
la porfiria y la enfermedad poliquística renal.
 Estas enfermedades son consecuencia
de mutaciones en proteínas que
funcionan como receptores o ligandos o
que participan en el mantenimiento de
la integridad celular o textura celular.
Rasgos recesivos ligados al X
1-Afecta con mayor frecuencia a
los hombres.
2-Los hijos afectados suelen ser
hijos de madres no afectados,
por lo que salta generaciones.
3-De una madre portadora la
mitad de los hijos estarán
afectados.
4-Nunca se transmite del padre
al hijo varón.
5-Todas las hijas de padres
afectados son portadoras.
La hemofilia se hereda como rasgo recesivo ligado al X.
Este pedigrí corresponde a la hemofilia en las familias reales de Europa
Al igual que las enfermedades
recesivas autosómicas para
producirse las enfermedades
recesivas ligadas al X
requieren la ausencia del alelo
dominante normal; pero como
los varones solo tienen un
cromosoma X si heredan el alelo
mutante es seguro que
presentan la enfermedad. Por
otro lado las mujeres presentan
2 cromosomas X entonces
pueden ser portadoras
heterocigotas, homocigotas
normales u homocigotas para el
gen recesivo y solo estas
últimas desarrollaran la
enfermedad.
 Hasta ahora se han identificado 412 caracteres
recesivos ligados al cromosoma X que afectan a 82 de
cada 1000 varones. (Cummings, 1995).

 La enfermedad se hereda de madres portadoras a hijos

varones y en muy raras ocasiones de padres enfermos
casados con madres portadoras a hijas mujeres. La
baja probabilidad de este tipo de matrimonios
determina que casi no existan mujeres enfermas.
 En general las enfermedades recesivas del X son de
elevada gravedad y el individuo afectado no logra
reproducirse. Por tanto solo se mantienen en la
población por la presencia de mujeres portadoras.
Algunas enfermedades típicas son la Distrofia Muscular
de Duchene (DMD), la Distrofia Muscular de Bequer
(DMB), la hemofilia, daltonismo y síndrome de Lesch-
Nyhan.
Rasgos dominantes ligados al X
afectan a varones y mujeres.
Rasgos Dominantes ligados al X
1-Están afectados ambos sexos, pero es más
frecuente en las mujeres.
2-El rasgo no salta generaciones. Los varones
afectados deben tener una madre afectada;
las mujeres afectadas deben tener una madre
o padre afectado.
3-Los padres afectados pasan el rasgo a todas
sus hijas.
4-Las madres afectadas (si son heterocigóticas)
pasaran el rasgo a la mitad de sus hijos y a la
mitad de sus hijas.
Rasgos dominantes ligados al X
 Hasta el momento solo se han descrito unos pocos caracteres
dominantes ligados al cromosoma X.

 En este tipo de enfermedades tanto varones como mujeres son

afectados. Sin embargo en los varones la enfermedad es
uniformemente grave mientras que en las mujeres (heterocigotas) el
cuadro es variable. Este fenómeno se debe a que en las células de las
mujeres durante el proceso de embriogénesis (formación del embrión)
uno de los cromosomas X es inactivado (su información genética no es
usada) y esta inactivación es al azar. Entonces existen células que
inactivan al X con el gen enfermo y otras células que inactivan al X
sano, por tanto existirán células enfermas y células sanas. Si existen
muchas células enfermas entonces la mujer esta enferma de
gravedad, mientras que si existen pocas células enfermas la mujer
desarrolla la enfermedad de menor gravedad. Dentro de este tipo de
enfermedades uno de los ejemplos más conocidos es el déficit de
fosfatos conocido como hipofosfatemia que produce la variedad de
raquitismo que no se cura con la vitamina D.
Genes dominantes ligados al
X
Rasgos ligados al Y
aparecen solo en los varones y se transmiten del padre
a todos sus hijos varones
Herencia codominante
 Los efectos de los alelos pueden ser
distinguidos de manera que se
puede diferenciar entre los
individuos heterocigotos y
homocigotos para cada alelo. En
cuanto a las enfermedades
genéticas los individuos
homocigotos desarrollan la
enfermedad con un cuadro de
mayor gravedad que los
heterocigotos. Por ejemplo en la
hipercolesterolemia familiar los
defectos del receptor de los LDL
ocasionan niveles de colesterol
sérico más elevados en los
homocigotos que en los
heterozigotos, esto determina que
los homozigotos presenten infartos
en la primera y segunda década de
vida.
 Todos los individuos genéticamente normales poseen 23 pares de
cromosomas, 22 pares que son denominados autosomas y un par de
cromosomas sexuales. Una mujer normal posee dos cromosomas X
mientras que un varón normal posee un cromosoma X y un cromosoma
Y. La distribución desigual de los cromosomas sexuales da por
resultado un patrón de herencia característico para las mutaciones de
los genes del cromosoma X. Como los varones tienen solo un
cromosoma X son hemizigoticos (hemi=mitad) para los genes del X y
por tanto son afectados si el cromosoma sexual X que heredan alberga
un gen defectuoso (sin importar si el alelo es dominante o recesivo).
 Las mujeres poseen 2 cromosomas X y debido a esto en las
enfermedades recesivas pueden compensar al alelo mutante con un
alelo normal en el otro X (portadoras heterozigotas).
 Si el rasgo esta ligado al cromosoma Y pasa directa y exclusivamente
de padre a hijo.
Genealogía molecular
 Es el campo de la biología que estudia la estructura y
la función de los genes a nivel molecular. La genética
molecular emplea los métodos de la genética y la
biología molecular. Se denomina de esta forma para
diferenciarla de otras ramas de la genética como la
ecología genética y la genética de poblaciones.
 Un área importante dentro de la genética molecular
es el uso de la información molecular para
determinar los patrones de descendencia y por tanto,
la correcta clasificación científica de los organismos,
lo que se denomina sistemática molecular, mientras
que al establecimiento de relaciones de parentesco
se llama filogenia molecular.
Bibliografía

 BEIGUELMAN B. 1995. Dinamica dos genes nas familias e nas

populacoes. Sociedad Brasilera de genética, 2 ed. Brasil. 460 pp.
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