CROMOSOMA:

Los cromosomas son agregados de ADN y

proteínas llamadas histonas, en forma de X
que se forman a partir de la cromatina
durante la división celular.
Cualquier alteración en el número y/o en la
morfología de los cromosomas constituye una
alteración cromosómica
 SÍNDROME de DOWN (Trisomía 21)

ETIOLOGÍA
95% no disyunción meiótica del cromosoma 21
en el óvulo.
4% traslocación robertsoniana entre el
cromosoma 21 y otro cromosoma acrocéntrico que
normalmente es el 14 o el 22.
Ocasionalmente traslocación entre dos
cromosomas 21.
1% mosaico, con cariotipo normal y trisomía
21.
CLÍNICA
DIAGNÓSTICO

Las características fenotípicas.

Hipotonía y llanto característico, agudo y
entrecortado

El diagnóstico definitivo vendrá dado por

el estudio de los cromosomas.
 RIESGO DE RECURRENCIA
HIJO PRECEDENTE PADRE MADRE RIESGO DE
RECURRENCIA

Trisomia Normal Normal Algo más elevado que

en un embarazo
normal,
en una madre de igual
edad
Mosaico Normal Normal Bajo (?)
Traslocación Normal Normal 1% - 2%
21/D Normal < 2%
Normal 21/D 10-15%
21/22 Normal <2%
Normal 21/22 33%
21/21 Normal 100%
Normal 21/21 100%
SEGUIMIENTO

Controles periódicos y vacunas como

cualquier otro niño de la misma edad
gráficas de crecimiento específicas
para el SD
Un 30-60% de los SD presentarán una
cardiopatía
Mas de un 50% de estos niños tienen
problemas oculares y auditivos
Las apneas obstructivas del sueño son
frecuentes en éstos individuos
SÍNDROME de EDWARDS (TrisomÍa 18)

ETIOLOGÍA
El 95-96% de casos corresponden a
trisomía completa producto de no-
disyunción, siendo el resto trisomía por
traslocación
CLÍNICA
DIAGNÓSTICO
Demostración, en el estudio
citogenético, de trisomía del
cromosoma 18

EVOLUCIÓN
Mortalidad del 95% en el primer año
de vida. El 5% restante suele sobrevivir
más tiempo
Problemas mas frecuentes en los
supervivientes:

– Dificultades en la alimentación
– Escoliosis
– Estreñimiento
– Infecciones
Riesgo de recurrencia

La trisomía 18 suele darse de forma aislada

en familias por otra parte normales. En
estos casos el riesgo de recurrencia
estimado es del 0.55%. En los casos de
trisomía por traslocación, los padres deben
ser remitidos a un Servicio de Genética
para estudio citogenético
SÍNDROME de PATAU (Trisomía 13)

ETIOLOGÍA
Al igual que otras trisomías humanas, la
mayoría de los casos de trisomía 13 se
deben a una no-disyunción cromosómica
durante la meiosis, principalmente en el
gameto materno. Aproximadamente un
20% de casos se deben a traslocaciones,
siendo la t(13q14) la más frecuente. Los
mosaicos representan otro 5% de los casos
CLíNICA
DIAGNÓSTICO

Aunque el fenotipo de los fetos y recién

nacidos con trisomía 13 suele ser sugestivo de
este diagnóstico, es imprescindible la
realización de un cariotipo (pre- o postnatal)
para confirmarlo
PRONÓSTICO
El pronóstico vital de los pacientes con
trisomía 13 es grave, falleciendo la mayoría por
problemas cardiorrespiratorios

RIESGO DE RECURRENCIA
Es bajo y se sitúa por debajo del 1% en los
casos de trisomía 13 regular. En los pacientes
con traslocación el riesgo de un nuevo
descendiente afectado es algo superior,
llegando al 5%, siendo más frecuente la
aparición de abortos espontáneos (20%).
 SÍNDROME de KLINEFELTER

ETIOLOGÍA
El SK ocurre sólo en varones y se debe a la
presencia de un cromosoma X extra. Un 75% de
estos individuos tienen un cariotipo 47,XXY.
Aproximadamente un 20% son mosaicos
cromosómicos, siendo el mas frecuente el
46,XY/47,XXY. En aproximadamente la mitad de
las ocasiones se debe a errores en la meiosis I
paterna, y el resto a errores en la meiosis I ó II
materna
CLÍNICA
DIAGNÓSTICO

El SK puede presentarse como:

1. Niño con retraso leve en las adquisiciones
y comportamiento inmaduro
2. Adolescente con testículos pequeños y de
menor consistencia
3. Adulto con hábito eunucoide,
ginecomastia y escaso desarrollo muscular
4. Adulto con infertilidad
RECURRENCIA

El riesgo de recurrencia, en el caso de

una pareja con un hijo 47,XXY es del 1%.
Este riesgo aumenta en mujeres por
encima de los 40 años
SEGUIMIENTO

•Sistema musculoesquelético
•Desarrollo sexual
•Capacidad intelectual
•Carácter
•Sitema nervioso
•Sistema venoso
•Enfermedades autoinmunes
•Neoplasias
SÍNDROME DEL XYY

ETIOLOGÍA

El síndrome XYY (también llamado síndrome

del superhombre, entre otros nombres) es
una anomalía (específicamente una trisomía)
de los cromosomas sexuales donde el
hombre recibe un cromosoma Y extra,
produciendo el cariotipo 47,XYY
RASGOS FÍSICOS

Con gran frecuencia, esta alteración

cromosómica no causa características físicas
inusuales o problemas médicos. Los jóvenes y
adultos con 47,XYY son regularmente algunos
centímetros más altos que sus padres y
hermanos
COMPORTAMIENTO CARACTERÍSTICO

•Problemas de aprendizaje
•Retardo en el desarrollo del lenguaje
•Agresividad
•Vandalismo
SÍNDROME DEL TRIPLE X

Esta anormalidad no provoca casi

ninguna complicación en los recién
nacidos. Las mujeres que lo padecen
son, por lo general, altas, poseen una
inteligencia normal y son fértiles.
Pueden llegar a padecer algunos
trastornos de aprendizaje
RASGOS MENTALES Y/O SOCIALES

Una probabilidad alta de tener

problemas en el lenguaje y el
habla pueden causar retrasos en
las habilidades sociales y de
aprendizaje