DISTROFIA MUSCULAR

CURSO : MORFOFISIOLOGIA
II
PROFESOR : NESTOR LOPEZ
INTEGRANTES :

Maicols Lopez Campos

Pamela Rafael Leon
Shirley Arango
Chumpitazi
Jorge Nuez Cotrina

MUSCULO ESQUELETICO
Losmsculos esquelticosson
un tipo demsculosestriados
unidos
alesqueleto
que
facilitan
el
movimiento
y
mantienen
la unin huesoarticulacin a travs de su
contraccin.
El sistema nervioso central
controla
los
msculos
esquelticos. En los msculos
esquelticos
encontramos
clulas musculares con varios
ncleos,
nervios,
tejido conjuntivoy
vasos
sanguneos.
Gracias
a
los
msculos esquelticos el cuerpo

MUSCULO
ESQUELETICO

CONTRACCIN
MUSCULAR

DISTROFIAS MUSCULARES
Distrofia
muscular
de Becker

Distrofia
facioescapul
ohumeral

1860 - Duchenne
present un relato
completo de 13
nios con la forma
ms comn y ms
grave de la
enfermedad

1830 -

Sir Charles Bell

escribi un ensayo
sobre una enfermedad
que causaba debilidad
progresiva en nios.

1850 nios
progresivamente
ms dbiles, que
perdan la
capacidad de
caminar y que
moran a
temprana edad

DISTROFIAS MUSCULARES
Grupo de enfermedades por defecto
gentico
que producen protenas defectuosas
originando debilidad.
Origina:
Musculo reemplazado por tejido fibroso
Debilidad y deterioro progresivo de los
msculos
esquelticos. Perdida de capacidades
motoras
Dao a otros tejidos
Dependiendo del
tipo dela enfermedad, afectan a personas
de diferentes edades, vara la severidad de
los sntoma, los msculos afectados y
rapidez de progresin.

CAUSAS
Netamente geneticas. Pueden presentarse en
la niez o en la adultez.
La distrofia muscular puede afectar a los
adultos, pero las formas ms graves tienden a
ocurrir en la primera infancia.

SNTOMAS - SIGNOS
Retraso en el desarrollo de destrezas musculares motoras
Babeo
Prpado cado
Cadas frecuentes
Prdida en el tamao de los msculos
Problemas para caminar
La discapacidad intelectual se presenta en algunos tipos de distrofia
muscular.

TRATAMIENTO
No hay una cura conocida para las
diversas distrofias musculares y el
tratamiento
tiene
como
finalidad controlar los sntomas.

Fisioterapia
Ciruga
Corticoides
Actividad
fsica

DISTROFIA DE
DUCHENNE

DISTROFIA DE
DUCHENNE
Enfermedad gentica
causada por la escasez de
una protena
denominadadistrofina.
Suele aparecer en nios de
entre 2 - 6aos
Ligada al cromosoma X.
Genero afectado: Hombres.
Es de avance muy rpido.

DISTROFINA

PRIMERA FASE
Pierden la elasticidad del
tendn de Aquiles , por
lo que caminan en
puntas.
Aumento de volumen en
pantorrillas.
Para mantenerse en
equilibrio sacan el
abdomen y llevan los
hombros hacia atrs.
Dificultad para saltar, correr o
subir escalera
Aumenta la curvatura lumbar.

**Problemas de
aprendizaje.
Falta de atencin.

SIGNO DE GOWERS
Tpica seal inicial de la distrofia muscular de
Duchenne. Para levantarse del suelo, el nio
'escala' sus muslos con las manos. Lo hace ms
que nada porque tiene dbiles los msculos de
los muslos. (Werner, 1990)

SEGUNDA FASE
(8-15 AOS)

Signo tpico : Maniobra de Gowers.

Debilidad progresiva en hombros y pelvis
Requieren usar silla de ruedas.
Requieren de ayuda para el uso de las
manos, piernas y tronco.

FASE AVANZADA
Mayor debilidad que los obliga a permanecer mas
tiempo en cama.
Incapacidad de levantar los brazos.
Problemas cardiacos y dificultad respiratoria.
Generalmente mueren al final de la adolescencia
o los veintitantos aos por debilidad progresiva
del msculo cardaco, complicaciones
respiratorias o infeccin.

PRUEBAS Y EXMENES
Examen completo del sistema
nervioso,
pulmones, corazn y msculos puede
mostrar:

Miocardio anormal (miocardiopata)

Insuficiencia cardaca congestiva o

Pruebas genticas

Biopsia de musculo

ritmos cardacos irregulares

(arritmias).

Deformidades del pecho y la

Creatina-cinasa

espalda (escoliosis).

Prdida de masa muscular (atrofia).

Contracturas musculares en las

piernas y los talones.

Trastornos respiratorios.

Dificultad para deglutir.

Electromiograf
a (EMG)

TRATAMIENTOS
NO EXISTE CURACIN CONOCIDA PARA LA
DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE Y EL
OBJETIVO DEL TRATAMIENTO ES CONTROLAR LOS
SNTOMAS PARA OPTIMIZAR LA CALIDAD DE
Los esteroides pueden
VIDA.disminuir la prdida de
fuerza muscular.
*El nio puede empezar a tomarlos cuando es
diagnosticado o cuando la fuerza muscular comienza a
declinar

La terapia definitiva para tratar la distrofia

muscular de Duchenne est en fase de
experimentacin, con dos vas principales:
-El trasplante de clulas musculares normales en el
msculo afectado.
-La terapia gnica, que pretende conseguir que los
msculos produzcan la distrofina.

DISTROFIA MUSCULAR DE
EMERY-DREIFUSS
Es una enfermedad
lenta que se inicia
durante la infancia o
adolescencia, es
adquirida por dos
vas:
Ligada al
cromosoma X,
causada por un
defecto en el gen.
Transmisin de
manera autosmica
dominante.

CARACTERSTICAS
Curso lentamente progresivo
Contracturas del cuello posterior, columna lumbar y
talon de Aquiles.
Debilidad y atrofia humero escapular
Alteraciones cardiacas

TRATAMIENTO
No se ha encontrado,
pero existen ciertas
pautas
que
los
terapeutas aconsejan a
los pacientes; como una
buena
alimentacin,
ejercicios o terapias y
algunos frmacos para
aminorar el dolor de la
enfermedad.

DISTROFIA MIOTNICA DE
STEINERT
Afecta al cromosoma
19, gen de la
miotonna
Hereditaria
autosmica
dominante o por
mutacin.
Aparicin de la
enfermedad
Existen dos tipos de
distrofias: DM Tipo 1
y la de Tipo 2

SNTOMAS
Debilidad muscular
Miotona
Problemas cas
cardiacos
Dificultad
respiratoria
Cansancio y sueo
excesivo
Problemas con los
ojos
Calvicie
Atrofia testicular

TRATAMIENTO
No hay tratamiento
curativo para la
enfermedad, pero si
existen mltiples
medicamentos que
pueden mejorar
sustancialmente
algunos sntomas,
dispositivos para una
mejor respiracin
durante la noche y
hasta intervenciones
quirrgicas para
algunos sntomas
como las cataratas.

DISTROFIA
FASCIOESCAPULOHUMER
AL
Nomenclatura :FSHD
Herencia: Autosmica
Dominante (AD)
Localizacin del gen :
cromosoma 4 (4q35)

Cul es la causa de la FSHD?

FSHD

SNTOMAS

EXISTEN TRATAMIENTOS
MDICOS?
No hay ningn tratamiento que pueda detener o
revertir los efectos de la enfermedad, pero hay
tratamientos y aparatos que ayudan a aliviar
muchos de los sntomas.
La terapia fsica, incluyendo ejercicios leves,
ayuda a mantener la flexibilidad.
Los procedimientos quirrgicos para estabilizar
los omplatos por medio de sujetarlos a las
costillas

DISTROFIA MUSCULAR
DISTAL

William R. Gowers
En 1902 describi un
tipo de miopata
distal en dos
pacientes

Avance lento
Debilidad y atrofia de los
msculos de las manos, los
antebrazos, pies y parte de las
piernas

SNTOMAS

Afecta al
corazn y a
otros rganos

Dificulta
d para
tragar o
respirar

Prdida muscular,
causando torpeza y
dificultad para
coordinar
movimientos

TIPOS DE DISTROFIA
MUSCULAR DISTAL
1.- Miopata distal de Finlandia (de la tibia)

Protena causante: titina

Despus de los 40 aos. En el
cuerpo, desde la parte inferior hacia
la parte superior
2.- la miopata de Miyoshi distal
Protena causante: Disferlina
Comienza en las extremidades
inferiores

TITINA

DISFERLINA

Juega un papel esencial en

la reparacin de las fibras
musculares que se ven
daadas y rotas por la
repetida contraccin.
Est aumentada en
biopsias musculares de
chicos con distrofia
muscular Duchenne.
Se estudio en msculos
mediante la creacin de
ratones genticamente
modificados para que
carecieran del gen y la
protena.

Protena ms grande que se

conoce. Contiene 363 exones

Protenas ms abundantes en los

msculos de los vertebrados y esta
evita que el sarcmero se rompa
durante la contraccin muscular

importante en la contraccin del

msculo estriado y sus tejidos
asociados. Acta conectando la
lnea Z con la lnea M en el
sarcmero, de modo que contribuye
a la transmisin de fuerza en la
lnea Z y libera tensin en la
regin de la banda I

DISTROFIA MUSCULAR
DE BECKER

Es un trastorno
hereditario que
consiste en una
debilidad muscular de
las piernas y de la
pelvis que empeora
lentamente.

CAUSAS
Empeora a una tasa mucho ms lenta y es menos
comn.
Es hereditario.
Ocurre en aproximadamente 3 a 6 de cada
100,000 nacimientos

SINTOMAS
Dificultad para caminar que empeora con el tiempo.
Cadas frecuentes.
Dificultad para levantarse del piso y trepar
escaleras
Dificultad para correr, brincar y saltar
Prdida de masa muscular
Caminar en puntas de pie
La debilidad muscular en los brazos, el cuello y
otras reas no es tan grave como en la parte inferior
del cuerpo.

EXAMENES Y PRUEBAS
Un examen puede encontrar:
Huesos anormalmente formados que llevan a deformidades del
pecho y la espalda (escoliosis).
Funcionamiento anormal del miocardio (miocardiopata).
Insuficiencia cardaca congestiva o latidos cardacos irregulares
(arritmias) que son infrecuentes
Deformidades musculares como contracturas de talones y piernas,
tejido conectivo y graso anormal en los msculos de la pantorrilla.
Prdida muscular que comienza en las piernas y la pelvis, luego se
traslada hasta los msculos de los hombros, el cuello, los brazos y
el aparato respiratorio.
Los exmenes que se pueden hacer abarcan:
Examen de creatina-cinasa en la sangre
Pruebas neurolgicas con electromiografa (EMG)
Biopsia del msculo o una prueba gentica de la sangre

TRATAMIENTO
No existe cura conocida para la distrofia muscular de
Becker. El objetivo del tratamiento es controlar los
sntomas para maximizar la calidad de vida de la
persona.
Se estimula la actividad, ya que la inactividad (como el
reposo en cama) puede empeorar la enfermedad
muscular. La fisioterapia puede ser de gran ayuda para
mantener la fortaleza muscular. Los aparatos
ortopdicos, tales como corss y sillas de ruedas, pueden
mejorar la movilidad y el autocuidado de la persona.
Se puede recomendar la asesora gentica. Las hijas de
un hombre con distrofia muscular de Becker pueden
portar el gen defectuoso y podran transmitrselo a sus
hijos.

CONCLUSIONES
El gran nmero de distrofias musculares descritas en la
actualidad y la complejidad de los estudios necesarios
para llegar al diagnstico de muchas de ellas no debe
restar importancia a la clnica.
Estudios cientficos han demostrado que existe una gran
heterogeneidad fenotpica intrafamiliar e interfamiliar
en muchos tipos de distrofia. Los estudios cientficos
tienen como objetivo el diagnstico especfico de distrofia
muscular en cada paciente para establecer un plan
teraputico y el pronstico especifico en la mayora de los
casos.

BIBLIOGRAFA
ACTUALIZACIN

EN DISTROFIAS MUSCULARES:R Erazo-Torricelli - Rev Neurol 2004 -

neurologia.com
Distrofia

muscular.-Biblioteca Nacional de Medicina de los EE.UU.

HB. Muscular dystrophies. In: Kliegman RM, Behrman RE, Jenson HB, Stanton BF, eds.Nelson
Textbook of Pediatrics. 19th ed. Philadelphia, Pa: Saunders Elsevier; 2011:chap 601.
Sarnat

Bushby

RF, Birnkrant DJ, Case LE, Clemens PR, Cripe L, Kaul A, et al. Diagnosis and management of
Duchenne muscular dystrophy.Lancet Neurol. 2010;9:77-93.
ANLISIS

POR INMUNOFLUORESCENCIA INDIRECTA DE LA PROTENA DISTROFINA Y OTRAS

PROTENAS ASOCIADAS A DISTROFIA MUSCULAR EN BIOPSIAS MUSCULARES DE PACIENTES
CON DIVERSAS DISTROFIAS MUSCULARES. Coral-Vzquez Ramn Mauricio,1Roque Ramrez
Bladimir,1 Gmez-Daz Bemjamn, 1 Hernndez-Varela Karla Anglica,1 FernndezValverde Francisca,2
Ruano-Caldern Luis A,3 Badillo-Vzquez Sofa,1 Meza-Espinoza Pedro A,1 Garca-Ramrez Ricardo,4
RamirezNavarrete Ernesto,4 Pia-Mora Enrique,4 Rivera-Gmes Ernesto,4 Rosas-Vargas Hayd.1 1 UIM
en Gentica Humano, CMN Siglo XXI, IMSS; 2 Servicio de Neuropatologa y 3 Enfermedades
Neruromusculares, Instituto nacional de Neurologa y Neurociruga de Mxico, D.F; 4 Servicio de
Neurologa y Jefatura de Ciruga de alta Especialidad, Hospital de Pediatra, CMN Siglo XXI, IMSS. email: rmcoralv@prodigy.net.mx. Fax: 5588 5174.