ENFOQUE DIAGNOSTICO

R1: JORGE CESPEDES MENDOZA

Son enfermedades producidas por un defecto intrnseco
en el sistema inmune
Sistema inmunolgico alterado (estructural, anatmico
y/o funcional de las clulas, intercomunicaciones,
productos, etc).
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DEBE TENERSE EN CUENTA QUE LA PRESENCIA DE
FACTORES ASOCIADOS QUE PUEDEN CONDICIONAR
QUE UN NIO SE ENFERME Y SE INFECTE EN FORMA
RECURRENTE, SON MUCHO MAS FRECUENTES QUE
LAS INMUNODEFICIENCIAS PRIMARIAS MISMAS
NORMAL ANORMAL

Factores de riesgo comunes.
Infecciones repetidas y
autolimitadas
Rpta rpida al manejo
sintomtico especifico
Sin evidencia de secuelas

(inmadurez del sistema
inmune vs falta de exposicin)


Infecciones severas y
prolongadas con respuesta
trpida
No autolimitadas y que
requieren intervencin,
incluyendo uso de ATB

Signos de alarma:
Un episodio de infeccin sistmica grave (meningitis, osteoartritis,
sepsis)
2 infecciones por sinusitis (graves) en el ultimo ao
2 neumonas en el ultimo ao
2 meses utilizando ATB con poco efecto teraputico
Necesidad de ATB IV para el manejo de infecciones.
4-8 otitis nuevas el ultimo ao
Abscesos recurrentes o profundos en piel o cualquier rgano.
Lesiones persistentes en boca o infecciones por hongos en piel
Infecciones intestinales a repeticin /diarrea crnica
Falla o desmedro en el crecimiento
Antecedentes familiares de infecciones recurrentes
consanguineidad
Enfermedades autoinmunes y/o alrgicas graves asociadas a
infecciones
Cada del ombligo despus de la tercera semana de vida.
Complicacin con vacuna de BCG o infeccin por micobacterias



Son principalmente por organismos oportunistas
(hongos, P. carinii) o virales (CMV, Herpes, VEB).
Edad de presentacin es desde RN
Son las infecciones mas graves y generalmente causan
la muerte.
Infecciones diseminadas con afeccin multisistmica
Ausencia de cicatriz x BCG
Linfopenia (Inmunodeficiencia mixta severa)
Hipoglobulinemia con ausencia en la electroforesis de
protenas y con las presencia de
hipogammaglobulinemia (IMS)



Principalmente por microorganismos bacterianos del tipo
respiratorio y digestivo
Infeccin parasitarias x GL rebelde a tto
Su edad de presentacin es generalmente despus de
los 6 meses
Pueden cursar asintomticos o manifestar secuelas a
consecuencia de las infecciones crnicas
(bronquiectasias, detencin de crecimiento)
Sndrome de Hiper IgM
Deficiencia selectiva de IgA
Agammaglobulinemia ligada al X,
Inmunodeficiencia comn variable,
Protenas totales y F (nivel bajo en relacin con
globulinas)
Electroforesis de protenas (ausencia de pico alfa beta
gamma)
Isohemaglutininas (ac clase IgM dirigidos contra grupo
sanguneo) (Wiskott Aldrich)
Prueba funcional de Medicin de Ac posterior a
vacunacin por bacterias encapsuladas (Haemphilus
meningococo)
Cuantificacin de LT B




Infeccione bacterianas (Staphylococcus, Pseudomona,
Mycobacterias)
Pueden afectar cualquier rgano pero cierta selectividad
por infecciones recurrentes en piel y tejidos blandos.

Neutropenia severa
Leucocitosis severa (defectos de adhesina)
Pruebas especificas:
Nitroazul de tetrazolio (enf granulomatosa crnica)
Determinacin por monoclonales del defecto comn en las
diferentes molculas de adhesin para los defectos de adhesin
(CD18)
Determinacin de curva de fagocitosis
Determinacin enzimtica de MPO






Cx por Neisseria y de tipo menngeo recurrentes o
fulminantes.
Manifestaciones de enfermedad autoinmune (LES, ARJ,
EMTC)
Determinacin del complemento
Estereasa Cl inhibidor (angioedema hereditario)