Colegio Santa Sabina

Cuarto año Medio

Depto. De Ciencias
Prof. Paulette Rivera F.

A.E: Reconocer el efecto de las mutaciones en la

información genética y en la síntesis proteica.
¿Qué son las mutaciones?
¿Son heredables?
¿Qué factores provocan mutaciones?
Te invito a averiguarlo ………..
 ¿Qué son las mutaciones?
por errores en
espontánea replicación
es Cambio en el el cual

Mutación material puede ser

genético
Agentes
mutágenos
 ¿Son heredables?
Heredadas
Células
Células somáticas solo hijas del mismo
organismo

Mutación en

heredadas
Células germinales Siguientes generaciones
 Origen de las mutaciones
p
r
inducen o Daño en la secuencia
Forma Alteración información v Nucleotídica o provocando
directa genética o
a c Quiebre o fractura de los
a
c Cromosomas.
Agentes t
mutágenos u
a Eficacia de la
n Forma altera maquinaria
indirecta de reparación de daño
sobre ADN de cada
célula
 ¿Cómo se clasifican los agentes mutágenos?
Agentes
mutágenos

Agentes químicos Radiación Agentes biológicos

la encontramos encontramos
en
Sol, residuos
alimentos y sustancias
radiactivos de bacterias virus
de uso
pruebas nucleares,
cotidiano(tabaco,
materiales
colorantes, tabaco,
radiactivos HPV
pesticidas, H2O2)
liberados desde
hospitales y
los que
plantas asociadas a
Modifican nucleótidos del la energía nuclear
ADN
 virus

Agentes químicos
Radiación Agentes biológicos

bacteria
 Mutaciones

Génicas Cromosómicas Cromosómicas

Estructurales numéricas

Alteraciones en las Alteraciones en el

Cambios en la estructura
secuencias de nucleótidos número de
interna del cromosoma
de un gen cromosoma

- Transiciones. -Delección. -Euploidías.

-Transversiones. - Duplicación. - Aneuploidías.
- Adiciones génicas - inversiones. - Monsomías.
- Delecciones génicas - Traslocaciones - Tetratosomías.
 Mutaciones
Génicas

Bases
Nucleótidos
Nucleótidos
(G, C, T, A)
(base+ azúcar+ grupo fosfato)

Transiciones Transversiones Adicciones

Adiciones Delecciones

Púrica por púrica

Púrica por Inserción de Pérdida de
O
pirimídica nucleótidos nucleótidos
Pirimídica por
o viceversa
pirimídica

Normal: A-T Normal: G- C Normal: AATGCT Normal: GGCTAT

Anormal: G-T Anormal: T- C anormal: AATTGCT anormal: GGCTT
Mutaciones Nucleotídicas
Son alteraciones en la
secuencia de nucleótidos de
un gen.
1.Mutaciones puntuales:
Consiste en el cambio de un nucleótido por
otro. Son:
a) Transiciones : Una base púrica es
reemplazada por otra base púrica( A-G o
viceversa), o una pirimidina es
reemplazada por otra pirimidina (C–T o
viceversa)
b) Transversiones: Se sustituye una purina
por una pirimidina o viceversa
Mutaciones Nucleotídicas
2. Inserciones: una o unas pocas
bases se insertan en el ADN,
alterando la secuencia de
aminoácidos de la proteína
respectiva.
- Frecuente por errores en la
replicación.
3. Delecciones: Remoción de uno
o mas nucleótidos del ADN, no
son reversibles porque producen
cambios en producto génico.
 Mutaciones cromosómicas
estructurales

Pérdida o inserción Variaciones en la distribución

de segmentos o partes de los segmentos de
del cromosoma los cromosomas

Delección Duplicación Inversiones Translocaciones

cromosómica cromosómica

El segmento El segmento se
Pérdida de un Repetición de encuentra en un
segmento está en posición
un segmento cromosoma no
invertida.
homólogo
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
Son cambios que involucran segmentos
grandes de ADN, alterando la estructura de los
cromosomas.
1. Amplificaciones :Origina copias de
regiones cromosómicas completas
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
2. Delecciones: Pérdida de regiones
cromosómicas, con perdida de genes.
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
3. Inversiones: Cambio en la orientación de un
segmento cromosómico dentro del
cromosoma.
-Ocurren por quiebre en fragmento cromosómico
Con posterior reinserción del fragmento en orden
inverso.
 Mutaciones cromosómicas
estructurales
4. Translocaciones: Intercambio de
fragmentos cromosómicos entre
cromosomas no homólogos.
 Mutaciones cromosómicas
numéricas

Euploidías Aneuploidías

Una parte del juego

Afecta al número
cromosómico. El cigoto
de juegos completos
presenta un cromosoma
de cromosomas
de más o de menos.

Falta un cromosoma de la
pareja de homólogos.
Monosomías EJ. Síndrome de Turner
3 cromosomas en
Trisomías lugar de 2 normales.
Ej. Síndrome de Down

Tetrasomías 4 cromosomas en lugar de 2.

 Efecto de las mutaciones
• NEGATIVAS: Son especialmente peligrosas en los
gametos, cigotos o células de un embrión del que
pueden surgir individuos u órganos anómalos. Si afecta
a células en continua división puede surgir un cáncer.

Anemia
falciforme.
 Efecto de las mutaciones
• POSITIVAS: Las mutaciones pueden
inducir cambios que adaptan los seres vivos
al medio ambiente.

Mutación beneficiosa del mosquito

Culex pipiens. En este organismo,
un gen implicado en la destrucción
de organofosfatos - ingredientes
comunes de los insecticidas - se
duplicó.
Efecto de las mutaciones
• SILENCIOSA: Una mutación silenciosa
es cualquier alteración en la secuencia de
nucleótidos del ADN que no produce
cambio en el fenotipo estudiado
En Drosophila pseudoobscura, la
proteína xantina deshidrogenasa
(Xdh) tiene muchas variantes. En
una sola población, descubrieron
que 59 de 96 proteínas eran de
un tipo, otros dos tipos estaban
representadas diez y nueve
veces, y otros nueve tipos
estaban presentes una sola vez
o en números bajos.
Actividad:
• Confeccione un mapa conceptual con los
tipos de mutaciones.