CONSEJO GENÉTICO Y

DIAGNÓSTICO PRENATAL
Jiménez Lara Andrea Jacaranda
Morales Cortez Maricruz
Nava López Alondra Amairani
Pineda Amescua Jocelyn Irais
 TAMIZ NEONATAL
Las pruebas de tamiz neonatal sirven para detectar a recién nacidos portadores de alguna
patología endocrina, infecciosa o errores del metabolismo, antes de que la enfermedad se
manifieste y para prevenir, de ser posible, alguna discapacidad física, mental o la muerte.
¿QUÉ ES?

• El tamiz neonatal se define como un procedimiento que se realiza

para descubrir a aquellos recién nacidos aparentemente sanos,
pero que ya tienen una enfermedad que con el tiempo ocasionará
daños graves, irreversibles, antes de que éstos se manifiesten, con
la finalidad de poder tratarla, evitando o aminorando sus
consecuencias.
• El objetivo del tamiz neonatal es prevenir el retardo físico, el
retraso mental o la muerte en los niños afectados. Los beneficios y
desventajas incluyen implicaciones económicas y el que todas las
pruebas requieren un procesamiento cuidadoso.
TIPOS DE TAMIZ NEONATAL:
Básico
• Detecta hipotiroidismo
congénito y fenilcetonuria.
Ampliado
• Crisis agudas en las primeras semanas o meses
de vida (hiperplasia suprarrenal congénita)
• Cuadros sépticos o síndrome de Reye
(enfermedad de orina de jarabe de arce o
“maple”)
• Trastornos del ciclo de la urea
• Trastornos neuromusculares, cardiacos o
muerte
• Inmunodeficiencias
• Síndromes colestásicos (galactosemia),
• Problemas pulmonares y digestivos (fibrosis
quística).
TAMIZ NEONATAL EN MEXICO

• El tamiz neonatal para enfermedades metabólicas se realizó por primera

vez en 1973.
• Inicialmente estaba dirigido para la detección neonatal de
fenilcetonuria, galactosemia, enfermedad de orina de jarabe de maple,
este programa fue cancelado en 1977.
• Se establece un nuevo programa en 1986, esta vez dirigido a la
detección de hipotiroidismo congénito y fenilcetonuria.
• A partir de 1988, la Secretaría de Salud emitió la norma técnica que
estableció la prevención del retardo mental causado por hipotiroidismo
congénito a través de la realización del examen de tamiz a todos los
recién nacidos, y quedó incorporada con carácter de obligatoriedad en la
Norma Oficial Mexicana en 1995
 TÉCNICA DE REALIZACIÓN
• Para que la efectividad del tamiz neonatal sea
máxima en la prevención de enfermedades,
debe ser realizado durante las primeras dos
semanas de vida del neonato
(preferentemente entre cuatro y siete días de
vida extrauterina); pero si esto no es posible,
es todavía útil hasta los dos o tres meses de
edad.
• Se realiza con gotas de sangre fresca capilar,
usualmente obtenidas del talón
• Se colocan de tres a cuatro gotas de esta
sangre sobre un papel filtro específico (tarjeta
de Guthrie), que a su vez se pone en un medio
de cultivo especial que contiene Bacillus
subtilis, y se deja secar al medio ambiente.
• Se obtiene un disco de 3 mm de diámetro de la
mancha de sangre.
 HIPOTIROIDISMO CONGENITO
• El hipotiroidismo se refiere a la
disminución de la hormona tiroidea en los
recién nacidos o a la falta de producción
de dicha hormona.
• Este puede ser causado por la ausencia o
desarrollo anormal de la glándula tiroides,
insuficiencia hipofisaria para estimular la
producción de hormona tiroidea y la
secreción defectuosa o anormal de las
hormonas tiroideas. El desarrollo
incompleto de la tiroides se presenta con
mayor frecuencia en los recién nacidos y
con mayor prevalencia en el sexo
femenino.
• El hipotiroidismo congénito repercute en el
desarrollo a nivel intelectual, debido a que
las hormonas tiroideas son necesarias para
el desarrollo cerebral.
FENILCETONURIA

• Es un ejemplo de intoxicación: los pacientes no pueden

metabolizar el aminoácido fenilalanina (un componente de todas
las proteínas de la dieta, empezando por las de la leche materna),
que para estos pacientes se convierte en un tóxico.
• Los niños con este tipo de trastorno muestran signos escasos hasta
que desarrollan retraso mental, que puede no ser apreciable hasta
el segundo año de vida, cuando es irreversible.
• El tamizaje precoz durante la lactancia, seguido de la rápida
administración de una dieta baja en fenilalanina, es el único
sistema para mejorar la evolución de los niños nacidos con esta
patología.
GALACTOSEMIA

• Se trata de una rara enfermedad autosómica recesiva

caracterizada por la reducida capacidad de convertir galactosa de
la dieta en glucosa.
• Los síntomas generalmente aparecen en los primeros días o
semanas de vida y puede ser mortal debido a que causa
hepatotoxicidad aguda, diátesis hemorrágica y predisposición a
sepsis por Escherichia coli.
• El tratamiento consiste en remover la galactosa de la dieta tanto
como sea posible.
CONSEJO GENÉTICO
• Es el procedimiento destinado a informar a una persona sobre las
posibles consecuencias para él o su descendencia de los resultados de un
análisis o cribado genéticos y sus ventajas y riesgos y, en su caso, para
asesorarla en relación con las posibles alternativas derivadas del análisis.
• Tiene lugar tanto antes como después de una prueba o cribados
genéticos e incluso en ausencia de los mismos».
• «Proceso de comunicación por el cual se pretende dar a los individuos y
las familias que tienen una enfermedad genética, o que tienen un riesgo
de tenerla, la información sobre su condición, proporcionando, asimismo
que las parejas con riesgo puedan tomar decisiones reproductivas con
suficiente conocimiento de causa»
EL ASESORAMIENTO GENÉTICO PRENATAL ES
PARTICULARMENTE RECOMENDABLE EN LOS SIGUIENTES
CASOS:

En caso de que la madre haya tenido abortos o hijos que murieron al poco tiempo de
nacer o con una deficiencia mental inexplicada

Cuando los padres ya han tenido un hijo con una enfermedad genética.

Cuando uno de los padres o un familiar cercano tiene una enfermedad hereditaria o un defecto
de nacimiento.

Cuando la madre haya estado expuesta a agentes teratógenos o mutágenos.

En el caso de consanguinidad de los padres.

Cuando exista un resultado sintomático de Sindrome de Down, tras una prueba prenatal de
rutina o una amniocentesis en madres de mas de 35 años
LA FIGURA DEL ASESOR GENÉTICO:

• La garantía principal para que el asesoramiento genético pueda

cumplir correctamente con la función esencial que le corresponde
es que sea llevado a cabo por personal con formación y
calificación competente y suficiente no sólo en el ámbito clínico,
sino también psicológico, ético y social.
• «Todo el proceso de consejo genético y de práctica de análisis
genéticos con fines sanitarios deberá ser realizado por
personal cualificado y deberá llevarse a cabo en centros
acreditados que reúnan los requisitos de calidad que
reglamentariamente se establezcan al efecto».
EL CRIBADO GENÉTICO

• «Prueba genética sistemática que se realiza a gran

escala y se ofrece como parte de un programa a una
población o a un subconjunto de ella con el fin de
detectar rasgos genéticos en personas
asintomáticas»
• «Los cribados genéticos estarán dirigidos a detectar
una enfermedad o riesgo grave para la salud del
individuo participante o en su descendencia, con la
finalidad de tratar precozmente la enfermedad u
ofrecer el acceso a medidas preventivas».
LIMITACIONES DEL CONSEJO GENÉTICO

• «La renuncia del paciente a recibir información está limitada por el

interés de la salud del propio paciente, de terceros, de la colectividad y
por las exigencias terapéuticas del caso. Cuando el paciente manifieste
expresamente su deseo de no ser informado, se respetará su voluntad
haciendo constar su renuncia documentalmente, sin perjuicio de la
obtención de su consentimiento previo para la intervención».
ÉTICA EN GENÉTICA
MÉDICA
ACTUACIONES SOBRE EL GENÓMA HUMANO

"Nadie podrá ser objeto de discriminaciones

fundadas en sus características genéticas, cuyo
objeto o efecto sería atentar contra sus derechos
y libertades fundamentales y el reconocimiento de
su dignidad" (Declaración Universal sobre el
Genoma y Derechos Humanos, artículo 6°)
ACTUACIONES SOBRE EL GENÓMA HUMANO

"Una investigación, un tratamiento o un

diagnóstico en relación con el genoma de un
individuo, sólo podrá efectuarse previa evaluación
rigurosa de los riesgos y las ventajas que entraña y
de conformidad con cualquier otra exigencia de la
legislación nacional" (Declaración Universal sobre
el Genoma y Derechos Humanos, artículo 4°)
 ACTUACIONES SOBRE CÉLULAS DIFERENCIALES

"Únicamente podrá efectuarse una intervención

que tenga por finalidad modificar el genoma
humano por razones preventivas, diagnósticas o
terapéuticas y sólo cuando no tenga por finalidad
la introducción de una modificación en el genoma
de la descendencia." (Convenio relativo a los
Derechos Humanos y la Biomedicina, artículo 13°)
ACTUACIONES SOBRE CÉLULAS EMBRIONARIAS

Fecundación
in vitro con
diagnostico de Célula
pre- Totipotencial
implantación

Elección del
sexo del Hibridación
Bebé
 CLONACIÓN

"Se prohíbe cualquier intervención que tenga por

objeto crear un ser humano genéticamente
idéntico a otro ya sea vivo o muerto. A los efectos
de este artículo, la expresión ser humano idéntico
"genéticamente idéntico" a otro ser humano
significa compartir con otro la misma carga
nuclear genética". (Convenio de Derechos
Humanos y Biomedicina, artículo 1°)
PROYECTO GENOMA
HUMANO.
Aportaciones actuales y consecuencias futuras
GENERALIDADES

• El genoma humano es la secuencia de ADN del ser humano

• Se esperaba localizar 50,000 genes, construir mapas físicos y
genéticos.
• Se han ubicado 20,500 genes
• Se esta investigando los genomas completos de otra variedad de
organismos.
APORTACIONES ACTUALES

• Se descifro el genoma humano de tres formas principales:

• 1. Orden de todas las bases del ADN.
• 2. Se elaboraron mapas con ubicaciones de genes.
• 3. Se crearon mapas de ligamento.
CONSECUENCIAS FUTURAS

• Descubrir la base genética de la salud y enfermedades humanas

• Entender necesidades de salud
• Diseñar nuevos tratamientos
• Prevención de enfermedades
Bibliografía

• An, J. (2018). National human genome projects: an update and an agenda. Epidemiology and
Health. Retrieved 4 February 2018, from https://www.e-
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• Sánchez González, S. (2008). PROYECTO GENOMA HUMANO VISTO DESDE EL PENSAMIENTO DE
LA COMPLEJIDAD: IMPLICACIONES BIOÉTICAS. Acta Bioethica, 14(2).
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• All About The Human Genome Project (HGP). (2018). National Human Genome Research
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• Samaniego Fernández, M., Centeno Malfaz, C., Cancho, F., Candela, R. «Enfermedades graves
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• http://www.medigraphic.com/pdfs/patol/pt-2004/pt043b.pdf

• http://www.utm.mx/edi_anteriores/temas55/T55_1E4_Tamiz%20Neonatal.pdf