GENTICA

EN LA
REPRODUCCI
N

Dr. Sergio Rodrguez

Castro
Doc. UNPRG

FORMAS DE
TRANSMICION DE LA
HERENCIA
A)AUTOSOMICO DOMINANTE
B)AUTOSOMICO RECESIVO:
- Hermafroditismo masculino:
Sind. De MORRIS
- Hermafroditismo femenino
- Hermafroditismo verdadero
- Alteraciones del tracto
reproductor femenino
C) RECESIVO LIGADO A
X:
- Hermafroditismo masculino:
Sind. De
REINFESTEIN

ETIOLOGIA

1.Mutacin de 1 o mas genes: Ca. De

Mama, Ca. De ovario, Ca. De
endometrio. Alteraciones del tracto
reproductor femenino.
2.Por disyuncin de cromosomas: Sind.
De Turner
3.Por no disyuncin: trisomas de
cromosomas autonmicos Sind. De
DOWN. Trisoma de cromosomas
sexuales : Sind. De KLINEFELTER

CONGENITA
S
DEL
TRACTO
REPRODUCT

SEXO
GENETICO

Concepcin
Cariotipos: XY, XX
Cromosoma Y: Dos genes. Gen 1:
Antig.
H-Y. Gen 2: TDF: Factor de desarrollo
Testicular, y bloquea el antg. Od
H-Y C. Leyding. C. de Sertolli
C. Leyding Testosterona (6s). C. de
Sertolli S.I.C.M. (6s)
G.E: Seno Urogenital. Receptores de
estrgenos y DHEA

 6s Formacin de
GE. 9s GE
indiferenciados. 12s
GE bien diferenciado.
Testosterona
5
DHEAreductasa

Homologa
Estructuras adultas

Estructuras
Combinatorias
Femeninas
Eminencias Labioescrotales
mayores
Pliegues uroenitales
menores
Falo

Masculinas
Escroto
Zona anterior del pene
Pene
Glande, cuerpos cavernosos del pene y

Labios
Labios
Cltoris
Glande ,

cuerpo cavernoso , vulbo vestibular

Seno Urogenital
urinaria

cuerpo esponjoso
Vejiga Urinaria
Glndula porsttica

Vejiga
Glndulas

uetrales y parauretrales
Conducto paramesonfrico
vestibulares mayores
Conducto mesonfrico
de morgani

Colculo seminal
Apndice testicular
Apndice del epiddimo
Conducto del epiddimo

Vagina
Glndulas
Himen
Hidtide
tero y

Cervix
Conducto deferente

Trompas de

falopio
vesiculoso
Conducto metanfrico

Conducto eyaculador y vescula seminal

Apndice

Urter , pelvis renal , clices y sistema colector

conducto

DE LOS
RGANOS
C. Miiller
C. Wolf
GENITALES
REZAGOS DEL C. MLLER Y C. DE
WOLF

Hidatide de Morgagni

* Epoofo

Apndice vesiculoso
Gartner

*Quiste d

Conducto del Epforo

* Paraoof

ANOMALAS
CONGENITAS DEL TRF
Defectos del clitoris
Fusin labial
Himen imperforado
Agenesia vaginal: Sndrome de
Rokitansky - Huster - Hauser
Septo vaginal transverso
Adenosis vaginal

Ausencia del cervix y de

tero : Sind. de Rokytansky
Alteraciones Congnitas
del C. de Mller
tero didelfo, unicome,
bicorne (parcial completo),
septo (parcial, completo),
arcuato.
Ovotestes

nomalas congnitas del

rato reproductor femeni

Trastorno no obstructivo del desarrollo del sistema

mlleriano ( De Baramki TA. J Reprod Med 1984; 29:376

OS
DEL
DESARROL
LO

HERMAFRODITIS
MO MASCULINO
46 XY
Gentico y gonadal
masculino. Fenotipo y
psicolgicamente femenino

Sind. De REINFESTEIN
Sind de MORRIS

SINDROME DE
REINSFENSTEIN

Genitales externos ambiguos. Testosterona

normal en sangre. Genitales externos
femeninos con vagina corta que termina
en fondo de saco. Ausencia de tero y
anexos. Buen desarrollo mamario. Son
mujeres muy atractivas . La inclinacin
sexual es tambin femenina por la
ausencia de receptores para andrgenos
en el cerebro. Consulta: Amenorrea
Primaria o por hernia inguinal bilateral.
Hipospadias peri-escrotal cltoris bfido.

HERMAFRODITISMO
FEMENINO

46 XX
Genetico y gonadalmente
femeninos . Fenotipo y
psicologicamente masculinos
Deficiencia enzimatica en la sintesis
del cortisol
Cromosoma comprometido : 6
Deficiencia de la enzima 21- hidroxilasa
Ejemplo tpico: HSCV

HERMAFRODITISMO
VERDADERO
46, XX
46, XY (10- 15%)
Quimeras 46,XX/46,XY
Mosaicismos 45,X/46,XY,
45,X/47XYY
Caracterstica: Ovotestes
Tratamiento: extirpar gnada
masculina

Alt.
Uterinas

HIMEN
IMPERFORA
DO

SINDROME
DE TURNER

SIGNOS EN EL SIND.
Cariotipo 45,X0 TURNER
(53%). Monosomia del cromosoma X.

Caracteristicas usuales: Talla corta e infantilismo sexual.

Pterigiom coli(cerca del 50%). Anomalas que afectan
varios sistemas orgnicos. Frecuencia 1 en 500 mujeres.
Disgenesia gonadal. Facies caractersticas. Cuello corto,
ancho y alado. Orejas prominentes y rotadas.
Implantacin posterior baja del cuello. Torax ancho con
pezones muy separados (hiperterolismo). Anomalas
renales y cardiovasculares. Linfidema en la poca fetal
( por ecografa). En el RN puede haber edema de pies y
manos as como cuello alado. Estatura baja. Amenorrea
primaria y falta de desarrollo sexual secundario.
Gonadotrofinas aumentadas y ausencia de estrgenos.

SINDROME
DE
KLINEFELTE
R

47
XXY

Signos del Sind de

klinefelter
Cariotipo 47 XXY.47,XYY. Aumento de talla y
azoospermia.1/3 presenta ginecomastia. Alteracin
de los tubos seminferos. Alteracin de la funcin de
las C. de Leyding. Infertilidad. Testculos pequeos y
firmes, grado variable de eunucoidismo, azoospermia,
ginecomastia, disminucion de la androgenicidad.
Infantilismo sexual. Desordenes mentales. Elevacion
de LH y FSH. Desarrollo incompleto de las glndulas
secundarias sexuales. Retardo mental. Hipoplasia
escrotal. Criptorquidia y alteraciones seas. Habitos
displasico. Tendencia al hiperterolismo. Cubitus
valgus e encurvamiento del quinto digito.
Disminucin del coeficiente intelectual. Testosterona
disminuida o en el rango inferior normal.

PUNTOS
CLAVES

 Cuando un individuo homocigoto para la

mutacin (presencia de la mutacin en
ambos genes del par), se empareja con
un
individuo
normal,
toda
la
descendencia ser portadora del gen.
Cuando un individuo heterocigoto con un
rasgo autosmico dominante se empareja
con un individuo normal, el 50% de su
descendencia presentar el rasgo.
Cuando se emparejan dos individuos
portadores de un rasgo autosmico
recesivo, el 25% de su descendencia
manifestar el rasgo y el 50% ser
portador.

 Ias
caractersticas
recesivas
ligadas al sexo son transmitidas
por portadoras maternas a su
hijos varones, y el 50% de stos
estar afectado.
En general si una pareja engendra
una descendencia con un defecto
multifactorial y el problema nunca
haba aparecido en la familia, es
previsible que se repita en el 2 al
5% de los embarazos posteriores.
Los signos fsicos que siempre se
manifiestan en el Sndrome de
Turner 45x son talla corta e
infantilismo sexual.

Se ha descrito episodios de no disyuncin

en todos los autosomas, excepto en los
cromosomas 1 y 17. El riesgo de engendrar
un segundo concepto con un proceso de no
disyuncin oscila entre el 1 y el 2%.
Los trastornos que siempre se manifiestan
en los individuos
con Sndrome
de
Klinefelter (47XXY) son aumento de la talla
y azoospermia. Un tercio de esto individuos
presentan ginecomastia.
Una de cada 200 mujeres presentan abortos
recurrentes (3 o ms), comprobndose la
presencia de anomalas cromosmicas en
cerca del 4.8% de las madres y en el 2.4%
de los padres.