UNIVERSIDAD NACIONAL

FEDERICO VILLARREAL
FACULTAD DE TECNOLOGIA MEDICA
OPTOMETRIA

• CURSO: BAJA VISION Y REHABILITACIÓN VISUAL

• PROFESORA: LIC. MAGALI MEDRANO

• ALUMNAS: VALVERDE SU, YASMIN VERONICA

ZAVALETA SALINAS, YANET HELIDA
ALBINISMO
DEFINICIÓN 1908 Garrod
describió
científicamente

“ALBINISMO” latín “albus” “Blanco”

El albinismo es un conjunto de condiciones congénitas (heredadas) que

afectan a los humanos (y al resto de animales) y que globalmente se
caracterizan por la ausencia o disminución de pigmento (melanina) en la
piel, los ojos o el pelo.
Las personas albinas nacen con la condición albina, no se “vuelven” albinos
ni “padecen” albinismo. Por ello es importante referirse al albinismo como
una condición anómala y no como una enfermedad.

INCIDENCIA
Una persona en 17.000 tiene algún tipo de Albinismo
 CAUSA

El albinismo se hereda genéticamente a través de mutaciones

específicas de algunos de los genes que llevan información
genética, que tiene que ver con la pigmentación.

Si un individuo presenta una

mutación (cambio) en el gen
de la tirosinasa, que se
MELANOGÉNESIS
encuentra ubicado en el brazo
largo del cromosoma 11, esto
puede traducirse en una
ausencia completa o parcial de
la enzima o bien resultar en
una enzima no funcional

Enzima tirosinasa
 TIPOS

Oculocutáneo Albinismo
(OCA) ocular (OA)

hemorragias,
S.Hermans problemas
ky-Pudla respiratorios y
Menos digestivos
Principales
Frecuentes
S.Chediak-
Higashi problemas del
sistema
inmunológico

OCA1 OCA3 OCA5 OCA7

OCA2 OCA4 OCA6

  hipopigmentación del iris
y de las células epiteliales
de la retina
 Estrabismo
Visión  Fotofobia
 Astigmatismo
 Hipoplasia foveal
 Trayectoria anormal del
nervio óptico
 Nistagmo
SÍNTOMAS  Defectos refractivos

 Queratosis
Piel
 eritematosis
TRATAMIENTO
 SINDROME DE MARFAN

El Síndrome de Marfan es un
desorden que afecta al tejido
conectivo. Generalmente se
transmite de padres a hijos a través
de los genes.
 ¿Qué es el tejido conectivo?

Este tejido sustenta varias partes del cuerpo. Considerándolo como el

pegamento entre células.

Viéndose afectado varios sistemas del cuerpo, cuando se padece este

síndrome.

 Esqueleto
 Corazón y vasos sanguíneos
 Piel
 Pulmones
 OJOS
 Pulmones
 Síntomas

• Huesos mas largos de lo normal.

• Dientes apiñados
• Debilidad de la aorta
• Apnea del sueño
• Hinchazón de los alveolos pulmonares
 OJOS
Algunas personas con el síndrome de Marfan tienen problemas con los ojos,
como:

• Miopía severa
• Glaucoma a una edad joven
• Cataratas
• Dislocación de uno o ambos cristalinos
• Desprendimiento de retina
 Tratamiento

No existe una cura para este síndrome, pero algunas actividades puede
ayudar y a veces prevenir problemas.
• Realizarse un examen anual de la columna vertebral.
• Realizarse chequeos y electrocardiogramas.
• Examen anual de los ojos.