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Paola Angulo E.
Montserrat Escauriza
4° Curso – PSP – UEP - 2006
Retraso Mental - Índice
1. Definición
2. Historia
3. Terminología
4. Clasificación
5. Epidemiología
6. Comorbilidad
- Prevalencia
- Factores Neurológicos
- Síndromes Genéticos
- Síndromes Psicosociales
7. Etiología
- Factores Genéticos
• Síndrome de Down
• Cromosoma “X” frágil
• Prader – Willi
• Síndrome del Maullido
• Otras Anomalías Cromosómicas
• Fenilcetonuiria
• Síndrome de Rett
• Esclerosis Tuberosa
• Síndrome de Lesch-Nyhan
• Adrenoleucodistrofia
• Enfermedad de Orina de Jarabe
• Otras enfermedades de Déficit Enzimático
7. (...Continuación Etiología)
- Factores Adquiridos o del Desarrollo
• PRENATALES:
◊ Rubéola
◊ Cuerpos de inclusión citomegálica
◊ Sífilis
◊ Toxoplasmosis
◊ Herpes Simple
◊ SIDA
◊ Alcoholismo Fetal
◊ Adicción Prenatal a las Drogas
◊ Complicaciones del Embarazo
9. Características Clínicas
10. Exámenes Complementarios
- Estudios Cromosómicos
- Análisis de Sangre / Orina
- EEG
- Neuroimágenes
- Evaluación de Capacidades/Habla
- Evaluación Psicológica
- Evaluación Psicopedagógica
11. Evolución y Pronostico
Prevalencia
- Trastornos de Estado de Animo
- Esquizofrenia
- Déficit de Atención/Hiperactividad
- Trastornos de conducta
Trastornos Neurológicos
- Trastornos psiquiátricos
- Trastornos convulsivos/epilepsias
- Trastornos de tipo autista
Síndromes Genéticos
- Cromosoma “X” frágil
- Prader – Willi
- Down
Síndromes Psicosociales
- Autoimágen negativa
- Frustración
- Retraimiento / Aislamiento
- Trastornos de Ansiedad/Ira/Disforia y
Depresión.
Factores Genéticos
- Síndrome de Down
• Trisomía del cromosoma 21
• Traslocación del cromosoma 21 y 15
• Hipotonía Muscular
• Hendidura Palpebral Oblicua
• Pómulos elevados
• Protrusión de la Lengua
• Manos anchas y gruesas
• Expectativa de vida: 40 años
• Afecta el nivel intelectual del niño
• Es la Causa mas frecuente de retraso mental
Factores Genéticos
- Síndrome del Cromosoma “X” Frágil
• Segunda causa mas frecuente de RM
• Mutación de la zona Xq27,3 del cromosoma X
• 1 de 1000 varones / 1 de 2000 mujeres
• Cabeza y orejas alargadas
• Talla baja
• Hiperlaxitud articular
• Macroorquidea postpuberal
• Origina retraso mental de moderado a grave
• Trastorno de déficit de Atención/Hiperactividad
• Trastornos generalizados del desarrollo
• Habla rápida y perseverante
• Las funciones intelectuales declinan en la pubertad
Factores Genéticos
- Síndrome de Prader - Willi
• Pequeña deleción que afecta el cromosoma 15
• Aproximadamente 1 de 10.000 personas
• Comportamiento alimentario compulsivo
• Obesidad
• Hipogonadismo
• Talla Baja
• Hipotonía
• Manos y pies pequeños
• Conducta desafiante y negativista
Factores Genéticos
- Síndrome del Maullido
• Falta de una porción del cromosoma 5
• Genera retraso mental grave
• Microcefalia
• Orejas de implantación baja
• Hendidura palpebral oblicua
• Hipertelorismo
• Micrognatia
• Llanto característico, parecido al maullido de gato,
originado por anomalías laringeas, llega a
desaparecer por completo con el paso de los años
Factores Genéticos
- Otras anomalías cromosómicas
• Causadas por aberraciones autosómicas
• Son mucho menos frecuentes
• Poco estudiadas
• Con muy baja expectativa de vida
Factores Genéticos
- Fenilcetonuria
• 1 de cada 10.000-15.000 nacidos vivos
• Incapacidad de convertir la fenilalanina en
paratirosina, por insuficiencia enzimática o del
cofactor
• Alta tasa de mortalidad
• Genera Retraso Mental Grave
• Provoca eczemas, vómitos y convulsiones
• Comunicación verbal profundamente alterada o
inexistente
• Mala coordinación
• Severas alteraciones sensoperceptivas
• Se diagnostica con una prueba de orina
• Dieta baja en fenilalanina es el tratamiento principal
Factores Genéticos
- Síndrome de Rett
• Cuadro de RM dominante ligado al cromosoma X
• Enfermedad Degenerativa
• Afecta solo a las mujeres
• Bruxismo
• Estereotipos motores
• Dificultades respiratorias
• Convulsiones
• A los XXXX anhos, el cerebro se atrofia
• Parece estar relacionado con una alteracion del
Sistema Dopaminergico Nigroestriado
Factores Genéticos
- Neurofibromatosis
• 1 de cada 5000 nacidos vivos
• Causa el crecimiento de tumores no cancerosos a lo
largo de los nervios (Neurofibromas)
• Provoca anomalias en la piel y huesos
• Esta ligado a la mutacion del gen 17
• Manchas “Café con leche” en la piel
• Pecas en las axilas
• Puede causar dificultad visual (Glioma optico)
• Convulsiones
• Hiperactividad
Factores Genéticos
- Esclerosis Tuberosa
• Trastorno neurocutaneo multisistemico
• Pacientes presentan neoplasias benignas que
afectan al cerebro, rinhon, retina y piel.
• Esta ligado a la mutacion del cromosoma 16 y/o 9
• Convulsiones
• Angiomas Faciales
• Nodulos cerebrales, detectables por Resonancia
Magnetica a partir de los 16-19 meses
• 1 de cada 15.000 nacidos vivos
Factores Genéticos
- Sindrome de Lesch - Nyhan
• Alteracion recesiva del cromosoma X
• Afecta solo a varones
• Debido al metabolismo de las purinas
• Convulsiones
• Coreoatetosis
• Espasticidad
• Automutilacion compulsiva grave
• Se genera una excesiva cantidad de acido urico y no
se excreta lo normal.
Factores Genéticos
- Adrenoleucodistrofia
● Por causa de la degeneración progresiva de la corteza
suprarrenal ligado a una mutación en el cromosoma X
● Caracterizado por la desmielinización difusa
● Perdida gradual de la vista
● Convulsiones
● Trastornos de deglución
● Afecta solo a los varones
● Hiperactividad / Trastornos de la Marcha
● La expectativa de vida en estos niños es de 12 años
Factores Genéticos
-Enfermedad de la Orina de Jarabe de Arce
● Debida a mutaciones en el cromosoma 19
● Olor característico de la orina (azúcar quemado)
● Hipo/Hipertonía
● Convulsiones
● Encefalopatías
● Deficiencia de las enzimas que metabolizan 3
aminoácidos: leucina, isoleucina y la valina
Factores Genéticos
-Otras enfermedades por déficit enzimático
● Se siguen descubriendo nuevas
● Hartnup
● Galactosemia
● Enfermedad por depósito de glucógeno
● Enfermedad de Pelo Ensortijado
● Enfermedad de Wilson
● Enfermedad de Menkes
Se diagnostica RM cuando:
- Historia
- Evaluación intelectual Normatizada
- Medida de Función adaptativa
significativamente por debajo del nivel
esperado
Anamnesis
- Realizada con los padres/cuidadores
- Prestar especial atención a:
• Embarazo de la madre
• Trabajo de parto y parto
• Antecedentes familiares de RM
• Consanguinidad entre los padres
• Capacidad intelectual de los
padres
• Clima emocional del hogar
Entrevista Psiquiátrica
- Dos factores importantes:
• Actitud del Entrevistador
• Manera de comunicarse con el paciente
- Tener en cuenta capacidad verbal del paciente
- Evitar dar la impresión de que la consulta es por
mal comportamiento
- Observar los mecanismos de defensa del
paciente
- Tolerancia a la frustración
- Control de impulsos
Examen Físico
- Configuración y tamaño de la cabeza
- Perímetro Craneal
- Color y textura de la piel y el cabello
- Puente nasal plano
- Cejas prominentes
- Pliegues epicánticos
- Opacidades corneas
- Alteraciones retinales
- Problemas de dentición
Examen Neurológico
Examen Neurológico
- Hiperactividad/Distracción
-Baja tolerancia a la frustración
- Torpeza y falta de coordinación
- Respuesta exagerada de estímulos
- Convulsiones tónico - clónicas
- Se utilizan TC, Resonancia Magnética y
EEG
Estudios Cromosómicos
Análisis de Sangre / Orina
EEG
Estudios de Neuroimágenes
Evaluación de la capacidad Auditiva
Evaluación de la capacidad del Habla
Evaluación Psicológica
Evaluación Psicopedagógica
Prevención Primaria
- Salud pública
- Erradicación de la enfermedades
infecciosas
- Atención medica pre/postnatal
- Conciencia Social
- Educación básica para la gente de
escasos recursos
- Asesoramiento familiar
- Educación acerca de la alimentación
- Servicio de Asistencia Social
Terapia Conductista
- Para aumentar las conductas
sociales
- Para contrarrestar conductas
agresivas o autodestructivas
- Condicionamiento positivo de las
conductas deseadas
Terapia Cognitiva
- Ejercicios de relajación
- Para seguir instrucciones
Terapia Psicodinámicas
- Para diseñar un plan sobre las
expectativas que originan ansiedad
persistente
Educación Familiar
- Mantener las expectativas con respecto
al paciente
- Métodos para enseñar la
autocompetencia
- Métodos para aumentar la autoestima
- Asesoramiento o terapia familiar
Educación Social
- Educar la inclusión social
- Mayor cantidad de actividades
recreativas
- Olimpiadas Especiales
- Aula Inclusiva
FIN