FARMACOGENMICA

HISTORIA
Desde que se empezaron a utilizar - Con el advenimiento de las
los frmacos, se hizo evidente que tecnologas basadas en el ADN se
algunos individuos respondan mejor logr la secuenciacin completa
o peor al mismo medicamento, del genoma humano, y con ella la
incluso a las mismas dosis, mientras
llegada de las ciencias
en unos no exista efecto teraputico,
en otros ocurra una reaccin de genmicas que estudian el
toxicidad; en ambos casos, con el genoma como un todo y no
consecuente fracaso de la terapia enfocndose en genes
- En 1959, Vogel fue el primero en
especficos
introducir el trmino farmacogentica
para explicar la variacin individual - Farmacogenmica, que estudia
en la respuesta a medicamentos. en su conjunto a todos los
genes farmacolgicamente
 LA FARMACOGENMICA
- Es el trmino que se utiliza para describir al
estudio de la contribucin de las diferencias
en los genes de un individuo a la variacin en
Hace referencia a variaciones las respuestas a los medicamentos entre la
individuales en el genoma de un poblacin
organismo y la consecuente
respuesta a una droga
especfica - Tales diferencias en los genes tienen que ver con la
produccin de protenas especficas que participan
en los distintos procesos del paso de los
medicamentos por el organismo, desde su absorcin,
su acceso al torrente sanguneo, su distribucin en
los tejidos donde se busca que tengan su efecto
teraputico, su desintegracin y su posterior
eliminacin del cuerpo
LA FARMACOGENMICA
Es la ciencia que estudia el
resultado de una variacin en el
genoma de un organismo y su
respuesta a una droga especfica.
Tiene como propsito estudiar los
genes que influyen en la actividad,
toxicidad y el metabolismo de una
droga, y as proporcionar la
informacin necesaria para
prescribir un tratamiento a la dosis
DETERMINANTES
DE LA RESPUESTA
A FRMACOS

Hay que recalcar que la respuesta a

frmacos es algo multifactorial
OBJETIVO
- La farmacogenmica busca
definir si la expresin del gen
relacionado con la eficacia de una
droga sucede en las enzimas
responsables de su metabolismo, en
las protenas relacionadas con la
disponibilidad de la sustancia en el
sitio de accin (farmacocintica), en
los transportadores del frmaco o en
la manera en que la droga se une a
sus receptores (farmacodinamia)
ESTUDIO
FARMACOGENMICO
- Pueden ir desde el aspecto puramente gentico hacia la
identificacin de aquellos SNPs con impacto clnico, o bien en
sentido inverso, estableciendo las secuencias especficas de
nucletidos, a partir del reconocimiento de individuos con
comportamientos particulares en relacin al metabolismo de
frmacos

- Los genes que codifican las protenas

metabolizadoras, transportadores o
receptores pueden presentar distintas
variantes allicas, algunas de las cuales
demuestran un impacto concreto sobre la
magnitud de la expresin de sus productos
GEN POLIMRFICO cuando presenta
variaciones en su secuencia y estas variantes
tienen una frecuencia mayor al 1% en la
poblacin
Asociadas a una expresin deficitaria o en la
minora de los casos una sobreexpresin de la
enzima, transportador o receptor

Estudio de los polimorfismos permitira predecir el

comportamiento particular del proceso farmacolgico
involucrado, caracterizando al individuo en el caso
ms comn, de las enzimas de biotransformacin

Metabolizador lento
Metabolizador normal
Metabolizador rpido
Metabolizador ultrarrpido
 LIMITACIONES DE LA
FARMACOGENMICA
En las fases del desarrollo de drogas, el acento est colocado en la
obtencin de resultados poblacionales, y es mnima la informacin
obtenida sobre diferencias individuales en la respuesta teraputica
en toda la etapa previa a la comercializacin

MARCADORES FARMACOGENMICOS
- Elrpido desarrollo de las
tcnicas en el rea de
anlisis del genoma ha
facilitado la identificacin
de nuevos biomarcadores
farmacogenmicos
- Tales biomarcadores se originan
Proporcionar
principalmente a partir de genes
herramientas de
que codifican enzimas
prediccin para mejorar
metabolizadoras de frmacos,
la respuesta a los
transportadores de frmacos,
frmacos y un menor
dianas de frmacos y antgenos
nmero de reacciones
de leucocitos humanos
adversas a los
 DIANA DE ACCIN DE
DROGAS
A diferencia de la evaluacin de los determinantes genticos de enzimas
biotransformadoras y protenas de transporte que constituyen vas
comunes para distintos tipos de frmacos, el estudio de polimorfismos en
genes que regulan la expresin de sitios de accin de frmacos es
potencialmente tan diverso como las familias de frmacos disponibles.
Existen mltiples desarrollos orientados a predecir la accin
farmacolgica de drogas o sus efectos adversos