El síndrome de

Down
Alfredo Sanz y Alejandro
Ventero

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 Los temas a tratar son…
 ¿qué es?
 ¿cómo surge?
 Historia
 Patologías asociadas
 Cuadro clínico
 Epidemiología
 Actualmente…

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 ¿qué es?
 El síndrome de down es un
trastorno genético
caracterizado por la
presencia de un grado
variable de retraso mental
y unos rasgos físicos
peculiares.
 El SD es la causa más
frecuente de discapacidad
psíquica congénita.
Representa el 25% de
todos los casos de retraso
mental.

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 ¿cómo surge?
 Está causado por la presencia de una
copia extra de cromosoma 21 (o una parte
de él) en lugar de los dos habituales
(TRISOMÍA 21).
 Se produce en uno de cada 700
nacimientos aproximadamente y afecta a
todas las razas y niveles socio-
económicos por igual.
 No existe una cura para el S. D., ni puede
ser prevenido. Los científicos no saben por
qué los problemas que incluyen al
cromosoma 21 ocurren.
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Mapa genético afectado por el síndrome de Down
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 Historia
 El caso más
antiguo del que se
tiene noticia
pertenece al siglo
VII.
 John Langdon
Down estableció
las primeras
similitudes físicas
entre personas con
esta enfermedad
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 Patologías asociadas
 CARDIOPATÍAS
 Deficiencias aurículo-ventriculares
-mala circulación sanguínea
-tetralogía de Fallot
Deficiencias valvulares
-prolapso de la válvula mitral

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 GASTROINTESTINALES
 Atresia esofágica
 Atresia duodenal
 Malformaciones anorrectales
 Megacolon agangliónico
 Celiaquía

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 ENDOCRINOS
 Hipotiroidismo

 TRASTORNOS DE LA VISIÓN
 Astigmatismo, cataratas y miopía.

 TRASTORNOS AUDITIVOS
 Hipoacusias
 -cerumen
 -otitis

 TRASTORNOS ODONTOESTOMATOLÓGICOS
 Agenesia

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 Epidemiología
 El porcentaje de riesgo se
incrementa a medida que lo hace la
edad de la madre.
 la probabilidad de tener un hijo con
SD es mayor a la media para
aquellos padres que ya hayan tenido
otro previamente.

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 Actualmente…
 En la actualidad, se ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas,
desde los 14 años hace unas
décadas, hasta casi la normalidad
(60 años, en países desarrollados).
 No existe hasta la fecha ningún
tratamiento farmacológico eficaz
para el SD.

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 Los únicos
tratamientos que han
demostrado una
influencia significativa
en el desarrollo de los
niños con SD son los
programas de Atención
Temprana, orientados a
la estimulación precoz
del sistema nervioso
central durante los
primeros años de vida.

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 Para la edad adulta, existen
numerosas organizaciones que
trabajan con labores sociales por la
inserción de estas personas en la
sociedad, otorgándoles un empleo
digno mediante valores como la
igualdad y la tolerancia.

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 Webgrafía
 http://www.obrasocialcajamadrid.es/Obra
Social/os_cruce/0,0,70037_1177349_0_0,
00.html
 http://rosario-
1btcrvc.blogspot.com/2007/11/cuadro-
clnico.html
 http://www.psicopedagogia.com/articulos/
?articulo=375
 http://www.down21.org/vision_perspec/ar
t_que_es_sd.htm
 http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADnd
rome_de_Down
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FIN…
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