RETINOBLASTO

MA
WALTER LOJA ALEMAN
MR2 PEDIATRIA
 DEFINICION

• Es un tumor de los
conos de la retina,
poco diferenciado, que
se presenta
en niños entre los
primeros años de vida.
EPIDEMIOLOGIA
Tumor ocular maligno mas frecuente en niños.Promedio 18 meses

1% de todos los casos de muerte por cáncer - recién nacido a 15 años

Todos los grupos raciales, en cualquier parte del mundo

Frecuencia de 1/18000 nacidos vivos

Riesgo desciende conforme aumenta la edad.

Ambos sexos con la misma frecuencia

GENETICA MOLECULAR

 Se debe a defectos en un solo gen = gen

del retinoblastoma RB1 Cromosoma 13q14
RB1 codifica una fosfoproteína reguladora
del ciclo celular = RB1 gen supresor tumoral
• Si en la línea germinal surge un alelo

mutante del RB1 se trasmite con carácter

dominante
• Los portadores tienen un 90% probabilidad

de desarrollar retinoblastoma en la infancia

y mas adelante otros canceres.
TEORIA DE KNUDSON

Knudson ●
1. Sugirió que en los casos hereditarios
propuso su un cambio genético “primer golpe” se
heredaría de los padres afectados
hipótesis existiría en todas las células
somáticas.
oncogénic ●
2. Las segunda mutación “segundo
golpe” afectaría solo a una de las
a de los muchas células retinianas ya portadoras
de la primera mutación.
“dos ●
3. Los casos esporádicos los dos golpes
una célula de la retina.
golpes”:
• La mutación del RB1 además de asociarse
al retinoblastoma, también lo hace con el
retinoma, retinoblastoma intracraneal
ectópico (retinoblastoma trilateral los cuales
son neuroblasticos y se parecen a un
retinoblastoma poco diferenciado,
sobretodo se trata de pinealoblastomas.) y
con segundos tumores no oculares en la
edad adulta, como osteosarcoma de cráneo
y huesos largos, sarcoma de partes blandas
y melanomas cutáneos.
En la mayoría de casos hereditarios se desarrollan
tumores multifocales en ambos ojos debido a que la
segunda mutación puede darse en varias células y de
forma ocasional tumores unilaterales.

Se ha descrito que aproximadamente entre un 15-20%

de retinoblastomas unilaterales esporádicos pueden ser
causados por mutaciones en la línea germinal.

Excepcionalmente hay otras familias donde todos los

individuos afectos desarrollan el tumor unilateralmente
o no lo desarrollan (penetrancia incompleta).
 En los casos esporádicos, las dos
mutaciones han de darse en la misma
célula retiniana. Los tumores serán
siempre unilaterales y únicos y la aparición
de los mismos será más tardía.
 CUADRO CLINICO

Se manifiesta en dos formas:

1. Forma esporádica - no
Heredada
2. Forma familiar - Heredada
1. FORMA ESPORADICA
El tumor es unilateral

60- 70% de todos los pacientes

A los dos años de edad

- No se relaciona con aparición de otros tumores

2. FORMA FAMILIAR
Unilateral o bilateral.

40%

Edad mas temprana.

Transmisión autosomica dominante.

Penetrancia incompleta.

Relacionado con la aparición de otros tumores.

MANIFESTACIONES
CLINICAS

Leucocori
60%
a

Estrabis
20%
mo
MANIFESTACIONES
CLINICAS
Leucocoria 60%

Exotropia o endotropia 20%

Ojo rojo y doloroso - afectación de cámara anterior

Disminución de la agudeza visual

Hifema

Heterocromacia, nistagmos, anisocoria, epifora, opacidad corneal y glaucoma

 Los patrones de crecimiento de
retinoblastoma.

 crecimiento endofíticos de
retinoblastoma. La masa tumoral
es cada vez mayor de la retina
(flecha blanca) en la cavidad
vítrea.

crecimiento exofítico de
retinoblastoma. El tumor es cada
vez mayor de la retina (flecha
negra) en el espacio subretiniano,
con desprendimiento de retina
asociados
 crecimiento mixto (el tipo más
frecuente de retinoblastoma). El
tumor crece tanto en la cavidad
vítrea y el espacio subretiniano,
con la retina (flecha) atrapados en
el medio. El tumor ha invadido
masivamente la coroides.

retinoblastoma difuso. No hay bien

formados en masa, sino que hay
semillas blancas de las células
tumorales a lo largo de la retina
(flecha) y el cuerpo ciliar (CB).
Retinoblastoma endofítico donde el tumor invade el
vítreo siendo el vértice avascular y en la base se
aprecian vasos dilatados y tortuosos
Retinoblastoma difuso ya que presentan
las siembras vítreas. Se aprecian
fragmentos del tumor flotando en vítreo
Retinoblastoma exofítico. Recordemos que en este tipo
de retinoblastoma el tumor está localizado en el espacio
subretiniano, por lo que los vasos pasan sobre él.
Leucocoria por tumor endofítico. Área pupilar
ocupada por un tejido blanco, translúcido u opaco
 IMPORTANCIA

Es el tumor intraocular maligno más frecuente en la infancia.

Es el segundo tumor intraocular más frecuente, luego del melanoma

de coroides, en todos los grupos etarios.

Se localiza en el polo posterior del ojo dificultando su diagnóstico

precoz.

Los primeros signos en aparecer pueden ser confundidos con otras

patologías benignas o no.

Su diagnóstico tardío puede llevar a la pérdida del globo ocular.

EVOLUCION
1. PRECOZ O ASINTOMATICO: Dx exploración
oftalmoscopica – 6 mese a 1 año.

2. DE PRIMER SINTOMA CLINICO: Leucocoria, endotropia.

3. INFLAMATORIO E HIPETENSIVO: Glaucoma crónico secundario a buftalmia, midriasis

homolateral, Heterocromacia. Proptosis – ruptura esclerótica- diseminación orbital.

4. DE EXTENSION: Extensión extraocular a la orbita o por

vía hematógena.
DIAGNOSTICO
Se pueden utilizar las pruebas y los procedimientos
siguientes:

 Examen físico con antecedentes

 Oftalmoscopia indirecta con midriasis
 Ecografía
 TAC
 RMN
 Paracentesis del Humor acuoso
DIAGNOSTICO
Pruebas para determinar si retinoblastoma se ha
diseminado:

 Oftalmoscopia indirecta con midriasis

 Ecografía
 TAC
 RMN
 Punción Lumbar.
 TRATAMIENTO
Se utilizan 6 tipos de tratamiento
estándar:

 Enucleación
 Radioterapia

 Crioterapia

 Fotocoagulación

 Termoterapia

 Quimioterapia
TRATAMIENTO
ENUCLEACION
PRONOSTICO
 Casi el 95% de los casos de retinoblastoma se
curan.
 Deben realizarse exploraciones oftalmológicas
rutinarias hasta los 6 años de edad para detectar
nuevas lesiones.
 Los niños con retinoblastoma hereditario
presentan mayor riesgo de presentar segundos
tumores, sobretodo osteosarcoma.
 Riesgo de la futura descendencia de desarrollar
retinoblastoma cuando existe un historial familiar
negativo (y con una penetrancia del 80%)
 Riesgo de la futura descendencia de desarrollar
retinoblastoma cuando existe un historial familiar
positivo (y con una penetrancia del 80%)
Diagnóstico diferencial del retinoblastoma
Diagnóstico diferencial: patologías que con
mayor frecuencia pueden simular un
retinoblastoma
 El VPHP (Vítreo primario hiperplásico
persistente )es una malformación con
persistencia y proliferación de tejidos
mesodérmicos fibrovasculares;
 La enfermedad de Coats se caracteriza por
telangiectasias retinianas congénitas y
desprendimiento exudativo de la retina.
 La Retinopatía del prematuro estadios IV y
V es una vitreorretinopatía proliferativa
periférica que acontece en niños
prematuros.
GRACIAS