UNIVERSIDAD NACIONAL AUTNOMA DE MXICO

FACULTAD DE MEDICINA
HEMOFILIAS
Hospital General Fernando Quiroz Gutirrez
Grupo: 4813
Mireles de Len Isaac

DEFINICIN
Hemofilia A

Hemofilia B

Enfermedad
hemorrgica
hemorrgica
hereditaria caracterizada por la Enfermedad
caracterizada
por la deficiencia
C
deficiencia del factor Hemofilia
VIII
del
factor
(factor
Enfermedad
hemorrgica
hereditariaIX
(factor antihemoflico
A).
christmas).
caracterizada por antihemoflico
la deficiencia B,del
factor XI (factor antihemoflico C).
Se clasifican en leve, moderada y grave dependiendo del nivel funcional
circulante de los factores.

ETIOLOGA
Deficiencia funcional o cuantitativa de los factores de la
coagulacin, esto debido a genes afectados que se encuentran
localizados en el brazo largo del cromosoma X, A (locus Xq28), B
(locus Xq 27.1-27.2), C (autosmica recesiva)
La ausencia del factor 8 o del factor 9 u 11 retrasa la generacin
de trombina, que es decisiva para formar un coagulo de fibrina
normal, funcional y solidificar el tapn de plaquetas que se ha
formado en zonas de dao vascular.
La gravedad del trastorno viene determinada por el grado de
deficiencia del factor de la coagulacin.

MANIFESTACIONES CLNICAS
Los pacientes con menos del 1% (hemofilia grave) de los factores 8 o
9 pueden presentar una hemorragia espontnea o una hemorragia
con un traumatismo de carcter leve.
Los pacientes con el 1 al 5% (hemofilia moderada) de los factores 8 o
9 requieren, por lo general, un traumatismo moderado para inducir
episodios hemorrgicos.
En la hemofilia leve (>5% de los factores 8 o 9), es necesario un
traumatismo importante para inducir una hemorragia; no aparece
hemorragia espontanea.

 La hemofilia leve puede permanecer sin diagnosticar durante

muchos aos, mientras que la grave se manifiesta en la lactancia
cuando el nio alcanza la etapa en que empieza a andar. En la
hemofilia grave, aparece una hemorragia espontanea, por lo
general en los msculos o las articulaciones (hemartros).

El trastorno causa por lo general pocos sntomas. Los pacientes

pueden sangrar de forma anormal en determinadas circunstancias,
por ejemplo despus de intervenciones quirrgicas, extracciones
dentales
o
traumatismos
importantes.
Las
hemorragias
espontneas no son habituales, salvomenstruacinabundante en
las mujeres (Hemofilia C).

HEMOFILIA GRAVE
Equimosis no relacionada a la intensidad del trauma.
Hematomas en los sitios de aplicacin de las inmunizaciones
(hasta sndrome compartimental).
Sangrado gingival cuando inicia la denticin.
El primer episodio de hemartrosis en relacin al inicio de las
etapas previas a la deambulacin.
Hemorragia intracraneana relacionado con parto distcico.

DIAGNSTICO
Clnico:
La hemartrosis es la manifestacin clnica ms frecuente y
caracterstica de la enfermedad.

LABORATORIO
Tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa).
Tiempo de hemorragia (TH).
Tiempo de Protrombina (TP).
Tiempo de Trombina (TT).

Todos los resultados son normales excepto el TTPa el cul mostrar

un alargamiento de ms de 2 desviaciones estndar en relacin al
testigo.

GPC
Los rangos de referencias estn entre 26 y 35 segundos para
infantes y adultos.
De 30 a 50 segundos para recin nacido a trmino.
Y en recin nacidos prematuros pueden estar ms alargados.
Las correcciones con plasma normal, permiten identificar las
verdaderas deficiencias de factores de coagulacin contra la
presencia de inhibidores; la confirmacin Dx es con la
determinacin de los factores 8 y 9.

TRATAMIENTO
Tratamiento de sustitucin precoz y adecuado.

nivel deseado (%) x peso (kg) x 0.5

Dosis para el factor 9 = nivel deseado (%) x peso (kg) x 1.5

TRATAMIENTO ADYUVANTE
Desmopresina (anlogo sinttico de la vasopresina) incrementa de
manera transitoria los niveles plasmticos del factor VIII y FvW,
por su mecanismo de accin solo tiene indicacin en la hemofilia A
leve a moderada presentan respuesta.
Dosis de 0.3 ug/Kg aumentar en promedio 3 a 5 veces las
concentraciones basales en 30 a 60 minutos.

 Los Px con hemofilia frecuentemente presentan hemorragia en

mucosas por actividad fibrinoltica.
Esto sustenta el empleo de agentes antifibrinolticos siendo el ms
utilizado el cido psilon aminocaprico, que se indica a dosis de
50-60 mg/Kg cada 6 horas, VO, IV, o tpica.

BIBLIOGRAFA
Marcdante K. Kliegman R. Jenson H. et al. Nelson Pediatra
esencial. 6 edicin. Editorial Elsevier Saunders. 2011.
Gua de Referencia Rpida: Diagnstico y tratamiento de Hemofilia
Peditrica.