MIOPATÍAS MITOCONDRIALES

MIOPATÍAS MITOCONDRIALES
• Son ungrupo de enfermedades caracterizadas a nivel
anatomopatologico por la presencia de “fibras
rasgadas rojas” acomulo de mitocondrias anormales

• Tricromico de Gomori
 MIOPATÍAS MITOCONDRIALES
• El signo individual mas frecuente es CPEO
(síndromes de oftalmoplejia externa
progresiva)
>50%
 MIOPATÍAS MITOCONDRIALES
Causan el mayor daño en
• Células neuronales
• Corazón
• Hígado
• Musculo esquelético
• Riñones
• Sistema endocrino y respiratorio
 SÍNDROME DEKEARNS-SAYRE
• Esproducida por una delecion de 5000 pares
de bases del ADN mitocondrial
• Thomas Kearns
• George Sayre.
 SÍNDROME DEKEARNS-SAYRE
Trastorno generalizado afecta órganos y sistemas;
triada:
• Comienza antes de los 20 años
• Oftalmoplejia externa progresiva crónica
Retinopatía pigmentaria
• Así como uno o mas de los sig signos:
• Bloqueo cardiaco completo
• Proteínas en LCR> 1.0 g/l
• Ataxia cerebelosa
 SÍNDROME DEKEARNS-SAYRE
Dependiendo de cuales sean las células
afectadas
• Perdida de control motor
• Dsordenes gastrointestinales
• Retardo en el cresimiento
• Enfermedad cardiaca
• Enfermedad hepatica
• diabetes
 SÍNDROME DEKEARNS-SAYRE
Tratamiento
• Suscinato sódico: 4000 miligramos (4 g).
• Vitamina C: 2000 mg (2 g).
• Acido lipólico: 600 mg (0,6 g).
• Riboflavina: 200 mg (0,2 g).
• Coenzima Q10: 150 mg (0,15 g).
• Vitamina K3: 60 mg (0,06 g).
 Epilepsia mioclonal con fibras rojas
rasgadas
Fue descrita por primera vez por N. Fukuhara y
alumnos en el año 1980
 Epilepsia mioclonal con fibras rojas
rasgadas
• El comienzo de la enfermedad es variable y
vas desde la niñez a la etapa media de la vida
 Epilepsia mioclonal con fibras rojas
rasgadas
Los signos caracteristicos comprenden:
• Epilepsia mioclonica
• Ataxia cerebelosa
• Debilidad progresiva del musculo
 Epilepsia mioclonal con fibras rojas
rasgadas
Otros signos mas variables incluyen: demencia,
neuropatía periférica, atrofia del nervio
óptico, hipoacusia y DM
 Epilepsia mioclonal con fibras rojas
rasgadas
Diagnostico
• Los valores de creatina serica
• Lactatato serico
• EMG son miopaticos
• Electroencefalograma
• Biopsia
 Epilepsia mioclonal con fibras rojas
rasgadas
• Es causada por mutaciones puntuales,
heredadosde la madre, de genes de RNAde
transferencia mitocondrial. Sustitucion deA
por Gen nucleotido 8344