SÍNDROME DE DOWN

MR1. DE LA CRUZ TIRADO DIANA

 EPIDEMIOLOGÍA

• MUNDIAL… INCIDENCIA 1 DE CADA 800 NACIDOS, AUMENTA CON LA EDAD

MATERNA.
 EPIDEMIOLOGÍA

• MUNDIAL… INCIDENCIA 1 DE CADA 800 NACIDOS, AUMENTA CON LA EDAD

MATERNA.
• PERÚ…REGISTRO NACIONAL DE LA PERSONA CON DISCAPACIDAD AL 2015:
TOTAL DE 141 731 PERSONAS, DE LAS CUALES 8 800 TIENEN SÍNDROME DE
DOWN (6.21·% DEL TOTAL DE LOS REGISTROS)
EPIDEMIOLOGÍA
EPIDEMIOLOGÍA

50%
POBLACIÓN
PEDIÁTRICA
EPIDEMIOLOGÍA
 ETIOLOGÍA

 EN EL 95% DE CASOS SE PRODUCE POR UNA TRISOMÍA DEL CROMOSOMA 21 DEBIDO

GENERALMENTE A LA NO DISYUNCIÓN MEIÓTICA EN EL ÓVULO.
4% DE CASOS SE DEBE A UNA TRASLOCACIÓN ROBERTSONIANA ENTRE EL CROMOSOMA 21 Y
OTRO CROMOSOMA ACROCÉNTRICO QUE NORMALMENTE ES EL 14 O EL 22. OCASIONALMENTE
PUEDE ENCONTRARSE UNA TRASLOCACIÓN ENTRE DOS CROMOSOMAS 21.
1% DE LOS PACIENTES PRESENTAN UN MOSAICO, CON CARIOTIPO NORMAL Y TRISOMÍA 21.

 NO EXISTEN DIFERENCIAS FENOTÍPICAS ENTRE LOS DIFERENTES TIPOS DE SD.

 DIAGNÓSTICO PRENATAL
 ESTUDIO DE ALFA FETOPROTEÍNA, ESTRIOL Y LA GONADOTROFINA CORIÓNICA SUBUNIDAD BETA LIBRE.
ESTO COMBINADO CON LA EDAD MATERNA, LA EDAD GESTACIONAL Y EL PESO DE LA GESTANTE DAN UNA
CIFRA DE RIESGO PARA EL EMBARAZO EN CURSO ENTRE LA 12 Y 14 SEMANAS DE GESTACIÓN.

 RIESGO > : ESTUDIO DE LOS CROMOSOMAS EN EL LÍQUIDO AMNIÓTICO O EN LAS VELLOSIDADES

CORIALES.
ESTUDIO DEL LÍQUIDO AMNIÓTICO O AMNIOCENTESIS ES LA PRUEBA DE ELECCIÓN EN LA GESTANTE
MAYOR DE 35 AÑOS Y EN AQUELLAS QUE PRESENTAN RIESGO AUMENTADO POR LOS ESTUDIOS
MENCIONADOS ANTERIORMENTE.

 ESTUDIO ECOGRÁFICO FETAL CON TRANSLUCENCIA O EDEMA NUCAL > 4MM SUGIERE UN RIESGO DE
ALTERACIÓN CROMOSÓMICA EN 30% DE LOS CASOS
 CLINICA
• Piel es redundante en la región cervical sobretodo en el período fetal y neonatal. Puede observarse livedo reticularis de predominio en
PIEL Y FANERAS extremidades inferiores. Con el tiempo la piel se vuelve seca e hiperqueratósica.

CABEZA Y CUELLO • Leve microcefalia con braquicefalia y occipital aplanado. El cuello es corto.

• Ojos “almendrados”, manchas de B r u s h f i e l d, epicanto.

• La nariz es pequeña con la raíz nasal aplanada.
CARA
• La boca también es pequeña, macroglosia.
• Las orejas son pequeñas con un helix muy plegado y habitualmente con ausencia del lóbulo. El conducto auditivo puede ser muy estrecho.

MANOS Y PIES • Manos pequeñas y cuadradas con metacarpianos y falanges cortas (braquidactilia) y clinodactilia por hipoplasia de la falange media del 5º
dedo. Puede observarse un surco palmar único. En el pie existe una hendidura entre el primer y segundo dedo con un aumento de la distancia
entre los mismos (signo de la sandalia).

GENITALES • El tamaño del pene es algo pequeño y el volumen testicular es menor que el de los niños de su edad, una criptorquidia es relativamente
frecuente en estos individuos.
CLINICA
CLINICA
 COMORBILIDADES

• ALTERACIONES CARDIOVASCULARES
 SE PRESENTAN EN UN 40% DE PACIENTES, CAUSA DE MUERTE EN UN 20%.
 23% PRESENTAN MÁS DE UNA ALTERACIÓN
 DEFECTO MÁS FRECUENTE (37%) SON LOS DEFECTOS COMPLETO DEL SEPTO
AURICULOVENTRICULAR
•DEFECTOS DEL SEPTO VENTRICULAR (31%), DEFECTOS DEL SEPTO AURICULAR (15%), DEFECTO
PARCIAL DEL SEPTO AURICULOVENTRICULAR (6%), TETRALOGÍA DE FALLOT (5%), PERSISTENCIA
DEL DUCTUS ARTERIOSO (4%), OTROS (2%).
 TODO NIÑO CON SD DEBE SER EVALUADO POR EL CARDIÓLOGO AL NACIMIENTO
 COMORBILIDADES
• ALTERACIONES GASTROINTESTINALES
 OCURREN 10 A 18% DE LOS PACIENTES, INCLUYEN LAS EMERGENCIAS QUIRÚRGICA COMO ATRESIA ESOFÁGICA,
CON O SIN FÍSTULA TRAQUEOESOFÁGICA, ANO IMPERFORADO
 Y OTRAS COMO ESTENOSIS PILÓRICA, ENFERMEDAD DE HIRSCHPRUNG O PÁNCREAS ANULAR.

• FUNCIÓN TIROIDEA
 EL HIPOTIROIDISMO CONGÉNITO SE DETECTA EN 1%
EN LA INFANCIA SE ENCUENTRA HIPOTIROIDISMO ADQUIRIDO EN 2% DE NIÑOS SD, ENTRE LOS 2 Y 4 AÑOS.
LA TIROIDITIS SE PRESENTA EN UN 3 A 6%, CON MAYOR RIESGO DESPUÉS DE LOS 5 AÑOS
 EL CONTROL DE T4 Y TSH SERIADO, DESDE EL NACIMIENTO Y ANUALMENTE
 COMORBILIDADES
• AUDICIÓN
 UN 40 AL 60% DE NIÑOS PRESENTAN UNA HIPOACUSIA DE CONDUCCIÓN POR LA FRECUENCIA DE OTITIS MEDIA
CRÓNICA
 CERCA AL 20% PRESENTAN HIPOACUSIA NEUROSENSORIAL DE CAUSA NO BIEN DEFINIDA.
 EL ESTUDIO DE LA AUDICIÓN DEBE REALIZARSE AL AÑO Y REPETIRSE CADA 2 AÑOS

• SUBLUXACIÓN ATLANTOAXIAL
 LA INESTABILIDAD DE LA ARTICULACIÓN ATLANTOAXIAL ESTA PRESENTE EN UN 10 – 30%.
 ES DEBIDA A LA LAXITUD DE LOS LIGAMENTOS DE LA 1ERA Y 2DA VERTEBRA CERVICAL.
 DEBERÁ SOLICITARSE UNA RADIOGRAFÍA DE COLUMNA LATERAL ENTRE LOS 3 O 4 AÑOS, SU DIAGNÓSTICO SE HACE
CUANDO EL INTERVALO ATLANTOAXOIDEO ES MAYOR DE 5MM.
 SI ES POSITIVA CONTROLARSE CADA 3 A 4 AÑOS, SI ES NEGATIVA EL CONTROL DEBE SER A LOS 10 AÑOS.
 COMORBILIDADES

• ANORMALIDADES OFTALMOLÓGICAS
 POR LA FRECUENCIA DE CATARATAS, ESTRABISMO Y NISTAGMO (20%), ESTA INDICADA
UNA EVALUACIÓN OFTALMOLÓGICA ANTES DE LOS 6 MESES.
 POR LA MAYOR TENDENCIA AL DESARROLLO DE PROBLEMAS DE REFRACCIÓN (30-40%),
COMO MIOPÍA E HIPERMETROPÍA DEBE HACERSE UN CONTROL OFTALMOLÓGICO ANUAL
POR EL PEDIATRA Y/O POR EL OFTALMÓLOGO.
 EL QUERATOCONO SE PRESENTA EN 1 A 8% DE ADOLESCENTES CON SD, POR LO QUE
DEBE SEGUIR EL ESTUDIO POR EL OFTALMÓLOGO ANUALMENTE.
 COMORBILIDADES
• ANORMALIDADES HEMATOLÓGICAS
 SE DEBE REALIZAR UN EXAMEN SANGUÍNEO COMPLETO AL NACIMIENTO PARA EVALUAR DESORDENES
MIELOPROLIFERATIVOS Y POLICITEMIA.
 INFANTES CON DESORDENES MIELOPROLIFERATIVOS TRANSITORIOS DEBEN SER EVALUADOS CON EXÁMENES
SANGUÍNEOS CADA 3 MESES HASTA LOS 3 AÑOS Y LUEGO CADA 6 MESES HASTA LOS 6 AÑOS.
 NIÑOS CON SD TIENEN RIESGO INCREMENTADO PARA LEUCEMIA.
 EXÁMENES DE HB DEBEN REALIZARSE ANUALMENTE DESDE EL PRIMER AÑO HASTA LOS 13 AÑOS PARA DESCARTAR
ANEMIA.

• ALZHEIMER
 PATOLOGÍA FRECUENTE Y CUYA INCIDENCIA OCURRE A EDADES TEMPRANAS EN PACIENTES CON SD.
 CRECIMIENTO Y DESARROLLO
• PACIENTE CON SD TIENE UN PROMEDIO DE VIDA CORTA, SU SUPERVIVENCIA ES DE 50 A 60
AÑOS, LO QUE SE DEBE A LA ALTA MORTALIDAD Y MORBILIDAD DE LOS PRIMEROS AÑOS.
SU SISTEMA INMUNOLÓGICO NO ESTÁ BIEN DESARROLLADO.

• FACTORES QUE INTERVIENEN EN EL DPM DEL NIÑO CON SD

 CARACTERÍSTICAS CEREBRALES
 ALTERACIONES MUSCULOESQUELÉTICAS
 PROBLEMAS MÉDICOS ASOCIADOS
CRECIMIENTO Y DESARROLLO
 CRECIMIENTO Y DESARROLLO
 CARÁCTER Y PERSONALIDAD
• LA CAPACIDAD DE RESPUESTA Y DE REACCIÓN FRENTE AL AMBIENTE ESTÁ DISMINUIDA.
 ATENCIÓN
• EN GENERAL, SE DISTRAEN ANTE ESTÍMULOS EXTERNOS.
 PERCEPCIÓN
• PROCESAN MEJOR LA INFORMACIÓN VISUAL QUE LA AUDITIVA.
 ASPECTOS COGNITIVOS
• LENTITUD PARA PROCESAR Y CODIFICAR LA INFORMACIÓN QUE SE LES DESEA TRANSMITIR. DIFICULTAD EN PROCESOS DE
CONCEPTUALIZACIÓN, ABSTRACCIÓN, GENERALIZACIÓN TRANSFERENCIA DE LOS APRENDIZAJES
 INTELIGENCIA
• EL SD SE ACOMPAÑA DE DEFICIENCIA INTELECTUAL.
 MEMORIA
• DIFICULTADES PARA RETENER INFORMACIÓN. MEMORIA PROCEDIMENTAL Y OPERATIVA BIEN DESARROLLADA
CONTROL Y SEGUIMIENTO
CONTROL Y SEGUIMIENTO