DEFINICIÓN: El hipotiroidismo es la condición patológica

resultante de la deficiencia o ausencia de hormonas tiroideas

circulantes.

HIPOTIROIDISMO CONGENITO O CRETINISMO: Cuando la

deficiencia tiroidea esta presente desde antes del nacimiento

1
 Disminución de la
cantidad o
actividad biológica
de las hormonas
tiroideas

Producción
deficiente
Resistencia a su
acción
Alteración en su
transporte o
metabolismo

HIPOFUNICÓN
TIROIDEA

1
 IMPORTANCIA E HISTORIA

 Endocrinopatía y causa de discapacidad cognitiva mas frecuente

en el recién nacido.
 Una de las enfermedad es prevenibles mas importantes como
causa de retraso en el desarrollo neurológico ( causa mas
frecuente de retardo mental en el periodo neonatal )
 Déficit neurológico, psiquiátrico, discapacidad intelectual,
espasticidad, alteraciones en la marcha y coordinación motora.

 Primer programa de detección en Canadá en 1973 con medición

de T4 en los recién nacidos
 Latinoamérica Cuba pionero, Costa Rica, Chile, Uruguay
 Incidencia mundial antes del tamizaje: 1:7000 a 1:10,000
3
 Incidencia mundial : 1: 3,000 a 1: 4,000 recién nacidos.
Afectando a 7 % de la población general y 5 % de la población
infantil
 Caucásicos europeos : 1:6,000 a 1:7,000
 España : 1:2,468
 Japón: 1:7,700
 Estados Unidos:1:3,000 mas alta en hispanos y nativos
americanos comparada con la población de ascendencia
afroamericana.
 México: 1:2,800 ( Máximo incidencia Quintana Roo y mínima
Sinaloa)
 Países con deficiencia de yodo: Asia ( India, China, Irán) África,
América Latina ( Bolivia, Colombia, Ecuador, Paraguay, Perú)
 Predominio en mujeres 2:1 a nivel mundial y nacional.

2
 Deficiencia de yodo

Suficiencia de yodo

México de los casos

Esporádico detectados en tamiz :
Disgenesia tiroidea 57 %Ectopia tiroidea ,
2 % agregación familiar 36 % agenesia, 7 %
dishormogenesis.

5
HIPOTIROIDISMO PRIMARIO: Permanente

CONGENITO
y transitorio

CENTRAL: Permanente
y transitorio

PERIFERICO

1
 PRIMARIO:

 Causa mas frecuente de alteraciones endocrinas en el

recién nacido
 90 % de los casos son permanentes

PRIMARIO PERMANENTE:
 Disgenesias tiroideas: Alteraciones en la morfogénesis de la
glándula tiroides.
 Dishormonogenesis: Errores congénitos que consisten en bloqueo
total o parcial de cualquiera de los procesos implicados en la
síntesis y secreción de hormonas tiroideas.
 DISGENESIAS TIROIDEAS

Causa mas frecuente

de hipotiroidismo
congénito Sexo femenino
permanente
Factores 80-90% Factores
genéticos ambientales

Agenesias o atireosis Hipoplasia

Ectopia: Hemiagenesia: Anomalía

generalmente en el desarrollo que no
hipoplasica causa síntomas
Sublingual

1
 Dishormonogénesis:

10-20 % de
Expresión Casi siempre
los casos de
clínica detectable al
hipotirodismo
variable nacimiento
congenito
I. HC primario:
a) Permanente:
• Disgenesias tiroideas: agenesia, hipoplasia, ectopia:
– Esporádicas
– Genéticas (excepcionales): genes: TSH-R,
TTF1/NKX2.1, TTF2/FOXE1, Pax8
• Dishormonogénesis: hereditarias (AR):
– Insensibilidad a la TSH: genes: TSH-R, prot.
Gsα (PHP Ia) (PHP Ib)
– Defectos captación-transporte de yodo: gen
NIS/S2C5A5
– Defectos organificación del yodo:
- Defectos tiroperoxidasa: gen TPO
- Defectos sistema generador H2O2: gen
DUOX2/THOX 2
– Defectos síntesis de tiroglobulina (Tg): gen Tg.
Expresión reducida TTF1
– Síndrome de Pendred: gen PDS/SLC26A4
– Defectos de desyodación: gen DEHAL 1
 HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO PRIMARIO TRANSITORIO:

 10 % de los hipotiroidismos
 La función tiroidea se normaliza en un tiempo
variable

b) Transitorio:
• Iatrógeno: exceso de yodo. Drogas antitiroideas
• Déficit de yodo
• Inmunológico: anticuerpos antitiroideos. Anticuerpos
TBII
• Genético: gen DUOX2/THOX2
CONGENITO CENTRAL ( HIPOTALAMO-HIPOFISIARIO)

Falta de estimulo hipotalamo/

hipofisiario sobre la glándula
tiroides

1 por cada 20, 000 RN

HC hipotalamohipofisario (central):
a) Permanente:
• Déficit de TRH: esporádico
• Deficiencia aislada de TSH:
– Esporádica
– Genética: genes TRH-R, subunidad ßTSH
• Panhipopituitarismo:
– Esporádico
– Genético: genes:
- POUF1: TSH, GH, PRL
- PROP1: TSH, GH, PRL, LH, FSH
- LHX3: TSH, GH, PRL, LH, FSH
- LHX4: TSH, GH, PRL, LH, FSH, ACTH

b) Transitorio
• Recién nacido prematuro
• Recién nacido hijo de madre hipertiroidea
con enfermedad de Grave
 PERIFERICO

 Resistencia generalizada de los tejidos diana a la acción

de las hormonas tiroideas

III. HC periférico:
a) Síndrome de resistencia a las hormonas tiroideas:
Gen TRß
b) Defecto del transporte celular de hormonas tiroideas:
gen MCT8
c) Defecto del metabolismo de hormonas tiroideas:
gen SECISBP2
 Dependen de la edad del
diagnostico y de la intensidad del
hipotiroidismo
 Congénito primario poca
expresión clínica en el periodo
neonatal
 Síntomas típicos pueden estar
presentes en niños normales
 Diagnóstico: 10 % primer mes de
vida, 35 % 3 meses, 70% primer
año, resto 3- 4 años
 Paso de hormonas tiroideas
maternas por placenta
 CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
DE HIPOTIROIDISMO
CONGÉNITO

EDAD SINTOMA SIGNO

Recién nacido Embarazo Macrosomía
prolongado Hipotermia transitoria
Fontanela posterior
amplia (> 5 mm)
Bocio
Manifestaciones Hipoactividad Mal incremento
precoces somnolencia ponderal
Dificultad Distensión
alimentación< abdominal,
Alteraciones constipación
respiratorias Ictericia prolongada >
3 días
Manifestaciones Mal incremento
tardías ponderal
Piel y fanéreos secos
Hernia umbilical
Macroglosia
Mixedema
Llanto ronco
Retraso en el
desarrollo psicomotor
Talla baja
 Lo mas característico fascies tosca con labios
y parpados tumefactos

Hipotonía

Cabello Seco

Piel: seca, fría,

hipotermia

Llanto ronco
Ictericia respiración ruda

Fontanela posterior
amplia
 Retraso del desarrollo físico y mental
 Extremidades cortas
 Retraso en la maduración ósea
 Retraso mental variable
 Trastornos neurológicos: Paraperesia espástica,
hiperreflexia, temblor, incardinación motora, crisis
convulsivas
 Dentición tardía y caries dental
 Apatía
Otros hallazgos:
- Bocio
- Cejas poco pobladas
- Cutis marmorata
- Manos anchas con dedos rechonchos
- Bradicardia
- Dificultad respiratoria
- Abdomen prominente
- Cifosis dorsal
- Malformaciones congénitas:
cardiopatías ( transitorio)
ÍNDICE CLÍNICO DE HIPOTIROIDISMO: LETARTE

Datos clínicos Puntuación

Hernia umbilical 1.0
Problemas de alimentación 1.0
Hipotonía 1.0
Estreñimiento 1.0
Macroglosia 1.0
Inactividad 1.0
Moteado cutáneo 1.0
Piel seca 1.5
Fontanela posterior amplia >0.5cm 1.5
Facies característica 3.0
_________
Totales 13.0

< 4 puntos: diagnóstico descartado

4 a 7 puntos: diagnóstico de sospecha
> 7 puntos: diagnóstico clínico de certeza
 Los casos se deben detectar
idealmente dentro de los 12
primeros días de vida para iniciar el
tratamiento dentro de los 15
primeros días de vida.

 Senilidad 97 % y especificidad 98 %
 2- 5 día de vida
 Primeras 24 horas de vida elevación fisiológica d TSH
 Mediciones antes de las 48 horas incrementan los
falsos positivos
 Mediciones tardías incrementan riesgo de retraso en
el tratamiento
 Falsos negativos: elevación tardía de TSH
 Repetir en 2 a 6 semanas en : Prematuros, pacientes
que ingresan a UCIN; anomalías cardiovasculares .
Sometidos a cirugia y gemelos monocigotos
  Parte externa del talón, nunca de la línea
media
 Retirar la primer gota con gasa estéril
 NO usar antisépticos yodados
 Esperar a que se forme una gota gruesa
 Llenar completamente el circulo
 Secar en superficie plana horizontal no
absorbente por 3 hora a temperatura
ambiente
 Evitar luz solar directa

RESULTADOS:
Valores menores de 10 MU/ml normales
Superiores a 40 positivos
10-40 probables, repetir determinació
 CONFIRMACION DIAGNOSTICA:

 A) Antecedentes familiares y perinatales

 B) Índice clínico de hipotiroidismo
 C) Niveles séricos de T4 libre, TSH, Tg
 T4 y TSH normal: transitorio
 TSH elevada y T4 libre: primario
 TSH elevada T4 normal: hipotiroidismo compensado
 D)Gamagrafia y/o USG
 E) Anticuerpos antitiroideos
 F) Yoduria
 Radiografía de rodillas
HORMONA NORMAL HIPOTIROIDISMO
PRIMARIO
Triyodotironina (T3) 86 a 187 ng/dl < 86 ng/dl

Tiroxina (T4) 4.5 a 12.5 mcg/dl < 4.5 mcg/dl

Tirotropina (TSH) 0.3 a 5.0 mUl/m1 > 5.0 mUl/ml

Tiroxina libre (fT4) 0.8 a 2.0 mcg/dl < 0.8 mcg/dl.

*Realizados por
radioinmunoanálisis.
 REVALUACION DIAGNOSTICA

 A los 3 años en todos los casos excepto ectopias

 Suspender tratamiento con levotiroxina 4 semanas y
realizar medicion
 Mismos estudios que en la confirmación diagnostica
 Determina necesidad de tratamiento de por vida (
permanente )
 Hipotiroidismo Adquirido
en Niños y Adolescente

El Hipotiroidismo Adquirido o Juvenil

Se puede Clasificar en:
a) Hipotiroidismo Primario

b) Hipotiroidismo Secundario o Terciario

 Etiología del Hipotiroidismo Adquirido
en Niños y Adolescente

Hipotiroidismo Primario
 Tiroides ectópico
 Defectos parciales de la síntesis de hormonas tiroideas
 Tiroiditis linfocitaria crónica
 Con bocio
 Atrófica

 Drogas: exceso o déficit de yodo, litio, drogas antitiroideas

 Tiroidectomía (quirúrgica o yodo radioactivo)
 Bocio endémico
 Enfermedades infiltrativas: histiocitos, cistinosis.
 Resistencia periférica a hormonas tiroideas
Etiología del Hipotiroidismo Adquirido
en Niños y Adolescente

Hipotiroidismo Secundario o Terciario

• Deficiencias hormonales múltiples
 Idiopático
 Familiar
 Defectos de la línea media
 Tumores hipotalámicos o hipofisiarios
 Radioterapia
• Deficiencia aislada de TSH
• Deficiencia aislada de TRH
 Síntomas y signos de Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

Iniciado antes de los tres años

 Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja
 Retraso del desarrollo psicomotor
 Retardo en el cierre de fontanelas
 Facies tosca
 Macroglosia
 Llanto ronco
 Piel seca, mixedematosa
 Retardo en la erupción dentaria
 Síntomas y signos de Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

Iniciado en edad escolar

• Velocidad de crecimiento inadecuada y/o talla baja

• Retraso de la edad ósea
• Pseudo hipertrofia muscular
• Aumento del vello corporal (tipo lanugo)
• Síndrome edematoso
• Rendimiento escolar habitualmente normal
Síntomas y signos de Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

Iniciado en la adolescencia

 Retraso en el inicio o progresión puberal.

 Pubertad precoz (muy ocasionalmente)
 Fatiga, somnolencia
 Síntomas depresivos
 Amenorrea
 Galactorrea
 Etiología del Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

Iniciado en la adolescencia
 Tiroiditis crónica autoinmune (la causa más
frecuente)
 Puede asociarse a enfermedades autoinmunes
como:
● Diabetes mellitus tipo I
● Anemia perniciosa
● Insuficiencia suprarrenal
● Artritis Reumatoidea
● Hepatitis crónica activa
● Vitíligo y alopecia
Síntomas y signos de Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

 La detención del crecimiento (Es la mas constante

)
 Pueden pasar inadvertidos otros síntomas como :
• Constipación
• Letargo
• Intolerancia al frío
• Piel seca y
• Bradicardia
 Laboratorio del Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

 Los anticuerpos antimicrosomales (peroxidasa) y

antitiroglobulina son positivos (tiroiditis autoinmune)

 Se confirma midiendo T4 libre y TSH.

 La ecotomografía tiroidea (glándula tiroides ectópica).
 La edad ósea está siempre atrasada (Disgenesia epifisiaria)
(Fragmentación de la cabeza femoral y Ensanchamiento de las
líneas epifisiarias).

 La coexistencia de niveles bajos de T4 libre y TSH normal o baja,

(Hipotiroidismo secundario o terciario)

 TAC o resonancia nuclear magnética de región selar.

 Tratamiento del Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

 El tratamiento es L-tiroxina en dosis de 100 ug/m2/día,

debiendo ajustarse periódicamente de acuerdo a la
respuesta clínica y bioquímica de TSH.
 La dosis de tiroxina adecuadas es la que logre mantener
niveles de TSH normales
• En niños: 2- 4 ug/Kg/día
• En adultos: 1,6 ug/Kg/día
 En los lactantes se evaluará cada 3 ó 4 meses y en el
niño mayor cada 6 meses
 Tratamiento del Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

 Se precisan alrededor de 6 semanas para que una dosis

determinada alcance su efecto pleno
 Fármacos que interaccionan con la absorción:
 Colestiramina,
 Sulfato ferroso,
 Sucralfato,
 Hidróxido de aluminio,
 O la metabolización:
 Anticonvulsivantes
 Rifampicina
 Se recomienda dejar que pasen 4-5 horas entre la administración de
la hormona y la de los fármacos del primer caso
 Pronostico del Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

Pronostico:
♥ Esta en relación directa con la precocidad del
diagnostico y la aplicación de un tratamiento adecuado.
♥ La mitad de los niños que comienzan a tratarse antes de
los 6 meses de edad, pueden alcanzar un IQ de 90 o
mas.
♥ Si se adquiere a partir de los 2 años de edad tiene buen
pronostico en cuanto al desarrollo mental.
 Pronostico del Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

El hipotiroidismo subclínico
o Es un estado por lo general asintomático donde
tenemos unas concentraciones séricas de T4 Libre
dentro de los limites normales, con una TSH
ligeramente elevadas
o Es mas frecuente en mujeres con una prevalencia de
7.5-8% y de 2.8 – 4-4% en hombres.
 Tratamiento del Hipotiroidismo
Adquirido en niños y Adolescentes

El hipotiroidismo subclínico es recomendable

tratar en los siguientes casos:
 Niveles de TSH > de 10 – 20 mU/L
 Anticuerpos anti peroxidasa positivos
 Presencia de Bocio o síntomas inespecíficos:
 Depresión,
 Estreñimiento,
 Cansancio.
CONCEPTO
 Aplica a las manifestaciones clínicas y
bioquímicas, resultantes de cantidades
excesivas de hormonas tiroideas, que
pueden o no originarse en el tiroides.

 La enfermedad de Graves es la causa

más común

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

INCIDENCIA
 Infrecuenteen los niños <5 años
 Mayor incidencia en la pubertad
 Enfermedad de graves es responsable del
90% de hipertiroidismo.

E.U.A La prevalencia es del 1.2%

Hyperthyroidism and Other Causes of Thyrotoxicosis: Management Guidelines

of the American Thyroid Association and American Association of Clinical
Endocrinologists Volume 21, Number 6, 2011
ETIOLOGIA

Hipertiroidismo, Asociacion Española de Pediatria

ENFERMEDAD GRAVES
 Trastorno
de naturaleza autoinmunitaria
que afecta la tiroides

 Elhipertiroidismo es causado por Ac

contra el receptor TSH.

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

ENFERMEDAD DE GRAVES
 Predisposición
genética: HLA B8-
DR3

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

Activación el S.
simpático
CUADRO CLINICO
 Nerviosismo
 Hiperactividad
 Irritabilidad
 Inestabilidad del
humor
 Disminución del
rendimiento
escolar
Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T
BOCIO
CUADRO CLINICO
 Taquicardia
 Hipertensión
sistólica
 Amplitud del pulso
 Palpitaciones
 Soplo
 Disnea de esfuerzo

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

CUADRO CLINICO
1. Aumento:
 Peso
 Edad ósea
 Talla

Sin afectar la talla

final

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

CUADRO CLINICO
Piel húmeda,
sudoración excesiva
 Exoftalmos
Retraso del movimiento

de parpados
 Retracción palpebral
Astenia, temblores,
Ausencia de parpadeo
insomnio,ROTS
aumentados,espontaneo
insomnio
 Hiperemia conjuntival
 Edema periorbitario
Perdida de peso,
 Lagrimeo excesivo
diarrea, vomito,
 Dolor ocular
aumento del apetito
 Diplopía

Poliuria, enuresis
Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T
H. FETAL
 FC 160
 Arritmias
 Madre con tiroiditis de
Hashimoto
 Retraso T4 libre
del c. Uterino
 HidropesíaT3
TSH
 Craneosinostosis
Cordón umbilical
 Bocio
 Hepato-esplenomegalia
 Ictericia
 Trombocitopenia
 Sn. hiperviscosidad
Hipertiroidismo, Asociacion Española de Pediatria
CRISIS TIROIDEA
 Síntomas  Taquicardia
neurológicos:  Arritmias
 Agitación  Insuficiencia
psicomotriz cardiaca

TC >38ºC

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

  Historia clínica
 Exploración física
 Determinación de
hormonas tiroideas y TSH

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

DETERMINACION
HORMANALES
T3 y T4
Libres y totales
T4 T4
TSH
total libre
TSH
TSAb, anticuerpos anti-TPO y
antitiroglobulina >90%

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

IMAGEN
 Glándula de
mayor tamaño
 Distribución
homogénea del
isótopo

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

DIAGNOSTICO DIFERENCIAL

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

TRATAMIENTO
• Metimazol o carbimazol D: 0.5- 1
mg/kg/día en 2 tomas
Tionamidas con
Tionamidas • Propiltiouracilo
Antitiroideo en
5-10 mg/kg/día
ajuste cada 2-3 en 3 tomas
dosis elevada meses
Levotiroxina
Dosis: 50-
100mcgr/m2/día

• Propanolol 0.5-2 mg/kg/día en 3 tomas

B-
bloqueadores

90% se controlan en un plazo 8

semanas
MEDIDAS GENERALES

Oxigeno, corregir acidosis metabólica, mantener volumen

intravascular, antipiréticos

FARMACOS ANTITIROIDEOS

Metamizol vía oral o SOG 0.6-0.8 mg/kg/dia

Propiltouracilo vía oral o SOG 15mg/kg/dia

TRATAMIENTO
Propanolol 0.01 -0.1 mg/kg/do IV lento max 1mg/dosis

PREPARADOS DE YODO

La administración de yodo deber ser siempre posterior 1

hora al tratamiento con antiriroideos
 TRATAMIENTO
1. Cirugía
Bocio grande
Exoftalmos grave
1. Radioyodo
Se debe repetir despues de 8 a 12
semanas si persiste el hipertiroidismo

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T

Pombo. Tratado de endocrinologia pediatrica S.A. MCGRAW-HILL. T