UNIVERSIDAD DE COLIMA

Facultad de Ciencias Qumicas

Biologa Molecular

DELECIN AUTSOMICA TERMINAL DEL

CROMOSOMA 5
Equipo 1
Maximiliano Vargas Martnez
Rolando Garnica Lpez
Karla Liliana Garca Meja
Kevin Javier Cortes Figueroa

Sndrome del maullido de gato o de

Lejeune
Es una enfermedad congnita infrecuente
con alteracin cromosmica provocada por
un tipo de delecin autosmica terminal o
intersticial del brazo corto del cromosoma 5,
caracterizada por un llanto que se asemeja
al maullido de un gato y que se va
modificando con el tiempo.
Otras denominaciones:
Sndrome de 5p menos
Sndrome de 5p
Sndrome de Cri du chat

J.M Romn Piana, S. Serra Trespalle, B. Gmez Rivas (, 1976). Sndrome del Cri du Chat con
cariotipo normal. pp. 101110

Mdico Genetista
Francs

El sndrome del
maullido fue
descrito
inicialmente por
Jrme Lejeune en
1963.
Tiene una
prevalencia
estimada de
aproximadamente
de 1/20.000-50.000
nacimientos y
predomina en las
nias.

Lejeune, Jrme [et al.] Avances mdicos i psicopedaggicos sobre la sndrome de Down (1991) Fundaci
Catalana Sndrome de Down

Diagnstico
Anlisis cromosmico:
El diagnstico debe ser siempre mdico. An en el
caso de signos clnicos poco relevantes, el anlisis
cromosmico aportar los datos determinantes.
Diagnstico prenatal:
Tratar de obtener un diagnstico mediante una
ecografa es difcil. Se aconseja que los padres se
informen sobre el sndrome, la posible transmisin
del mismo y si hay antecedentes familiares; una vez
conocida esta informacin se recomienda buscar
asesoramiento gentico y se le realiza a los padres
un cariotipo con el fin de determinar si alguno de los
padres puede transmitir el sndrome.

Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y

educadores.

Causas, incidencias y factores de riesgo

La mayora de los casos son espordicos; entre
el 10-15% de los casos se tratan de hijos de
padres portadores de una translocacin.
Es probable que se supriman mltiples genes en
dicho cromosoma. Uno de los genes suprimidos
llamadotelomerasa transcriptasa inversa(TERT,
por sus siglas eningls) est comprometido en
el control del crecimiento celular y puede jugar
un papel en la forma como se desarrollan
algunas de las caractersticas de este sndrome.

Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y

educadores.

TERT
La
telomerasa
(polimerasa
ribonucleoproteica) se encarga de
mantener los extremos telomricos de
los
cromosomas,
aadiendo
repeticiones del tipo 5'-TTAGGG-3'. La
telomerasa consta de un componente
proteico con actividad transcriptasa
inversa, codificada por este gen y un
componente de ARN que sirve como
molde para sintetizar la repeticin
telomrica

Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y

educadores.

Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y

educadores.

Signos
Retraso en el desarrollo intrauterino, bajo peso al
nacimiento y crecimiento lento.
-Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). Esta
caracterstica se pierde a medida que el nio crece.
-Estructura facial peculiar, redondeada, con
frecuencia con mofletes prominentes ("cara de
luna").
-Microcefalia (cabeza pequea).
-Ojos separados (hipertelorismo)y dispuestos hacia
abajo (fisuras palpebrales).
-Orejas de implantacin baja.
-Pliegue epicntico.
-Cuello corto y ordinario.

Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y

educadores.

Signos que caracterizan en

profundidad la enfermedad
Malformaciones en el aparato circulatorio como
el ductus arterioso persistente (persistencia
anormal despus del nacimiento del conducto
desde la arteria pulmonar a la aorta presente en
el feto).
Malformaciones en el aparto urinario con
hipospadias o meatus, criptorquidia
Anomalas renales.
Oligofrenia, sntoma caracterstico y
fundamental

J.M Romn Piana, S. Serra Trespalle, B. Gmez Rivas (, 1976). Sndrome del Cri du Chat con
cariotipo normal. pp. 101110

Caractersticas clnicas
Bajo peso al nacimiento: aproximadamente
2 kg.
Crecimiento lento
Llanto caracterstico
Permetro craneal reducido
Deficiencia mental
Hipotona

J.M Romn Piana, S. Serra Trespalle, B. Gmez Rivas (, 1976). Sndrome del Cri du Chat con
cariotipo normal. pp. 101110

Evolucin del Sndrome

En laevolucin
delsndrome
del
maullido
de
gato
repercuten de manera
favorable
eltratamientoy
apoyo
temprano
consecuentes.

Echeverra, A. (2000). Sndrome de "maullido de gato, gua para padres y

educadores.

Complicaciones.
Las complicaciones dependen del
grado de retraso mental y de las
anomalas fsicas

http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_maullido_gato-prevencion-2570-8.html

Prevencin
Se desconoce la causa exacta de
este trastorno gentico, por lo
que tambin se desconocen las
medidas preventivas.

http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_maullido_gato-prevencion-2570-8.html

Orientaciones generales para el

aprendizaje
Se necesita de mdicos para tratar los
aspectos orgnicos y de un equipo de
psiclogos, logopedas, fisioterapeutas para
aspectos educativos y sociales.
1.Intervencin con la familia
2.Intervencin psicolgica y educativa con el
nio:
3.Pautas para el aprendizaje
La esperanza de vida que se le ofrece a
estos individuos es de alrededor de unos 50
aos.

http://www.onmeda.es/enfermedades/sindrome_maullido_gato-prevencion-2570-8.html