Miocardiopatía hipertrófica

Juan David Marenco Salazar R1 de medicina interna

Universidad libre
2019
 Historia
• Las primeras descripciones contemporáneas de MCH en 1958 fueron
las de Brock (en el laboratorio de cateterismo cardíaco) y Teare, quien,
en autopsias, describió la «hipertrofia asimétrica del corazón» como
responsable de la muerte súbita de unos cuantos jóvenes.

Braunwald. Tratado de cardiología, 66, 1574-1588

 Epidemiologia
• estudios epidemiológicos han descrito que la prevalencia del fenotipo
de MCH en la población general es aproximadamente del 0,2%, lo que
significa una prevalencia de 1 de cada 500 personas, equivalente a
cerca de 700.000 individuos afectados en EE. UU.
• La MCH es una enfermedad global descrita en más de 50 países de
todos los continentes, aunque la mayoría de los casos proviene de EE.
UU. y Canadá, Europa occidental, Israel y Asia (Japón y China).

Braunwald. Tratado de cardiología, 66, 1574-1588

 Sexo y raza
• Como enfermedad autosómica dominante, la MCH es igual de
frecuente en hombres y mujeres.
• Este cuadro se ha descrito en muchas razas, pero parece estar infra
detectado en afroamericanos, y muchos deportistas de competición
que fallecen súbitamente por MCH son hombres negros previamente
no diagnosticados.
• La expresión clínica, presentación y evolución de la MCH, así como su
expresión genética fenotípica, son similares en todo el mundo,
aunque la forma morfológica caracterizada por hipertrofia limitada a
la punta del VI es más prevalente en Japón.

Braunwald. Tratado de cardiología, 66, 1574-1588

 Bases genéticas y pruebas de laboratorio
• La MCH se transmite como rasgo mendeliano con
patrón autosómico dominante .
• Actualmente sabemos que la MCH está causada por
mutaciones en 11 genes o más que codifican proteínas
de los miofilamentos contráctiles delgados y gruesos
del sarcómero cardíaco o el disco Z adyacente.
• Dos genes del sarcómero, los que codifican la cadena
pesada de la β-miosina (MYH7) y la proteína C de
unión a miosina (MYBPC3), son los más frecuentes,
representando el 30% de los pacientes con MCH
• El gen de la troponina T (TNNT2) y otros más son
responsables cada uno de hasta el 5% de los casos

Braunwald. Tratado de cardiología, 66, 1574-1588

Braunwald. Tratado de cardiología, 66, 1574-1588
 Definicion
• La MCH se caracteriza por un
aumento del espesor del
ventrículo izquierdo (VI) sin
dilatación del mismo en
ausencia de otro trastorno
cardíaco o sistémico capaz
de producir hipertrofia del VI
de magnitud evidente en
esta enfermedad

Braunwald. Tratado de cardiología, 66, 1574-1588

Fisiopatología
Obstrucción en el tracto de salida del ventrículo
izquierdo
• La MCH es una enfermedad obstructiva en la que hasta el 70% de los
pacientes muestran propensión a desarrollar gradientes dinámicos en
el tracto de salida del VI de 30 mmHg o más, en reposo o durante el
ejercicio.
• La obstrucción en el tracto de salida de larga evolución es un
determinante sólido de los síntomas de insuficiencia cardíaca
progresiva y muerte cardiovascular asociados a la MCH .
• Obstrucción dinámica del flujo de salida del VI. A-E. Obstrucción subaórtica debida a movimiento anterior sistólico (MAS) de la válvula mitral. A y B. Vista apical de
cuatro cámaras ecocardiográfica al final de la diástole y al final de la sístole, respectivamente, mientras la valva mitral anterior se flexiona en un ángulo agudo
contactando con el tabique (flecha). C. Estudio mediante Doppler de ondas continuas del tracto de salida del VI que muestra la típica onda de máximo tardío con
velocidad de 4,2 m/s en la mesosístole, estimando un gradiente de 70 mmHg (flecha). D y E. Plano de ecocardiograma transesofágico que presenta una coaptación
incompleta de las valvas mitrales durante el MAS (flecha), produciendo un chorro de insuficiencia mitral (IMi) de dirección posterior. F-I. Obstrucción en la parte
media del ventrículo. F y G. Vista apical de cuatro cámaras ecocardiográfica al final de la diástole y al final de la sístole, respectivamente, con un músculo papilar
anterolateral hipertrofiado que parece insertarse en la valva mitral anterior, creando una obstrucción muscular en la zona media del ventrículo (flecha). H. Estudio
mediante Doppler con ondas continuas del tracto de salida del VI que muestra una onda de máximo tardío con velocidad de 3,3 m/s, estimando un gradiente de
45 mmHg (flecha). I. Ventriculografía del VI con un contorno en reloj de arena de la cavidad asociado a obstrucción de la zona media (flecha). AD, aurícula derecha;
AI, aurícula izquierda; Ao, aorta; TV, tabique ventricular; VD, ventrículo derecho; VI, ventrículo izquierdo.
 Disfunción microvascular

• La isquemia miocárdica debida a disfunción microvascular parece ser un

componente fisiopatológico importante del proceso morboso de la MCH,
promoviendo un remodelado desfavorable del VI y afectando, en último término,
a la evolución clínica En pacientes con MCH, la tomografía por emisión de
positrones (PET) pone de manifiesto una reducción notable de la reserva
coronaria en fases tempranas de la evolución clínica (en regiones del VI con y sin
hipertrofia) y es un determinante importante del pronóstico, incluido
insuficiencia cardíaca progresiva, disfunción sistólica y mortalidad cardiovascular
a largo plazo.

• La PET es la técnica de elección para la valoración de la función microvascular en

pacientes con MCH, aunque su uso sistemático no se ha generalizado en la
práctica clínica.
• Cascada fisiopatológica
propuesta de los factores
que provocan isquemia
miocárdica en la MCH. La
disfunción microvascular
reduce el flujo sanguíneo
miocárdico, dando lugar a
isquemia recidivante del
miocardio, sustitución por
fibrosis y posible
remodelado adverso del
VI.
 Manifestaciones clinicas
• En pacientes con obstrucción en el tracto de salida del VI, es
característico oír un soplo de eyección sistólico de tono intermedio en
el reborde esternal izquierdo inferior y la punta, que varía en
intensidad con la magnitud del gradiente subaórtico, aumenta con las
maniobras de Valsalva, durante el ejercicio o inmediatamente
después de este, y al ponerse de pie.
• Esa variabilidad, junto con la típica ausencia de irradiación del soplo al
cuello, ayuda a diferenciar la obstrucción subaórtica dinámica de la
estenosis aórtica fija.

Braunwald. Tratado de cardiología, 66, 1574-1588

 Síntomas
• Los síntomas de insuficiencia cardíaca pueden aparecer impredeciblemente a
cualquier edad, con limitación funcional debida a disnea de esfuerzo o cansancio
y, en estadios avanzados, acompañados de ortopnea o disnea paroxística
nocturna.
• La discapacidad se asocia a menudo con dolor torácico ,angina de pecho típica o
atípica, posiblemente resultante de anomalías estructurales de la
microvasculatura.
• Los pacientes también sufren en ocasiones pérdida de conocimiento con síncope
y presencie y sensación de mareo.
• Las palpitaciones son frecuentes y en ocasiones se relacionan con taquiarritmias
ventriculares o supraventriculares.

Braunwald. Tratado de cardiología, 66, 1574-1588

 Hallazgos electrocardiográficos
• ECG de 12 derivaciones es anómalo en más del 90% de los probando
con MCH y en cerca del 75% de los familiares asintomáticos.
• Las anomalías más frecuentes son voltajes aumentados compatibles
con hipertrofia del VI, alteraciones del ST-T (incluida inversión marcada
de las ondas T en las derivaciones precordiales laterales), aumento de
tamaño de la aurícula izquierda, ondas Q profundas y estrechas, y
ondas R reducidas en las derivaciones precordiales laterales.
• Los patrones normales del ECG se asocian con más frecuencia a
fenotipos menos graves y pronóstico cardiovascular favorable, pero no
descartan rotundamente posibles episodios futuros de muerte súbita.
• Los voltajes aumentados (ondas R altas u ondas S profundas) solo se
correlacionan débilmente con la magnitud de la hipertrofia del VI y no
distinguen con fiabilidad las formas obstructivas de las no obstructivas.
Diagnostico
 Tratamiento

Braunwald. Tratado de cardiología, 66, 1574-1588

Tratamiento médico de la insuficiencia cardíaca

• Los síntomas limitantes de la insuficiencia cardíaca (es decir, disnea

de esfuerzo) son atribuibles a la disfunción diastólica, obstrucción al
tracto de salida, isquemia microvascular o cualquier combinación de
estas variables fisiopatológicas.
• los β-bloqueantes se han usado extensamente para mejorar los
síntomas de insuficiencia cardíaca en la MCH obstructiva y no
obstructiva al reducir la frecuencia cardíaca y la fuerza de contracción
del VI, aumentando así el llenado ventricular y disminuyendo el
consumo miocárdico de oxígeno.
• El verapamilo tiene el potencial de mejorar los síntomas y la
capacidad de ejercicio, sobre todo en pacientes sin obstrucción
notable en el tracto de salida del VI.
• Es posible administrar diuréticos con cautela, en compañía de β-
bloqueantes o verapamilo, para reducir la congestión pulmonar y las
presiones de llenado del VI.
• para pacientes con disfunción sistólica en fase terminal consisten en
la administración de β-bloqueantes, IECA, y diuréticos, o
posiblemente espironolactona, así como anticoagulación.
Fibrilación auricular

• La fibrilación auricular es la arritmia sostenida más frecuente en la

MCH.
• La fibrilación auricular, paroxística o crónica, aparece en cerca del 25%
de los pacientes con MCH.
• Debido al potencial de formación de coágulos y embolias, es
prudente instaurar un tratamiento anticoagulante en los pacientes
con fibrilación auricular.
• Habitualmente se administran β-bloqueantes y verapamilo para
controlar la frecuencia cardíaca en pacientes con fibrilación auricular
persistente.
Miectomía quirúrgica

• El objetivo primordial de la miectomía quirúrgica es reducir los síntomas de

insuficiencia cardíaca y mejorar la calidad de vida, mediante la mejora del MAS y la
obstrucción del flujo de salida, y normalización de las presiones del VI.
• Ciertamente, el 95% de los pacientes sometidos a esta intervención presentan una
abolición permanente del gradiente del flujo de salida basal, sin compromiso de la
función global del VI.
• Como resultado, los estudios de seguimiento a largo plazo describen mejoría de los
síntomas en el 85% de los pacientes durante períodos de hasta 25 años.
• Además del alivio sintomático, la miectomía también modifica favorablemente la
evolución clínica a largo plazo de la MCH en estudios no aleatorizados.
• no se recomienda en pacientes asintomáticos (o con síntomas leves), porque no hay
indicios concluyentes de que el alivio profiláctico de la obstrucción sea útil, y la
mortalidad quirúrgica, aun siendo baja, podría superar el riesgo de muerte por la
enfermedad en algunos pacientes.
Marcapasos bicameral
• Hace unos 20 años, los marcapasos bicamerales permanentes se
promovieron, en primer lugar, como alternativa a la miectomía quirúrgica
en pacientes con MCH obstructiva asociada a síntomas de insuficiencia
cardíaca refractaria.
• Hay que destacar que el uso de los marcapasos en la MCH ha quedado muy
limitado en la última década.
• Aunque los marcapasos pueden lograr una ligera reducción del gradiente
subaórtico en algunos pacientes, este beneficio es mucho menos constante
que el logrado por la miectomía o la ablación con alcohol.
• Varios estudios aleatorizados demostraron que la utilidad sintomática
subjetiva del marcapasos no se acompañaba de datos objetivos de mejora
de la capacidad de ejercicio y, por tanto, parecía tratarse, en gran medida,
de un efecto placebo.