Síndrome del XYY.

Síndrome de Turner (45, X)

 Viviana Mora
 Raquel Britez
 Soledad Insaurralde

Prof. Lic. Rocío Vega

 ANOMALIAS CROMOSOMICAS
SÍNDROME XYY 0 SINDROME DEL
SUPER HOMBRE

Es un síndrome que es provocado por la

presencia de un cromosoma Y de más en el
hombre. La presencia de este cromosoma implica
ciertas características físicas y predisposiciones
.
 Mecanismo por el cual se hereda

 Algunas veces ocurre una no-disyunción, esto quiere

decir que, al formarse el óvulo o el espermatozoide, no
quedan los 23 cromosomas únicos, sino que puede
quedar uno extra, en éste caso el espermatozoide o el
óvulo pueden haber quedado con un cromosoma sexual
extra, presentándose como XYY al unirse.
 La no-disyunción es de origen paterno, al ser siempre
heredado el cromosoma Y del padre. No se ha
encontrado una relación con la edad de los padres.
 ¿Qué signos físicos y qué síntomas se
presentan?

 Estos pacientes no suelen distinguirse de otros varones normales,

físicamente sólo presentan como rasgo principal talla alta y
características masculinas, suelen ser de 10 centímetros o más
altos que el promedio.

 En algunos pacientes puede presentarse Sinostosis Radiocubital

Congénita, una fusión de los dos huesos del antebrazo, cúbito y
radio, de forma congénita, que dificulta la movilidad manual.

 La mayoría de los pacientes son fértiles, aunque puede

presentarse infertilidad en algunos casos.
 Se han reportado trastornos del aprendizaje y problemas de lenguaje.
 En estos pacientes se ha encontrado mayor riesgo de presentar
Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad e Impulsividad,
sin embargo, no se presenta un riesgo mayor de presentar
enfermedades mentales.
 La gente con un cromosoma X más dos cromosomas Y son
fenotípicamente hombres y son fértiles. Otras características de estos
tipos de individuos (altos con frecuencia con acné severo)
difícilmente se clasifican como síndrome; de ahí que se designa como
cariotipo XYY.
 Muchos hombres no tienen síntomas inusuales, mientras que otros
son inusualmente altos, con fuerte acné y una cierta tendencia a
retraso mental leve y con trastorno de la personalidad.
 Los individuos afectados poseen 47 cromosomas (44 autosomas +
XYY).
 ¿Cómo se diagnostica?

El diagnóstico dependerá de la evaluación por un médico

Genetista, quien tomará en cuenta la historia clínica y
realizará una exploración física completa. La confirmación
sólo podrá ser dada por el cariotipo, el cual es una prueba
para examinar cromosomas en una muestra de células, que
permite contarlos y observar cambios en su número y
estructura, se realiza generalmente mediante una muestra
de sangre
¿En qué consiste el tratamiento?

Hasta el momento no se ha encontrado un tratamiento que repare

la configuración de los cromosomas a su cantidad normal, sin
embargo, el tratamiento se dirige en estas pacientes a limitar,
reducir y prevenir los problemas de comportamiento y
aprendizaje.

La mayoría de estos pacientes requerirá de una intervención

educativa particular para apoyo en el aprendizaje, así como
terapia de lenguaje y apoyo en la lectura.
Síndrome XYY
SÍNDROME DE TURNER
El síndrome de Turner recibe su nombre en honor a
su descubridor, el endocrinólogo Henry H. Turner,
que realizó una descripción por primera vez de las
características de unas 7 mujeres que captaron su
atención en 1938. Sin embargo, no fue hasta 1959
cuando Turner y colaboradores diagnosticaron la
causa de este síntoma mediante un cariotipo
(observaron tan solo un cromosoma X),
demostrando así que el síndrome de Turner era
resultado de la ausencia parcial o total del segundo
cromosoma sexual en los seres humanos.
 ¿Qué es el Síndrome de Turner?
La composición de 45 cromosomas (44 autosomas + X) en el
síndrome de Turner en el que el individuo tiene un único
cromosoma sexual, un cromosoma X, se designa por XO.
Ya que carecen del efecto determinante masculino del
cromosoma Y, los individuos con el síndrome de Turner se
desarrollan como mujeres.
Sin embargo, las estructuras genitales internas y externas
son subdesarrolladas y son estériles. Aparentemente se necesita
un segundo cromosoma X para el desarrollo normal de los
ovarios en un embrión hembra.
Complicaciones que las pacientes con Síndrome
de Turner pueden tener son:

 Osteoporosis (debido a la poca producción de la hormona

estrógeno)

 Complicaciones de la glándula Tiroides

 Tendencia a la obesidad y a la Diabetes.

 Hipertensión arterial

 Complicaciones en el sistema auditivo (otitis media e hipoacusia)

 Infertilidad
Las características clínicas son las siguientes:

 Musculo esqueléticos
 Obstrucción linfática

 Defectos de células germinales

 Cardiovasculares

 Renales

 Estrabismo

 Defectos de audición
 Anomalías asociadas
 Tiroiditis de Hashimoto
 Hipotiroidismo
 Alopecia
 Vitíligo
 Anomalías gastrointestinales
 Intolerancia a carbohidratos
 Tratamiento
El tratamiento de estos pacientes requiere la valoración y
seguimiento periódico a diferentes edades. Debemos
siempre considerar los siguientes puntos:
 Examen de los pulsos periféricos y toma de Tensión
Arterial.
 Valorar en cada visita la posibilidad de otitis media y
otitis severa.
 Tratamiento hormonal, es decir el tratamiento de
estrógeno para el desarrollo de los caracteres sexuales
secundarios.
.

Tratamiento de la talla baja con hormona

de crecimiento.
Vigilancia de la dieta y control de peso
para evitar la obesidad.
Vigilancia anual de glucosa en orina para
descartar la intolerancia a la glucosa y/o
diabetes mellitus.
Apoyo psicológico.
 Aspectos psicológicos.

 Generalmente tienen una inteligencia normal, pero

algunas pueden tener dificultades de aprendizaje y
audición.
 Es también frecuente un retraso en su madurez
emocional
 Es habitual que tengan una autoestima baja, debido a
los posibles signos físicos del síndrome (especialmente
la baja estatura).
 Hoy en día, gracias a los avances
tecnológicos, las pacientes son Síndrome de
Turner, pueden tener una calidad de vida si
éstas reciben un tratamiento ideal y oportuno.
Muchas Gracias…..