CATEDRA DE ENDOCRINOLOGIA

Integrantes:
Claudia Tamayo
Freddy Oquendo
Farashe Chehab
• Mineralocorticoides
• AldosteroNA: Por 2 estimulos (Ant II ó ACTH) = P.A. osmolaridad y pH
• Glucocorticoides
• Cortisol: + Catabolismo: gluconeogenes, proteólisis y lipolisis
• - sensibilidad de glucosa (SN)
• + Sensibilidad de catecolaminas
• - Respuesta inmunitaria
• - formación ósea
• + vigilia
• Androgenos
• Dehidroepiandrosterona
• Androstenediona
• Catecolaminas (c. cromafines)
• Adrenalina
• Noradrenalina
• SN simpaticos
ACTH

Ang II
Grupo de trastornos hereditarios,autosomicos de la
esteroidogenesis

Déficit de cortisol y alteracion mineralocorticoides y esteroides

sexules Retroalimentación
negativa
Aumento de producción de ACTH
Hiperestimulación e hipertrofia/hiperplasia de la corteza
adrenal

Elevación de precursores por bloqueo enzimático

 FACTORES DE RIESGO - EPIDEMIOLOGIA

Heredofamili Incidencia
ares 1:10.000

Consanguini
dad
CLASICA NO CLASICA

Funcion Disminucion
Intrauterina Perdida sal enzimatica 15- moderada de
20% cortisol

Aldosterona Hiperproduccion
Virilizante normal de androgenos
 HIPOTÁLAMO

 HIPÓFISIS 
Hiperpigmentación
ACTH
SUPRARRENAL

ALDOSTERONA ANDRÓGENOS
CORTISOL

Prenatal Postnatal
Pérdida de peso
Anorexia
XX
Vómitos Hipertrofia clítoris
Fusión labios Crecimiento rápido
Deshidratación
Seno urogenital Maduración ósea
Debilidad
Talla baja
Hipotensión
Shock XY Vello pubiano, acné
Hipoglucemia
Hiponatremia Arritmias Normal.
Hiperpotasemia Muerte
Acidosis
 Esla forma más frecuente de HSCrepresentando el
95% de casos.
Presenta dos características principales
› Insuficiencia suprarrenal
› Hiperandrogenismo
Describen dos formas principales
› Clásica: incidencia de 1/15000
› No Clásica: incidencia de 1/1000
Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrández Longás Á. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr.
2011;1:117-28
 Forma clásica perdedora de sal
Déficit de cortisol y aldosterona  crisis de pérdida salinaen
etapa neonatal
1 a 4 sem de vida: Deshidratación, hiponatremia,
vómitos, letargia, diarrea, hiperkalemia, hipoglicemia,
pérdida ponderal acidosis, y colapso
hipovolémico.
Varón: macrogenitosomía
Mujer: virilización de genitalesexternos
Frecuente la hiperpigmentación de genitales
Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrández Longás Á. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr.
2011;1:117-28
 Forma clásica virilizantesimple
Exceso de andrógenos desde la época fetal
Síntesis de aldosterona no severamente afectada  mantiene
homeostasis de sodio, con renina elevada.
Niñas: genitales externos ambiguos
Niños y niñas levemente afectados pueden pasar
desapercibidos durante infancia y presentar luego signosde
hiperandrogenismo
Vello pubiano, axilar y facial, olor
corporal, acné severo, musculatura
llamativa, crecimiento exageradode
pene, hipertrofia de clitoris,
aceleración de crecimiento.
Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrández Longás Á. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr.
2011;1:117-28
 Forma no clásica
Exceso de andrógenos en etapa postnatal
Femenino:
› Genitales externos femeninos al nacimiento
› Hiperandrogenismo: pubarquia prematura, acné, aceleración del
crecimiento y edad ósea.
› Adultas: irregularidades menstruales, hirsutismo, calvicie, ovario
poliquístico e infertilidad.
Masculino:
› Asintomáticos.
› Acné, oligospermia, infertilidad

Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrández Longás Á. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc
diagn ter pediatr. 2011;1:117-28
 Prader tipo 5, Gran
hipertrofia de
Prader tipo 3, clítoris, con meato
Hipertrofia de uretral en la punta
clítoris, fusión de del clítoris,
labios, un solo Apariencia completa
Prader tipo 1, orificio en el de genitales
Hipertrofia simple perine(seno masculinos. Sin
del clítoris. urogenital único). testículos.

Prader tipo 2, Prader tipo 4,

Hipertrofia del Hipertrofia de clítoris
clítoris, mínima con apariencia de
fusión de labios micropene, fusión
menores. total de labios
mayores con
apariencia escrotal,
hipospadias
penescrotal.
 Prader tipo 5
Prader tipo 3
Prader tipo Hipertrofia de Gran hipertrofia de clítoris,
1 clítoris, fusión de con meato uretral en la
Hipertrofia labios, un solo punta del clítoris,
simple del orificio en el Apariencia completa de
genitales masculinos. Sin
clítoris. perine(seno testículos.
urogenital único).

Prader tipo 2, Prader tipo 4

Hipertrofia del Hipertrofia de clítoris con
clítoris, mínima apariencia de micropene, fusión
fusión de labios total de labios mayores con
menores. apariencia escrotal, hipospadias
penescrotal.
Segunda forma más frecuente, registrando el 3–
5% decasos
Dos formas:
› Clásica: similar a la 21 OH, pero acumulación de
11DOC  HTAe inhibición del SRAA, hipokalemia y
debilidad muscular.
› No clásica: muy rara, similar a 21 OH
 Afecta la síntesis de todos los esteroides anivel
suprarrenal y gonadal.
Forma clásica: muy severa con pérdida salina e
insuficiencia suprarrenal.
› Niños: insuficiente masculinización  pseudohermafroditismo
masculino con micropene e hipospadias.
› Niñas: moderada virilización intrauterina por acción de laDHEA.
Forma no clásica: hiperandrogenismo.
Labarta Aizpún JI, de Arriba Muñoz A, Ferrández Longás Á. Hiperplasia suprarrenal congénita. Protoc diagn ter pediatr.
2011;1:117-28
Elevación de la 11 DOC HTA+ inhibición del SRAA
XYcon fenotipo masculino: ambigüedad genital degrado
variable
XYcon fenotipo femenino: testes intraabdominales
XX: ausencia de adrenarquia y pubertad
Diagnóstico tardío (adolescentes): ausencia de pubertad e
hipogonadismo hipergonadotrópico.
No existe déficit de cortisol porque lacorticoesterona
sustituye su acción
StAR: steroidogenic acute regulatory protein
Proteína esencial para el transporte de colesterol alinterior
de mitocondria.
Déficit severo suprarrenal y gonadal  pérdida salinae
insuficiencia suprarrenal
RN: genitales externos femeninos.
Hiperpigmentación de las mamas, zona periumbilical o línea
alba se presentan en el 75% de los casos.
• 17-OH Progesterona
• Test de ACTH
• Actividad de Renina
Plasmática
• Electrolitos plasmáticos

Claudia Tamayo C. Gr11 . Dr Mario Hernández

Clásica: Niveles de 17-OH-P se
encuentra
por encima de 20 ng/ml a las 48 horas
de vida y muchas veces las cifras son
de 50 a 500 ng/ml.

• El ACTH está elevado y el Cortisol

disminuido.
• Pérdidas Salinas: ↑ Renina plasmática está y la
relación Aldosterona/Renina está ↓

• No Clásicas: L acumulación de 17-OH-P es

muy variable, se debe hacer test de ACTH
para ver ↑ de los niveles pico de 17- OH-P por
encima de 10-20 ng/ml.
• Evitar la virilización del feto femenino,
con Dexametasona a la madre (antes de la
6ª y 7ª SDG).
• El Dx se realiza efectuando una
Amniocentesis o una Punción de
Vellosidad corial, se analizan los niveles
de 17-OH-P o las Mutaciones del gen
CYP21B.
 TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON
GLUCOCORTICOIDES

Reducir
Formas Clásicas Suprimir el
exceso de
y No Clásicas exceso de
esteroides
con déficit de secreción de
sexuales de
21 OH ACTHe y ACTH
origen adrenal
 15 mg/m2/día - Edad y
Estadío puberal del Pte.

Neonatos
5mg/día en 3 - supresión de andrógenos suprarrenales
dosis o 25 - ↓riesgo desarrollo de Insuficiencia suprarrenal
mg/m2/día

- Dosis
Adolescentes suprafisiológicas
20 mg/m2/día - Ác. Gástrico
- Cortisol
 5-7,5 mg/día o 6 mg/m2/día

Adolescentes
Mayores y Adultos

0,25-0,5mg/día o 0,3 mg/m2/día

-Importante no sobrepasar la dosis de 20-25 mg/m2/día hidrocortisona

-HSC no clásica sintomática el Tto es con la mitad de la dosis de las clásicas
 TRATAMIENTO SUSTITUTIVO CON
MINERALOCORTICOIDES
Hasta 1 año de edad incluyendo
formas virilizantes
0,05 - 0,2 mg/día en 2 a
Cantidad Normal de aldosterona, no
3 dosis + 1-2g Cloruro de
Crisis Salina PERO hay cifras altas de
Sodio (suplementos)
renina
 Niveles Adecuados
 Supresión adrenocortical
 Reducción a las dosis necesarias de
Glucocorticoide
CRISIS DE PÉRDIDA SALINA Y SITUACIONES
DE ESTRÉS
TTO. QX DE GENITALES AMBIGÜOS Y APOYO
PSICOLÓGICO