Diagnostico

preimplantacional
 El diagnstico gentico
preimplantacional (DGP)
es el estudio de Permite conocer aquellos
alteraciones embriones libres de
cromosmicas y genticas anomalas cromosmicas
en el embrin, antes de o mutaciones genticas.
su transferencia a la
madre.

. El diagnstico gentico
preimplantacional sera
una herramienta eficaz
para seleccionar los
embriones con mayor
potencial de implantacin,
que puedan dar origen a
un nacido vivo sano.
Cmo se realiza un PGD?
Para poder analizar el estatus cromosmico del embrin,
es necesario extraer una clula, mediante una biopsia,
realizada por micromanipulacin.
Luego, esta clula es procesada y sometida a estudio
gentico, mediante hibridizacin fluorescente in situ
(FISH) (figura 1).
La biopsia se realiza en da 3 de desarrollo, cuando el
embrin tiene entre 6 y 8 clulas.
El desarrollo de los mamferos es regulador, por lo que el
embrin puede continuar su evolucin, cuando an todos
los blastmeros son pluripotentes.
No obstante, el potencial de implantacin puede verse
afectado al retirar ms de una clula del embrin
 Biopsia de blastmeros en da 3 de desarrollo es el
mtodo ms usado para la tcnica de PGD
Tambien Es posible realizarla mediante la extraccin de
los corpsculos polares en el ovocito, o mediante la
biopsia de trofoblasto en el blastocisto.
Desventajas: corpsculo-desconoce aporte
espermatozoide y por que las aneuplodias pueden
generarse despus de la fecundacin (mosaico)
En biopsia del dia 3: mosaicismo-aun que con margen
de error bajo (5%), por que mayora de embriones
mosaicos presentan otras anomalias
 Por el contrario, la biopsia del trofoblasto que se realiza
en estado de blastocisto y es analizada por CGH,
evaluando los 24 cromosomas, ofrece un resultado
gentico ms robusto.
Esto, porque se extrae varias clulas y se reduce el
problema de mosaicismo. Adems, el dao al embrin
en esta etapa es mnimo, porque la masa celular interna
que dar origen al feto, no se ve afectada.
Quines acuden a un programa
de PGD?
RESULTADOS GENERALES

Se describe los resultados de un programa de PGD, en

Per, desde el ao 2007 al ao 2011.
En 5 aos, el grupo PRANOR realiz 711 ciclos de PGD,
cancelando el 20% de estos por falta de embriones
sanos. De 572 transferencias hechas, se obtuvo 280
embarazos, lo que da una tasa de embarazo de 49%. La
tasa de aborto fue 11 % (n=31).
Cuntos cromosomas evaluar?

El PGD permite evaluar 5 (13, 18, 21, X, Y), 9(13, 15, 16, 17, 18, 21,
22, X, Y) o 12 cromosomas (8, 13, 14, 15, 16, 17, 18, 20, 21, 22, X,
Y), dependiendo de los resultados de la consejera gentica que
recibi la paciente.
Por medio del estudio de anomalas cromosmicas en fetos de
abortos espontneos se ha demostrado que se puede detectar 31%
de las anomalas con el grupo de 5, 72% con el grupo de 9, y 79%
con el grupo de 12 cromosomas.
Los cromosomas analizados son los relacionados con abortos o
sndromes. Por ejemplo, en el grupo de 5 cromosomas estudiados,
estn aquellos que tienen la potencialidad de llegar a trmino y
provocar un sndrome. En el anlisis de 9 cromosomas se incluye,
adems, los cromosomas que encontrados con mayor frecuencia en
abortos espontneos.
Cmo afecta la edad materna
los resultados?
Cuando se analiza la proporcin de embriones sanos de
acuerdo a la edad materna, se ve que cuando esta
aumenta, disminuye la cantidad de embriones
euploides.
 Estos resultados podran estar relacionados con los
estudios de Battaglia y col., que muestran daos en el
huso meitico cuando la edad materna avanza. Esto
podra explicar una desorganizacin de los cromosomas
en el huso, que llevara a la formacin de embriones
aneuploides.
En conclusin, el diagnstico gentico
preimplantacional seria una herramienta eficiente para
seleccionar los embriones con mayor potencial de
implantacin, que puedan dar origen a un nacido vivo
sano.