PENE PARA TU ANO

Vaner describi
(1968)
Distrofia
Miotnica de
Steinert (DM1)
Distrofia
Miotnica de
Utrondel (DM2)
Autosmico Dominante
DISTROFIA MUSCULAR MIOTONICA
Distrofia
Afecta
Msculos y
rganos
Y esto
No es un
problema hasta
la edad adulta
Degeneracin muscular
progresiva con perdida de
volumen del tejido
muscular
Reconocida en la dcada del 60
Primer caso de DM

Se sospechaba de
algn factor
causante
intrauterino no
identificado (1972)

QU OCASIONA LA DMM?
GENES AFECTADOS
Denominada MMD TIPO 1
(DMM1 o DM1)
Denominada MMD TIPO 2
(MMD2 o DM2)

El gen afectado
DMPK
Codifica
Miosina
kinana
expresada
Musculo
Esqueltico
Es una secuencia de
Repeticion del
trinucletido
CTG
en
q13.3
Cromosoma
19
FENOTIPO
La
debilidad
muscular
Degeneracin
de fibras
musculares
Sonrisa invertida
Mejillas hundidas
Ptosis papebral
Msculos
faciales
causa Se da
como como
Alteraciones
Oftalmolgicas
Cataratas
Calvicie precoz
y

Rostro angosto
Boca de comisuras hacia abajo
Paladar ojival
Signos de inmovilidad
Hipotonia

Los trastornos distrficos
musculares de la DM tienden
a afectar los msculos distales
y crneo faciales.


Los trastornos mentales y
cognitivos son frecuentes
con el retardo mental
MANIFESTACIONES SISTEMTICAS
Afeccin Cardiaca
Hiperglucemia insulino-resistente
Megacolon
Disfagia por alteracin de la
motilidad esofgica
Calambres
Esterilidad
Irregularidades menstruales
Complicaciones en el embarazo:
Distonias uterinas
DM EN EDAD ADULTA?
Ocasiona problemas en:
Msculos y extremidades
Msculos de la cabeza
Msculos respiratorios y deglucin
Miotona
Problemas Cardiacos
rganos Internos, Cerebro , ojos
Diabetes, Anestesia
MSCULOS Y EXTREMIDADES
Debilidad en los msculos
voluntarios (edad adulta).
En la MMD1, los msculos distales
son los primeros msculos afectados
de las extremidades y algunas veces
los nicos.
Notan que no se puede empuar
objetos con fuerza y tienen
problemas para usar msculos de la
mueca o la mano.
MSCULOS DE LA CABEZA, CUELLO Y
CARA
o La perdida de volumen de estos msculos
conducen a los hombres a la calvicie en la
parte frontal del cuero cabelludo.
o Ptosis Severa , difcil de mantener los ojos
abiertos para leer, ver la tele, etc. Hay
anteojos especiales Muletas para los
parpados que mantienen los ojos abiertos.
o La dificultad de los msculos del cuello
puede dificultar o levantar la cabeza, para
poder hacerlo se tiene que utilizar los
msculos del tronco.
MSCULOS RESPIRATORIOS Y DE DEGLUCIN
Debilitar los msculos
respiratorios, afectando las
funciones pulmonares y
privando al cuerpo del oxigeno.
Los msculos de la garganta se
debilitan, puede hacer que la
persona se ahogue o trague
por el camino equivocado por
la trquea en lugar del esfago.
MIOTONA
La Miotona de los msculos
involuntarios puede dificultarse en
personas con MMD1 o MMD2 soltar
las cosas que empuan,
especialmente en temperaturas fras.
La Miotona puede afectar tambin a
los msculos de la lengua y de la
mandbula causando dificultad para
hablar y masticar.
PROBLEMAS CARDIACOS
MMD1 y la MMD2 puede afectar al
corazn, como la MMD es una
enfermedad muscular, la parte que
bombea el corazn no es afectada, sino la
parte que fija la frecuencia y ritmos
cardiacos o sea un bloqueo en la seal
elctrica que mantiene al corazn
latiendo a una frecuencia apropiada.
Los sntomas : desmayos,
desvanecimientos y mareos, estos
sntomas nunca deben ignorarse ya que
podran ser mortales.
Puede presentarse tambin deterioro del
musculo cardiaco.
RGANOS INTERNOS
La mayora de los rganos internos son tubos huecos o
sacos, las paredes tienen msculos involuntarios que
oprimen los rganos y empujan: comida, lquidos, un beb
durante el parto, etc.
En la MMD1 los msculos involuntarios que rodean a los
rganos huecos pueden debilitarse.
Una vez que se traga la comida, los msculos involuntarios
del esfago deben tomar control y moverla hacia el
estomago.
Puede haber una sensacin de que se atora la comida lo
que provoca que se inhalen los alimentos a los pulmones.
La presin sangunea de quienes tienen MMD1 tiende a ser
baja, esto se debe al bajo tono muscular de los msculos
lisos en los vasos sanguneos.

CEREBRO
Las personas con MMD tipo 1 son:
lentas, torpes, indiferentes, apticas o
deprimidas, por otra parte son muy
exitosas.
Los nios que nacen con MMD1 tienen
problemas de aprendizaje e incluso
pueden tener retraso mental.
En los Adultos, la discapacidad mental
severa es menos comn, en la MMD1
una incapacidad general de dedicarse a
algo, algunas veces pueden utilizarse
medicamentos para la somnolencia
como Ritalin o Modafinil se creen que
estos frmacos podrn regular el ciclo
de dormir o de despertar en el cerebro.
OJOS
Una persona con cataratas puede notar que las
cosas borrosas, difusas u oscuras y que eso
empeora con el tiempo, esto se presenta a
menudo en ambos ojos no necesariamente al
mismo tiempo.
La correccin de la vista es mediante a una
ciruga, con esta operacin se requiere anestesia,
esta anestesia puede ocasionar problemas en los
pacientes con MMD1.
Los msculos que mueven a los ojos, se ven
afectados en la MMD1 y pueden ocurrir otros
problemas oftalmolgicos algunas veces.
ANESTESIA
Se han reportado una tasa elevada de complicaciones y hasta fallecimientos
relacionados con la anestesia general que se administra con cualquier ciruga
en personas con MMD1.
La mortalidad precoz es del
50 %. La forma mas grave de
la MMD es la congnita al
nacer. Un nio con MMD1
congnita, casi siempre se
descubre que la madre tiene
MMD1 aun cuando sus
sntomas sean tan leves que
ni siquiera ella sepa que
tiene la enfermedad. Las
madres con MMD1 pueden
transmitir la enfermedad a
sus hijos.

DIAGNOSTICO
La confirmacin del diagnostico suele obtenerse mediante electromiograma
maternos, agregndose la lmpara de hendidura en el caso de madres
asintomticas.
HEREDABILIDAD
ES UNA ENFERMEDAD
HEREDITARIA
SE HEREDA POR UN
PATRON AUTOSOMAL
DOMINANTE
SOLO SE NECESITA DE
UN GEN DEFECTUOSO
PARA CAUSAR LA
ENFERMEDAD
LA MMD1 SERA MS
SEVERA EN LOS HIJOS.

LA MMD2 TIENE
AUMENTOS DE SEVERIDAD
DE GENERACION EN
GENERACION .
BASES MOLECULARES DE LA DM1 EN EL
TEJIDO
Primeros pacientes son generalmente
heterocigotos.
La expansin del triplete CTG daa la
expresin del alelo mutante.
Reduce en un 50% la protena DMPK.
Protena utilizada para la reorganizacin
del Citoesqueleto.
HAPLOINSUFICIENCIA DEL GEN DMPK
HAPLOSUFICIENCIA DE GENES ADYACENTES AL GEN DMPK:
Genera alteraciones en la cromatina lo que
impide la transcripcin de los genes
vecinos a este.
Los CTG mutantes del gen
DMPK afectan el ensamblaje
De los nucleosomas.
DISTROFINA
PROTEINAS ASOCIADAS
DISTROGLICANOS SINTROFINA SARCOGLICANOS
Cterminal de la
distrofina

-sarcoglicano
-sarcoglicano
-sarcoglicano

-sarcoglicano
DISCUSION
Se entiende que la
enfermedad DM de Steinert (
DM1) es una enfermedad
multisistematica ,
determinada por un gen
autosmico dominante. En las
familias afectadas las
manifestaciones de dicha
enfermedad son mas precoces
y severas a lo largo , la forma
neonatal es transmitida por la
madre.
PROFE ME LA CHUPA

TRATAMIENTO
Medicamentos
para el
estreimiento
Ciruga de
cataratas
Medicamentos
para la
somnolencia
Ejercicios para el
fortalecimiento
del tono muscular
Ejercicios para
la percepcin
auditiva
PSICOTERAPIA
RECOMENDACION
Asesoramiento gentico que
permita al paciente tener un
seguimiento de su enfermedad
La creacin de un equipo
multidisciplinario que valore al
paciente , que permita el
diagnostico ms tempranamente, as
como su tratamiento
Incrementar los servicios de
rehabilitacin y con ello elevar su
calidad de vida